伴性遗传和人类遗传病课件高三一轮复习生物

基因在染色体上伴性遗传人类遗传病基因在染色体上考点一1.萨顿的假说(是推测，不是证明)一.基因在染色体上【考点讲解】方法：归纳法(1)证明者：摩尔根。(2)研究方法：

。(3)研究过程

①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)假说—演绎法2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)实验一(杂交实验)P红眼(♀)

×

白眼(♂)

↓F1

红眼(♀、♂)

↓F1雌雄交配F2

红眼(♀、♂)

白眼(♂)

实验二(回交实验)F1红眼(♀)×白眼(♂)↓红眼(♀)白眼(♀)红眼(♂)白眼(♂)

1

∶

1

∶

1

∶

1一.基因在染色体上【考点讲解】①观察实验

实验一中F1全为红眼⇒红眼为显性性状F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因的

定律白眼性状的表现总是与

相关联分离性别实验一(杂交实验)P红眼(♀)

×

白眼(♂)

↓F1

红眼(♀、♂)

↓F1雌雄交配F2

红眼(♀、♂)

白眼(♂)

实验二(回交实验)F1红眼(♀)×白眼(♂)↓红眼(♀)白眼(♀)红眼(♂)白眼(♂)

1

∶

1

∶

1

∶

12.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)一.基因在染色体上【考点讲解】②提出假说，进行解释假说假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有实验一图解

一.基因在染色体上【考点讲解】实验二图解

疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象②提出假说，进行解释一.基因在染色体上【考点讲解】③演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。假说假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有图解

2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)一.基因在染色体上【考点讲解】基因与染色体的关系：一条染色体上有

基因，基因在染色体上

。④得出结论：

。控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上许多个呈线性排列（三点测交法）用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，在教材给出的图片中同种颜色在同一条染色体上会有两个，原因是观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体上含有两条染色单体，其相同位置上的基因相同。2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)一.基因在染色体上【考点讲解】

生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。(2)原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。伴性遗传考点二

相传在一个圣诞节前夕，道尔顿给母亲买了一双棕灰色的袜子作为圣诞节的礼物。当妈妈看到袜子时，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿拿着袜子又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其余人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同。原来，自己和弟弟都是色盲。

随后他以自己为研究对象，仔细分析了自己的色觉问题，并写下了人类第一次正式研究色盲现象的论文——《论色盲》。道尔顿（JohnDalton，1766~1844）道尔顿手稿《论色盲》人类红绿色盲属于X染色体上的隐性遗传病一、常见生物的性别决定方式摩尔根的果蝇杂交实验伴性遗传指的是位于性染色体上的基因，遗传上总是和性别相关联的现象。【例如】：决定果蝇眼色的基因是位于X染色体上的基因，也就是XW，Xw决定的，所以果蝇眼色的遗传是伴性遗传。请问同学们，什么是

性

别

？1、什么是伴性遗传

？2、常见生物的性别决定方式人类X、Y染色体扫描电镜照片XYX,Y染色体

同源区段

Y染色体

非同源区段

X染色体

非同源区段【特别提醒】X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体的1/5左右，携带的基因比较少，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。3、其他的性别决定方式——染色体组数（蜜蜂、蚂蚁等）

二倍体（2N=32）

单倍体（N=16）

二倍体（2N=32）4、其他的性别决定方式——环境条件、年龄（乌龟、鳄鱼、黄鳝等）乌龟的性别受环境温度影响，受精卵在20∽27℃孵化为雄性；在30∽35℃孵化为雌性。鳄鱼的性别受环境温度影响，受精卵在30℃以下的温度下孵化产生雌性鳄鱼，在34℃以上的温度下孵化产生雄性鳄鱼黄鳝从胚胎期到初次性成熟时都是雌性，产卵后卵巢逐渐变为精巢，变成雄性。男性

，

你到底是从哪里来的

？二、人类红绿色盲基因的位置红绿色盲患者眼里的

花树普通人眼里的

花树红绿色盲患者眼里的

信号灯普通人眼里的

信号灯1、人类细胞染色体核型（男性）2、人类红绿色盲基因位置Y染色体X染色体XBYP配子F1XBXbXBYXBXbXBYXBXb卵细胞精子XBXBXBXbXBYXbY三、人类红绿色盲的遗传分析男性正常女性携带者婚配方式（一）XBYP配子F1XbXbXBYXbXBYXb卵细胞精子XBXbXbY三、人类红绿色盲的遗传分析男性正常女性色盲婚配方式（二）XbYP配子F1XBXBXbYXBXbYXB卵细胞精子XBXbXBY三、人类红绿色盲的遗传分析男性色盲女性正常婚配方式（三）XbYP配子F1XBXbXbYXBXbXbYXBXb卵细胞精子XBXbXbXbXBYXbY三、人类红绿色盲的遗传分析男性色盲女性携带者婚配方式（四）【思考】：1、我国红绿色盲的发病率男性约为7%

，女性约为0.49%

为什么会有这么大的差别呢

？2、你能总结出红绿色盲遗传的特点吗

？

1、男性患者往往多于女性患者2、交叉、隔代遗传(外公→女儿→外孙)3、女病男必病（父亲、儿子）伴X隐性遗传病的其他实例血友病【红绿色盲遗传特点】四、伴X显性遗传病——抗维生素D佝偻病踝关节膨大抗维生素D佝偻病也是一种遗传病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现出o型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同，患者中女性多于男性。1、女性患者往往多于男性患者2、代代相传3、男病女必病（母亲、女儿）【抗维生素D佝偻病遗传特点】五、伴Y遗传病——外耳道多毛症【伴Y遗传病特点】：

患者全部为男性

，父传子

，子传孙六、伴性遗传特点总结伴性遗传特点实例伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴Y染色体遗传病1、男性患者往往多于女性患者2、交叉、隔代遗传(外公→女儿→外孙)3、女病男必病（父亲、儿子）1、女性患者往往多于男性患者2、代代相传3、男病女必病（母亲、女儿）1、无显隐性之分2、男病女不病3、世代遗传（父传子，子传孙）红绿色盲症血友病抗维生素D佝偻病外耳道多毛症伴性遗传遗传系谱图综合判断类型伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴Y染色体遗传病遗传系谱图【口诀】无中生有为隐性，隐性遗传看女病。

有中生无为显性，显性遗传看男病。XbXbXDY①所有生物都有性染色体吗？P二34

提示：所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。②没有性染色体的生物有没有性别区分呢？

提示：蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化，其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素。(1)性染色体类型与性别决定1.性染色体的类型及传递特点二.伴性遗传【考点讲解】蜜蜂中，雌蜂是由雌雄配子结合的受精卵发育而成的个体，雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来的。某对蜜蜂所产生子代的基因型：雌蜂是AADD、AADd、AaDD、AaDd，雄蜂是AD、Ad、aD、ad。这对蜜蜂的基因型是____________。AaDd和AD③性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？

提示：性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。④性染色体只存在于生殖细胞中吗？

提示：性染色体也存在于体细胞中。(1)性染色体类型与性别决定1.性染色体的类型及传递特点二.伴性遗传【考点讲解】⑤并非所有真核生物均有性染色体，也并非性染色体上的基因均与性别决定有关只有具性别分化(雌雄异体)的生物才有性染色体，如下生物无性染色体：

A.所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。

B.虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。

C.虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁、龟等。(1)性染色体类型与性别决定1.性染色体的类型及传递特点二.伴性遗传【考点讲解】①X1Y中X1只能由父亲传给

，Y则由父亲传给

。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的

，来自母亲的_。女儿儿子都为X1既可能为X2，也可能为X31.性染色体的类型及传递特点二.伴性遗传【考点讲解】(2)传递特点(以XY型为例)伴性遗传的概念：位于

染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和______相关联，这种现象叫作伴性遗传。性性别二.伴性遗传【考点讲解】2.伴性遗传的概念：(1)推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生

；原因：____________________________________抗维生素D佝偻病男性×女性正常生

；原因：__________________________________女孩该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常男孩该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常5.伴性遗传的应用二.伴性遗传【考点讲解】

男孩患病概率≠患病男孩概率（1）由常染色体上的基因控制的遗传病

①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。（2）由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。请问：若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是（）A.女孩的患病概率为1/2，男孩正常B.患病的概率为1/4C.男孩的患病概率为1/2，女孩正常D.健康的概率为1/2D已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：

。②请写出遗传图解。③选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交5.伴性遗传的应用二.伴性遗传【考点讲解】(2)根据性状推断性别，指导生产实践6.伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死二.伴性遗传【考点讲解】XAXa

×

XAY正常♀正常♂↓XAXA

XAXa

XAY

XaY正常♀正常♀正常♂死亡♂6.伴性遗传中的致死问题二.伴性遗传【考点讲解】(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。7.性染色体相关“缺失”下的传递分析二.伴性遗传【考点讲解】人类遗传病考点三由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

三.人类遗传病【考点讲解】1.概念2.人类遗传病的特点、类型及实例(连线)三.人类遗传病【考点讲解】白发：酪氨酸酶活性低。白化病：皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。三.人类遗传病【考点讲解】苯丙酮尿症

此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。三.人类遗传病【考点讲解】苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。_____________________________________。不正确。缺乏酶①，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不会导致尿黑酸症或白化病。苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。（3）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶

患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是

。目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的

含量，使苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内酶①含量

（正常、过多、缺乏）①患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸苯丙氨酸缺乏①多基因遗传病在成年以后发病率较高←多基因遗传病←染色体异常遗传病单基因遗传病↓②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高③三类遗传病在青春期的发病率都较低④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病1.单基因遗传病是受一

基因控制的遗传病2.先天性疾病

（≠/=）遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的3.家族性疾病

（≠/=）遗传病，如传染病4.遗传病

（一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶5.携带遗传病基因的个体

（一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体

（可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。对≠≠不一定不一定可能特别提醒：概念辨析通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断（1）遗传咨询②分析遗传病的遗传方式③推算出后代再发风险率④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等主要其次3.遗传病的检测和预防三.人类遗传病【考点讲解】（2）产前诊断胎儿出生前①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④基因检测确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。时间手段目的通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其次3.遗传病的检测和预防三.人类遗传病【考点讲解】（2）产前诊断①B超检查孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要用于评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其次3.遗传病的检测和预防三.人类遗传病【考点讲解】①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查（2）产前诊断通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其次3.遗传病的检测和预防三.人类遗传病【考点讲解】①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。可进行染色体核型分析，能准确诊断出染色体异常疾病。伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。（2）产前诊断通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其次3.遗传病的检测和预防三.人类遗传病【考点讲解】①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查关于胎儿遗传病一般情况下是无法进行精准检测的。孕妇血细胞检查，主要检查地中海贫血的遗传病（血液类疾病）。所以做血常规检查时，如果发现小细胞低色素性贫血，且孕前也存在的情况，还有家族史、父母或者兄弟姐妹都有贫血的情况，需要考虑是否有遗传性的疾病。这时查血，就可以确诊。另外贫血严重的情况下，可能影响到宝宝的生长发育，需要及时治疗。（2）产前诊断通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其次3.遗传病的检测和预防三.人类遗传病【考点讲解】①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查孕妇血中胎儿细胞：主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞（NRBC）等。由于孕妇血中胎儿细胞的数量太少，大约是孕母血细胞的1/105~1/109，必须进行分离纯化才能利于进一步分析、作产前诊断。（2）产前诊断通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其次3.遗传病的检测和预防三.人类遗传病【考点讲解】①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查除性别（男性）外，已进行过产前诊断的疾病包括染色体异常和单基因疾病等。除21三体、18三体，其它已进行产前诊断的非正倍体胎儿尚有13三体，XXX，X/46，XX，XXX，XXY等，而以21、18及13三体作出的产前预报较为准确。最近成功地从8～10周孕龄的孕妇外周血中分离出单个NRBC进行Duchenne型肌营养不良（单基因遗传病）的产前诊断。（2）产前诊断通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其次3.遗传病的检测和预防三.人类遗传病【考点讲解】①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查除性别（男性）外，已进行过产前诊断的疾病包括染色体异常和单基因疾病等。除21三体、18三体，其它已进行产前诊断的非正倍体胎儿尚有13三体，XXX，X/46，XX，XXX，XXY等，而以21、18及13三体作出的产前预报较为准确。最近成功地从8～10周孕龄的孕妇外周血中分离出单个NRBC进行Duchenne型肌营养不良（单基因遗传病）的产前诊断。（2）产前诊断通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其次3.遗传病的检测和预防三.人类遗传病【考点讲解】①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查唐氏筛查：它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，筛查方法：抽取孕妇的外周血，检测其血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，这样可以查出60%~70%的先天愚型胎儿。在孕妇怀孕9~13周时，一期筛查，用“超声波”和“验血”两种筛检方式估算胎儿患唐氏综合征的风险;怀孕15~20周时抽取孕妇血液进行二期筛查，依据孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重，结合一期结果估算出胎儿罹患唐氏综合征的“风险系数”。如风险高，则通过绒毛取样法(早期)或羊膜穿刺术(中期)，进行胎儿染色体核型分析（2）产前诊断通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其次3.遗传病的检测和预防三.人类遗传病【考点讲解】①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。精确诊断病因，对症下药；预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。（2）产前诊断通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其次3.遗传病的检测和预防三.人类遗传病【考点讲解】（3）禁止近亲结婚①我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。②目的：降低

性遗传病的发病率。③每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.④近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。因此，

是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。隐禁止近亲结婚三.人类遗传病【考点讲解】3.遗传病的检测和预防(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的______________，解读其中包含的_________。(2)不同生物的基因组测序全部DNA序列遗传信息三.人类遗传病【考点讲解】4.人类基因组计划与人体健康生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(3)意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病。组成、结构、功能诊治和预防教材隐性知识：①源于必修2P95：基因治疗是指用

取代或修补患者细胞中

的基因。正常基因有缺陷②电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝×100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在_________中调查，并绘出遗传系谱图。患者家系三.人类遗传病【考点讲解】5.遗传病的调查（4）实验流程：三.人类遗传病【考点讲解】5.遗传病的调查第二章

基因和染色体的关系

第3节

伴性遗传（典例精练）

高中生物《遗传与进化》

1、下列关于性染色体上的基因的说法，正确的是（

）A．遗传均与性别相关联

B．都与性别决定有关C．不遵循孟德尔遗传定律

D．只位于生殖细胞中A2、下列有关性染色体的叙述中，正