分子诊断学模拟考试题（附答案解析）

分子诊断学模拟考试题（附答案解析）一、单选题（共50题，每题1分，共50分）1.PCR反应体系的描述错误的是A、模板B、一条引物C、dNTPD、DNA聚合酶E、缓冲液正确答案：B答案解析：PCR反应体系中需要有模板、两条引物、dNTP、DNA聚合酶、缓冲液等成分。引物应为两条，分别与模板DNA的两条链互补结合，引导DNA合成，仅一条引物无法完成PCR扩增反应，所以选项B描述错误。2.由线粒体基因编码的呼吸链复合I蛋白质数目有A、1个B、2个C、7个D、3个E、13个正确答案：C答案解析：线粒体基因可编码呼吸链复合I中的7个蛋白质亚基，所以由线粒体基因编码的呼吸链复合I蛋白质数目>7个。3.关于核酸探针的描述下列不正确定的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E答案解析：核酸探针可以是DNA，也可以是RNA，可用放射性标志物标记，也可用非放射性标记，不一定必须是单链核酸，双链核酸经过变性等处理后也可作为核酸探针。4.DNA探针的长度通常是A、1000～2000个碱基B、500～1000个碱基C、400～500个碱基D、100～400个碱基E、＜100个碱基正确答案：C5.在分子生物学领域，分子克隆主要是指A、DNA的大量复制B、DNA的大量转录C、DNA的大量剪切D、RNA的大量反转录E、RNA的大量剪切正确答案：A答案解析：分子克隆是指将特定DNA片段通过体外重组技术插入到载体中，导入宿主细胞进行大量复制，以获得该DNA片段的大量拷贝，所以主要是指DNA的大量复制。6.关于测序策略的叙述正确的是A、应该具有最大重叠、最少数量的测序反应B、较小的目的DNA片段(如＜1kb)，可以使用引物步移法C、较小的目的DNA片段(如＜1kb)，可以使用随机克隆法D、大片段未知序列DNA测序，可以直接测序E、大规模基因组计划，可以使用多个测序策略正确答案：E答案解析：1.对于选项A：具有最大重叠、最少数量的测序反应并不是测序策略的关键特征描述，不是正确的测序策略表述，A错误。-最大重叠、最少数量测序反应不是测序策略的核心要点，不能准确描述测序策略。2.对于选项B：较小的目的DNA片段（如＜1kb），一般不使用引物步移法，引物步移法常用于较大片段测序，B错误。-引物步移法适用于较大片段，小片段不适合用该方法。3.对于选项C：较小的目的DNA片段（如＜1kb），随机克隆法不是常用策略，C错误。-小片段通常不用随机克隆法进行测序。4.对于选项D：大片段未知序列DNA测序，不能直接测序，通常需要先进行文库构建等处理，D错误。-大片段未知序列直接测序很难实现，需要构建文库等前期准备。5.对于选项E：大规模基因组计划，由于基因组庞大复杂，单一测序策略往往难以完成，所以可以使用多个测序策略，E正确。-大规模基因组计划因基因组复杂，需多种测序策略协同工作来完成测序任务。7.目前确认与人类肿瘤发生有关的RNA病毒是A、人乳头状瘤病毒B、乙型肝炎病毒C、EB病毒D、人类疱疹病毒-8E、丙型肝炎病毒正确答案：E8.关于PCR反应引物的描述，不正确的是A、引物的长度在20-30bpB、引物自身或引物之间不应存在互补序列，防止产生二聚体和发夹结构C、引物中G+C的含量占45%-55%D、引物的3'端可以带有生物素、荧光或酶切位点等作为标记E、两条引物的Tm值应该尽量相近正确答案：D答案解析：引物的3'端不可以带有生物素、荧光或酶切位点等作为标记，引物的5'端可以进行标记，3'端应保持游离以便于DNA聚合酶延伸。引物长度通常在20-30bp；引物自身或引物之间不应存在互补序列，防止产生二聚体和发夹结构；引物中G+C的含量占45%-55%；两条引物的Tm值应该尽量相近，这些描述都是正确的。9.ECoRI切割DNA双链产生A、平端B、5’突出粘端C、3’突出粘端D、钝性末端E、配伍末端正确答案：B答案解析：ECoRI识别的序列是5’-GAATTC-3’，切割后产生5’突出粘端，即5’-GAATTC-3’3’-CTTAAG-5’。10.HBV耐药性的检测在临床上主要是针对A、HBVDNA聚合酶S基因的检测B、HBVDNA聚合酶P基因的检测C、HBVDNA聚合酶C基因的检测D、HBVDNA聚合酶前C基因的检测E、HBVDNA聚合酶X基因的检测正确答案：B答案解析：HBV耐药性检测主要是针对HBVDNA聚合酶P基因进行检测。P基因编码的DNA聚合酶具有逆转录酶活性，其多个位点容易发生变异导致耐药，通过对P基因检测可了解是否存在耐药相关位点变异等情况，对于指导抗病毒治疗方案调整等具有重要意义。11.下列哪项不是蛋白质免疫印迹的步骤A、SDSB、蛋白质转移C、封闭D、靶蛋白与抗体结合E、探针杂交正确答案：E答案解析：蛋白质免疫印迹主要步骤包括SDS分离蛋白质、蛋白质转移到固相膜、封闭非特异性结合位点、靶蛋白与特异性抗体结合，最后通过显色等方法检测，不包括探针杂交，探针杂交是核酸分子杂交技术中的步骤，所以答案选E。12.关于Western印迹以下说法正确的是A、是由凝胶电泳和固相免疫组成的B、缺点是不能对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析C、检测的灵敏性为0.1~1ngD、需要对靶蛋白进行放射性核素标记E、固相膜保存时间短正确答案：A答案解析：Western印迹是由凝胶电泳和固相免疫组成的。它可以对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析；检测灵敏性可达1~5ng；不需要对靶蛋白进行放射性核素标记；固相膜保存时间较长。所以B、C、D、E选项错误。13.在人类基因组中，编码序列占的比例为A、3%B、16%C、5%D、8%E、1.5%正确答案：E14.有关SNP位点的描述，不正确的是A、生物芯片技术可提高SNP位点检测正确性B、单个SNP位点信息量大，具广泛的应用前景C、在整个基因组中大概有300万个SNP位点D、被称为第三代DNA遗传标点E、SNP位点是单个核苷酸的变异正确答案：A15.以质粒为载体，将外源基因导入受体菌的过程称A、转化B、转染C、感染D、转导E、转位正确答案：A答案解析：转化是指将质粒等外源DNA导入受体菌的过程。转染一般指将噬菌体、病毒等核酸导入细胞的过程。感染通常指病原体侵入机体并引起病理变化。转导是指通过噬菌体将供体菌的DNA片段转移到受体菌内，使受体菌获得新的遗传性状。转位是指基因在染色体上位置的移动。所以以质粒为载体将外源基因导入受体菌的过程称转化。16.用于蛋白质检测的标本长期保存于A、8℃B、－20℃C、4℃D、室温E、－70℃正确答案：E17.以下关于mtDNA特点的描述不正确的是A、mtDNA重链(H)富含胞嘧啶，轻链(L)富含鸟嘌呤B、mtDNA非编码序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA为闭合双链环状分子D、mtDNA呈母系遗传规律E、mtDNA在具有自主复制、转录功能正确答案：A答案解析：mtDNA重链（H）富含鸟嘌呤，轻链（L）富含胞嘧啶，A选项描述错误。mtDNA为闭合双链环状分子，呈母系遗传规律，具有自主复制、转录功能，且非编码序列少，只占mtDNA6%，故B、C、D、E选项描述正确。18.HIV核酸类型是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：D19.血友病是一种A、染色体病B、X连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、先天畸形E、常染色体隐性遗传病正确答案：B答案解析：血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，其中以血友病A最为常见，它是X连锁隐性遗传病，男性发病，女性传递。20.基因芯片的临床应用不包括A、指导个体用药B、疾病的诊断C、由于蛋白质翻译后修饰改变而引起的疾病的诊断D、药物的筛选E、基因突变的检测正确答案：C答案解析：基因芯片主要用于基因层面的检测分析，如疾病诊断、药物筛选、指导个体用药、基因突变检测等。而蛋白质翻译后修饰改变并不直接通过基因芯片检测，它更多依赖于蛋白质组学技术等其他方法来分析，所以基因芯片的临床应用不包括由于蛋白质翻译后修饰改变而引起的疾病的诊断。21.下列关于病毒基因组描述不正确的是A、基因组可以由DNA或RNA组成B、有重叠基因C、基因组大部分是用来编码蛋白质的D、有高度重复序列E、相关基因往往丛集形成一个功能单位正确答案：D答案解析：病毒基因组可以由DNA或RNA组成，有重叠基因，基因组大部分用于编码蛋白质，相关基因常丛集形成功能单位。但病毒基因组一般没有高度重复序列。22.著名的Phl染色体发生的易位是A、t(9:21)(q33:q11)B、t(5:22)(q34:q11)C、t(9:22)(q34:q11)D、t(5:11)(q34:q22)E、t(9:22)(q11:q34)正确答案：C答案解析：Phl染色体即费城染色体，是慢性粒细胞白血病的特征性染色体改变，其发生的易位是t(9;22)(q34;q11)。23.HBV的外膜主蛋白是由A、Pre-S1基因编码的B、Pre-S2基因编码的C、S基因编码的D、Pre-S1、Pre-S2和S基因三部分基因区共同编码的E、pre-S2和S基因区共同编码的正确答案：C答案解析：HBV的外膜主蛋白是由S基因编码的。24.Lac阻遏蛋白由A、Z基因编码B、Y基因编码C、I调节基因编码D、A基因编码E、以上都不是正确答案：C答案解析：Lac阻遏蛋白是由I调节基因编码的。I基因编码产生的阻遏蛋白可以结合到操纵基因上，从而调控结构基因的表达。Z基因编码β-半乳糖苷酶；Y基因编码通透酶；A基因编码乙酰基转移酶。25.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针结合，则该样本为A、不能确定B、正常人C、纯和体患者D、杂合体患者E、携带者正确答案：E26.一般来说，设计的寡核苷酸探针的长度为A、2~10bpB、17~50bpC、60~100bpD、100~200bpE、200~300bp正确答案：B答案解析：寡核苷酸探针长度一般在17-50bp之间，这个长度范围既能保证探针与靶序列的特异性结合，又有利于探针的合成、标记及杂交反应等操作。过短可能特异性不足，过长则合成难度增加、杂交效率可能受影响等。27.在已知序列信息的情况下，获取目的基因的最方便方法是A、化学合成法B、基因组文库法C、CDNA文库法D、聚合酶链反应E、差异显示法正确答案：D答案解析：聚合酶链反应（PCR）是在已知序列信息的情况下，获取目的基因最方便的方法。它可以在体外快速扩增特定DNA片段，只要知道目的基因两端的序列，设计合适的引物，就能高效地获得大量目的基因。化学合成法适合合成已知序列的短片段基因；基因组文库法和cDNA文库法需要构建文库并筛选，操作相对繁琐；差异显示法主要用于分析基因表达差异，不是获取目的基因的首选方法。28.新一代测序技术中的边合成测序和焦磷酸测序均需要A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)C、荧光素酶(luciferase)D、三磷酸腺苷双磷酸酶(apyrase)E、DNA连接酶(DNAligase)正确答案：A29.分析mtDNAA3243G异质性突变的首选捡测方法是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLCC、DNA测序D、荧光定量PCRE、基因芯片正确答案：B答案解析：PCR-DHPLC是检测mtDNAA3243G异质性突变的首选方法。它具有高效、灵敏等特点，能够快速准确地检测出该位点的异质性突变情况。相比其他几种方法，如PCR-RFLP主要用于检测已知的限制性内切酶位点突变，对于该特定异质性突变检测不是首选；DNA测序虽然能准确检测突变，但操作相对复杂、成本较高；荧光定量PCR主要用于定量分析，而非检测突变；基因芯片常用于高通量的基因检测，对于该单个位点异质性突变检测也不是最佳选择。30.Lac阻遏蛋白结合乳糖操纵子的A、CAP结合位点B、O序列C、P序列D、Z基因E、I某因正确答案：B答案解析：Lac阻遏蛋白结合乳糖操纵子的O序列，当没有乳糖存在时，Lac阻遏蛋白结合于O序列，阻碍RNA聚合酶与P序列结合，抑制转录起动。Lac阻遏蛋白不结合CAP结合位点、P序列、Z基因和I基因，它主要作用于O序列来调控乳糖操纵子的表达。31.在重组DNA技术中，不常用到的酶是A、限制性核酸内切酶B、DNA聚合酶C、DNA连接酶D、反转录酶E、DNA解链酶正确答案：E答案解析：在重组DNA技术中，限制性核酸内切酶用于切割DNA；DNA聚合酶用于DNA复制等过程；DNA连接酶用于连接DNA片段；反转录酶用于以RNA为模板合成DNA。而DNA解链酶主要作用是解开DNA双螺旋结构，在重组DNA技术中不是常用的酶。32.SYBRGreenI技术常要求扩增片段不大于A、50bpB、100bpC、200bpD、300bpE、400bp正确答案：D33.对人体危害较大且会污染环境的是A、荧光检测B、酶促显色检测C、化学发光检测D、放射性标记探针检测E、多探针检测正确答案：D答案解析：放射性标记探针检测过程中使用的放射性物质对人体危害较大，并且如果管理不当，放射性物质可能会泄漏到环境中造成污染。酶促显色检测、荧光检测、化学发光检测一般使用的试剂相对较为安全，对人体危害较小且对环境的污染也相对较小。多探针检测本身并不直接等同于对人体危害大且污染环境的检测方法，它取决于具体采用的检测手段。34.其3'羟基末端带有可化学切割部分的dNTP称”可逆终止子”(reversibleterminator),使用”可逆终止子”的测序反应是A、双脱氧终止法测序B、化学裂解法测序C、焦磷酸测序D、边合成边测序E、寡连测序正确答案：D答案解析：使用可逆终止子的测序反应是边合成边测序。在边合成边测序过程中，加入带有可逆终止子的dNTP，使得DNA合成能够阶段性进行，既能保证合成的准确性，又能通过后续的化学切割等方式去除可逆终止子，继续下一轮合成测序，实现对DNA序列的测定。35.操纵子结构不存在于A、大肠杆菌基因组中B、真核生物基因组中C、原核生物基因组中D、细菌基因组中E、病毒基因组中正确答案：B答案解析：操纵子是原核生物基因表达调控的一种重要结构，细菌和大肠杆菌都属于原核生物，其基因组中存在操纵子结构。病毒基因组相对简单，一般不存在操纵子结构。而真核生物基因组更为复杂，基因表达调控方式与原核生物不同，不存在操纵子结构。36.下列DNA序列中的胞嘧啶易发生甲基化修饰的是A、5'-GGGGCC-3'B、5'-CCCCCT-3'C、5'-CGCGCG-3'D、5'-GCACAC-3'E、5'-CTCTCCC-3'正确答案：C答案解析：5'-CGCGCG-3'序列中含有较多的CpG岛，在DNA序列中，CpG岛中的胞嘧啶是易发生甲基化修饰的位点。其他序列中没有明显的富含CpG的特征结构。37.组织DNA提取中，苯酚-氯仿抽提离心分三层，DNA位于A、上层B、中间层C、下层D、中间层和下层E、上下层均有正确答案：A38.大肠杆菌的乳糖操纵子模型中，与操纵基因结合而调控转录的是A、RNA聚合酶B、阻遏蛋白C、调节基因D、Camp-CAPE、启动子正确答案：B答案解析：乳糖操纵子模型中，阻遏蛋白是由调节基因编码的，它可以与操纵基因结合，从而阻碍RNA聚合酶与启动子结合，抑制转录的进行。当有乳糖存在时，乳糖作为诱导剂与阻遏蛋白结合，使其构象改变，不能再与操纵基因结合，从而解除对转录的抑制，基因得以转录。RNA聚合酶结合在启动子上启动转录；调节基因编码阻遏蛋白；Camp-CAP复合物可增强RNA聚合酶的活性促进转录；启动子是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA序列。39.组织DNA提取中，EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、减少液体表面张力D、抑制RNaseE、去除蛋白质正确答案：A答案解析：EDTA是一种金属离子螯合剂，能螯合金属离子，从而抑制依赖金属离子的DNase活性，防止DNA被降解。沉淀DNA一般用乙醇等；减少液体表面张力一般用表面活性剂等；抑制RNase一般用DEPC等处理；去除蛋白质常用蛋白酶K结合酚氯仿抽提等方法。40.人类染色体中，形态最小的是A、1号染色体B、21号染色体C、X染色体D、Y染色体E、22号染色体正确答案：B41.制备重组DNA首先要制备目的DNA，要保证目的DNA的量和纯度能满足重组要求。常用的制备方法不包括A、PCR扩增B、限制酶截取C、化学合成D、逆转录合成cDNAE、从组织细胞分离基因组DNA正确答案：B答案解析：制备目的DNA常用的方法有PCR扩增、化学合成、逆转录合成cDNA、从组织细胞分离基因组DNA等，而限制酶截取一般是在已有DNA片段的基础上进行进一步处理，不是制备目的DNA的常用起始方法。42.转录依赖扩增体系系统的描述错误的是A、以RNA为模板B、首先由靶RNA合成DNA拷贝C、再由DNA转炉生成大量D、产物为DNAE、为等温扩增正确答案：D答案解析：转录依赖扩增体系（TAS）是以RNA为模板，首先由靶RNA合成DNA拷贝（cDNA），再由DNA转录生成大量RNA，产物为RNA，该过程为等温扩增，所以选项D描述错误。43.实时荧光PCR中，GC含量在20％-80％（45％-55％最佳），单链引物的最适长度为A、35-50bpB、15-20bpC、55-70bpD、5-20bpE、70-90bp正确答案：B答案解析：单链引物的最适长度一般在15-30bp，选项中最符合的是>15-20bp。引物过短会影响其与模板的特异性结合，过长则可能增加引物自身形成二级结构的概率，从而影响PCR反应的效率，15-20bp左右的引物长度能较好地平衡特异性结合与避免二级结构形成等问题。44.重组DNA的基本构建过程是将A、任意两段DNA接在一起B、外源DNA接入人体DNAC、目的基因接人适当载体D、目的基因接入哺乳类DNAE、外源基因接人宿主基因正确答案：C答案解析：重组DNA技术是指将一种生物体（供体）的基因与载体在体外进行拼接重组，然后转入另一种生物体（受体）内，使之按照人们的意愿稳定遗传并表达出新产物或新性状的DNA体外操作程序。其基本构建过程是将目的基因接入适当载体，形成重组DNA分子。所以答案选C。45.理想质粒载体具备的条件不包括下列哪项A、分子量较大B、单一的酶切位点C、具有高的拷贝数D、具有插入失活的筛选标记E、具有松弛型复制子正确答案：A答案解析：理想质粒载体应具备以下条件：具有松弛型复制子，能使质粒在宿主细胞中大量扩增，具有高的拷贝数；有单一的酶切位点，便于外源基因的插入；具有插入失活的筛选标记，便于筛选含有重组质粒的宿主细胞；分子量较小，便于操作等。而分子量较大不符合理想质粒载体的条件。46.下列不可以作为核酸探针使用的是A、microRNAB、单链DNAC、寡核苷酸D、mRNAE、病毒RNA正确答案：A答案解析：核酸探针是一段带有检测标记，且顺序已知的，与目的基因互补的核酸序列（DNA或RNA）。microRNA是