洛阳市高中生物必修二第五章基因突变及其他变异经典大题例题

洛阳市高中生物必修二第五章基因突变及其他变异经典大题例题

单选题

1、下列过程不涉及基因突变的是

A.经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母

B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基

C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花，提高产量

D.香烟中的苯并茂使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险

答案：C

分析：基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变，是生物变异的根本来源；诱

导基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。

A、经紫外线照射后，酵母菌发生了基因突变，获得红色素产量更高的红酵母，A正确；

B、基因中的特定碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变，B正确；

C、黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花，提高产量，基因结构没有发生改变，不属于基因突变，C错误；

D、香烟中的苯并茂使抑癌基因中的碱基发生了替换，属于基因突变，D正确。

故选C。

小提示：解答本题的关键是紧扣基因突变的概念进行分析与答题，明确基因中碱基对的增添、缺失或替换都属

于基因突变。

2、野生果蝇的某条染色体可发生如下图所示变异，下列叙述错误的是（）

A.上述变异能够在高倍显微镜下观察到的是①和②

B.果蝇条形棒眼的出现与变异类型②有关

C.①②③变异结果分别是基因的数目减少、数目增加、排列顺序改变

D.।②中重复片段。可来自姐妹染色单体或同源染色体的非姐妹染色单体

答案：A

分析：分析题图可知，①属于染色体结构缺失；②属于染色体结构重复；③属于染色体结构倒位。

A、①属于染色体结构缺失；②属于染色体结构重复；③属于染色体结构倒位，在高倍显微镜下均可观察到，A

错误；

B、果蝇条形棒眼的形成是染色体上区段增多导致，所以属于染色体结构重复，与变异类型②有关，B正确；

C、①属于染色体结构缺失；②属于染色体结构重复；③属于染色体结构倒位，故①②③变异结果分别是基因的

数目减少、数目增加、排列顺序改变，C正确；

D、姐妹染色单体或同源染色体的非姐妹染色单体都可能含有片段0,故②中重复片段0可来自姐妹染色单体

或同源染色体的非姐妹染色单体，D正确。

故选A。

3、下列关于细胞衰老、凋亡、癌变的说法正确的是（）

A.酵母菌细胞的衰老与其个体的衰老并不是同步完成的

B.衰老细胞和癌变细胞内自由水与结合水比值下降，代谢速率均上升

C.细胞衰老、凋亡的过程是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程

D.蝌蚪尾巴的消失是细胞坏死的结果

答案：C

分析：酵母菌为单细胞生物，一个细胞也是一个个体，所以细胞与个体的衰老是同步进行的；衰老细胞代谢减

慢，而癌变细胞不断增殖，代谢旺盛；蝌蚪尾巴消失是细胞凋亡的结果；细胞的衰老与凋亡等生命现象是细胞

内生理状态和化学反应发生复杂变化的过程。

A、酵母菌为单细胞生物，一个细胞也是一个个体，所以细胞与个体的衰老是同步进行的，A错误；

B、衰老细胞代谢减慢自由水与结合水比值下降，癌变细胞内代谢E王盛，速率上升，B错误；

C、细胞衰老、凋亡等生命现象是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程，C正确；

D、蝌蚪尾巴的消失是细胞凋亡的结果，D错误。

故选C。

2

4、母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是()

不同育龄母亲所生子女数目

塔/\/先天爆小牖相对发生率

“20253乂0354045松妾年外

A.孕前遗传咨询

B.禁止近亲结婚

C,提倡适龄生育

D,妊娠早期避免接触致畸剂

答案：C

分析：遗传病的监测和预防：遗传咨询，婚前检查、适龄生育、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、

禁止近亲结婚等。

由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越

高。在25~30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子

女患先天愚型病的概率。综上所述，A、B、D错误，C正确。故选C。

5、下列有关生物变异的叙述正确的是()

A.由于基因碱基序列改变出现的新性状一定能遗传给后代

B.染色体片段的缺失不一定会导致基因种类、数目的变化

C.基因重组不能产生新的基因，但肯定会表现出新的性状

D.非同源染色体某片段的移接只能发生在减数分裂过程中

答案：B

分析：生物的变异包括基因突变、染色体变异和基因重组。基因突变指UNA分子中发生碱基对的替换、增添、

缺失而引起基因结构的改变。基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合、同源染色体上非等位基因

的交叉互换。染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其中结构变异又包括缺失、倒位、易位和重

复。

A、碱基序列发生改变即发生了基因突变，若此突变发生在体细胞中则一般是不会遗传给后代，A错误；

B、染色体片段缺失过程中如缺失的部分对应DNA片段上没有基因存在，则不会导致基因种类、数目的变化，B

正确；

3

C、基因重组不能产生新的基因，只可能产生新的基因组合，但新的基因组合也不一定就表现出新的性状，C错

误；

D、非同源染色体某片段的移接在有丝分裂、减数分裂过程中均可能发生，D错误；

故选以

6、内质网是蛋白质等大分子物质合成加工场所，在粗面内质网中能将多肽链折叠、加工成具有一定空间结构的

蛋白质。缺氧时可能会导致内质网腔内出现错误折叠蛋白和未折叠蛋白聚集等现象，被称为内质网应激。肿瘤

细胞有保护机制可在内质网中促进未折叠蛋白的正常折叠并转运，以维持肿瘤细胞的存活和转移。下列叙述错

误的是（）

A,粗面内质网是由核糖体和内质网共同组成的复合体

B.内质网可以通过出芽方式，将蛋白质转运到高尔基体

C.蛋白质错误折叠和未折叠蛋白聚集有利于肿瘤细胞转移

D.肿瘤细胞这种保护机制可能使其能耐受缺氧等环境

答案：C

分析：根据内质网膜上有没有附着核糖体，将内质网分为滑面型内质网和粗面型内质网两种。

A、粗面内质网由核糖体和内质网构成，A正确；

B、内质网能以出芽方式通过囊泡将合成的蛋白质转运到高尔基体，B正确；

C、蛋白质错误折叠和未折叠蛋白聚集，会激发肿瘤细胞的保护机制，以维持肿瘤细胞的存活和转移，但并不是

利于肿瘤细胞转移，C错误；

D、缺氧时会导致内质网腔内出现错误折叠蛋白和未折叠蛋白聚集，肿瘤细胞的保护机制可在内质网中促进未折

叠蛋白的正常折叠并转运，以维持肿瘤细胞的存活和转移，所以肿瘤细胞这种保护机制可能使其能耐受缺氧等

环境，D正确。

故选C。

7、为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc+R?s,基因均大量

表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图）。下列叙述正确的是（）

4

A.原癌基囚的作用是阻止细胞正常滑殖

B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力

C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质

D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应

答案：D

分析：人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因:原癌基因和抑癌基因。致癌因子使原癌基因和抑

癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。

A、原癌基因主要负责调节细胞周期.控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A

错误；

B、肿瘤细胞可无限增殖，B错误；

C、原癌基因的止常表达对十细胞止常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能止

常的蛋白质，C错误；

D、据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大

量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。

故选D。

8、某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传

病。下列推测中错误的是

A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性

B.若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高

C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4

D.可以利用显微镜直接观察该男子的某些细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病

5

答案：B

分析：分析题意可知：该患病男子父母均正常，可推断该遗传病为隐性遗传病。细胞质遗传具有母系遗传的特

点，伴丫染色体遗传的特点是：传男不传女。因此可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能

性。

该患病男子的父母都正常，可以排除该男子患细胞质遗传病和伴丫染色体遗传病的可能性，A正确；若该病为

伴X染色体遗传病，由于母亲正常，则该病为伴X染色体隐性遗传病，该病的患病率男性高于女性，B错误；

若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示），该男子的基因型

为aa,其妻子的基因型为Aa,因此这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为l/2x"2二1/4,C正确；染色体变

异可通过显微镜观察到，因此可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病,

D正确；故选Bo

9、在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分

裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两

着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的

是（）

A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构

B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变

C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段

D.若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞

答案：C

分析：分析题图可知，缺失端粒的染色体不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后形成“染

色体桥”结构，当两个着丝点间任意位置发生断裂，则可形成两条子染色体，并分别移向细胞两极，根据以上

信息答题。

A、由题干信息可知，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，故可以在有丝分裂后期观察到“染色

体桥”结构，A正确；

6

B、出现“染色体桥”后，在两个着丝点间任意位置发生断裂，可形成两条子染色体分别移向细胞两极，其子细

胞中染色体数目不会发生改变，B正确；

C、“染色体桥”现象使姐妹染色单体之间发生了片段的转接，不会出现非同源染色体片段，C错误；

D、若该细胞的基因型为Aa,出现‘染色体桥”后着丝点间任意位置发生断裂时，一条姐妹染色单体上的a转

接到了另一条姐妹染色体上，则会产生基因型为Aaa的子细胞，D正确。

故选C。

小提示：本题结合“染色体桥”现象，考查染色体的变异，要求考生识记染色体结构变异和数目变异的类型及

原理，并结合题图信息准确判断各选项。

10、通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是

A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B.夫妇中有核型异常者

C.夫妇中有先天性代谢异常者

D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者

答案：A

分析：产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，常见的方法有B

超检查、羊膜穿刺和基因诊断等。

A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；

B、夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；

C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；

D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误°

故选Ao

小提示：解答本题的关键是了解人类遗传病以及预防遗传病的几种方式，明确羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检

查的原理，结合题干提示分析答题。

11、下列关于细胞生命活动的叙述，箱啰的是

A.细胞分裂间期既有基因表达又有DNA复制

B.细胞分化要通过基因的选择性表达来实现

7

c.细胞凋亡由程序性死亡相关基因的表达所启动

D.细胞癌变由与癌有关基因的显性突变引起

答案：D

分析：细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定

性差异的过程，其实质是基因的选择性表达；细胞凋亡是由基因决定的细胞编程序死亡的过程，细胞凋亡是生

物体正常的生命历程，对生物体是有利的，而且细胞凋亡贯穿于细胞的整个生命历程；细胞癌变的根本原因是

原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因

主要是阻止细胞不正常的增殖。

细胞分裂间期主要进行DNA的复制和有关蛋白质的合成，其中基因控制蛋白质的合成过程属于基因的表达，A

正确；细胞分化的实质是基因的选择性表达，B正确；细胞凋亡是由基因决定的细胞编程性死亡的过程，是由程

序性死亡相关的基因的表达所启动的，C正确；细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其

中原癌基因的突变属于显性突变，而抑癌基因的突变属于隐性突变，D错误。

12.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化如图所示。叙述正确的是

()

A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中

B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子

C.B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律

D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异

答案：B

A、等位基因的分离发生在减数第一次分裂后期，即初级精母细胞中，A错误；

B、由于AbD位于一条染色体上，贝!aBd位于另一条同源染色体上，由于染色体上B和b所在非姐妹染色单体

上发生了交叉互换，所以最终产生的精子基因型为AbD、ABD、aBd、aBd四种精子，B正确；

C、B(b)与D(d)位于一对同源染色体上，不遵循基因自由组合定律，C错误；

D、同源染色体的非姐妹染色单体发生交换属于基因重组，D错误。

8

故选B。

小提示：本题主要考查减数分裂、遗传规律以及生物变异的相关知识，要求学生理解基因分离和自由组合发生

的时期。

13、在二倍体生物中，单体（2n-l）指体细胞中某对同源染色体缺失一条的个体，三体（2n+l）指体细胞中某

对同源染色体多一条的个体，单体和三体都可以用于基因定位。某大豆突变株表现为黄叶（yy）,为探究Y/y是

否位于7号染色体上，用该突变株分别与单体（7号染色体缺失一条）、三体（7号染色体多一条）绿叶纯合植

株杂交得R,让R自交得F人已知单体和三体产生的配子均可育，而一对同源染色体均缺失的个体致死。以下

叙述错误的是（）

A.通过突变株与单体杂交的R即可进行基因定位，而与三体杂交的R则不能

B.若突变株与单体杂交的R黄叶绿叶二3：4,则丫/y基因位于7号染色体上

C.若突变株与三体杂交的F?黄叶：绿叶二5：31,则Y/y基因位于7号染色体上

D.若丫/y基因不位于7号染色体，则突变株与单体或三体杂交的F2全为黄叶：绿叶二1：3

答案：B

分析：根据题意分析可知：体细胞中某对同源染色体缺失一条的植株，称为单体（2n-l）,三体（2n+l）指体

细胞中某对同源染色体多一条的个体，若所研究基因在单体上，则基因型中只含有单个基因丫或y,若所研究基

因在三体上，则基因型中含有三个相同或等位基因。

A、若Y/y位于7号染色体上，则突变体基因型为yy,而单体绿色纯合植株的基因型为Y0,二者杂交后代为

Yy：yO=l：1,表现为绿色和黄色，若Y/y不位于7号染色体上，则突变体基因型为yy,而单体绿色纯合植株的

基因型为丫丫，二者杂交后代均为Yy,表现为绿色；若Y/y位于7号染色体上，则突变体基因型为yy,而三体绿

色纯合植株的基因型为YYY,YYY产生的配子为丫丫或Y,因此二者杂交后代为YYy或Yy,均为绿色，若Y/y不

位于7号染色体上，则突变体基因型为yy,而三体绿色纯合植株的基因型为YY,二者杂交后代均为Yy,表现为

绿色。因此通过突变株与单体杂交的F：即可进行基因定位B,而与三体杂交的R则不能，A正确；

B、若Y/y位于7号染色体上，则突变体基因型为yy,而单体绿色纯合植株的基因型为Y0,二者杂交后代为

Yy：yO=l：1,表现为绿色和黄色，H中Yy自交后代丫-二1/2、3/4,yy=l/2xi/4=l/8,yO自交后代为

l/2xl/4=l/8yy.l/2xl/2=l/4y0,由于一对同源染色体均缺失的个体致死，所以致死个体为l/2xl/4=l/8,所

以F?黄叶：绿叶二4:3,B错误；

C、若Y/y位于7号染色体上，则突变体基因型为yy,而三体绿色纯合植株的基因型为YYY,YY"产生的配子为

1/2YY或1/2Y,因此二者杂交后代为l/2YYy或l/2Yy,均为绿色，YYy产生的配子类型和比例为

YY：Yy：Y：y=l：2：2：1,自交后代黄叶的为1/2x1/6x1/6=1/72,Yy自交产生的后代中yy占172x1/4=1/8,

因此Fi自交后代黄叶占1/72+1/8=10/72,绿叶占1-10/72二62/72,因此巳黄叶：绿叶二5:31,C正确，

9

D、若Y/y基因不位于7号染色体，突变株基因型为yy,单体或三体基因型为YY,则突变株与单体或三体杂交

E的基因型都是Yy,R自交，匕的表现型及比例都是绿叶：黄叶=3：1,D正确。

故选巳

14、野生型大肠杆菌能利用基本培养基中的简单的营养物质合成自身生长所必需的氨基酸，如色氨酸。但如果

发生基因突变，导致生化反应的某一步骤不能进行，使某些必需物质不能合成，它就无法在基本培养基上生长。

某科学家利用紫外线处理野生型大肠杆菌后，得到4种不能在基本培养基上生长的突变体。已知A、B、C、D、

E是合成色氨酸的中间体，突变菌株甲~丁在无色氨酸的培养基中仅添加A~E中一种物质，其生长情况如下

表。下列说法不正确的是（）

ABCDE

甲突变体+一+—+

乙突变体一—+一—

丙突变体+-+++

丁突变体—一+一+

（“+"表示能生长，"-"表示不能生长）A.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体

的性状

B.基因突变是不定向的

C.大肠杆菌正常菌株合成色氨酸的途径是C->E->A-*D-B

D.甲突变体因最先不能合成A物质而最终导致不能合成色氨酸

答案：C

分析：以大肠杆菌色氨酸生成的代诲为素材，考查基因对性状的控制、基因突变的知识和对图表信息的分析和

判断能力。

A、基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，A正确；

B、基因突变是不定向的，B正确；

C、代谢途径中最靠后的物质将使最多数目的突变体生长，最靠前的物质使最少数目的突变体生长，据此判断

大肠杆菌正常菌株合成色氨酸的途径是B-D-A-F-C,C错误；

D、甲突变体在B、D培养基中不能生长其它培养基上可以生长，所以最先不能合成A物质而最终导致不能合成

色氨酸，D正确。

故选C。

小提示：营养基中添加代谢途径中最靠后的物质将使最多数目的突变体生长，而越最靠前的物质使越少数目的

突变体生长。

10

15、脆性X染色体是由于染色体上的FMR基因出现过量的CGG//GCC重复序列，导致DNA与蛋白质结合异常,

从而出现“缢沟”，染色体易于从,缢沟”处断裂。下列分析错误的是（）

A.脆性X染色体出现的根本原因是基因突变

B.脆性X染色体更易发生染色体的结构变异

C.男性与女性体细胞中出现X染色体“缢沟”的概率不同

D,由于存在较多的CGG//GCC重复序列，脆性X染色体结构更稳定

答案：D

脆性X染色体是由于染色体上的FM2基因出现过量的CGG//GCC重复序列所致，说明FMR基因中插入一定碱

基序列后导致其基因结构发生了改变，可见，脆性X染色体出现的根本原因是基因突变，A正确；脆性X染色

体出现“缢沟”，染色体易于从“缢沟”处断裂，说明更易发生染色体的结构变异，B正确；男性与女性体细胞

中含有的X染色体的数目分别是1条和2条，因此女性出现X染色体“缢沟”的概率大于男性，C正确；由于

存在较多的CGG〃GCC重复序列，导致脆性X染色体出现“缢沟”，使其结构变得不稳定，D错误。

多选题

16、研究人员在黑色素瘤斑马鱼模型中找到了控制黑色素瘤形成的关键基因——ATAD2基因（可合成ATAD2蛋

白），并证实去除ATAD2基因后，即使存在诸多“相关基因”突变，细胞依旧无法癌变形成黑色素瘤，而添加

ATAD2基因后，细胞重新获得了发生癌变的能力。下列叙述错误的是（）

A.ATAD2基因在黑色素瘤形成中发挥了重要作用，靶向ATAD2基因的药物可以治疗黑色素瘤

B.“相关基因”指的是原癌基因和抑癌基因，这两类基因均突变后即可导致细胞癌变

C.ATAD2基因存在时，细胞即可具有无限增殖、容易扩散、转移的特性

D.用致癌因子诱发ATAD2基因突变即可获得无法癌变的细胞

答案：BCD

分析：有关基因突变，考生需要注意以下几方面：①基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。②基因

突变的类型：自发突变和人工诱变。③基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低,

但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。

A、ATAD2基因在黑色素瘤形成过程中发挥了重要作用，靶向ATAD2基因的药物可以治疗黑色素瘤，A正确；

B、细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变导致的，“相关基因”指的是原癌基因和抑癌基因，但这两类基因均突

变后不一定导致细胞癌变，还需要ATAD2基因的作用，B错误；

C、ATAD2基因存在时，细胞中原癌基因和抑癌基因都突变后，细胞才具有无限增殖、容易扩散和转移的特性,

11

C错误；

D、ATAD2基因是控制黑色素瘤形成的关键基因，用致癌因子诱发ATAD2基因突变，不会获得无法癌变的细胞,

D错误。

故选BCD。

17、p53基因编码p53蛋白质，p53蛋白能与DNA特异性结合，它好似“基因组卫士”：在G1期检查DNA损

伤点，监视基因组的完整性，如有损伤，P53蛋白会阻止DNA复制，以提供足够的时间使损伤DNA修复；如

果修复失败，P53蛋白则引发细胞程序性死亡，阻止带有基因损伤、有癌变倾向细胞的产生。下列有关叙述错

误的是（）

BPUMA基因

DNA损伤DNA损伤（细胞凋亡）

降解＜--p-5-3--蛋--白------------A活化的p53蛋白

Lp21基因

［细胞周期停止）

A.p53基因属于原癌基因，其表达产物是细胞正常生长和增殖所必需的

B.DNA损伤后，活化的p53蛋白可激活p21基因的表达，促进细胞凋亡

C.若细胞受到遗传损伤，p53蛋白会阻止DNA复制，导致细胞危期缩短

D.若p53基因发生突变，细胞的增殖可能失去控制，导致细胞癌变

答案：ABC

分析：①原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达

而导致相应蛋白质活性过强就可能引起细胞癌变（主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程）。②抑癌

基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白

质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变（主要抑制细胞不正常的增殖）。

A、p53蛋白会阻止DNA复制，即p53蛋白会阻止细胞的不正常增殖，故p53基因属于抑癌基因，其表达产物

是细胞正常生长和增殖所必需的.A错误；

B、结合题干和题图可知，DNA损伤后，活化的p53蛋白可激活p21基因的表达，阻止DNA复制，使细胞周期

停止，B错误；

C、若细胞受到遗传损伤，p53蛋白会阻止DNA复制，导致细胞后期停止而不是缩短，C错误；

D、因为p53基因表达的p53蛋白会阻止细胞的不正常增殖，因此若p53基因发生突变，细胞的增殖可能失去

控制，导致细胞癌变，D止确。

12

故选ABC。

18、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，它们位于X染色体上，丫染色体上没有。在遗传实验中，一

只白眼雌果蝇（甲）与一只红眼雄果蝇（乙）交配后，产生的后代如下：670眼雌蝇，658只白眼雄蝇，1只白

眼雌蝇（果蝇的性别与X染色体条数有关，两条X染色体，比如XXY为雌蝇）。对后代中出现白眼雌蝇的解释

不合理的是（）

A.甲成数分裂产生了基因型为XX为卵细胞

B.甲减数分裂过程中发生了交叉互换

C.基因型为XY的个体中R基因突变成为r基因

D,基因型为XX的个体的染色体中含「基因的片段缺失

答案：BD

分析：本题考查伴性遗传等知识。要求学生掌握细胞减数分裂的特点、基因突变和染色体变异对性状的影响。

主要龙杳学生获取信息、运用所学知识解决生物学问题的能力，体现了生命观念、科学思维、科学探究的学科

素养，突出综合性、应用性的考查要求。

A、若基因型是X'X'Y,则可能是雌果蝇在产生配子时，两条X染色体未分离（可能是减I也可能是减II）,A

错误；

B、雌果蝇甲为隐性纯合子，发生交叉互换，不能改变配子的基因型，B正确；

C、基因型为XX的个体中R基因突变成为r基因，根本原因是父本在产生配子时发生了基因突变，然后，通过

生殖过程遗传给子代，C错误；

D、基因型为XX的个体的染色体中含R基因的片段缺失，即基因型为XX：的个体为白眼雌果蝇.D正确。

故选BDo

19、雄蜂（n=16）在产生精子的过程中，其精母细胞进行的是一种特殊形式的“假减数分裂”，具体过程如下

图所示。下列相关叙述正确的是（）

A.雄蜂减数第一次分裂过程中，细胞核均等分裂，细胞质不均等分裂

B.雄蜂的减数第二次分裂相当于一次细胞质不均等分裂的有丝分裂

13

c,雄蜂的次级精母细胞分裂后期与体细胞有丝分裂后期的染色体数目相等

D.雄蜂减数分裂过程中可能发生基因突变和染色体变异，但不会发生基因重组

答案：BCD

分析：减数分裂过程：（1）减数第一次分裂间期：染色体复制；（2）减数第一次分裂：同源染色体分离；（3）

减数第二次风裂；姐妹染色单体分澳。

A、由题图可知，在雄峰减数第一次分裂过程中，细胞核、细胞质都是不均等分裂，A错误；

B、由题图可知，雄峰减数第而二次分裂过程中形成两个染色体数目相同但大小不同的两个细胞，所以雄蜂的减

数第二次分裂相当于一次细胞质不均等分裂的有丝分裂.B正确；

C、雄蜂的次级精母细胞分裂后期与体细胞有丝分裂后期的染色体数目相等，均为32条，C正确；

D、雄蜂减数分裂过程中可能发生基因突变和染色体变异，由于不存在同源染色体，所以雄蜂减数分裂过程中不

会发生基因重组，D正确。

故选BCDo

20、如图1为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，已知甲病相关基因经限制酶SmaI酶切后的电泳图如图

2所示，且在男性中甲病的患病概率为1/7,乙病与多指的遗传病类型相同，下列叙述不正确的是（）

图2

注:不考虑X、Y染色体的同源区段。

A.甲病性状的遗传与性别无关

B.SmaI不能识别切割甲病致病基因

C.II-5与II-6生了一个男孩，正常的概率为1/6

D.111-3携带甲病致病基因的概率是1/9

答案：ACD

分析：多指遗传方式是常染色体显性遗传。根据系谱图和电泳图来判断甲病的遗传方式，可用“假设法”来判

断。对于伴X染色体隐性遗传病，男性中的发病率等于人群致病基因的基因频率。

14

A、1-1患甲病但对应只有一个条带（该条带就是甲病致病基因且设有被Smal酶切）、1・2不患甲病但对应有三

个条常（下面两个条带是甲病对应正常基因被Smal酣切产生的两个DNA条带），说明1-2为甲病致病基因的

携带者，说明甲病是隐性遗传病，11-1正常，结合图2判断，11-1不含患病基因，所以该病为伴X染色体隐性遗

传病，甲病性状的遗传与性别有关，A错误；

B、甲病为伴X染色体隐性遗传病，若控制甲病和乙病的致病基因分别用A/a表示，那么1-1基因型为X,Y,1-1

只有一个条带（该条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切）；1-2基因型为有三个条带（最上面条带

就是甲病致病基因且没有被Smal酶切，下面两个条带是甲病对应王常基因被Smal酶切产生的两个DNA条带），

所以甲病致病基因中不含有Smal识别序列，正常基因中含有Smal识别序列，B正确；

C、甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病与多指的遗传病类型相同，则乙病的遗传方式是常染色体显性遗传。若

控制甲病和乙病的致病基因分别用A/a、B/b表示，11-5的基因型为BbX'X；11-6的基因型为bbX'Y,二者生了

一个男孩，正常（bbXY）的概率为l/2xl/2=l/4,C错误；

D、11-3不患甲病，其基因型为X、，男性中甲病的患病概率为1/7,则说明X"的基因频率为1/7,X*的基因频率

为6/7,则11-4为携带者（XAX9）的概率为（2xl/7x6/7）/（l-l/7xl/7）=12/48=1/4,则川-3携带甲病致病基

因的概率是1/4x1/2=178.D错误。

故选ACDO

21、家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XV个体，不含s基因的大片

段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m

是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得R,从R开始逐代

随机交配获得E,。不考虑交换和其他突变，关于R至F”，下列说法正确的是（）

雌性亲本（XX）雄性亲本（XY9

A.所有个体均可由体色判断性别B.各代均无基因型为MM的个体

C.雄性个体中XV所占比例逐代降低D.雌性个体所占比例逐代降低

答案：ABC

分析：含s基因的家蝇发育为雄性，据图可知，s基因位于M基因所在的常染色体上，常染色体与性染色体之

间的遗传遵循自由组合定律。

15

A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M,只含有rr,故表现为黑

色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；

B、含有基因的个体表现为雄性，基因型为MNT的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交,

B正确；

CD、亲本雌性个体产生的配子为mX,雄性亲本产生的配子为XM'、MO.Xm、mO,子一代中只含一条X染色

体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY'(XXM'm)、1/3XY'(XMm),雌蝇个体为l/3XXmm,把性染色

体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/40,雌性个体产

生的配子含有X,子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中l/2mm,l/8mmX0致死，

XXmm表现为雌性，所占比例为3/7,雄性个体3/7XXY'(XXMm).1/7XY'(XMm),即雄性个体中XY'

所占比例由1/2降到1/4,逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7,逐代升高，C正确，D错误。

故选ABCo

22、法布雷病是一种伴X显性遗传病。发病机制为GLA基因突变后，相应的酶功能缺失，导致其代谢底物在各

种组织细胞内堆积，引起全身多系统病变。下图为该病的一个家族系谱图，有关说法正确的是()

・•患病男、女

A.1-3患病的原因可能是1-1的GLA基因发生了显性突变

B.正常情况下，11-3的儿子都携带致病基因

C.正常情况下，随着年龄的增长，法布雷病的发病率可能会增大

D.1-1和1-5均不携带致病基因

答案:ACD

分析：遗传系谱图分析：法布雷病是一种伴X染色体显性遗传病(假设A、a控制)，则图中IIh.IkII5都

是xY是iii.h.iih.川3都是XT,是是x'x:川2是父丫。

A、据遗传系谱分析可知，II-3患病的原因可能是I(XY)的精子中的GLA基因发生了显性突变(X"),与

来自母本的X,结合所致，A正确；

B、由于II-3的基因型可能是X"X”,所以儿子不一定都带致病基因，B错误；

16

C、由题干信息可知，"GLA基因突变后，相应的酶功能缺失，导致其代谢底物在各种组织细胞内堆积，引起全

身多系统病变”，因此随着年龄的增长，代谢底物在各种组织细胞内堆积增多，法布雷病的发病率可能会增大,

C正确；

D、由遗传系谱可以看出，II・1和II・5均为正常男性，该病为伴X显性遗传病，故两者不携带致病基因，D正

确。

故选ACD。

23、下图表示来自两个家系的甲、乙两种单基因遗传病的系谱图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用

限制酶处理相关基因，将得到的大小不同的片段进行电泳(电泳可以使不同大小的DNA片段分离)，电泳结果

中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是()

'上。正常男女

Ihk工人“卜4%

限制一6限制酶

135051.4X11

1150&BamHI——・•患病男女

II<?>MstII1.0X11

200今胎儿(未知性状)

347

甲病家系电泳结果乙病家系电泳结果

A.推测甲病致病基因是正常基因结构中发生了碱基对替换

B.乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传

C.据型可知，II；携带甲病致病基因

D.据图推测II8患乙病，且性别为女性

答案：ABD

分析：L几种常见的单基因遗传病及其特点：

(1)伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男

患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

(2)伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传；

(3)常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病；

(4)常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般

不连续。

(5)伴丫染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。

A、根据图中信息可知，II3为隐性患者，其基因片段电泳结果只有1350一个条带，说明致病基因大小为1350

个碱基对，而正常基因被切割成1150和200两段，1150+200=1350,故推测甲病致病基因是正常基因结构中发

生了MstII识别序列中碱基对的替换，A正确；

17

B、分析乙病家系图；结合DNA电泳图可知，5号和7号只有一种条带，说明5号只含正常基因，7号只含致病

基因；6号和8号有两个条带，说明6号和8号为杂合子，6号表现为患病，则致病基因为显性基因，可知7号

的致病基因只来自母亲6号，推测乙病为伴X染色体显性遗传病，B正确；

C、II.基因片段电泳结果有1150和200两个条带，说明不携带甲病致病基因，C错误；

D、II.基因片段电泳结果有两个条带，为杂合子，而乙病为伴X染色体显性遗传病、故h患乙病，且性别为女

性，D正确。

故选ABDo

小提示：

24、囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯

丙氨酸（Phe50'）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分

别能与Phe•涮正常和Phe即缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结

果如下图。下列叙述正确的是（）

O正常女性

I□正常男性

II•女性患者

■男性患者

探针1

<2>胎儿

探针2（未知性状）

A.利用这两种探针能对甲、丙家系11-2的CFTR基因进行产前诊断

B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe$何没有缺失

C.丙家系II-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因

D.如果丙家系11-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

答案：BD

分析：遗传病的监测和预防：产前诊断、遗传咨询、禁止近亲婚配、提倡适龄生育。

A、约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe5M）缺失，存在其他基因变异导致得病，所以不能利用

这两种探针对甲、丙家系II-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；

B、从乙家系成员的分子杂交结果可知、各个体内都只含能与探针1结合的Phe'08正常的CFTR基因，所以乙家

系成员CFTR蛋白的Phc508没有缺失，B正确；

18

C、丙家系的II-1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508

正常的C「TR基因，另一个是Phe旗缺失的CfTR基因，C错误；

D、假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe眠)缺失，根据其父

亲基因型为Aa,母亲基因型为Aa',11-2可能的基因型为庆人：庆8：八3三1：1：1,用这两种探针检测出两条带

(基因型为Aa)的概率为1/3,D正确。

故选RD。

25、下图甲为某哺乳动物的细胞分裂图像，乙为该细胞分裂时相关物质或结构数量变化的部分曲线图。下列有

关叙述错误的是()

A.甲图细胞发生的变异是基因突变细胞中含有两个四分体

B.若发生有丝分裂，则乙图I和II时期中，细胞内都存在A基因

C.乙期中曲线变化可表示减数分裂某段时期染色单体数的变化

D.若乙图表示产生精原细胞的分裂过程中染色体组的数目变化，则a值为1

答案：ABD

分析：1.根据题意和图示分析可知：甲图含同源染色体，染色体散乱分布在细胞中，为有丝分裂前期图像。

2.有丝分裂过程中，各物质的变化规律：

(1)染色体变化：后期加倍(4N),平时不变(2N)；

(2)DNA变化：间期加倍(2N-MN),末期还原(2N)；

(3)染色单体变化：间期出现(0-4N),后期消失(4N-0),存在时数目同DNA；

(4)成膜和核仁：前期消失，末期重建；

(5)中心体：间期复制后加倍，前期分离，末期细胞质分裂后恢复体细胞水平。

19

3.减数分裂过程中，各物质的变化规律：

(1)染色体变化：染色体数是2N,减数第一次分裂结束减半(2忖-N),减数第二次分裂过程中的变化

N->2N->N；

(2)DNA变化：间期加倍(2N-4N),减数第一次分裂结束减半(4N-2N),减数第二次分裂再减半

(2N-*N)；

(3)染色单体变化：间期出现(0-4N),减数第一次分裂结束减半(4N-2N),减数第二次分裂后期消失

(2N->0),存在时数目同DNA；

(4)成膜和核仁：前期消失，末期重建；

(5)中心体：间期复制后加倍，前期分离，末期细胞质分裂后恢复体细胞水平。

A、甲图细胞进行的是有丝分裂，姐妹染色单体上存在A、a基因，故发生的变异是基因突变，有丝分裂不形成

四分体，A错误；

B、若发生有丝分裂，则乙图I表示有丝分裂后期，