西南交通大学希望学院《临床医学遗传学》2023-2024学年第二学期期末试卷

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《临床医学遗传学》2023-2024学年第二学期期末试卷题号一二三四总分得分批阅人一、单选题（本大题共15个小题，每小题2分，共30分．在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的．）1、在遗传学的实践中，当进行基因编辑和基因治疗时，以下哪种技术能够实现对特定基因的精确修饰？（）A.锌指核酸酶技术B.转录激活因子样效应物核酸酶技术C.成簇规律间隔短回文重复相关蛋白技术D.以上都是2、生态系统具有一定的结构和功能。以下关于生态系统的描述，哪一项是错误的？（）A.生态系统由生物群落和非生物环境组成，物质循环、能量流动和信息传递是其三大功能B.食物链和食物网是生态系统中物质循环和能量流动的渠道，营养级越高，生物获得的能量越多C.生态系统具有自我调节能力，但这种能力是有限的，当外界干扰超过一定限度时，生态系统会遭到破坏D.地球上最大的生态系统是生物圈，包括大气圈的底部、水圈的大部和岩石圈的表面3、在神经生物学的研究中，神经元之间的信息传递是神经系统功能的核心。当一个神经元传递兴奋到另一个神经元时，以下哪种方式是最常见和重要的？（）A.通过化学突触，释放神经递质来传递信息B.直接通过电信号在神经元之间传导C.借助细胞间的缝隙连接进行信息传递D.神经元之间不进行信息传递，各自独立工作4、免疫系统是人体的重要防御机制。关于免疫系统的组成和功能，以下说法不正确的是（）A.免疫系统包括免疫器官、免疫细胞和免疫活性物质，它们共同协作，抵御病原体的入侵B.人体的三道防线分别是皮肤和黏膜、体液中的杀菌物质和吞噬细胞以及特异性免疫C.体液免疫主要通过产生抗体来消灭病原体，细胞免疫则通过效应T细胞直接裂解靶细胞D.自身免疫病是由于免疫系统异常敏感，将自身物质当作外来异物进行攻击而引起的疾病，但不会对人体造成严重危害5、对于植物的激素调节，以下关于植物激素的作用和特点的描述，不正确的是哪一项？（）A.植物激素是植物体内产生的微量有机物，对植物的生长发育、繁殖等生命活动起着调节作用B.生长素具有促进细胞伸长、促进生根等作用，其分布不均匀会导致植物的向性生长C.赤霉素可以促进细胞伸长、种子萌发和果实发育；脱落酸则抑制细胞分裂和种子萌发，促进叶片和果实的衰老和脱落D.植物激素具有特异性，一种植物激素只能作用于一种植物组织或器官，不会对其他组织或器官产生影响6、在生物种群的动态研究中，关于种群增长的模型，假设要预测一个物种在特定环境中的数量变化，以下哪种模型更适用？（）A.指数增长模型，假设在理想环境中，种群数量以恒定的增长率无限增长B.逻辑斯蒂增长模型，考虑了环境容纳量对种群增长的限制，种群数量先快速增长，然后趋于稳定C.随机增长模型，种群数量的变化完全是随机的，无法预测D.以上模型都不能准确预测种群数量的变化，需要结合实际情况进行复杂的建模7、在微生物学领域，对于细菌和病毒的结构与繁殖方式，以下哪一种比较是最详尽的？（）A.细菌具有细胞结构，包括细胞壁、细胞膜、细胞质和拟核等，通过二分裂方式繁殖；病毒没有细胞结构，由核酸和蛋白质外壳组成，依靠宿主细胞进行复制。细菌能够独立生存和繁殖，而病毒必须在活细胞内才能完成其生命活动B.细菌和病毒在结构和繁殖方式上非常相似，都属于简单的微生物，对环境的适应能力较强C.病毒比细菌结构更复杂，繁殖方式也更高级，因为病毒能够整合到宿主细胞的基因组中，实现更有效的遗传物质传递D.细菌的结构和繁殖方式相对稳定，病毒则容易发生变异，导致其难以被有效控制和治疗8、在动物的内分泌系统中，关于激素的分泌调节和作用机制，以下哪项描述是恰当的？（）A.激素的分泌受到神经调节、体液调节和自身反馈调节等多种机制的调控。激素通过与靶细胞上的受体结合，引发细胞内的一系列信号转导过程，从而调节细胞的代谢、生长、发育和生殖等生理功能。不同激素之间还存在协同或拮抗作用，共同维持机体内环境的稳定B.激素的分泌是恒定不变的，不受任何调节机制的影响C.激素与受体的结合是不可逆的，一旦结合就会持续发挥作用D.激素只对特定的器官和组织起作用，对全身的生理功能影响不大9、在动物营养学的领域，了解动物对不同营养物质的需求是保障动物健康的关键。当研究一种食草动物的营养需求时，以下哪种营养物质通常是最为关键的？（）A.蛋白质、纤维、矿物质和维生素B.脂肪、碳水化合物和水C.香料和添加剂D.随机选择一些营养物质作为关键需求10、在遗传学的研究中，基因突变是遗传变异的重要来源。当一个基因发生突变时，以下哪种结果是可能出现的？（）A.突变可能导致蛋白质的氨基酸序列改变，从而影响其功能B.突变一定会导致生物体出现明显的表型变化C.突变会被自动修复，不会对基因的表达产生任何影响D.突变只发生在特定的组织或细胞中，不会影响整个生物体11、在神经生物学中，关于神经元的结构和功能以及神经冲动的传递，以下哪种说法是比较全面的？（）A.神经元由细胞体、树突和轴突组成。细胞体整合信息，树突接收信号，轴突传递信号。神经冲动通过电信号在神经元内传导，在神经元之间通过化学突触传递，涉及神经递质的释放和受体结合。神经元的活动构成了神经系统的基础，实现了感知、运动和思维等功能B.神经元的结构和功能单一，无法适应复杂的神经系统活动C.神经冲动在神经元之间的传递是直接的电传递，不需要化学递质D.神经元的活动与人体的生理和心理活动没有直接关系12、人体的免疫系统能够识别和清除“非己”成分，维持内环境的稳态。以下关于免疫调节的描述，哪一项是不准确的？（）A.人体的三道防线共同构成了免疫调节的网络，第一道防线和第二道防线属于非特异性免疫，第三道防线属于特异性免疫B.体液免疫和细胞免疫是特异性免疫的两种主要方式，它们在免疫应答过程中相互配合，共同发挥作用C.免疫失调会导致疾病的发生，如过敏反应是由于免疫系统对外来物质过度敏感引起的，自身免疫病是由于免疫系统攻击自身组织和器官引起的D.免疫系统具有监控和清除功能，能够及时发现并清除体内突变或衰老的细胞，以及被病原体感染的细胞13、对于生物的免疫系统疾病，在探讨自身免疫病、免疫缺陷病和过敏反应的发病机制和治疗方法时，以下哪一项说明是最全面的？（）A.自身免疫病是由于免疫系统错误地攻击自身组织和器官引起的，如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等；免疫缺陷病是免疫系统功能低下或缺失导致的，如艾滋病；过敏反应则是免疫系统对过敏原过度反应引起的。治疗方法包括免疫抑制治疗、免疫增强治疗和避免接触过敏原等B.免疫系统疾病都是由于遗传因素导致的，无法通过治疗来改善症状，只能采取预防措施C.自身免疫病和过敏反应是免疫系统过度活跃引起的，免疫缺陷病是免疫系统功能不足引起的，治疗方法都以调节免疫系统功能为主D.免疫系统疾病的发病机制非常复杂，目前的医学水平还无法完全理解，因此也没有有效的治疗方法14、对于动物的血液循环系统，以下关于开放式循环和封闭式循环的特点和差异的说法，哪一个是正确的？（）A.开放式循环和封闭式循环没有明显的区别，对动物的生理功能影响不大B.开放式循环中，血液不是完全在血管中流动，血压较低；封闭式循环中，血液在封闭的血管中循环流动，血压较高，能够更有效地运输氧气和营养物质，适应较高的代谢需求C.所有的无脊椎动物都采用开放式循环，所有的脊椎动物都采用封闭式循环D.开放式循环比封闭式循环更先进，更能适应复杂的环境15、在动物解剖学的范畴里，当研究哺乳动物的消化系统时，以下哪个器官在食物的化学消化和营养吸收方面发挥着核心作用？（）A.胃B.小肠C.大肠D.肝脏二、计算题（本大题共3个小题，共15分)1、（本题5分）某种溶液中溶质的质量为40g，溶液总质量为300g，求该溶液的质量分数是多少？2、（本题5分）某患者的血压为150/95mmHg，另一患者的血压为140/85mmHg，求两者的脉压差分别是多少？3、（本题5分）某药物的规格为每支11mg，现需给患者静脉注射该药物55mg，问需要几支该药物？三、论述题（本大题共5个小题，共25分)1、（本题5分）分析急诊医学中溺水的急救处理方法。2、（本题5分）论述细胞生物学中干细胞的特点与应用前景。3、（本题5分）阐述内科学中血液系统疾病的治疗进展。4、（本题5分）阐述生理学中内分泌系统的调节机制及激素作用。5、（本题5分）阐述医学检验学中血液凝固检验的项目及临床意义。四、病例分析题（本大题共3个小题，共30分)1、（本题10分）一名5岁儿童，高