第一节 染色体的结构变异课件

第九章染色体畸变第一节染色体结构的改变第二节染色体数目的改变2025/5/261第一节染色体的结构变异第一节染色体结构变异

一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)五、染色体结构变异的应用2025/5/262第一节染色体的结构变异一、缺失(一)定义：染色体的某一区段丢失称为缺失。

(二)

分类：1、末端缺失：缺失区段位于染色体的一端。如AB.CDEF→AB.CDE2、中间缺失：缺失了某一臂的中间一段。如AB.CDEF→AB.CEF2025/5/263第一节染色体的结构变异2025/5/264第一节染色体的结构变异一、缺失

3、缺失个体

在体细胞内，某一对同源染色体中若一条正常，另一条缺失，这个生物体被称为缺失杂合体。若两个同源染色体均缺失相同区段的生物个体被称为缺失纯合体（deficiencyhomozygote）。

2025/5/265第一节染色体的结构变异一、缺失1、缺失染色体的联会（三）缺失的细胞学特性2025/5/266第一节染色体的结构变异玉米缺失杂合体粗线期缺失环2025/5/267第一节染色体的结构变异果蝇唾腺染色体的缺失圈2025/5/268第一节染色体的结构变异一、缺失2、细胞学鉴定：

缺失的细胞学鉴定是比较困难的。在发生缺失的当代细胞中，其分裂过程中可以见到无着丝粒的染色体片段。随着细胞世代的增加，片段丢失。只能根据染色体在减数分裂过程中的配对情况加以鉴别。

末端缺失杂合体形成的二价体不等长。

2025/5/269第一节染色体的结构变异一、缺失2、细胞学鉴定：中间缺失杂合体，与缺失区段相对应的正常区段会被排斥在外而形成瘤或环。

缺失纯合体在形态上无法鉴别，只有通过核型分析，与正常细胞中的相应染色体比较，才能获得有关信息。

若缺失区段很小，鉴定更加困难。

2025/5/2610第一节染色体的结构变异一、缺失

(四)

缺失的遗传效应缺失的生物个体，由于染色体片段的丢失，势必丢失了缺失区段内的遗传物质，破坏在长期进化过程中适应了的遗传平衡。

1．

缺失的致死效应

2．

假显性现象

3.引起独特的表型效应2025/5/2611第一节染色体的结构变异1．

缺失的致死效应

在高等生物中，缺失纯合体通常是很难生存下来的。在缺失杂合体中，若缺失区段较长时，或缺失区段虽不很长，但缺少了对个体发育有重要影响的基因时，通常也是致死的。只有缺失区段不太长，且又不含有重要基因的缺失杂合体才能生存，但其生活力也很差。2025/5/2612第一节染色体的结构变异1．

缺失的致死效应

含缺失染色体的配子一般都是败育的。花粉尤其如此，♀配子的耐受性略强。含缺失染色体的♂配子即使不败育，在授粉后受精过程中也因竞争不过正常♂配子而不能传递。因此，缺失染色体主要是通过♀配子而遗传的。

2025/5/2613第一节染色体的结构变异2．

假显性现象如果缺失的区段很小，而又不带有重要基因，缺失杂合体是可以存活下来。如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，则该隐性基因处于半合状态。由于没有显性基因的遮盖，该隐性基因得以表现。这种现象被称为假显性现象（pseudodominance）。2025/5/2614第一节染色体的结构变异3.独特的表型效应人的猫叫综合症：由5号染色体短臂缺失引起。患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。2025/5/2615第一节染色体的结构变异二、重复

（一）定义：染色体增加了某一相同片段的结构变异称为重复。（二）分类：一般分为两大类。

1．

顺接重复

ab·cdcdef

2．反接重复

ab·cddcef2025/5/2616第一节染色体的结构变异

（三）

重复的细胞学效应

重复杂合体的二价体常会出现弧状突出。

缺失杂合体和重复杂合体都会出现弧状突出，如何区分呢？从理论上讲，这两种突起是有本质的不同的。在缺失杂合体内，弧状是由正常染色体形成的。而在重复杂合体内，弧状则是由变异染色体形成的。

所以，必须参照染色体的正常长度、着丝粒的位置、染色体和染色粒的正常分布等进行比较才能区别这两种结构变异。

2025/5/2617第一节染色体的结构变异

（四）重复的遗传学效应

1、生活力下降。不论重复的区段是长还是短，其危害程度均小于缺失。换句话说，生物体对重复的耐受性大于对缺失的耐受性。即使是重复纯合体也能较好地生长，更不用说杂合体了。含有重复染色体的配子也较少败育。尽管如此，重复毕竟改变了生物进化过程中长期形成的遗传平衡，必然会带来相应的遗传效应。

2、引起独特的表型效应。如果蝇的棒眼。2025/5/2618第一节染色体的结构变异（四）重复的遗传学效应3、重复的剂量效应和位置效应

最著名的关于基因剂量效应和位置效应的例子还是关于果蝇棒眼的研究。野生型棒眼重复纯合体重棒眼（小眼数）

78035869452025/5/2619第一节染色体的结构变异

三、倒位

（一）

定义：染色体的某一区段的直线顺序颠倒了的结构变异称为倒位。（二）分类：

1、臂内倒位：倒位的区段不包含着丝。

如AB.CDEF→AB.CEDF

2、臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒。如AB.CDEF→AC.BDEF2025/5/2620第一节染色体的结构变异（三）倒位的细胞学效应

倒位杂合体在染色体联会可形成倒位环。

倒位环也许看起来同缺失、重复而形成的环相似，但本质不同。倒位环是两条染色体共同形成的，后者则是由一条染色体组成的。若倒位区段很长，减数分裂的粗线期倒位区段会反转方向配对，正常区段则排除在配对区段之外。

若倒位区段太短，则有可能倒位区段不配对。2025/5/2621第一节染色体的结构变异（四）倒位的遗传学效应1、倒位纯合体生活力正常。2、改变基因之间的重组值。3、倒位杂合体的配子部分不育。4、引起交换抑制效应。2025/5/2622第一节染色体的结构变异四、易位（一）定义：易位是指两个非同源染色体之间发生片段的转移或互换。（二）分类：

1．简单易位（simpletranslocation）:染色体的一个片段易位到了另一个非同源染色体上。这种易位比较少见。

AB.CDEAB.CDEAB.CDE→AB.CDE512.345→12.3412.34512.3452025/5/2623第一节染色体的结构变异四、易位2．相互易位（recirocaltransloocation）：

两个非同源染色体之间片段的相互交换。

AB.CDEAB.CDEAB.CDE→AB.C4512.345→12.3DE12.34512.3452025/5/2624第一节染色体的结构变异（三）易位细胞学效应

相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，减数分裂时的配对是正常的。可以稳定地从一个世代传递到另一个世代。

在减数分裂粗线期，相互易位杂合体的染色体的同源区段同时发生联会。因此而常形成“十”字形图象。终变期又可形成‘“0”或“8”字形图象。2025/5/2625第一节染色体的结构变异

（四）易位的遗传学效应1、

易位改变了基因之间的连锁关系。2、易位将引起假连锁现象—非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制的现象。3、易位杂合体的配子半不育。4、易位可能造成染色体融合，从而导致染色体数目发生变化，使两个连锁群合并为一个连锁群。2025/5/2626第一节染色体的结构变异易