2025年2月医学遗传学模拟题与答案（附解析）

2025年2月医学遗传学模拟题与答案（附解析）一、单选题（共40题，每题1分，共40分）1.医学遗传学的创人是:A、孟孟尔B、林华安C、GarrodD、MckusickE、Roberta正确答案：D2.三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:A、3q13.3B、3.13qC、3Q1333D、3P13.3E、3.q331正确答案：A3.对DS的确诊方法是()A、胎儿镜检B、特殊痴呆面容C、特殊皮肤纹理D、G显带核型分析E、B超正确答案：D答案解析：对Down综合征（DS）的确诊主要依靠染色体核型分析，G显带核型分析是常用的检测方法，能准确判断染色体的数目和结构异常，从而确诊DS。胎儿镜检主要用于观察胎儿体表及进行一些宫内操作等；特殊痴呆面容是DS的临床表现之一，不能作为确诊依据；特殊皮肤纹理可作为参考但不能确诊；B超主要用于观察胎儿结构等情况，也不能确诊DS。4.雄激素不敏感综合征的发生是()A、常染色体结构畸变B、常染色体基因突变C、常染色体数目畸变D、性染色体基因突变E、染色体数目微缺失正确答案：B5.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为()A、5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB、5ˊ-GACGTTACGCTT-3C、5ˊ-AACGUUACGUCC-3D、5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案：D答案解析：1.首先明确DNA双链碱基互补配对原则：A（腺嘌呤）与T（胸腺嘧啶）配对，G（鸟嘌呤）与C（胞嘧啶）配对。-已知一股碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ。2.然后根据互补配对原则写出互补链：-G与C配对，所以GAC对应CTG；-A与T配对，ACG对应TGC；-C与G配对，TAC对应ATG；-G与C配对，GCT对应CGA；-T与A配对，TTA对应AAT。-所以互补链为5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊ。6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、刮取宫颈绒毛C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、手术切取组织细胞正确答案：C答案解析：抽取孕妇外周血是目前比较安全、无创伤的产前诊断取材方式。羊膜穿刺抽取羊水有一定流产、感染等风险；刮取宫颈绒毛在孕早期进行，也有导致流产等不良后果的可能；脐带穿刺抽取脐带血属于有创操作，风险相对较高；手术切取组织细胞更是有创的诊断方法。而抽取孕妇外周血检测胎儿游离DNA等技术，对孕妇和胎儿基本没有创伤，是一种较为理想的产前诊断取材途径。7.RNA干扰是()A、基因沉默B、转录后基因沉默C、基因抑制D、基因自杀E、基因激活正确答案：A8.人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体有随体和次縊痕B、染色体是否有着丝粒和未端C、染色体形态是否完全正常D、染色体结构改变与否E、染色体是否出现稳定带正确答案：B答案解析：染色体有着丝粒和末端是维持染色体稳定的基本条件。着丝粒在细胞分裂过程中对染色体的分离起着关键作用，而末端结构对于染色体的完整性和稳定性也很重要。染色体形态正常与否不是稳定的基本条件，染色体结构改变会影响稳定性但不是基本条件，随体和次缢痕与染色体稳定无直接的基本关联，稳定带的说法不准确且不是染色体稳定的基本条件。9.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA正确答案：E答案解析：遗传密码是指mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基，遗传密码表中的遗传密码是以mRNA的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示。10.正常双亲生育一AR病患儿，再生子女无病时可能携带的风险是()A、1/2B、1/4C、1/3D、2/3E、1正确答案：D答案解析：双亲正常生育一AR病患儿，说明双亲均为携带者。他们再生子女的基因型及比例为AA:Aa:aa=1:2:1，无病个体的基因型为AA和Aa，其中Aa占2/3，所以再生子女无病时可能携带（Aa）的风险是2/3。11.属于从性遗传是()A、早秃B、多指（趾）症C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：A答案解析：从性遗传是指某些基因虽然位于常染色体上，但性状的表现却受个体性别影响的现象。早秃是一种从性遗传性状，男性表现为显性，女性表现为隐性。多指（趾）症是常染色体显性遗传；白化病是常染色体隐性遗传；Huntington舞蹈病是常染色体显性遗传；血友病B是X连锁隐性遗传。12.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为()A、光修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、切除修复正确答案：C答案解析：重组修复是在DNA复制时，跳过损伤部位，从同源DNA模板上获取相应序列来填补缺口，最后由DNA聚合酶和连接酶完成修复。这样可以将紫外线诱导的突变进行稀释，避免突变在子代细胞中积累。光修复是直接修复嘧啶二聚体；快修复主要是针对一些轻微损伤快速修复；错配修复是识别并校正复制过程中出现的错配碱基；切除修复是切除损伤的DNA片段并重新合成。这些修复方式均不能像重组修复那样稀释突变。13.XXYY形成机理是:A、配子形成时减数分裂染色体不分裂B、受精卵卵裂时复制异常C、受精卵细胞分裂时染色体迟溜D、双雌受精E、双雄受精正确答案：B14.目前最为理想的基因治疗技术是:（）A、反义技术B、基因编辑技术C、基因敲除技术D、RNAi技术E、胚胎植入技术正确答案：A15.染色体畸变会使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型是()A、invB、delC、tD、bE、rob正确答案：C答案解析：染色体畸变中，相互易位（t）杂合体在减数分裂时会形成四射体，后期会有多种分离方式，从而产生大量不同类型的配子，是使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型。而倒位（inv）、缺失（del）、等臂染色体（i）、罗伯逊易位（rob）等形成的配子种类相对较少。16.两性的判断取决于()A、X染色体B、Y染色体C、生殖器官D、第二性征E、社会性别正确答案：C答案解析：两性的判断主要取决于生殖器官，生殖器官是区分男女性别的重要依据。其他选项如X染色体、Y染色体是遗传物质相关，不是直接判断两性的标准；第二性征是在青春期后逐渐出现的区别于异性的特征，不是两性判断的基础；社会性别是基于社会文化等形成的对性别的认知和角色定位，也不是判断两性的根本依据。17.表兄妹之间的r值是()A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案：D18.母亲为A血型、基因纯合子，父亲为B型血、基因纯合子，其子女的血型仅可能是()A、A型和B型B、AB型和O型C、AB型D、O型E、A型、B型、AB型、O型正确答案：C答案解析：母亲为A血型、基因纯合子（基因型为AA），父亲为B型血、基因纯合子（基因型为BB），他们的子女基因型只能是AB，所以血型仅可能是AB型。19.根据ISCN标准、人类染色体NO.3长臂2区3带第3亚带的正确表示是()A、3p2.33B、3q2.33C、3q233D、3p23.3E、3q23.3正确答案：E20.双亲表型正常，但在生育时形成多种不同核型的流产胚胎，该双亲最可能的发生染色体畸变是()A、rob易位B、等臂C、相互易位D、环状E、染色体中间缺失正确答案：C答案解析：相互易位是指两条非同源染色体之间发生片段交换。相互易位的携带者在减数分裂时，染色体的配对和分离会出现异常，形成多种不同核型的配子，这些配子受精后可导致流产胚胎等染色体异常情况。双亲表型正常但有多种核型的流产胚胎，相互易位较为常见。等臂染色体、环状染色体、罗伯逊易位等相对来说导致这种情况不如相互易位普遍。染色体中间缺失一般不会直接导致生育时出现多种不同核型的流产胚胎情况。21.mtDNA突变常见类型中不包括()A、mtDNA缺失B、点突变C、大片段重组D、mtDNA数目减少E、mtDNA的倒位正确答案：E答案解析：mtDNA突变常见类型包括点突变、大片段重组、mtDNA缺失和mtDNA数目减少等，不包括mtDNA的倒位。22.三倍体形成的原因是()A、染色体不等交换B、核内复制异常C、染色体不分离D、授精异常E、卵裂异常正确答案：D23.进行人类染色体核型分析发现正常男性具有近端着丝粒染色体有()条A、16B、10C、11D、6E、15正确答案：C24.血友病B缺乏的凝血因子是()A、ⅨB、ⅣC、ⅥD、ⅧE、Ⅺ正确答案：A答案解析：血友病B是由于缺乏凝血因子Ⅸ所致。25.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A答案解析：染色体核型分析是研究人类染色体病的重要方法，通过对染色体的形态、数目等进行分析，可以检测出染色体的异常，如染色体数目异常、结构异常等，从而辅助诊断染色体病。PCR法主要用于扩增特定的DNA片段；探针法常用于基因检测等；双生子分析方法主要用于研究遗传和环境因素对性状的影响等；系谱分析方法主要用于分析单基因遗传病等，这些方法一般不用于直接研究人类染色体病。26.如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为()A、嵌合体B、三倍体C、多倍体D、三体E、超二倍体正确答案：A答案解析：嵌合体是指一个个体中同时存在两种或两种以上不同染色体核型的细胞系。当个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，符合嵌合体的定义。多倍体是指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体；三倍体是多倍体的一种，体细胞中含有三个染色体组；三体是指某对染色体多了一条；超二倍体是指染色体数目多于二倍体。27.属于早现遗传是()A、早秃B、多指（趾）症C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：D答案解析：早现遗传是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前且病情严重程度增加的现象。Huntington舞蹈病属于早现遗传，患者的发病年龄逐代提前，病情也逐渐加重。早秃、多指（趾）症、白化病、血友病B一般不表现为早现遗传。28.异染色质是指间期细胞核中()A、高度螺旋的、有转录活性的染色质B、高度螺旋的、无转录活性的染色质C、低度螺旋的、无转录活性的染色质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质正确答案：B答案解析：异染色质在间期细胞核中高度螺旋化，结构紧密，通常无转录活性。常染色质则是低度螺旋的，有转录活性。所以答案选B。29.由环境因素诱导的单基因遗传病是：A、血友病B、白化病C、镰形细胞贫血D、PKUE、唇腭裂正确答案：D答案解析：PKU（苯丙酮尿症）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，属于单基因遗传病。在一些地区，如果孕妇在孕期饮食中苯丙氨酸摄入过多等环境因素可能会影响胎儿病情表现，所以PKU可由环境因素诱导。而血友病、白化病、镰形细胞贫血都是单纯由基因突变导致的单基因遗传病，唇腭裂是多基因遗传病。30.Western印迹杂交技术本身的特点只能检测()A、基因表达B、基因扩增C、RNA分子的大小和表达量D、DNA多态E、基因突变正确答案：C答案解析：Western印迹杂交技术是通过特异性抗体与靶蛋白进行结合，然后通过化学发光等方法进行检测，主要用于检测蛋白质，能检测特定蛋白质的表达情况，可反映相应RNA分子的表达量，同时也能根据蛋白质条带位置判断其大小。基因表达包括转录和翻译等过程，该技术可检测翻译后的蛋白质情况，能反映基因表达情况；基因扩增主要检测DNA的数量变化，不是该技术检测内容；DNA多态和基因突变检测主要通过PCR-RFLP、测序等技术，不是Western印迹杂交技术的检测范畴。所以Western印迹杂交技术本身特点只能检测RNA分子的大小和表达量。31.常见的mtDNA大片段缺失往往涉及()A、多个ATPase基因B、多个ND基因C、多个tRNA基因D、多种基因E、以上都不是正确答案：A32.非21-三体形成的原因是()A、减数分裂时21染色体不分离B、21号染色体断裂重排C、授精异常D、卵裂时No21染色体不分离E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案：C33.对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:A、很理想，提高了智力B、无效C、有一定效果，但可能会影响学习能力D、达到治愈E、对后代永无影响正确答案：C答案解析：PKU即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病。对PKU患者进行饮食预防性治疗，长期来看有一定效果，可避免神经系统损害等严重后果，但严格的饮食控制可能会因营养摄入不完全等情况对学习能力等方面产生一定影响。A选项很理想提高智力不准确；B选项无效错误；D选项达不到治愈；E选项饮食治疗可降低后代发病风险但不是永无影响。34.基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括()A、影响蛋白质的一级结构B、改变蛋白质的空间结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、影响蛋白质分子中肽链形成正确答案：E35.内科药物治疗的原则是:A、使用手术进行切除修补B、进行组织器官移植C、进行基因治疗D、补其所缺、去其所余E、使用矫正治疗正确答案：D答案解析：内科药物治疗的原则主要是针对机体的病理生理异常进行调整，以达到补其所缺、去其所余等目的，从而纠正机体的功能和代谢紊乱。选项A手术切除修补、B组织器官移植、C基因治疗均不属于内科药物治疗原则；选项E矫正治疗表述不准确。36.一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是()A、中央着丝粒染色体B、亚央着丝粒染色体C、近端着丝粒染色体D、端粒着丝粒染色体E、C组染色体正确答案：C37.下列哪项不是2型DM的候选基因()A、KCNN3基因B、DRD3基因C、载脂蛋白A2基因D、ADRB2基因E、5-HTR2A基因正确答案：A38.多基因患者后代风险大约是()A、0.1%—1%B、12.5%C、1%—10%D、50%E、25%正确答案：C39.根据ISCN、人类C组染色体数目为()A、12条B、14条C、15条D、16条E、7对+X染色体正确答案：E40.染色体畸变者最常见的临床问题是:A、自然流产B、出生缺陷C、先天畸形D、第二性征异常E、智力障碍正确答案：A答案解析：染色体畸变者最常见的临床问题是自然流产。染色体畸变可导致胚胎发育异常，使其难以正常发育至足月分娩，从而增加自然流产的发生风险。出生缺陷、先天畸形等虽然也可能与染色体畸变有关，但不是最常见的。第二性征异常不一定直接由染色体畸变导致。智力障碍在染色体畸变相关问题中相对不是最突出的表现。二、多选题（共20题，每题1分，共20分）1.是有关多基因遗传病描述的是()：A、有病员性B、具有家族患病倾向性C、亲缘性D、病情性E、近亲婚配性正确答案：ABCDE2.人类基因组中功能序列包括：A、基因家族B、单一基因C、假基因D、基因结构E、串联重复基因正确答案：ABD3.遗传病的特征多表现为：A、先天性B、非亲缘性C、同卵双生发病一致率高异卵双生发病一致率性D、传染性E、家族性正确答案：ACDE4.人类正常的血红蛋白合成场地在()A、骨髓B、肝C、脾D、肾E、卵黄囊正确答案：ABCE5.人类染色体多态性部位常见于()A、1、16、9号染色体B、Y染色体长臂C、随体及随体柄部次缢痕区D、端粒E、X染色体正确答案：ABC6.作为遗传标记必须的条件是()A、DNA片段较短B、能够用抗体检测C、群体中表现多态D、符合孟德尔式遗传E、不受外界环境影响正确答案：ABCDE7.针对先天愚型患者临床上可采用:A、制定合理训练计划和方法B、内科治疗C、美容整形D、神经营养药物E、外科手术正确答案：ABCDE8.接受目的基因的靶细胞应具有（）:A、允许目的基因表达能力B、目的基因进入的方法C、相当长寿命D、分裂增殖能力E、特定的鉴别性标志正确答案：ABCDE9.目前对多基因病易感主基因的筛选时主要可采用的方法是()A、候选基因检查B、双生子分析C、基因组扫描D、关联分析E、基因组测序正确答案：ABCD10.适用宫内胎儿遗传病产前诊断的遗传物质有:A、胎儿器官组织细胞中的染色体B、羊膜穿刺，羊水细胞C、CMA技术用的胎儿DNAD、孕妇唐氏筛查时的孕妇外周血E、孕妇宫内绒毛正确答案：BCDE11.用于基因治疗的靶细胞应具备的条件有()A、可控制性B、可检测性C、可增殖性D、易获得性E、长寿性正确答案：CDE12.属于线粒体遗传病的是:A、Leber视神经病B、帕金森综合征C、KSS综合征D、CPEOE、NARP正确答案：ABCDE答案解析：Leber视神经病、帕金森综合征、KSS综合征、CPEO、NARP均属于线粒体遗传病。线粒体遗传病是由线粒体DNA（mtDNA）或核DNA缺陷导致线粒体结