2024年医学遗传学试题试卷答案真题

醫學遗传學试卷一、A型題(單项选择)(每題1分，共20分)1.下列有关p53基因的說法哪项不對的?()A.p53基因突变後可增進细胞凋亡B.p53基因编码的蛋白是一种DNA結合蛋白C.p53蛋白负责检查DNA与否损伤D.p53蛋白可启動DNA修复机制E.p53重要在G1/S期交界处发挥检查點的功能2.心力衰竭時启動心率加紧的代偿机制是()。A.积极脉弓压力感受器传入冲動增多B.心房舒张期压力下降C.心脏迷走神經紧张性增高D.對积极脉弓和颈動脉窦压力感受器的刺激減弱E.心室收缩末期压力升高3.有关胰岛自身免疫性损伤的描述,下列哪项不對的?()A.细胞毒性T淋巴细胞對胰岛细胞特殊抗原的作用,破壞细胞B.胰岛细胞進行性的破壞,其中10%是由细胞免疫介导的C.激活的T淋巴细胞使辅助性T淋巴细胞分泌针對對应抗原的多种抗体D.激活的T淋巴细胞、巨噬细胞释放多种细胞因子E.在胰岛自身免疫性损伤中,细胞免疫异常更為重要4.属于脑功能不全中缺血性脑血管疾病的是()。A.脑出血B.脑梗死C.脑挫伤D.蛛网膜下腔出血E.硬脑膜下出血5.APC阻碍凝血酶原激活物的形成是由于其灭活了()。A.FIIaB.FVaC.FVIIaD.FIXaE.FXIa6.肢端肥大症的信号转导异常的关键环节是()。A.生長激素释放激素分泌過多B.生長抑素分泌減少C.Gi過度激活D.Gs過度激活E.cAMP生成過多7.慢性肾衰竭出血的重要原因是()。A.凝血因子合成障碍B.毛细血管脆性增長C.维生素K吸取障碍D.血小板功能异常E.纤溶系统激活8.正常体液中的H+重要来自()。A.食物中摄入的H＋B.碳酸释出的H+C.硫酸释出的H+D.脂肪代謝产生的H+E.糖酵解過程中生成的H+9.诱导细胞产生热休克蛋白的应激原有()。A.感染B.缺氧C.中毒D.高温E.其他选项都對10.休克時最常出現的酸碱失衡是()。A.代謝性碱中毒B.AG增高型代謝性酸中毒C.呼吸性酸中毒D.混合型酸中毒E.AG正常型代謝性酸中毒11.休克微循环缺血期的心脑灌流量()。A.明显增長B.明显減少C.無明显变化D.先減少後增長E.先增長後減少12.下列有关血氨的說法對的的是(

)。A.血氨是指液体内的浓度B.血氨是指液体内的NH3浓度C.血氨是指液体内的浓度D.血氨是血液内NH4OH的浓度E.血氨是指液体内的和NH3浓度總和13.有关氨中毒學說与其他學說联络錯误的是()。A.血氨增高可导致血浆氨基酸失衡B.高氨可诱导突触间隙GABA水平增高C.高血氨诱导芳香族氨基酸入脑增多,参与假神經递质形成D.高血氨下调外周型苯二氮卓受体E.高血氨增强GABA-A受体与其配体結合能力14.高热持续期的临床体既有()。A.畏寒和寒战B.皮肤苍白C.皮肤发紅D.多汗E.鸡皮15.呼吸爆发是指()。A.缺血-再灌注性肺损伤B.肺通气量代偿性增强C.中性粒细胞氧自由基生成大量增長D.线粒体呼吸链功能增長E.呼吸中枢兴奋性增高16.产生高镁血症最重要的原因是()。A.肾脏排镁減少B.严重挤压伤C.严重糖尿病D.严重酸中毒E.摄入镁過多17.影响血浆胶体渗透压最重要的蛋白是()。A.白蛋白B.球蛋白C.纤维蛋白原D.凝血酶原E.珠蛋白18.給小白鼠腹腔注射亚硝酸钠引起缺氧的机制是()。A.形成碳氧血紅蛋白B.形成脱氧血紅蛋白C.形成高铁血紅蛋白D.形成氰化高铁细胞色素氧化酶E.形成還原型细胞色素氧化酶19.下列疾病患者体現為呼气性呼吸困难的有()。A.白喉B.支气管异物C.声带麻痹D.气胸E.肺纤维化20.能增進疾病发生、发展的原因是()。A.疾病的病因B.疾病的条件C.疾病的诱因D.疾病的危险原因E.疾病的外因二、X型題(多选)(每題1分，共20分)1.与舒张性心力衰竭发病有关的是()。A.心肌能量供应局限性B.肌球-肌動蛋白复合体解离障碍C.心室顺应性減少D.心率過快E.肌浆网摄钙能力減少2.胰岛素抵御是指()。A.血液中胰岛素含量正常或高于正常B.胰岛素分泌減少C.血液中胰岛素含量正常或減少D.出現高血糖症E.肝脏、肌肉和脂肪组织對胰岛素生物作用的敏感性減少3.脑功能不全的特點有()。A.病因的多样性B.病情的复杂性C.症状的多样性D.体征的繁杂性E.疾病的难治性4.下列哪些信息分子可成為GPCR的配体?()A.去甲肾上腺素B.ADHC.雌激素D.-肾上腺受体阻断剂5.妊娠3周開始,孕妇血液中增多的物质有()。A.PAIB.AT-IIIC.t-PAD.血小板6.急性肾小管壞死少尿期尿变化的特點有()。A.尿比重＞1.020B.尿蛋白阴性或微量C.尿肌酐/血肌丁＞40D.尿钠＞40mmol/LE.尿沉渣镜检可見颗粒管型及变性上皮细胞7.属于固定酸的有()。A.乳酸B.碳酸C.乙酰乙酸D.磷酸8.可作為应激原的是()。A.强光、低氧B.器官功能障碍C.社會环境原因D.精神原因9.休克淤血性缺氧期与缺血性缺氧期相比较,其不一样的临床体現為()。A.脸色苍白,少尿B.脉搏细速,脉压小C.血压進行性下降D.四肢冰凉,出冷汗E.神志可转入昏迷10.休克缺血性缺氧期机体代偿体既有()。A.血液重新分派B.毛细血管床容量↑C.血容量得到补充D.心收缩力↑E.微静脉收缩,回心血量↑11.病毒性肝细胞损伤发生的重要与哪些有关?()A.感染病毒量B.病毒毒力C.病毒感染途径D.机体免疫状态12.细菌性致热源是指()。A.干扰素B.外毒素C.内毒素D.内皮素E.类固醇激素13.低渗性脱水見于()。A.大量出汗B.婴儿腹泻C.渗透性利尿D.大量呕吐E.醛固酮分泌增多14.局部性水肿見于()。A.炎症性水肿B.特发性水肿C.淋巴性水肿D.营养不良性水肿E.肾性水肿15.自由基對机体的损伤系通過()。A.引起脂质過氧化使脂质交联B.蛋白质交联C.引起葡萄糖交联D.引起染色体畸变E.膜流動性增强16.中性粒细胞引起肺泡毛细血管膜损伤是通過()。A.生成释放氧自由基B.生成化學活性物引起肺小動脉收缩、通透性增長C.释放溶酶体酶(弹性蛋白酶)D.首先需汇集并黏附于肺血管内皮细胞E.TNF17.慢性缺氧時血液系统的代偿包括()。A.紅细胞增多B.血紅蛋白含量增多C.血紅蛋白与氧亲和力增大D.血紅蛋白与氧亲和力減少18.调控细胞周期從哪些下列方面進行肿瘤的防治?()A.克制促增殖信号或和提高抑增殖信号B.克制cyclin或(和)CDK的体現和活性C.提高CKI的体現和活性D.修复缺陷的细胞周期检查點E.运用缺陷的细胞周期检查點19.DIC引起出血的重要原因是()。A.凝血因子的消耗B.血小板的消耗C.维生素K缺乏D.继发性纤维蛋白溶解20.甲状腺功能亢進時高甲状腺素导致血脂浓度減少的机制有(

)。A.刺激LDL受体体現增長和活性增强,清除LDL增長B.促使胆固醇转化為胆汁酸排泄增長C.使脂蛋白脂酶和肝酯酶活性增長,使得血清中TG清除率增長和HDL2浓度下降D.使胆固醇酰基转移酶活性增長E.使apoA和B的合成障碍三、填空題(每題1分，共10分)1.细胞周期分為四個持续阶段即()、()、()和()。其中最关键的是(),在此期進行()和()。2.生命活動的调控是通過()和细胞的()来实現的。3.出血開始于DIC的()期,而微血栓最早形成于()期。4.少尿型急性肾衰竭的发病過程一般可分為四期,分别,其中危险為()、()、()、(),其中危险阶段為()。5.能导致应激的原因是(),包括()、()、()。6.AB<SB可見于()碱中毒。7.按照肝脏的异常和神經病學的症状和体征及持续時间不一样将肝性脑病分為三类:A型為(),B型為(),C型為()。8.血管内外液体互换平衡失调的机制有()、()、()、()。9.缺血与再灌注時氧自由基产生過多的也許机制有()、()、()、()。10.缺氧時组织、细胞的适应性变化有(),(),(),严重缺氧時细胞的损伤性变化有(),(),()。四、简答題(共2題，共10分)1.简述休克微循环淤血期机体失代偿的机制。（5分）2.怎样理解肝性脑病发生机制各學說之间的互相联络?（5分）五、名詞解释(共2題，共10分)1.呼吸性碱中毒（5分）2.高钾血症（5分）六、论述題(共2題，共10分)1.试述导致肿瘤细胞過度增殖的信号转导异常。（5分）2.试述缺血一再灌注時自由基的损伤作用。（5分）七、病例分析題(共2題，共10分)1.男性患者,38岁,患肝硬化5年,平素全身乏力,腹胀、纳差,常有齿龈出血和鼻出血,两天前,感冒後,出現高热39℃、频繁呕吐,继之出現語妄,扑翼样震颤,最终進入昏迷。体检:面色萎黄,巩膜黄染,腹部胀满,有明显的移動性浊音。（5分）(1)该患者的疾病诊断应為何?(2)分析该患者发生昏迷的诱因。(3)提出合理的治疗原则。2.特发性肺间质纤维化患者。男,33岁,因气短入院。体检:体温36.5℃,心率104次/分,呼吸60次/分。呼吸急促,发绀,两肺底有细湿啰音。肺活量1000ml(正常成年男性3500ml)。血气分析:58mmHg,32.5mmHg,pH7.49,试問:（5分）(1)该病人发生了哪型呼吸衰竭?机制怎样?(2)病人為何发生呼吸困难?(3)该病人发生了哪种类型的酸碱平衡紊乱?八、B型題(共用答案)(共2題，共10分)1.（5分）A.↓↑↑↑(血浆血浆H+细胞内H+尿液H+)B.↓↑↓↓(血浆血浆H+细胞内H+尿液H+)C.↑↓↓↓(血浆血浆H+细胞内H+尿液H+)D.↑↓↑↑(血浆血浆H+细胞内H+尿液H+)E.↓↑↑↓(血浆血浆H+细胞内H+尿液H+)(1).高血钾症引起酸碱平衡紊乱的特點是()。（2分）(2).低血钾症引起酸碱平衡紊乱的特點是()。（3分）2.（5分）A.水肿B.急性水中毒C.低渗性脱水D.等渗性脱水E.高渗性脱水(1).血钠浓度減少而细胞内、外液增多見于()（2分）(2).血钠浓度增高而细胞外液減少見于()（3分）--------------------------------答案-------------------------------一、A型題(單项选择)1.

A

2.

D

3.

B

4.

B

5.

B

6.

D

7.

D

8.

B

9.

E

10.

B

11.

C

12.

E

13.

D

14.

C

15.

C

16.

A

17.

A

18.

C

19.

B

20.

C

二、X型題(多选)1.

ABCE

2.

ADE

3.

ABCDE

4.

ABD

5.

AD

6.

DE

7.

ACD

8.

ABCD

9.

CE

10.

ACDE

11.

ABCD

12.

BC

13.

ABCD

14.

AC

15.

ABD

16.

ABCD

17.

ABD

18.

ABCDE

19.

ABCD

20.

ABC

三、填空題1.

空（1）：

G1期空（2）：

S期空（3）：

G2期空（4）：

M期空（5）：

S期空（6）：

DNA倍增空（7）：

染色体复制2.

空（1）：

细胞间通讯空（2）：

信息传递3.

空（1）：

消耗性低凝空（2）：

高凝4.

空（1）：

少尿期空（2）：

移行期空（3）：

多尿期空（4）：

恢复期空（5）：

少尿期5.

空（1）：

应激原空（2）：

理化原因空（3）：

生物學原因空（4）：

社會心理原因6.

空（1）：

呼吸性7.

空（1）：

急性肝衰竭有关性脑病空（2）：

無内在肝病的门体旁路有关性脑病空（3）：

肝硬化伴门脉高压或门体分流有关的脑病8.

空（1）：

毛细血管流体静压增高空（2）：

血浆腔体渗透压減少空（3）：

微血管壁通透性增長空（4）：

淋巴回流受阻9.

空（1）：

黄嘌呤氧化酶形成增多空（2）：

中性粒细胞汇集及激活空（3）：

线粒体膜损伤空（4）：

儿茶酚胺自氧化增長10.

空（1）：

细胞运用氧的能力增强空（2）：

糖酵解增强空（3）：

载氧蛋白体現增長空（4）：

低代謝状态细胞膜损伤空（5）：

线粒体损伤空（6）：

溶酶体损伤四、简答題1.

此期失代偿的机制:①回心血量急剧減少。微循环血管床大量開放淤滞,导致回心血量锐減,心输出量血压進行性下降,引起交感-肾上腺髓质愈加强烈兴奋,使组织灌流量更低,形成惡性循环。②自身输液停止。毛细血管後阻力不小于前阻力,以及大量扩血管物质释放入血引起血浆外渗,“自身输血”、“自身输液”停止,血液浓缩。③心脑血液灌流量明显減少。當平均動脉血压不不小于50mmHg時,心、脑血管對血流量的自身调整作用丧失,导致冠状動脉和脑血管血液灌流量严重減少。2.

氨中毒學說已成為解释肝性脑病的发病机制的中心环节,并与其他學說之间的紧密联络。首先,脑内氨增高,诱导突触间隙GABA水平增高,增强GABA-A受体复合物与其配体結合能力,通過PTBR诱导神經类固醇类物质生成增多,并变构调整GABA-A受体活性,從而使中枢克制作用增强。第二,高血氨可引起血浆氨基酸的失衡。高血氨可使胰高血糖素和胰岛素分泌增多,促使血中芳香族氨基酸含量增高,胰岛素增長及氨的解毒作用促使支链氨基酸減少。第三,高血氨所致的脑内谷氨酰胺的增多可增進中性氨基酸進入脑内,而減少其從脑内流出,入脑的支链氨基酸通過转氨基作用参与氨的解毒過程,而芳香族氨基酸则也許参与假性神經递质的生成,因而這一過程与假性神經递质生成及氨基酸失衡均有关。五、名詞解释1.

是指因肺通气過度引起的以血浆H2CO3浓度或PaCO2原发性減少而导致pH升高為特性的酸碱平衡紊乱。2.

血清钾浓度高于5.5mmol/L称為高钾血症。六、论述題1.

肿瘤细胞信号转导的变化是多成分、多环节的。(1)促细胞增殖的信号转导過强:1)生長因子产生增多。2)受体的变化:①某些生長因矛受体异常增多:其体現量与肿瘤的生長速度亲密有关;②突变使受体构成型激活:使受体处在配体非依赖性的持续激活状态,持续刺激细胞的增殖转化;③细胞内信号转导蛋白的变化:如小G蛋自Ras的12位甘氨酸、13位甘氨酸或61位谷氨酰胺為其他氨基酸所取代,导致GTP酶活性下降,Ras蛋白持续活化,导致促增殖信号增强而发生肿瘤。(2)克制细胞增殖的信号转导過弱:由于生長克制因子受体的減少、丧失以及受体後的信号转导通路异常,使细胞的生長负调控机制減弱或丧失。2.

自由基具有极活泼的反应性,一旦生成可經其中间代謝产物不停扩展生成新的自由基,形成连锁反应。自由基可与磷脂膜、蛋白质和核酸等发生反应,导致细胞功能代謝障碍和构造破壞。(1)膜的脂质過氧化反应增强:自由基可与膜内多价不饱和脂肪酸作用,破壞膜的正常构造,使膜的液态性、流動性变化,通透性增强;通過脂质過氧化的连锁反应不停生成自由基及其他生物活性物质;变化血管正常功能減少ATP生成。(2)克制蛋白质的功能:氧化蛋白质的巯基或双键,直