5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第5章

基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组生物变异的主要类型有哪些？变异的类型不遗传变异：基因重组可遗传变异：遗传物质的改变而引起的变异。变化的性状可能遗传给后代。基因突变染色体变异划分标准：遗传物质是否改变分类可遗传变异的来源根本来源，能产生新基因重要(主要)来源，不能产生新基因，只产生新基因型生殖细胞内遗传物质改变环境影响，没有引起生物体内遗传物质的改变我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。问题探讨讨论：1．航天育种的生物学原理是什么？

2．如何看待基因突变所造成的结果？在太空的特殊环境中，细胞分裂前进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力(或无重力)等的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。一、基因突变的实例资料11910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。正常红细胞镰状红细胞镰状贫血的病因是什么？——镰状细胞贫血直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。血红蛋白层面：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了__________。氨基酸的替换GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCAAAGGGGGUGCACCUGAGUUCCCUA正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列mRNA层面：血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生________碱基替换根本病因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换DNA(基因)层面DNA氨基酸血红蛋白红细胞谷氨酸缬氨酸正常异常mRNA想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？BRCAI基因正常乳腺癌例如：碱基的缺失因此碱基的增添或者缺失也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变。1.概念DNA分子中发生碱基的____、____或____而引起的基因_____的改变替换增添缺失碱基序列二、基因突变DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变，也不属于基因突变。整个生命时期，通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期。2.时期二、基因突变基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。基因突变是否导致染色体上基因的数量和顺序改变？不会，基因突变是发生在一个基因内部碱基的问题。基因在染色体上的数量和顺序不变，结果是产生新基因（原基因的等位基因）3.结果二、基因突变一定是等位基因吗？碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失1.请分析不同类型基因突变对氨基酸序列的影响。小大大一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列GUGCA缬氨酸组氨酸CCUGAAAAAGGGGGUUCCC亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸丝氨酸终止密码子的简并性TCAAGTDNADNAmRNA蛋白质终止子正常无义突变错义突变沉默突变2.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。认同(1)由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。(4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。3.基因突变一定会传给后代吗？基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。点拨：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变。3.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同D.此病症可通过电子显微镜观察进行检测√2.原核生物中某一基因的起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()DA.置换单个碱基对B.增加1个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A.②处碱基对A－T替换为T－AB.②处碱基对A－T替换为G－CC.④处碱基对G－C替换为U－AD.④处碱基对G－C替换为T－A√3.某野生型个体正常基因的一段核苷酸序列的表达过程如下图所示。

若该基因位置①的碱基对由G-C变成了A-T，属于________，对应的密码子变为____（终止密码子）。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将______。变小基因突变UGA替换翻译提前终止三、细胞的癌变结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。观察P82“思考·讨论”中解释结肠癌发生的简化模型图，回答问题，思考结肠癌发生的原因。1.结肠癌发生的原因原癌基因和抑癌基因发生基因突变2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达癌基因抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变失去抑制作用表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡可能可能癌细胞突变突变癌基因失去抑制作用不能控制（致癌因子的作用）我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！正常细胞为什么会转化成癌细胞？原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。+-细胞增殖细胞凋亡++-细胞数目稳定原癌基因抑癌基因不受控制，恶性增殖3.癌细胞的特点：③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。①不死：能够无限增殖；②变态：形态结构发生显著变化；诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗：手术切除、化疗和放疗等。癌症的诊断和治疗致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。世界卫生组织(WHO)公布的全球十大垃圾食物含有较多致癌物质，如黄曲霉素、亚硝酸盐、苯并芘等，及防腐剂、食品添加剂等，且营养成分低。癌症的预防油炸类食品

腌制类食品

加工类肉食品饼干类食品汽水可乐类食品方便类食品冷冻甜品类食品烧烤类食品罐头类食品话梅蜜饯类食品1.(2022·湖南，5)关于癌症，下列叙述错误的是A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积

效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性√1.(2023·江苏连云港高一期末)下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是A.癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖B.同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同C.癌细胞具有细胞增殖失控的特点D.若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期√3．图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，下列相关叙述正确的是A．原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖B．只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变C．原癌基因和癌基因的基因结构不同D．抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖√▌下列关于癌症的说法，不正确的是（）A.人体所有细胞中都有与癌变有关的基因。

B.原癌基因和抑癌基因共同调控细胞周期C.原癌基因或者抑癌基因突变都可能导致细胞癌变D.原癌基因是不正常的基因D四、基因突变的原因基因突变产生的发现：1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。此后，人们逐渐发现，易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；物理因素化学因素生物因素某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；外因由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生突变内因四、基因突变的原因任务：阅读P83,归纳基因突变的特点以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；自然状态下，基因突变频率很低。不定向性低频性普遍性随机性发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。在生物界普遍存在105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。基因突变对生物体的意义：①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。②有利突变(少)：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。③中性突变：不会导致新的性状出现。对生物体的意义：对进化的意义：基因突变产生新基因的途径生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料基因突变的应用资料：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。但诱变育种具有一定的盲目性，育种过程需要处理大量供试材料，工作量大。根据资料试分析诱变育种的原因及优缺点？原理：基因突变优点：能提高突变率，产生新基因；在较短时间内获得更多的变异类型,大幅改良品种的优良性状缺点：盲目性高，,难以控制突变方向，有利个体少需大量处理实验材料，工作量大。辐射种植收获筛选油多黄豆资料

镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。1.

这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。2.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。4.如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化D.这些基因的转化遵循自由组合定律√6.下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多

的基因突变√4.下列有关基因突变的叙述，错误的是A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期C.基因突变是生物进化的重要因素之一D.不会导致新性状出现的基因突变属于中性突变√解析基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。课堂小结“一母生九子（仔），九子各不同”这种差异怎么造成的？阅读课本P84，总结基因重组的概念、结果、类型、意义?七、基因重组同源染色体分离，非同源染色体自由组合四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体互换②互换型：减数分裂Ⅰ前期联会时①自由组合型：减数分裂Ⅰ后期类型1.基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。③不同个体或物种间基因的重组肺炎链球菌的转化转基因技术（DNA重组技术）只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。1发生在有性生殖的遗传中。2亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多。32.基因重组的特点3.基因重组的意义有性生殖的亲本减数

分裂多样性的配子受精

作用多种基因型个体多种性状不同环境受精卵发育体现适应基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。基因重组的应用：杂交育种概念：杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过不停地选择和培育，获得新品种的方法。资料1：袁隆平的杂交水稻高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(T)对不抗病(t)是显性。高杆抗病水稻和矮杆不抗病水稻杂交出优良性状的步骤？杂交后连续自交和筛选

操作简单，目的性强。集不同品种的优良性状于一身。不足：

育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。优点：资料2：金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂变。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼。基因重组的应用：杂交育种比较基因突变和基因重组比较项目基因突变基因重组定义时期类型结果意义应用适用范围碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合主要在细胞分裂间期减数分裂Ⅰ前期、后期自发突变、诱发突变自由组合、交叉互换产生新的基因产生新的基因型生物变异的根本来源变异的重要来源；对进化有重要意义诱变育种杂交育种所有生物真核生物有性生殖细胞核遗传基因突变vs基因重组基因突变基因突变基因重组下列过程存在基因重组的是(

)A

AB

C

D

细胞癌变和基因重组相应蛋白质活性过强抑癌基因突变或过量表达表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡原癌基因相应蛋白质活性减弱或失去活性突变基因重组概

念控制不同性状的基因的重新组合意

义是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义进行有性生殖的真核生物范

围细胞癌变自由组合型互换型类

型√1．下列关于基因重组的叙述，正确的是(

)A．黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果B．基因重组可以产生原来没有的新性状C．杂合子自交因基因重组导致子代出现性状分离D．基因重组是生物变异的根本来源2.下列对基因突变和基因重组的说法中正确的是（

）A．基因突变具有普遍性，可以发生在任何时期B．基因重组没有新基因产生，也没有新基因型产生C．基因突变和基因重组可以同时发生在根尖细胞增殖过程中D．基因突变不一定会导致性状发生改变，此时基因碱基序列没有发生变化E.生物随环境的改变而产生适应性的变异

A√2．下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是(

)

A．图甲所示细胞产生的次级性母细胞内不含有等位基因B．图甲和图乙两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图丙中的基因重组相似D．孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2