专题04 遗传的基本规律（解析版）

专题04基因的传递规律年份分值题号考查知识点概念理解素养体现20211516、24遗传系谱图、果蝇杂交实验概念3.2有性生殖中基因的分离和重组导致双亲后代的基因组合有多种可能生命观念：初步具有遗传进化观结合情景，分析生命的遗传现象。科学思维：能够以特定的生物学事实为基础，借助文字或图形，解释生命现象。20221411、23摩尔根遗传实验、大蜡螟幼虫体色遗传规律2023148、23唐氏综合征、果蝇的杂交实验单选题部分1（2022江苏卷•11）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性B.F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致【答案】D【详解】A、白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；B、F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；C、F1中雌蝇（XAXa）与白眼雄蝇（XaY）杂交，后代出现四种基因型（XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；D、白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAXa），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。2.（2023江苏卷•8）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（）A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状【答案】C【解析】【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】A、该病患病主要原因是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21号染色体的精子或卵细胞，而后参与受精导致的，A正确；B、染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；C、患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；D、由题意可知唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。多选题部分3.（2021江苏卷•16）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（）A.该病为常染色体遗传病B.系谱中的患病个体都是杂合子C.VI1是患病男性的概率为1/4D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子【答案】ACD【详解】A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；C、Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代VI1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1000000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。非选择题4.（2021江苏卷•24）以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必需有显性基因A，aa时眼色白色；B存在时眼色为紫色，bb时眼色为红色。2个纯系果蝇杂交结果如下图，请据图回答下问题。（1）果蝇是遗传学研究的经典实验材料，摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究，把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来，证明了____________。（2）A基因位于______染色体上，B基因位于______染色体上。若要进一步验证这个推论，可在2个纯系中选用表现型为______________的果蝇个体进行杂交。（3）上图F1中紫眼雌果蝇的基因型为______，F2中紫眼雌果蝇的基因型有_________种.（4）若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵，这种不分离可能发生的时期有_________，该异常卵与正常精子受精后，可能产生的合子主要类型有________.（5）若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2:1，由此推测该对果蝇的_________性个体可能携带隐性致死基因；若继续对其后代进行杂交，后代雌雄比为_______________时，可进一步验证这个假设。【答案】（1）基因位于染色体上（2）①.常②.X③.红眼雌性和白眼雄性（3）①.AaXBXb②.4（4）①.减数第一次分裂后期或减数第二次分裂后期②.AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。（5）①.雌②.4:3【解析】（1）摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究，把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来，利用假说演绎法，证明了基因位于染色体上。（2）据分析可知，A基因位于常染色体上，B基因位于X染色体上。若要进一步验证这个推论，可在2个纯系中选用红眼雌果蝇（AAXbXb）和白眼雄果蝇（aaXBY）杂交，子代为AaXBXb（紫眼雌性）、AaXbY（红眼雄性），即可证明。（3）据分析可知，F1中紫眼雌果蝇的基因型为AaXBXb，F1中紫眼雄果蝇的基因型为AaXBY，杂交后，F2中紫眼雌果蝇的基因型A-XBX-，有2×2=4种。（4）P纯系白眼雌为aaXBXB，若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵，这种不分离可能发生减数第一次分裂后期（同源染色体未分离）或减数第二次分裂后期（姐妹染色单体未分离），产生的异常卵细胞基因型为aXBXB或a。P红眼雄（AAXbY）产生的精子为AXb和AY，该异常卵与正常精子受精后，可能产生的合子主要类型有AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。（5）若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2:1，说明雄性个体有一半致死，雌性正常，致死效应与性别有关联，则可推测是b基因纯合致死，该对果蝇的雌性个体可能携带隐性致死基因，则该F2亲本为XBXb和XBY杂交，F3为：雌性1/2XBXB、1/2XBXb，雄性为XBY、XbY（致死）。若假设成立，继续对其后代进行杂交，后代为3XBXB、1XBXb、3XBY、1XbY（致死），雌雄比为4：3。5.（2022江苏卷•23）大蜡螟是一种重要的实验用尾虫，为了研究大蜡螟幼虫体色遗传规律。科研人员用深黄、灰黑、白黄3种体色的品系进行了系列实验，正交实验数据如下表（反交实验结果与正交一致）。请回答下列问题。表1深黄色与灰黑色品系杂交实验结果杂交组合子代体色深黄灰黑深黄（P）♀×灰黑（P）♂21130深黄（F1）♀×深黄（F1）♂1526498深黄（F1）♂×深黄（P）♀23140深黄（F1）♀×灰黑（P）♂10561128（1）由表1可推断大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于__________________染色体上__________________性遗传。（2）深黄、灰黑、白黄基因分别用Y、G、W表示，表1中深黄的亲本和F1个体基因型分别是__________________，表2、表3中F1基因型分别是__________________。群体中Y、G、W三个基因位于一对同源染色体。（3）若从表2中选取黄色（YW）雌、雄个体各50只和表3中选取黄色（GW）雌、雄个体各50只，进行随机杂交，后代中黄色个体占比理论上为__________________。表2深黄色与白黄色品系杂交实验结果杂交组合子代体色深黄黄白黄深黄（P）♀×白黄（P）♂023570黄（F1）♀×黄（F1）♂5141104568黄（F1）♂×深黄（P）♀132712930黄（F1）♀×白黄（P）♂0917864表3灰黑色与白黄色品系杂交实验结果杂交组合子代体色灰黑黄白黄灰黑（P）♀×白黄（P）♂012370黄（F1）♀×黄（F1）♂7541467812黄（F1）♂×灰黑（P）♀75413420黄（F1）♀×白黄（P）♂011241217（4）若表1、表2、表3中深黄（YY♀、YG♀♂）和黄色（YW♀♂、GW♀♂）个体随机杂交，后代会出现__________________种表现型和__________________种基因型（YY/GG/WW/YG/YW/GW）。（5）若表1中两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D（两者不发生交换重组），基因排列方式为__________________，推测F1互交产生的F2深黄与灰黑的比例为__________________；在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的__________________。【答案】（1）①.常②.显（2）①.YY、YG②.YW、GW（3）50%或1/2（4）①.4②.6（5）①.②.3∶1③.50%或1/2【解析】（1）一对表现为相对性状的亲本杂交，子一代表现的性状为显性性状，深黄(P)♀×灰黑(P)♂，F1表现为深黄色，所以深黄色为显性性状。深黄(F1)♀×深黄(F1)♂，后代深黄∶灰黑≈3∶1，根据题意，反交实验结果与该正交实验结果相同，说明大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于常染色体上显性遗传。（2）根据表1深黄(P)♀×灰黑(P)♂，F1表现为深黄色，可知亲本深黄为显性纯合子，基因型为YY，亲本灰黑的基因型为GG，则F1个体的基因型为YG，表2中深黄(P)♀×白黄(P)♂，子代只有黄色，可知深黄的基因型为YY，白黄的基因型为WW，子一代基因型为YW，表现为黄。表3中灰黑(P)♀×白黄(P)♂，子代只有黄色，则灰黑的基因型为GG，白黄的基因型为WW，故子一代基因型为GW。Y、G、W三个基因控制一种性状，因此位于一对同源染色体上。（3）表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色个体的基因型为GW，若从表2中选取黄色雌、雄个体各50只和表3中选取黄色雌、雄个体各50只进行随机杂交，即YW×GW，则后代基因型及比例为YG∶YW∶GW∶WW=1∶1∶1∶1，黄色个体（YW+GW）占1/2。（4）表1深黄色基因型为YY和YG，表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色的基因型为GW，表1、表2、表3中深黄和黄色个体随机杂交，即YY、YG、YW和GW随机杂交，则该群体产生的配子类型为Y、G、W，子代YY、YG表现为深黄色，YW、GW表现为黄色，GG表现为灰黑色，WW表现为白黄色，故后代会出现4种表型和6种基因型。（5）表1的子一代基因型为YG，若两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D(两者不发生交换重组)，基因的排列方式为，则子一代基因型为YGDS，互交后代基因型为Y_DD（3/4×1/4）、Y_DS（3/4×1/2）、Y_SS（3/4×1/4），GGDD（1/4×1/4）、GGDS（1/4×1/2）、GGSS（1/4×1/4），根据DD、SS纯合致死，所以F2深黄与灰黑的比例为3∶1，由于DS占1/2，所以在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的1/2。6.（2023江苏卷•23）科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点，进行了一系列杂交实验。请回答下列问题：（1）下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，杂交实验及结果如下：P灰体长刚毛♀×黑檀体短刚毛↓F1灰体长刚毛测交F1灰体长刚毛×黑檀体短刚毛♀↓测交后代灰体长刚毛黑檀体短刚毛1：1据此分析，F1雄果蝇产生____种配子，这两对等位基因在染色体上的位置关系为_______。（2）果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系（突变基因位于Ⅱ号染色体上）。为了研究突变基因相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下：PA1×A2↓F1野生型PA2×A3↓F1突变型PA1×A3↓F1野生型据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型，在图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置____（A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示，野生型基因用“+”表示）。（3）果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下：P截刚毛♀×正常刚毛↓F1截刚毛♀截刚毛正常刚毛3：1：4据此分析，亲本的基因型分别为_____，F1中雄性个体的基因型有_____种；若F1自由交配产生F2，其中截刚毛雄性个体所占比例为______，F2雌性个体中纯合子的比例为____。【答案】（1）①.2②.两对等位基因在同一对同源染色体上（3）①.TtXbXb、TtXbYB②.4③.1/12④.2/5【解析】【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。【小问1详解】控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，亲本灰体长刚毛与黑檀体短刚毛杂交，F1全为灰体长刚毛，说明灰体与长刚毛均为显性性状，且F1为双杂合子，由F1测交结果灰体长刚毛：黑檀体短刚毛=1：1可知，F1灰体长刚毛仅产生2种配子，说明控制灰体与长刚毛、黑檀体与短刚毛的基因连锁，不遵循自由组合定律，故这两对等位基因在染色体上的位置关系为两对等位基因在同一对同源染色体上。【小问2详解】由题干信息可知，果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上，则A1的基因型为a1a1、A2的基因型为a2a2、A3的基因型为a3a3、野生型的基因型为++，A1和A2杂交，后代都是野生型，说明a1和a2两个基因位于Ⅱ染色体的不同位置，a1和a2基因与野生型基因之间的相对位置图示为：；A2和A3杂交，后代都是突变型，说明a2和a3两个基因位于Ⅱ染色体的相同位置，a2和a3基因与野生型基因之间的相对位置图示为：，故突变型F1的基因型为a2a3，图示为：；A1和A3杂交，后代都是野生型，说明a1和a3两个基因位于Ⅱ染色体的不同位置，a1和a3基因与野生型基因之间的相对位置图示为：，故A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型的图示为：。【小问3详解】由题干信息可知，果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体，截刚毛♀和正常刚毛♂杂交，截刚毛♀：截刚毛♂（tt引起的XX个体成为不育雄性个体）：正常刚毛♂=3：1：4，即不考虑tt影响的情况下，雌性全截毛、雄性全正常刚毛，则B和b基因位于X和Y的同源区段，且亲本基因型为XbXb、XbYB，截毛♀：截毛♂=3：1，说明子代中，T_：tt=3：1，则亲代相关基因型组合为Tt、Tt。综上所述，亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB；F1中雄性个体的基因型有4种，分别为ttXbXb（不育）、TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB，可育雄性个体的比例为1：2：1；F1中雌性个体的基因型有2种，TTXbXb：TtXbXb=1：2，故F1中雄性个体的精子类型及比例为TXb：tXb：TYB：tYB=1：1：1：1，F1中雌性个体的卵细胞的基因型及比例为TXb：tXb=2：1，若自由交配产生F2，其中截刚毛雄性个体（ttXbXb）所占比例为1/4×1//3＝1/12；F2雌性个体的基因型及比例为TTXbXb：TtXbXb=2：3，纯合子的比例为2/5。单选题部分1.（南京市2023届高三期初）家蚕为ZW型性别决定。家蚕的某一性状（控制基因为A、a，只位于Z染色体上）存在隐性纯合（ZaZa、ZaW）致死现象。现用杂合的雄性个体与雌性个体杂交，产生的F1自由交配，则F2中雌雄性别的比例为（）A.1∶1 B.4∶3 C.3∶4 D.3∶2【答案】C【解析】【分析】1、在生物体的体细胞中，控制同一种性状的遗传因子成对存在，不相融合，在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。2、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁遗传。【详解】已知家蚕为ZW型性别决定，控制基因为A、a，只位于Z染色体上，杂合的雄性个体基因型为ZAZa，由于ZaW致死，因此雌性的基因型为ZAW，两者杂交产生的F1为ZAZA、ZAZa、ZAW、ZaW，由于ZaW致死，F1产生雄配子中ZA∶Za=3∶1，雌配子中ZA∶W=1∶1，自由交配产生的F2中，ZAZA∶ZAZa∶ZAW∶ZaW=3∶1∶3∶1，由于ZaW致死，因此雌雄之比为3∶4，C正确，ABD错误。故选C。2.（2023泰州期末测试）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图(不考虑其他变异)。已知其中一种遗传病是显性、伴性遗传病；另一种遗传病在人群中的发病率为1/121。下列相关叙述错误的是（）A.甲病为伴X显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.乙病在该家系中的发病率高于在人群中的发病率C.Ⅱ4既不携带甲致病基因也不携带乙致病基因的概率为5/6D.若Ⅱ2与某正常女性结婚，则子代患乙病的概率为1/24【答案】D【解析】【分析】据图分析，图中Ⅰ1号和Ⅰ2号没有患乙病，但是生下Ⅱ3号为乙病患者，说明乙病为常染色体的隐性遗传病；根据题意“其中一种遗传病是显性、伴性遗传病”，推断甲病致病基因位于X染色体上，根据Ⅱ3患病而Ⅲ1正常可知，该病不是伴X隐性遗传病，故甲病为伴X染色体显性遗传病。【详解】A、图中Ⅰ1号和Ⅰ2号没有患乙病，但是生下Ⅱ3号为乙病患者，说明乙病为隐性病，但是Ⅱ3女性患者的父亲和儿子都没有患乙病，所以乙病不是伴X染色体的隐性遗传病，应该是常染色体的隐性遗传病，再根据“其中一种遗传病是显性、伴性遗传病”可知，甲病是伴X显性遗传病，A正确；B、乙病为常染色体隐性遗传病，且该家系中有相关的致病基因，所以该病在该家系中的发病率高于在人群中的发病率，B正确；C、Ⅱ4不患病，所以不可能携带甲致病基因，由题可知，人群中乙病发病率为l/121，所以乙病致病基因的频率为1/11，假设乙病致病基因为a，则a的基因频率为1/11，A的基因频率为10/11，则人群中AA的频率为100/121，Aa的频率为20/121，aa的频率为1/121；Ⅱ4不患病，即不可能为aa，其不携带乙致病基因（即AA）的概率为100/121÷（20/121+100/121）=5/6，所以Ⅱ4既不携带甲致病基因也不携带乙致病基因的概率为1×5/6=5/6，C正确；D、乙病为常染色体隐性遗传病，假设乙病致病基因为a，图中Ⅰ1号和Ⅰ2号没有患乙病，但是生下Ⅱ3号为乙病患者，所以Ⅰ1号和Ⅰ2均为杂合子Aa，则图中Ⅱ2基因型可能为1/3AA、2/3Aa，由C选项可知，人群中正常女性基因型为1/6Aa、5/6AA。若Ⅱ2与某正常女性结婚，只有当Ⅱ2基因型为Aa，某正常女性为Aa时，才能生出患乙病的孩子，所以二者婚配，子代患乙病的概率为2/3×1/6×1/4=1/36，D错误。故选D。多选题部分3.（2023常州上学期期末）棉花是雌雄同花的经济作物，棉纤维的长绒和短绒(由A、a基因控制)、白色和红色(由B、b基因控制)为两对相对性状。为了获得长绒浅红棉新品种，育种专家对长绒深红棉M的萌发种子进行电离辐射处理，得到下图所示的两种变异植株M1和M2。下列相关叙述错误的是（）A.电离辐射处理M的种子得到植株M1和M2的变异类型是基因突变B.M2中控制棉纤维长度和颜色的两对基因在遗传时遵循自由组合定律C.将变异植物M1进行自花传粉，子代中出现长绒浅红棉的概率为3/4D.将变异植物M2与M进行杂交，子代中出现长绒浅红棉的概率为1/2【答案】ABC【解析】【分析】基因自由组合定律实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】A、电离辐射处理M的种子得到植株M1发生了染色体的缺失，M2发生了染色体的易位和缺失，所以变异类型是染色体变异，A错误；B、M2中控制棉纤维长度和颜色的两对基因位于一对同源染色体上，在遗传时不遵循自由组合定律，B错误；C、据图可知bb为深红，一个b基因为浅红，M1的基因型为Aab0，则将变异植物M1进行自花传粉，子代中出现长绒浅红棉的概率为3/4×1/2=3/8，C错误；D、由于含有一个b基因为浅红，M2基因型为00Aab，产生的配子为0A和0ab，M的基因型为Aabb，产生的配子为Ab和ab，则将变异植物M2与M进行杂交，子代中出现长绒浅红棉的基因型为1/4Aab0和1/4AAb0，所以长绒浅红棉的概率为1/2，D正确。故选ABC。4.（南京市2023届高三期初）下图1为甲（A、a）、乙（D、d）两种单基因遗传病的家系图，已知正常人群中甲病基因携带者占1/40。通过电泳图谱方法能够使基因D显示一个条带，基因d则显示为位置不同的另一个条带，用该方法对上述家系中的部分个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图2。下列相关叙述正确的是（）A.图2中DNA片段为150bp代表D基因B.Ⅱ-6的基因型为AaXDXd或AaXDXDC.Ⅱ-8与Ⅲ-12基因型相同的概率为1/3D.Ⅲ-10和人群中正常男性结婚，生育一个患甲病孩子的概率为1/80【答案】ACD【解析】【分析】1、分析甲病：根据Ⅱ-5、Ⅱ-6正常，而他们的女儿Ⅲ-10患甲病，可推知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。2、分析乙病：根据电泳图谱：Ⅱ-7为纯合子，Ⅱ-6为杂合子，Ⅲ-13也是纯合子。若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-7为杂合子，与图谱不符，故乙病为X染色体上的隐性遗传病。【详解】A、乙病为X染色体上的隐性遗传病，Ⅱ-7为纯合子，表型正常，故150bp对应的为正常的D基因，A正确；B、根据题意，甲病为常染色体隐性遗传，Ⅱ-6的父亲患乙病，女儿患甲病，故Ⅱ-6的基因型只为AaXDXd，B错误；C、Ⅲ-13同时患两病，故Ⅱ-8基因型为AaXDXd，Ⅱ-78基因型为AaXDY，Ⅲ-12的表型正常，所以基因型为Aa的概率为2/3，为XDXd的概率为1/2，AaXDXd=2/3×1/2=1/3，即二者基因型相同的概率为1/3，C正确；D、Ⅲ-10患有甲病基因型为aa，正常人群中甲病基因携带者即Aa占1/40，他们生育一个患病孩子的概率为1/2×1/40=1/80，D正确。故选ACD。5.（南京市2023届高三二模）某种实验动物体毛颜色的黄色和黑色受等位基因控制。纯种黄色与黑色动物杂交生出F1个体，F1个体间交配产生的F2，F2中表现黄色、黑色及中间色个体。下列有关叙述正确的是（）A.若对DNA甲基化修饰，一般会通过影响碱基互补配对来调控基因表达B.若F1出现一系列过渡类型的不同体色，可能是由DNA甲基化修饰导致C.若中间色个体比例为1/2，则该动物的体毛颜色可能受一对等位基因控制D.若F2体毛颜色为5种且比例为1：4：6：4：1，则控制该动物体毛颜色基因可能独立遗传【答案】BCD【解析】【分析】纯种黄色与黑色动物杂交生出F1个体，F1为杂合子；F1个体间交配产生的F2，F2中表现黄色、黑色及中间色个体，可能受不完全显性的基因控制，杂合子表现为中间色。【详解】A、对DNA甲基化修饰影响RNA聚合酶的结合，但不影响碱基互补配对，可以正常复制，A错误；B、若F1出现一系列过渡类型的不同体色，可能是由DNA甲基化修饰导致基因的表达程度不同导致，B正确；C、若该动物的体毛颜色可能受一对等位基因控制，F2中杂合子占1/2，表现为中间色，C正确；D、若F2体毛颜色为5种且比例为1：4：6：4：1，则控制体毛颜色的基因有两对，其中显性基因的个数决定体色的深浅，且两对基因独立遗传，D正确。故选BCD。非选择题6.（盐城市2023届高三三模）果蝇因取材方便、容易培养与繁殖、子代数量大、相对性状区分明显等优点而成为动物遗传实验的理想材料。现有足量纯合突变品系果蝇A、B、C、D和纯合野生型果蝇E，科研人员利用这些果蝇进行了如下相关研究。请回答下列问题：（注：不考虑基因位于X、Y染色体的同源区段）（1）已知突变品系A是由某一基因突变形成的，为确定该基因的突变类型和所属染色体，请完成下表中的实验设计及结果分析。实验设计正交：①____________分别观察两组交配产生子代的性状表现反交:②___________结果分析若某一交配产生的子代表现为③___________，则可判定该突变基因为X染色体上的显性突变。其它实验结果（略）。（2）已知突变品系B和C的表型相同，与野生型差异很大。科研人员利用B和C进行了如下杂交并获得相应的实验结果（部分结果未显示）。①该性状的遗传最可能与____________对基因有关，遗传过程遵循___________定律。②正交组合的F2中，野生型雌果蝇有___________种基因型，其中纯合子所占比例为____________。③请在答题卡的相应位置用柱形图画出反交组合的F2中雌性果蝇的性状表现及比例情况。____________（3）已知突变品系D性状表现为紫眼卷翅，而野生型E则表现为红眼正常翅。为了研究该品系相关基因的传递规律，研究人员所做实验及结果如下图所示。①控制果蝇紫眼卷翅的相关基因位于___________对同源染色体上。②F1中所进行的两组测交结果出现差异的原因是母本的卵原细胞减数分裂产生卵细胞的过程中发生了___________，由此推测发生该种变化的性母细胞所占比例约为___________%。③按照上述分析，若让亲本杂交产生的紫眼正常翅果蝇雌雄随机交配，则其子代的表型及比例为____________。【答案】（1）①.突变品系A（雄）[或A（雄）]×野生型E（雌）[或E（雌）]②.突变品系A（雌）[或A（雌）]×野生型E（雄）[或E（雄）]③.雄性全为野生型，雌性全为突变型（2）①.两②.（分离和）自由组合③.4④.1/6⑤.（3）①.一②.同源染色体的交换③.16④.紫眼正常翅：紫眼卷翅：红眼正常翅=2：1：1【解析】【分析】两个纯合品系果蝇B和C都是突变品系，根据表格数据，用B和C进行了正反交实验，发现正反交结果不一致，说明与性别有关系，且正交的F1均为野生型，可以推测野生型为显性性状，由于受两对基因控制，假设用A/a和B/b控制，根据正交的F1交配结果，F2中雌性中野生型：突变型=≈3：1，雄性中野生型：突变型≈3：5，可以推测同时含有A和B基因是野生型，其余是突变型。因此正交的亲本基因型是aaXBXB和AAXbY，F1是AaxBxb，AaXBY均为野生型符合题意。反交的亲本是AAXbXb和aaXBY，F1是AaxBxb(野生型)，AaXbY(突变型)符合题意。【小问1详解】若已知性状的显隐性，可通过一次杂交实验进行判断：选择纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交，据子代性状表现是否与性别相关联予以确认。若不知性状的显隐关系时，利用正交和反交实验通过一代杂交实验进行判断，正反交结果一致，基因在常染色体上，结果不一致，基因在X染色体上。由结果该突变基因为X染色体上的显性突变，逆推可知突变品系A（雌）[或A（雌）]×野生型E（雄）[或E（雄）]交配产生的子代表现为雄性全为野生型，雌性全为突变型，才符合要求。【小问2详解】纯合突变B和纯合C作为亲本杂交F1全为野生型，F2中由图可知野生型雄约占3/16，野生型雌性占6/16，突变型雄占5/16，突变型雌占2/16，野生型：突变型=9:7，F2中合为16，综上推测该性状的遗传最可能与2对等位基因有关，遗传过程遵循基因的自由组合定律。由于F2中野生型与突变型中有性别之分，所以有一对基因在X染色体上，一对在常染色体上，假设这两对基因分别是A/a、B/b，其中B/b在X染色体上，F2中野雌：野雄：突雌：突雄=6:3:2:5,F1均为野生型，推出正交的亲本基因型是aaXBXB和AAXbY，F1的基因型为AaXBXb和AaXBY，根据比例推出F2野生型雄基因型为A-XBY=3/4×1/4=3/16，野生型雌性基因型为A-XBX-=3/4×2/4=6/16，突变型雌性基因型为aaXBX-=1/4×2/4=2/16，突变型雄基因型为aaX-Y和A-XbY=2/16＋3/16=5/16，因此野生型雌果蝇基因型有4种，其中纯合子所占比例为1/6。反交组合的亲本是AAXbXb和aaXBY，F1中野生型雌性：突变型雄性=1：1，F2中野生型雄性：突变型雄性=3:5，推出F2雌性果蝇的性状表现及比例野生型：突变型=3:5。结果见答案。【小问3详解】根据测交结果可以看出控制果蝇紫眼卷翅的相关基因位于一对同源染色体上。测交是指杂合子与隐性纯合子的杂交过程，若两对等位基因自由组合，则测交时能产生1∶1∶1∶1的性状分离比。根据F1测交的正反交结果推断不符合自由组合定律，两对基因位于一对同源染色体上，并且根据题意，紫眼和正常翅为显性性状，假设紫眼、红眼用D、d表示，正常翅、卷翅用E、e表示，可知D、e在一条染色体上，d、E基因在一条染色体上，紫眼正常翅作为母本时出现4份紫眼正常翅和红眼卷翅的原因是同源染色体的交换，说明该母本在产生配子时比例为De:DE:dE:de=46:4:46:4,假设DE4个，de4个，则有4个卵原细胞发生了互换，由于互换后也会产生De和dE配子，因此有46-4=42个De和dE配子事未交换产生的配子，而一个原始生殖细胞不发生互换会产生4个、2种配子，因此有21个原始生殖细胞没有发生互换，发生该种变化的性母细胞所占比例约为。紫眼正常翅基因型为DdEe，为父本时产生De和dE两种配子，比例为1：1，为母本时产生De:DE:dE:de=46:4：46:4，二者随机杂交，子代紫眼正常翅：紫眼卷翅：红眼正常翅=100:50:50=2：1：1。7.（2023常州上学期期末）摩尔根弟子布里吉斯通过果蝇杂交实验发现了一些奇怪现象，具体实验过程如下图所示。请分析并回答下列问题：（1）F1中每2000～3000只果蝇中就会出现一只白眼♀和一只红眼♂，称为“初级例外”，且该“例外”的概率相对稳定。因此，可排除该现象是________________(填变异类型)造成的。（2）已知果蝇受精卵中性染色体组成与发育情况如下表所示：性染色体组成情况XX、XXYXY、XYYX0(没有Y染色体)XXX、YY、YO(没有X染色体)发育情况雌性，可育雄性，可育雄性，不育胚胎期致死研究发现。F1红眼♂个体不具有母本的伴性性状，据此推测F1“初级例外”出现的原因很有可能是由________________(填变异类型)造成的，据图推测“初级例外”中的红眼♂个体基因型是________。“初级例外”果蝇的出现是因为亲本雌果蝇在________过程中X染色体不分离，从而产生含有________或不含________的卵细胞，这些卵细胞与亲本雄果蝇正常减数分裂得到的精子受精后就形成了“初级例外”果蝇。（3）为验证对初级例外果蝇出现原因的推测，可以使用显微镜观察并计数“初级例外”的性染色体。如果符合推测，F1“初级例外”中红眼♂和白眼♀含有的性染色体数目分别为________，也进一步证明了基因在染色体上。（4）布里吉斯进一步把“初级例外”的白眼和正常红眼进行杂交，后代中又出现了“次级例外”即出现白眼和可育的红眼。对此，他推测“初级例外”中白眼在减数分裂时两条X染色体联会概率高于XY染色体联会，且联会的两条染色体移向细胞两极，另一条染色体随机分配。假设白眼雌性形成配子时XX染色体联会概率是84%，则F1中白眼雌性产生的卵细胞基因型及比例是__________，F2中出现“次级例外”果蝇的概率是________。【答案】（1）基因突变（2）①.染色体数目变异②.XAO##XA③.减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ④.XaXa⑤.X染色体（3）1、3（顺序不可改变）（4）①.Xa∶XaY∶XaXa∶Y＝23∶23∶2∶2②.1/24【解析】【分析】遗传学家摩尔根及其学生利用果蝇作为实验材料，首次通过实验证明基因位于染色体上。科学家还发现果蝇的性别由受精卵中的X染色体的数目所决定。在减数分裂过程中，减数分裂Ⅰ同源染色体不分离或减数分裂Ⅱ姐妹染色体不分离就会产生异常配子。生物体细胞中染色体数目变化属于染色体数目变异。【小问1详解】基因突变的频率极低，且红眼雌果蝇突变成白眼雌果蝇与白眼雄果蝇突变成红眼雄果蝇同时发生的概率更低，由题干知F1中每2000～3000只果蝇中就会出现一只白眼♀和一只红眼♂的“初级例外”，且该“例外”的概率相对稳定，因此可排除该现象是基因突变造成的。【小问2详解】F1红眼♂个体不具有母本的伴性性状，形成的原因很有可能是亲本的白眼雌果蝇XaXa卵原细胞减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ过程，极少数细胞X染色体不分离，导致卵细胞或含有XaXa两条染色体，或不含有X染色体。异常卵细胞与正常精子结合得到的XaXaY个体为白眼雌蝇，XAO个体为红眼雄蝇，此变异属于染色体数目变异。【小问3详解】F1“初级例外”中红眼♂基因型是XAO，白眼♀基因型是XaXaY，因此使用显微镜观察并计数“初级例外”的红眼♂和白眼♀的性染色体数目分别是1和3。【小问4详解】“初级例外”的白眼♀和正常红眼♂进行杂交，后代中又出现了“次级例外”即出现白眼和可育的红眼♂。布里吉斯就推测“初级例外”中白眼♀在减数分裂时两条X染色体联会概率高于XY染色体联会，且联会的两条染色体移向细胞两极，另一条染色体随机分配。假设F1“初级例外”中白眼♀XaXaY形成配子时XX染色体联会概率是84%，则F1中白眼♀XaXaY形成配子时XY染色体联会概率是16%；当XX染色体联会时，会产生Xa和XaY两种卵细胞，比例为1∶1，各占42%；当XY染色体联会时，会产生Xa、XaY、XaXa和Y种卵细胞，比例为1∶1∶1∶1，各占4%，因此F1中白眼♀XaXaY形成Xa、XaY、XaXa和Y四种卵细胞，比例为Xa∶XaY∶XaXa∶Y＝23∶23∶2∶2。正常红眼♂XAY产生XA和Y两种精子，且比例为1:1。“初级例外”的白眼♀和正常红眼♂进行杂交，四种卵细胞和两种精子随机结合产生的F2的有：XAXa（红眼♀）∶XAXaY（红眼♀）∶XAXaXa（胚胎期致死）∶XAY（次级例外红眼♂）∶XaY（白眼♂）∶XaYY（白眼♂）∶XaXaY（次级例外白眼♀）∶YY（胚胎期致死）＝23∶23∶2∶2∶23∶23∶2∶2，则F2中出现“次级例外”果蝇的概率是4/96＝1/24。【点睛】本题重点考查学生用减数分裂异常对摩尔根弟子布里吉斯的果蝇实验中例外现象分析，在学习中要注意提高对所学知识的在新的情景中的应用能力。8.（南京市2023届高三期初）面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传病，患者表现为运动能力进行性丧失，40岁之后通常生活不能自理。FSHD有Ⅰ型和Ⅱ型两种类型，其中Ⅰ型为单基因遗传病。某家系中孩子父母表型正常（年龄分别为58岁和53岁），但外祖父母均患有Ⅰ型FSHD。外祖父体内某一精原细胞（2N＝46）减数分裂的过程如下图1所示。研究发现，Ⅱ型FSHD与4号染色体上的D基因、18号染色体上S基因的表达水平相关，如下图2所示。请回答下列问题：（1）根据题意判断Ⅰ型FSHD的遗传方式是__________。（2）据图1分析：细胞①→②核内发生的分子水平的变化主要为__________；存在同源染色体的细胞编号为__________；细胞②含有__________个染色体组；细胞③存在__________条Y染色体。已知精子⑧参与受精，孩子表型正常；如果参与受精的是精子⑥，则孩子患病的概率为__________。（不考虑其他变异情况）（3）研究发现：Ⅱ型FSHD的致病条件是D基因表达。则据图2分析：表型__________个体是正常个体，其体内的基因表达状况是__________（假定该个体是纯合子，请用诸如G＋G＋的形式表示相关基因的表达状况，其中G代表相关基因，“＋”表示表达，“－”表示不表达或表达量不足）。（4）研究发现18号染色体上还存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因。基因S/s和T/t遗传时__________（填“遵循”或“不遵循”）基因自由组合定律，理由是__________。【答案】（1）常染色体显性遗传（2）①.DNA分子的复制②.①②③.2④.0或1或2⑤.100%（3）①.1②.D-D-S＋S＋（4）①.不遵循②.S/s和T/t基因位于同一对同源染色体上【解析】【分析】某家系中孩子父母表型正常（年龄分别为58岁和53岁），但外祖父母均患有Ⅰ型FSHD，有中生无为显性，显性遗传病看男病，男病女正非伴性，可判断其遗传方式是常染色体显性遗传。【小问1详解】外祖父母均患有Ⅰ型FSHD，但父母表型正常，即有病的双亲生了正常的女儿，说明Ⅰ型FSHD的遗传方式是常染色体显性遗传。【小问2详解】根据题意：图1中细胞①→②细胞核内发生的分子水平的变化主要为DNA分子的复制；①为精原细胞，②为初级精母细胞，③④是次级精母细胞，⑤⑥⑦⑧为精子。同源染色体在减数第一次分裂过程中分离，故存在同源染色体的细胞编号为①②；细胞②含有2个染色体组；细胞③为次级精母细胞，此时同源染色体已经分离，XY分别在不同的次级精母细胞内，次级精母细胞在减数第二次分裂后期着丝粒会分离，此时染色体加倍，会短暂存在2条X或Y染色体，故③存在0或1或2条Y染色体。已知精子⑧参与受精，孩子表型正常，则精子⑧中为a基因，不考虑其他变异情况，⑤和⑥中配子的基因型为A，参与受精的是精子⑥，则孩子患病的概率为100%。【小问3详解】研究发现：Ⅱ型FSHD的致病条件是D基因表达，则据图2分析：表型1D基因不表达，S基因表达；表型2恰好相反，所以表型1个体是正常个体；根据题意，该个体是纯合子，故基因型DDSS，结合括号提示的表达情况的表示方式：其体内的基因表达状况是D-D-S+S+。【小问4详解】根据题干信息：18号染色体上存在S基因，研究发现18号染色体上还存在T基因。基因S/s和T/t是同一对同源染色体上的基因，遗传时不遵循基因自由组合定律。9.（南京市2023届高三二模）图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因（A、a）及性染色体上的基因（B、b）控制，B、b基因不位于X、Y染色体同源区段，图中所有个体均未发生基因突变，其中甲病在人群中的发病率为1/10000。请据图回答下列问题：（1）甲病的遗传方式为___________，乙病在男女中的遗传差异特点为___________。（2）若Ⅲ11与一个患乙病男子结婚，他们后代中男孩患乙病的概率为___________。（3）经基因测序得知Ⅲ15的两对基因均为杂合，Ⅲ12与Ⅲ15结婚生下后代Ⅳ16，Ⅳ16两病均患的概率为___________。若上述情况成立，如图2所示，在发育形成Ⅳ16的受精卵周围的两个极体细胞的基因型应为___________；Ⅲ12部分次级精母细胞存在A、a等位基因，推测可能的原因是___________。（4）若对Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相关基因使用限制酶EcoRI进行酶切，凝胶电泳结果如图3所示，则表明限制酶EcoRI在___________基因上存在酶切位点。（5）若为题（4）中情况，Ⅲ11个体与一个正常男子结婚，生出患甲病孩子的概率为___________。除了上述单基因遗传病类型外，遗传病还包括___________。【答案】（1）①.常染色体隐性遗传②.患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病（2）0（3）①.1/12②.aXB、AXb（AAXbXb）③.形成此次级精母细胞的初级精母细胞发生了染色体互换或者减数第一次分裂后期含A、a的同源染色体未分离（4）A（5）①.1/202②.多基因遗传病、染色体异常遗传病【解析】【分析】分析甲病，Ⅱ8、Ⅱ9不患甲病而生出患甲病的Ⅲ13，可知为隐性遗传，且题干信息表明其基因位于常染色体，可知甲病为常染色体隐性遗传病；分析乙病，其基因位于性染色体上，且存在女性患者，因此为伴X遗传，其中Ⅱ5为患者、其子Ⅲ12不患病，因此乙病为伴X染色体显性遗传病。【小问1详解】根据分析可知Ⅱ8、Ⅱ9不患甲病而生出患甲病的Ⅲ13，甲病为常染色体隐性遗传病；乙病为伴X染色体显性遗传病，在男女中的遗传差异特点为患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病。【小问2详解】Ⅲ11为正常女性，所以乙病基因型为XbXb，与患乙病的男子（XBY），后代中男孩均为XbY，患乙病的概率为0。【小问3详解】由于Ⅲ10患甲病，基因型为aa，所以其父母Ⅱ5、Ⅱ6均为Aa，所以Ⅲ12为1/3AAXbY、2/3AaXbY，Ⅲ15的两对基因均为杂合AaXBXb，两者生出患甲病后代概率为2/3Aa×1/4=1/6，生出患乙病后代概率为1/2XB，所以生出两病均患后代的概率为1/6×1/2=1/12；Ⅳ16接受的卵细胞为aXB，极体的基因型为aXB、AXb；Ⅲ12基因型为AaXbY，正常减数分裂次级精母细胞只存在A或a，同时存在可能是形成此次级精母细胞的初级精母细胞发生了染色体互换或者减数第一次分裂后期含A、a的同源染色体未分离。【小问4详解】Ⅲ10的甲病基因为aa，根据酶切后的片段数量可知，a上无EcoRI酶切位点；而Ⅲ11、Ⅲ12，酶切后的DNA片段为三条和两条，A上有一个EcoRI酶切位点，且Ⅲ11、Ⅲ12的基因型分别为Aa、AA。【小问5详解】由（4）图3可知，Ⅲ11的甲病基因型为Aa，甲病在人群中的发病率为1/10000，可知a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，那么人群中AA占99/100×99/100=9801/10000，Aa占2×99/100×1/100=198/10000，所以正常人中携带者的概率为198/10000÷(9801/10000+198/10000)=2/101，所以生出甲病的概率为2/101×1/4=1/202；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。【点睛】本题考查自由组合定律的本质和应用、减数分裂中的物质变化和人类遗传病等知识，考查学生根据分析材料、获取信息和推理计算的能力。10.（2023届南通市高三二模）某成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）由5号染色体上的SMN基因决定，在人群中的发病率约为1/10000。下图是某家系SMA的遗传系谱，请回答下列问题。（1）SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，严重者______（“能”或“不能”）自主运动，______（“能”或“不能”）产生躯体感觉。（2）图中Ⅳ4与其母亲具有相同基因型的概率是______，Ⅳ4携带致病基因的概率约为Ⅳ2携带致病基因的概率的______倍（保留小数点后两位）。（3）研究表明SMN基因有两种序列高度同源的SMN1和SMN2。下图是SMN1和SMN2的表达过程。①图中过程①发生在______中，需要的原料是______。图中异常SMA蛋白的产生原因是______。②进一步研究发现，该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图分析，该病产生的原因是______。（4）目前临床上用于治疗该病的两种药物的治疗路径如下：①静脉注射重组腺病毒载体scAAV9，利用scAAV9的______特性，将正常基因导入患者神经细胞内，表达出正常SMN蛋白。②口服Risdiplam（一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂），结合上图分析，该药的主要作用机制是______。【答案】（1）①.不能②.能（2）①.2/3②.1.97（3）①.细胞核②.核糖核苷酸③.第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常④.患者体内突变的SMN1不能产生正常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足（4）①.侵染②.药物参与过程②（mRNA剪接修饰），提高正常成熟mRNA比例【解析】【分析】1、分析题图，图中Ⅲ6和Ⅲ7不患病，Ⅳ3患病，且该致病基因位于5号染色体上，因而推测该病为常染色体隐性遗传病。2、用A、a表示相关基因，该病在人群中的发病率约为1/10000，即aa=1/10000，则A=99/100，a=1/100，AA=，Aa。【小问1详解】由于SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，即传出神经受损，因而严重者不能自主运动；但由于传入神经和神经中枢未受损，因而能产生躯体感觉。【小问2详解】由分析可知，Ⅲ6和Ⅲ7的基因型均为Aa，Ⅳ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，与其母亲基因型相同的概率是2/3。Ⅳ4携带致病基因的概率是2/3；Ⅱ1和Ⅱ2正常，但Ⅲ5患病，因而Ⅱ1和Ⅱ2的基因型为Aa，Ⅲ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，由分析知，Ⅲ3为正常个体，因而其基因型为AA的概率=AA/(AA+Aa)=99/101，基因型为Aa的概率2/101。但是IV4同样是正常个体，只能是AA或者Aa，因而此处计算需要排除aa的概率后重新计算。Ⅲ3:AA=99/101，Aa=2/101；Ⅲ4:AA=1/3Aa，Aa=2/3，所以后代的基因型及比例为200/303AA,102/303Aa,1/303aa，但是IV4同样是正常个体，只能是AA或者Aa，因而此处计算需要排除aa的概率后重新计算。更正后IV4的概率为AA=200/302，Aa=102/302，因此IV4携带致病基因的概率约为IV2携带致病基因的概率的倍数=2/3÷102/302=1.973856≈1.97。【小问3详解】图中过程①为SMN基因的转录过程，该过程发生在细胞核中，需要的原料是4种核糖核苷酸。分析题图可知，第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常，因而产生了异常SMA蛋白。该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，因而SMN1不能产生正常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足导致其患病。【小问4详解】重组腺病毒载体scAAV9的本质是一种病毒，因而具有侵染性，利用该特性，将正常基因导入患者神经细胞内，表达出正常SMN蛋白。Risdiplam是一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂，口服该药物，该药物可参与过程②（mRNA剪接修饰），提高正常成熟mRNA比例，以达到治疗疾病的目的。11.（2023届苏锡常镇高三一模）二倍体野生纯合红果番茄中控制三类色素代谢的关键基因为番茄红素合成酶基因PSY1、类黄酮合成调控基因MYB12和叶绿素降解酶基因SGR1，这三对基因独立遗传。科研人员利用CRISPR/Cas9多重基因编辑技术靶向敲除获得纯合的三重突变体（psy1myb12sgr1），并进行相应的杂交实验，具体过程如图。请回答下列问题。F2表型突变类型红果野生型橙果psy1单突变体棕果sgr1单突变体粉红果myb12单突变体红紫果myb12sgr1双突变体黄绿果psy1sgr1双突变体黄果psy1myb12双突变体绿果psy1myb12sgr1三重突变体（1）与传统的杂交育种相比，CRISPR/Cas9介导的多重基因编辑技术获得新品种的优势是_____。（2）三重突变体（psy1myb12sgr1）属于_____（填“显”或“隐”）性突变，这三类色素相关基因位于_____对同源染色体上。三重突变体因不能合成_____，使相关色素的合成或降解受到影响，从而呈现出绿色。（3）F2的粉红色番茄中纯合子所占比例为_____。为进一步确定该粉红色番茄的基因型，可将之与_____进行测交，若后代表现型及其比例为_____，可判断该番茄有两对基因均为杂合。（4）F2中红紫色和黄绿色番茄进行杂交，后代表现型及其比例为_____。（5）为了创造出深紫红色的新品种，也可通过_____法将外源的甜菜红素合成相关基因导入红色番茄基因组中，然而，外源基因插入的随机性往往会影响后续番茄果色的杂交育种进程。下列外源基因的插入情况可能会导致上述问题发生的有_____（填选项字母）。A．外源基因插入到PSY1的内部使PSY1结构破坏B．外源基因插入到PSY1所在染色体的邻近位置C．外源基因插入到PSY1所在染色体的非同源染色体上D．外源基因插入到高度甲基化的染色体位点导致外源基因沉默【答案】（1）定向改造生物性状，明显缩短育种年限（2）①.隐②.三③.番茄红素合成酶、类黄酮合成调控蛋白和叶绿素降解酶（3）①.1/9②.三重突变体（psy1myb12sgrl）③.粉红色：红紫色：黄色：绿色=1：1：1：1（4）棕色：红紫色：黄绿色：绿色=4：2：2：1（5）①.农杆菌转化法②.ABCD【解析】【分析】1、科研人员利用CRISPR/Cas9多重基因编辑技术靶向敲除了野生红果番茄中控制三类色素代谢的关键基因，获得纯合的三重突变体（psy1myb12sgr1），之后将三重突变体与野生纯和红果番茄进行杂交，F1全为红果，可推测三重突变体为隐性纯合子，F1为三杂合子，F1自交，F2可获得七种不同果色的番茄。2、为方便计算，假设野生型控制三类色素的基因为（取三种基因的首字母）P，M，S，控制突变体三类色素的基因为p，m，s；F1为三杂合子，基因型为PpMmSs。【小问1详解】“CRISPR/Cas9介导的多重基因编辑技术获得新品种”属于基因工程育种，其优点为：①目的性强，可以按照人们的意愿定向改造生物的性状；②育种周期短，明显缩短育种年限；③不受物种的限制，杂交育种必须在同一物种之间进行。【小问2详解】由亲本一为野生型红果，亲本二为三重突变体，F1全为红果，可推知三重突变体为隐性突变纯合子；由题干“这三对基因独立遗传”可知这三类色素相关基因位于三对同源染色体上；由题干“控制三类色素代谢的关键基因为番茄红素合成酶基因PSY1、类黄酮合成调控基因MYB12和叶绿素降解酶基因SGR1”可知，三重突变体因不能合成“番茄红素合成酶、类黄酮合成调控蛋白和叶绿素降解酶”，使相关色素的合成或降解受到影响，从而呈现出绿色。【小问3详解】F1三杂合子（PpMmSs）自交得到F2，粉红果为myb12单突变体（基因型为P-mmS-），粉红果在F2中所占比例为3/4×1/4×3/4=9/64，其中纯合子基因型为PPmmSS，在F2中所占比例为1/4×1/4×1/4=1/64，所以F2的粉红色番茄中纯合子所占比例为1/64÷9/64=1/9。测交（未知基因型个体与隐性纯合子杂交）可以用来检推测某个体的基因型，所以为进一步确定该粉红色番茄的基因型，可将之与三重突变体（隐性纯合子）进行测交。若该番茄有两对基因均为杂合，基因型可表示为PpmmSs，与三重突变体ppmmss杂交，则后代PpmmSs（粉红色）：Ppmmss（红紫色）：ppmmSs（黄色）：ppmmss（绿色）=1：1：1：1。小问4详解】F2红紫色番茄基因型为1/3PPmmss，2/3Ppmmss，F2中黄绿色番茄基因型为1/3ppMMss，2/3ppMmss，根据题意F2中红紫色和黄绿色番茄进行杂交，即1/3PPmmss×1/3ppMMss，1/3PPmmss×2/3ppMmss，2/3Ppmmss×1/3ppMMss，2/3Ppmmss×2/3ppMmss，将四组杂交子代相同基因型加和统计为：4/9PpMmss，2/9ppMmss，2/9Ppmmss，1/9ppmmss，所以后代表现型及比