人类遗传病高一下生物人教版必修2

第3节人类遗传病单基因遗传病|多基因遗传病|染色体异常遗传病|Humangeneticdisease人类遗传病Humangeneticdiseasesusuallyrefertohumandiseasescausedbychangesingeneticmaterial人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病概念诊断室材料1-3属于遗传病的是？1.在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先天性心脏病患儿。01人类遗传病Humangeneticdisease2.某一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他祖上多名男子在40岁左右也开始秃发。3.一对表现正常的夫妇婚后生了一个白化病男孩，据了解该夫妇的祖上均出现过白化病患者。2.某一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他祖上多名男子在40岁左右也开始秃发。3.一对表现正常的夫妇婚后生了一个白化病男孩，据了解该夫妇的祖上均出现过白化病患者。判断遗传病不能以先天性和后天性为依据，应该以“是否有遗传物质改变”为依据。问题探讨只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。判断下列三个案例是否为遗传病：案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲×√×1、人类常见遗传病的类型多基因遗传病（100多种）染色体异常遗传病（500多种）单基因遗传病（8000多种）发病率最高遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病①男女患病概率相等②连续遗传①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病具有“男性代代传”的特点（1）单基因遗传病多指、并指、软骨发育不全镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性显性隐性1.人类常见遗传病的类型受一对等位基因控制的遗传病，已发现8000多种。受

等位基因控制的遗传病。（2）多基因遗传病①在群体中发病率较高②易受环境影响③常表现出家族聚集现象两对或两对以上①概念：②遗传特点：③实例：唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病1.人类常见遗传病的类型(3)染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。结构变异：数目变异：如：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）等。常染色体数目增减性染色体数目增减如：21三体综合征等。如：超雄、超雌等。1.人类常见遗传病的类型项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遗传病含义病因联系举例出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由于遗传物质改变而引起的人类疾病由遗传物质改变而引起的人类疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病从共同祖先那里继承相同致病基因的为遗传病由环境因素引起为非遗传病人类遗传物质改变而引起(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病也可能是遗传病遗传的先天性疾病：21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。人类遗传病的4个易错点(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。(4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？1.苯丙酮尿症A.常显2.21三体综合征B.常隐3.抗维生素D佝偻病C.伴X显4.软骨发育不全D.伴X隐5.血友病E.多基因遗传病6.青少年型糖尿病F.常染色体异常病7.性腺发育不良G.性染色体异常病1、人类常见遗传病的类型先天性疾病都是遗传病遗传病都是先天性疾病吗？不一定，药物，辐射，病菌，毒品等不一定，秃顶，亨廷顿舞蹈症等携带遗传病基因的个体一定会患遗传病不一定，杂合子不携带致病基因的个体，一定不患遗传病不一定，染色体异常疾病1、人类常见遗传病的类型色盲调查的目的：患病家族调查的性状：调查的结果:调查的对象：遗传方式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%2、调查人群中的遗传病发病率人群随机抽样青少年型糖尿病发病率较高单基因遗传病调查步骤：2、调查人群中的遗传病①遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。调查时应注意的问题:②调查基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。2、调查人群中的遗传病2遗传病的检测和预防Detectionandpreventionofgeneticdiseases预防和检测禁止近亲结婚产前诊断24%8%近亲结婚婴儿的死亡率是非近亲的3倍近亲非近亲2遗传病的检测和预防Detectionandpreventionofgeneticdiseases如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。我国婚姻法规定直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚因为具有亲缘关系的两个人同时含有5-6个隐性致病基因，后代患病概率大增自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女2遗传病的检测和预防Detectionandpreventionofgeneticdiseases自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女2遗传病的检测和预防Detectionandpreventionofgeneticdiseases近亲结婚的危害：科学家推算出：

每个人都可能携带5-6个不同的隐性致病基因。在正常情况下，夫妻双方携带相同致病基因的概率很小，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，夫妻双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大。甲：AaBbCcDdEEFFGGHH乙：AaBbCcDdEEFFGGHH丙：AABBCCDDEeFfGgHh遗传病的检测和预防Detectionandpreventionofgeneticdiseases2.遗传咨询（主要手段）（4）提出建议（1）检查、了解病史，作出遗传诊断（2）分析遗传病的传递方式（3）推断后代发病几率遗传病的检测和预防Detectionandpreventionofgeneticdiseases3.提倡“适龄生育”母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳遗传病的检测和预防Detectionandpreventionofgeneticdiseases4.产前诊断（2）能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形（1）检测手段：①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查⑤基因检测遗传病的检测和预防Detectionandpreventionofgeneticdiseases意义意义意义及早发现遗传病和羊水检测B超检查孕妇血细胞检查胎儿畸形产前诊断的检测手段和意义基因检测2遗传病的检测和预防Detectionandpreventionofgeneticdiseases基因检测基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。2遗传病的检测和预防Detectionandpreventionofgeneticdiseases饮食治疗药物治疗手术治疗基因治疗02遗传病的治疗Treatmentofgeneticdiseases人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部DNA序列，

解读其中包含的遗传信息（1）目的

中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对（2）只需测定