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文档简介

2025届上海市嘉定区外国语学校高三第二次联考生物试卷请考生注意:1.请用2B铅笔将选择题答案涂填在答题纸相应位置上,请用0.5毫米及以上黑色字迹的钢笔或签字笔将主观题的答案写在答题纸相应的答题区内。写在试题卷、草稿纸上均无效。2.答题前,认真阅读答题纸上的《注意事项》,按规定答题。一、选择题(本大题共7小题,每小题6分,共42分。)1.如图中的甲、乙、丙分别代表人体液中物质交换、食物网中能量流动、生态系统碳循环的示意图。据此,下列说法中正确的是()A.甲图D与B间不能直接进行物质交换,D与A之间才能直接进行物质交换B.因捕食关系而建立的食物链中,能量最少的是丙图中的B所处的营养级C.从研究内容来看,甲属于生命系统的个体水平,乙、丙都属于群落水平D.能量传递效率按10%计算,乙图中B取食A占的比例由1/1调整为5/6,则A供养的B数量是原来的1.1倍2.下图是某种动物细胞生活周期中染色体数目变化图,据图判断下列叙述错误的是()A.等位基因分离、非等位基因自由组合发生在A~C段B.CD段、GH段的染色体与核DNA的数目之比为1∶1C.图中显示两种分裂方式,Ⅰ~M段可表示有丝分裂的一个细胞周期D.“一母生九子,九子各不同”现象与AH、HI所代表的生理过程有关3.研究发现,人类免疫缺陷病毒(HIV)携带的RNA在宿主细胞内不能直接作为合成蛋白质的模板。依据中心法则(下图),下列相关叙述错误的是()A.合成子代病毒蛋白质外壳的完整过程至少要经过④②③环节B.HIV攻击人体细胞时,人体细胞不能产生HIV的抗体C.通过④形成的DNA可以整合到宿主细胞的染色体DNA上D.科学家可以研发特异性抑制逆转录酶的药物来治疗艾滋病4.下列有关教材实验的表述,正确的是()A.“观察DNA和RNA在细胞中的分布”和“观察花生子叶细胞中的脂肪颗粒”两个实验都要使用显微镜B.酒精在“脂肪的鉴定”和“低温诱导植物染色体数目的变化”中作用相同C.探究温度对淀粉酶活性影响的实验,斐林试剂、碘液均可用来检测实验结果D.用于观察质壁分离与复原的洋葱的细胞同样可用来观察有丝分裂5.下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中I-2只携带一种致病基因。人群中甲病基因频率为1/15,乙病基因频率为1/10。下列叙述正确的是()A.甲病为伴性遗传,乙病为常染色体遗传B.II-3体细胞内最多含有6个致病基因C.III-1与一正常女性结婚,生下患病小孩的概率为6/11D.III-7与一甲病男性结婚,生下正常小孩的概率为49/1166.研究人员利用不同浓度的秋水仙素溶液处理处理蚕豆和玉米根尖,实验结果如下表。有关叙述不正确的是()秋水仙素质量分数(%)蚕豆染色体变异率(%)玉米染色体变异率(%)1.113.333.341.174.773.711.117.714.741.176.337.731.3111.377.77A.染色体变异包括结构变异和数目变异B.秋水仙素通过抑制纺锤体的形成使细胞染色体数目加倍C.蚕豆根尖细胞染色体变异率随秋水仙素浓度增大而增大D.玉米比蚕豆对秋水仙素的反应更敏感7.研究发现,在动作电位形成过程中,电压门控Na+通道和电压门控K+通道的开放或关闭依赖特定的膜电位,其中电压门控K+通道的开放或关闭还与时间有关,对膜电压的响应具有延迟性;当神经纤维某一部位受到一定刺激时,该部位膜电位出现变化到超过阈电位时,会引起相关电压门控离子通道的开放,从而形成动作电位。随着相关离子通道的开放或关闭恢复到静息电位,该过程中膜电位的变化和相关离子通道通透性的变化如图所示。下列说法错误的是()A.动作电位是由于足够强度的刺激引起了膜电位的变化,导致电压门控Na+通道开放,Na+大量涌入细胞内而形成的B.c点膜内外两侧Na+浓度相等;而d点的膜内侧Na+浓度已高于外侧C.d点不能维持较长时间是因为此时的膜电位导致电压门控Na+通道快速关闭,电压门控K+通道大量开放D.K+通道和钠钾泵参与了曲线cf段静息电位的恢复过程8.(10分)对菊花幼苗施用不同浓度的生长素,10天后对主根长度和侧根数目分别进行计数,结果如表,据表分析,以下分析错误的是()测定项目生长素浓度(单位:×10-5moI/L)050100150200未知浓度生长素溶液(X)主根长度(相对值)10.90.70.50.3未测侧根数目(个)468636A.由表中数据可知,生长素对侧根生长的作用具有两重性B.采用适当浓度的生长素类似物如2,4-D也可以得到类似的实验结果C.据表可知,促进侧根数量増加的生长素浓度会抑制主根伸长D.将X稀释后作用于菊花幼苗,如侧根数目小于6,X的浓度为150×10-5moI/L二、非选择题9.(10分)福寿螺为瓶螺科瓶螺属软体动物,1981年引入中国。其食量大且食物种类繁多,危害粮食作物、蔬菜和水生农作物,已被我国列为外来入侵物种。为研究福寿螺对沉水植物的影响,科研人员进行了一系列相关实验,部分实验结果如图1和图2(图中生物量是指某一时刻单位面积内实存生物体的有机物总量,对照组是无福寿螺组)。请回答下列问题:(1)从群落的种间关系分析,图1与对照组相比低密度组中黑藻生物量增大的原因是____________。图2表示狐尾藻各器官的干重,据图分析,福寿螺最喜食狐尾藻的器官为_________。(2)关于捕食者在进化中的作用,美国生态学家斯坦利提出了“收割理论”:食性广捕食者的存在有利于增加物种多样性,图1的实验结果是否符合该理论?_________(填“是”或“否”)。(3)福寿螺作为“成功”的入侵物种,导致该生态系统生物多样性降低,说明该生态统的_________能力具有一定的限度,该能力的基础是___________________________,与使用化学药物防治福寿螺相比,采用养鸭取食福寿螺进行防治的主要优点是____________________________________。10.(14分)甲图是某生态系统中部分生物之间的捕食关系示意图,请据图回答下列问题:(1)图甲中未体现的生态系统成分有________,属于次级生产者的为_______________。(2)图甲中若青蛙被人大量捕捉,则短时间内鼠和蜘蛛的数量变化分别为_________。(3)给农作物施加了含32P标记的复合肥后,复合肥可为农作物提供_________(填“无机物”或“有机物”)。检测32P在蜘蛛和食草昆虫体内的放射性强度变化如图乙所示,则A应为___________。(4)在该生态系统的农业生产区,为提高经济效益和生态效益,可以利用动物的不同习性,设计多种________,还可以调整农作物的________________。11.(14分)某患者因血尿入院检查,医生诊断为肾小球性血尿,患者遗传系谱如图1。(1)据图1分析,Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子,则患病概率为_________。(2)经检查,Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损,经诊断为Alport综合征(简称AS)。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关,这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织,构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序,结果如图2所示。①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中,有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效,这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较,Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。②Ⅱ-2的患病较重,而父亲(Ⅰ-1)仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。从测序结果分析,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________(填写“相同”或“不同”)。那么,Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。(3)随着现代医学发展,该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后,希望生育不携带致病基因的后代,医生可对用于人工受精的卵子(编号①~④号)形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测(不考虑交叉互换),结果如下表。编号①②③④遗传信息--GATTGGTTATT--CTAACCAATAA--GATTGGTTATT--CTAACAAATAA--GATTGTTTATT--CTAACCAATAA--GATTGTTTATT--CTAACAAATAA-来源第二极体第二极体第一极体第一极体正常基因模板链:--GATTGGTTATT-依据表中结果,医生应选择编号为_________的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内,可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识,解释医生这样选择的依据:_________。(4)该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代,大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理?请陈述理由:_________。12.已知果蝇的长翅和短翅、红眼和棕眼分别由两对独立遗传的等位基因(A和a、B和b)控制,这两对基因不在Y染色体上。为了确定这两对相对性状的显隐性关系,以及这两对等位基因的位置,研究小组让一只雌性长翅红眼果蝇与一只雄性长翅棕眼果蝇杂交,所得F1的表现型及比例为长翅红眼:长翅棕眼:短翅红眼:短翅棕眼=3:3:1:1。请回答:(1)翅形和眼色这两对基因的遗传遵循________________定律。(2)分析上述结果,可以得出的结论是________________。对性状的显隐性关系以及基因的位置还可作出________________种合理的假设,若理论上分析F1代长翅红眼果蝇中雌性个体所占的比例为0,F1代短翅红眼果蝇中雄性个体所占的比例为1,则所作的假设为________________。(3)用带荧光标记的B、b基因共有的特有序列作探针,与亲代雄果蝇细胞装片中各细胞内染色体上的B、b基因杂交,通过观察荧光点的个数可以判断眼色基因的位置。在一个处于有丝分裂后期的细胞中,若观察到________________个荧光点,则眼色基因位于常染色体上;若观察到________________个荧光点,则眼色基因位于X染色体上。(4)果蝇一种突变体的X染色体上存在ClD区段(用XClD表示):D基因表现显性棒眼性状,l基因的纯合子在胚胎期死亡(即XClDXClD与XClDY不能存活),正常果蝇的X染色体无ClD区段(用X+表示)。让突变体雌果蝇与正常眼雄果蝇杂交,F1代棒眼果蝇所占的比例为________________,写出遗传图解________________。

参考答案一、选择题(本大题共7小题,每小题6分,共42分。)1、D【解析】

分析甲图:甲图代表人体液中物质交换示意图,其中A为组织液、B为淋巴、C为血浆、D为细胞内液。分析乙图:乙图代表食物网中能量流动示意图,其中A为生产者、B和C为消费者。分析丙图:丙图代表生态系统碳循环的示意图,其中A为生产者、B为分解者、C为消费者、D为大气中的二氧化碳库。【详解】A、甲图中D为细胞内液,B为淋巴,淋巴细胞生活在淋巴液中,淋巴细胞的细胞内液可与淋巴直接进行物质交换,A错误;B、图丙中B是分解者,不参与食物链的组成,因捕食关系而建立的食物链中,能量最少的是丙图中的C所处的营养级,B错误;C、乙表示食物链,只包含生产者和消费者,还缺少分解者,因此不能构成群落;丙中包括生物成分和非生物成分,属于生态系统水平,C错误;D、乙图中B从上一营养级获得的能量中,当A占的比例为1/1时,则C占的比例也为1/1,设B体重增加X,按照能量传递效率10%计算,从A→C→B这条食物链,需要A的量为1/1X÷10%÷10%,即50X;按照A→B这条食物链,需要A的量为1/1X÷10%,即5X,则总共消耗A的量为55X。同理,设调整比例后B体重增加Y,当A占的比例为5/6时,则C占的比例为1/6,总共消耗A的量为1/6Y÷10%÷10%+5/6Y÷10%=15Y,由于B取食的比例调整前后,A的同化量不变,所以55X=15Y,Y/X=1.1,即B取食A占的比例由1/1调整为5/6后,A供养的B数量是原来的1.1倍,D正确。

故选D。2、B【解析】

根据题意和图示分析可知:图示为某动物细胞生活周期中染色体数目变化图,其中A-C段表示减数第一次分裂过程中染色体数目变化情况;C-H段表示减数第二次分裂过程中染色体数目变化情况;H-I表示受精作用;I-M段表示有丝分裂过程中染色体数目变化规律。【详解】等位基因分离、非同源染色体上的非等位基因自由组合发生于减数第一次分裂过程,分裂结束后染色体数目减半,故对应A~C段,A正确;CD段处于减数第二次分裂前期和中期,细胞中有姐妹染色单体,故染色体与核DNA的数目之比是1:2,而GH段减数第二次分裂已结束,着丝点已分裂,故此时细胞中染色体与核DNA的数目之比1:1,B错误;图示中显示两种分裂方式,且I~M段可表示有丝分裂的一个细胞周期,C正确;HI表示受精作用,“一母生九子,九子各不同”的变异现象是减数分裂产生多种配子及随机结合的缘故,D正确。故选B。3、B【解析】

分析题图可知:图中①表示DNA的复制过程;②表示转录过程;③表示翻译过程,④表示逆转录过程;⑤表示RNA的复制过程。【详解】A、由于人类免疫缺陷病毒(HIV)

携带的RNA在宿主细胞内不能直接作为合成蛋白质的模板,需要经过逆转录过程形成DNA,然后再通过转录和翻译过程形成蛋白质外壳,即至少要通过图中的④②③环节完成,A正确;B、HIV的遗传机体可以在HIV的刺激下产生相应的抗体,但抗体无法消除细胞内病毒,B错误;C、通过④逆转录过程形成的DNA可以整合到宿主细胞的染色体DNA上,并伴随宿主细胞DNA复制而复制,C正确;D、HIV为逆转录病毒,逆转录过程需要逆转录酶的催化,因此科学家可以研发特异性抑制逆转录酶的药物来治疗艾滋病,D正确。故选B。【点睛】本题结合图解,考查中心法则及其发展,要求考生识记中心法则的主要内容及后人对其进行的补充和完善,能正确分析题图,再结合HIV的特点准确答题。4、A【解析】

1、观察DNA和RNA在细胞中的分布”实验原理:DNA主要分布于细胞核中,RNA主要分布于细胞质中;甲基绿和吡罗红对DNA、RNA的亲和力不同:利用甲基绿、吡罗红混合染色剂将细胞染色,可以显示DNA和RNA在细胞中的分布。2、温度可以改变酶的活性,高温使酶空间结构发生改变,低温抑制酶的活性。3、洋葱作为实验材料:(1)紫色洋葱的叶片分两种:①管状叶,绿色,这种叶片可用于提取和分离叶绿体中的色素;②鳞片叶,其内外表皮都由一层细胞构成,适于显微镜观察;(2)根尖分生区是观察有丝分裂的最佳材料,一是色浅,无其他色素干扰;二是此处细胞处于分裂周期中,能找到进行分裂的细胞。【详解】A、“观察DNA和RNA在细胞中的分布”和“观察花生子叶细胞中的脂肪颗粒”两个实验都要使用显微镜,A正确;B、酒精在“脂肪的鉴定”中是洗去多余的苏丹Ⅲ或苏丹Ⅳ染液染色后的浮色,而“低温诱导植物染色体数目的变化”酒精的作用是在用固定液固定后洗去固定液,且有解离作用,B错误;C、斐林试剂需要进行水浴,会改变实验的温度,所以不能用斐林试剂作为“温度对淀粉酶活性影响的实验”的检验试剂,C错误;D、用于观察质壁分离与复原的洋葱的细胞是洋葱鳞茎外表皮细胞,不能分裂,所以不能用来观察有丝分裂,D错误。故选A。【点睛】本题综合考查教材实验,对于此类试题需要考生注意的细节较多,如实验的原理、实验选择的材料是否合适,实验采用的试剂及试剂的作用等,需要考生在平时的学习过程中注意积累。5、D【解析】

据图分析,图中II-4、II-5患甲病,但是生出了正常的女儿,说明甲病为常染色体显性遗传病;II-4、II-5不患乙病,但是生出了有乙病的儿子,说明乙病为隐性遗传病,又因为I-2只携带一种致病基因(甲病),但是生出了有乙病的儿子,说明乙病为伴X隐性遗传病。【详解】A、根据以上分析已知,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X隐性遗传病,A错误;B、II-3两病兼患,假设致病基因分别是A、b,则其基因型为AaXbY,因此其体细胞内最多含有4个致病基因,B错误;C、III-1基因型为AaXBY,由于人群中乙病基因频率为1/10,则正常女性是乙病致病基因携带者的概率=(2×1/10×9/10)÷(2×1/10×9/10+9/10×9/10)=2/11,因此III-1与一正常女性结婚,生下患病小孩的概率=1-正常=1-1/2×(1-2/11×1/4)=23/44,C错误;D、III-7基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,甲病男性基因型为AAXBY或AaXBY,由于人群中甲病基因频率为1/15,则甲病患者是杂合子的概率=(2×1/15×14/15)÷(2×1/15×14/15+1/15×1/15)=28/29,因此III-7与一甲病男性结婚,后代正常的概率=(28/29×1/2)×(1-1/2×1/4)=49/116,D正确。故选D。6、D【解析】

分析题表可知:随秋水仙素浓度的增加,蚕豆和玉米的变异率均增加,秋水仙素的作用机理是抑制纺锤体的形成而诱导染色体数目加倍。【详解】AB、染色体变异包括结构变异和数目变异,其中秋水仙素和低温均可通过抑制抑制纺锤体的形成使细胞染色体数目加倍,A、B正确;CD、据图表实验结果可知:蚕豆和玉米根尖细胞染色体变异率均随秋水仙素浓度增大而增大,且相同秋水仙素浓度下,蚕豆细胞变异率更高,即蚕豆对秋水仙素反应更敏感,C正确,D错误。故选D。【点睛】读懂图表蚕豆和玉米的数据信息是解题关键。7、B【解析】

神经纤维未受到刺激时,K+外流,细胞膜内外的电荷分布情况是外正内负,当某一部位受刺激时,Na+内流,其膜电位变为外负内正。【详解】A、动作电位是由于足够强度的刺激引起了膜电位的变化,导致电压门控Na+通道开放,Na+大量涌入细胞内而形成的,A正确;B、cd点都属于动作电位的产生,cd点的膜外侧Na+浓度高于内侧,B错误;C、通过题干信息可推,d点不能维持较长时间是因为此时的膜电位导致电压门控Na+通道快速关闭,电压门控K+通道大量开放,C正确;D.恢复静息的时候,K+通道和钠钾泵打开,K+外流,钠钾泵把神经细胞中钠离子运输到细胞外,钾离子运进细胞,故K+通道和钠钾泵参与了曲线cf段静息电位的恢复过程,D正确。故选B。8、D【解析】

根据表中的数据可知,对于侧根而言,生长素浓度为0×10-5mol/L时,生根数为4根;随着浓度增加到100×10-5mol/L左右时,生根数逐渐增加,到150×10-5mol/L时,生根数为6个。现有一未知浓度的生长素溶液,作用于插条后生根的数目是6,此浓度可能是50×10-5mol/L或150×10-5mol/L。为确定该生长素的实际浓度,可将生长素溶液适当稀释后作用于插条,若生根数目大于6,则生长素浓度为l50×10-5mol/L;若生根数目小于6,则生长素浓度为50×10-5mol/L。【详解】A、由表中数据可知,低浓度的生长素促进侧根数目的生长,高浓度的生长素抑制侧根数目的生长,生长素对侧根生长的作用具有两重性,A正确;B、2,4-D是生长素类似物,具有和生长素相似的作用效果,B正确;C、据表可知,随着生长素浓度的升高,主根长度逐渐减小,说明促进侧根数量增加的生长素浓度会抑制主根伸长,C正确;D、将X稀释后作用于菊花幼苗,如侧根数目小于6,X的浓度为50×10-5moI/L,D错误。故选D。二、非选择题9、福寿螺摄取了较多的苦草和狐尾藻,与对照组相比低密度组中苦草和狐尾藻的生物量减少更多,而黑藻与苦草、狐尾藻具有竞争关系,因此黑藻生物量增大叶否自我调节负反馈调节可减少对环境的污染【解析】

分析图示:分析图1:随着福寿螺密度增加,苦草、狐尾藻的生物量显著降低,黑藻的数量总体增加;分析图2:随着福寿螺密度增加,各个器官的干重都减少,但叶的减少量尤其多,可见福寿螺更喜食狐尾藻的器官为叶。【详解】(1)分析图1,从群落的种间关系分析,与对照组相比,低密度组中黑藻生物量增大的原因是福寿螺摄取了较多的苦草和狐尾藻,与对照组相比低密度组中苦草和狐尾藻的生物量减少,而黑藻与苦草、狐尾藻具有竞争关系,因此黑藻生物量增大;图乙表示狐尾藻各器官的干重,据图分析,福寿螺最喜食狐尾藻的器官为叶。(2)图1的实验结果出现了某种生物优势远大于其他竞争物种的情况,不符合美国生态学家斯坦利提出的“收割理论”。(3)福寿螺作为“成功”的入侵物种,导致该生态系统生物多样性降低,说明该生态统的自我调节能力具有一定的限度,该能力的基础是负反馈调节,与用化学药物防治福寿螺相比,釆用养鸭取食福寿螺进行防治的主要优点是可减少对环境的污染。【点睛】本题结合图解,考查生态系统的结构、生态系统的稳定性,要求考生识记生态系统的组成成分;能正确分析题图,从中提取有效信息准确答题,属于考纲识记和理解层次的考查。10、分解者、有机物、无机物、气候、能源食草昆虫、鼠、青蛙、蜘蛛、食虫鸟、蛇减少、增加无机物食草昆虫立体养殖技术品种和种植面积【解析】

1、一个完整的生态系统包括生物部分和非生物部分,非生物部分包括阳光、空气、水、温度等,生物部分由生产者(植物)、消费者(动物)和分解者(细菌、真菌)组成。2、食物链反映的是生产者与消费者之间吃与被吃的关系,所以食物链中不应该出现分解者和非生物部分.食物链的正确写法是:生产者→初级消费者→次级消费者…注意起始点是生产者。【详解】(1)图中的捕食关系包含生态系统成分中的生产者和消费者,还有其他如分解者、有机物、无机物、气候、能源在该生态系统的成分没有体现出来。图中所有的异养生物都是次级生产者,包括食草昆虫、鼠、青蛙、蜘蛛、食虫鸟、蛇。(2)青蛙被大量捕捉,则蛇要捕食更多的鼠,因此短时间内鼠的种群数量会减少。青蛙被大量捕捉,蜘蛛减少了食草昆虫的竞争者,同时也减少了蜘蛛的一部分天敌,因此短时间内蜘蛛的数量会增加。(3)复合肥料给农作物提供的是无机物。32P标记的复合肥,首先是农作物根部吸收,使农作物含有反射性,其次食草昆虫取食农作物含有放射性,再次就是蜘蛛捕食食草昆虫也还含有放射性,因此根据反射性出现的时间快慢,A先出现放射性的是食草昆虫。(4)立体养殖技术利用了动物的不同习性,提高了农业生产区的经济效益和生态效益。同时还可以调整农作物的品种和种植面积。【点睛】解答此类题目的关键是理解掌握生态系统中的食物链和食物网、生物与生物之间的关系及生物富集现象。11、常染色体隐性遗传25%不定向单个碱基对替换不同Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞;Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏①、④第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的不合理,该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险;目前基因编辑技术存在技术风险(如:脱靶效应等),可能造成新的基因突变【解析】

1.人类遗传病的判定方法口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性;显性看男病,男病女正非伴性。第一步:确定致病基因的显隐性:可根据(1)双亲正常子代有病为隐性遗传(即无中生有为隐性);(2)双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断(即有中生无为显性)。第二步:确定致病基因在常染色体还是性染色体上。①在隐性遗传中,父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常,为常染色体上隐性遗传;②在显性遗传,父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病,为常染色体显性遗传。2.减数分裂过程。减数第一次分裂间期:染色体复制减数第一次分裂:前期。联会,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换;中期,同源染色体成对的排列在赤道板上;后期,同源染色体分离非同源染色体自由组合;末期,细胞质分裂。核膜,核仁重建纺锤体和染色体消失。减数第二次分裂:前期,核膜,核仁消失,出现纺锤体和染色体;中期,染色体形态固定,数目清晰;后期,着丝点分裂,姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级;末期,核膜核仁重建,纺锤体和染色体消失。【详解】(1)图1中显示,正常的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了患病的Ⅱ-2,由于Ⅱ-2是女儿,故推知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由此可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者,则这对夫妇生育第三个孩子,则患病概率为1/4。(2)①由题意知,IV型胶原蛋白的突变基因中,导致该蛋白不同程度失效的突变基因有三十余种,说明基因突变具有不定向性;与正常人碱基序列相比较,I-2从左向右数第六位的碱基G含量下降,说明发生了碱基对的替换。。②由题图可知,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码IV型胶原的基因序列不同;由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞,Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏,导致其仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。(3)Ⅲ-2的基因型是Aa,产生的卵细胞有2种可能,含有A或含有a,第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的,即选用的卵细胞应该是编号①或④的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内,可实现生育不携带致病基因后代的目的。(4)如果通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生,则会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险,另外,目前基因编辑技术存在技术风险(如:脱靶效应等),可能造成新的基因突变,因此该观点不合理。【点睛】熟知遗传病的致病方式

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