高中生物人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修二

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病目标010203运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。（科学思维）（科学探究）从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。（社会责任）运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。（生命观念）学习目标①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万③自然流产儿中，50%是染色体异常引起④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致我国遗传病现状：1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？（二）类型受一对等位基因控制的遗传病现发现8000多种（1）单基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病现发现100多种（2）多基因遗传病由染色体异常引起的遗传病现发现500多种（3）染色体异常遗传病一、人类常见的遗传病类型基因结构改变基因数目或排列顺序改变（一）概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。任务一：阅读教材P92-93，了解不同种类遗传病的概念及特点并进行分类。4min。

类型及特点概念

例子单基因遗传病

常染色体显性

隐性

伴X染色体显性

隐性

伴Y染色体

多基因遗传病

染色体异常遗传病

①白化病

②多指

③原发性高血压④21三体综合征

⑤抗维生素D佝偻病

⑥哮喘病

⑦软骨发育不全

⑧并指

⑨先天性聋哑

⑩青少年型糖尿病

⑪镰状细胞贫血

⑫苯丙酮尿症

⑬冠心病

⑭红绿色盲

⑮血友病

⑯人类外耳道多毛症受一对等位基因控制的遗传病。由两对以上的等位基因控制的人类遗传病由于染色体数目或结构变异而引起的遗传病①⑨⑪⑫②⑦⑧

⑤⑭⑮⑯③⑥⑩⑬④一、人类常见的遗传病类型（二）类型1.单基因遗传病：常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传一、人类常见的遗传病类型（二）类型1.单基因遗传病：伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患＞女患、隔代遗传、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、连续遗传、男病母女病一、人类常见的遗传病类型（二）类型1.单基因遗传病：伴Y染色体遗传病例：特点：外耳道多毛症男性代代传印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录一、人类常见的遗传病类型（二）类型2.多基因遗传病：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病有哪些特点呢？病例：一、人类常见的遗传病类型（二）类型2.多基因遗传病：特点易受环境因素影响1群体中发病率比较高2不符合孟德尔的遗传定律3常有家族聚集现象4一、人类常见的遗传病类型（二）类型3.染色体异常遗传病：染色体数目变异：唐氏综合征(21三体综合征)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病染色体结构变异：猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)染色体异常提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。如现今发现的三体综合征只有13、18、21号染色体。性染色体减少：特纳氏综合征（先天性卵巢发育不全，只有一条X染色体）性染色体增多：超雄(XYY)、超雌（XXX）、克氏综合症（XXY）一、人类常见的遗传病类型

亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子第一种情况：第二种情况：减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞。减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞。任务三：小组讨论，利用图示或文字表示21三体综合征、克氏综合征、超雄患者的形成原理。5min。1.21三体综合征的形成原因:2.XXY的形成原因:XX丨Y或X丨XYXX丨Y①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞异常配子来自母方减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞异常配子来自父方X丨XY3.XYY的形成原因:X丨YY减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞概念辨析：1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就一定能遗传吗？不一定，如癌症不一定能传给下一代。2.遗传病患者一定携带致病基因吗？不一定，如染色体异常的遗传病患者。3.携带遗传病致病基因的个体一定患病吗？不一定，如Aa不是白化病患者。4.一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病吗？不一定，家族性疾病可由生活的环境引发，如地方性甲状腺肿。拓展延伸先天性疾病表现：病因——遗传病

由环境因素改变引起的家族性疾病在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起遗传病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遗传物质改变引起的——非遗传病表现：从共同的祖先继承了相同的致病基因——非遗传病1.如果人群中出现了一种新的遗传病，你会从哪些方面里对它进行调查？如何调查？任务四：自主阅读教材P93，小组合作思考讨论完成问题。5min。

4.尝试构建人类遗传病调查过程。二、遗传病的调查方法3.调查时应注意哪些问题？遗传病有哪些危害？2.在已知的三类遗传病中，哪一类遗传病更适合做遗传调查？为什么？1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。——到患者家系中调查，绘制遗传系谱图。调查遗传病的发病率——广大人群，随机抽样调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数二、遗传病的调查方法3.调查过程确定调查的目的和要求制定调查计划实施调查活动整理、分析调查资料讨论调查时应注意的问题得出调查结论,撰写调查报告以小组为单位,确定组内人员确定调查病例制定调查记录表明确调查方式二、遗传病的调查方法实战训练

1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（

）A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查为让每一个家庭生育出健康的孩子，可以从哪些方面采取什么措施优生优育？和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，也给后代造成痛苦……任务五：自主阅读教材P94-95，小组合作思考讨论完成问题。5min。

三、遗传病的检测和预防1.我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？2.结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测？遗传咨询的内容和步骤有哪些？3.利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子？5.产前诊断的方法有哪些？6.什么是基因治疗？有何优点和争议？和谁生？——禁止近亲结婚（最简单有效）

甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折三、遗传病的检测和预防和谁生？——禁止近亲结婚（最简单有效）

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,为什么？

每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。杂合子筛查可以预防隐性遗传病的发生三、遗传病的检测和预防能不能生？——遗传咨询（主要手段）①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算出后代的再发风险率④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。预防三、遗传病的检测和预防——提倡“适龄生育”什么时候生？从图中你可以得出什么结论？1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。三、遗传病的检测和预防生之前要做什么？——产前诊断（重要措施）时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因三、遗传病的检测和预防婚前孕前产前产后禁止近亲结婚遗传咨询

婚前体检孕前体检遗传咨询适龄生育产前检测B超检查血清生化检查基因检测…新生儿体检小结：在婚前、孕前、产前和产后四个时期，人们分别可以采取什么措施优生优育？实战训练

2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（

）A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病②预测个体患病的风险①可以精确地诊断病因基因检测优点争议担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。③预测后代患病概率基因检测大学毕业生小周、小谢、小唐因在佛山市公务员考试体检中被查出“携带地中海贫血基因”而遭拒录，三人不满人事部门的健康歧视，将佛山市人力资源和社会保障局告上法庭。2010年8月11日，“中国基因歧视第一案”在佛山市中院二审开庭审理。在一审败诉后，不服判决的小周等人又向法院提出了上诉。2010年9月5日上午，佛山中院对该起“中国基因歧视第一案”作出终审判决，驳回上诉，维持原判的判决。佛山中院认为，关于检验报告单所显示的结果，是否属于公务员录用体检标准规定的不合格疾病范畴，属于体检医疗机构的专业技术判定。人社局作为公务员主管机构对于体检结果的科学性只能作形式上的审查，没有职责也没有能力进行实质审查。在没有其他有权机构否定该医学技术判定结论之前，被上诉人根据指定的体检医疗机构出具的体检结果，决定对上诉人不予考察录用并无不当。然而，案件审结后，法官们并没有停止对案件的思考：广东属地中海贫血高发区，地贫