2025年综合类-儿科基础知识-内分泌系统疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题100题)_第1页
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2025年综合类-儿科基础知识-内分泌系统疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题100题)2025年综合类-儿科基础知识-内分泌系统疾病历年真题摘选带答案(篇1)【题干1】儿童出现身高低于同年龄、同性别平均身高两个标准差,骨龄显著落后于实际年龄,最可能提示的疾病是?【选项】A.生长激素缺乏症B.甲状腺功能减退C.性早熟D.肾上腺皮质功能不全【参考答案】A【详细解析】生长激素(GH)是决定儿童身高和骨龄的关键激素,缺乏会导致身高和骨龄明显落后。选项B甲状腺功能减退(甲减)主要表现为智力发育迟缓、黏液性水肿,但身高与骨龄通常不显著落后;选项C性早熟表现为骨龄超前,身高可能提前;选项D肾上腺皮质功能不全多表现为低血压、低血糖,与题干不符。【题干2】新生儿期出现不可逆智力障碍伴黏液性水肿,最常见于哪种内分泌疾病?【选项】A.甲状腺功能亢进B.甲状腺功能减退C.1型糖尿病D.尿崩症【参考答案】B【详细解析】新生儿甲减(地方性克汀病)因甲状腺激素合成障碍,导致神经细胞分化受阻,出现不可逆智力障碍和黏液性水肿。选项A甲状腺功能亢进(甲亢)多表现为兴奋、消瘦;选项C糖尿病新生儿多因高血糖导致代谢异常;选项D尿崩症以多饮多尿为特征,与题干无关。【题干3】儿童反复出现低血糖昏迷,实验室检查显示血糖<2.8mmol/L,最应考虑的病因是?【选项】A.生长激素缺乏B.肾上腺皮质功能不全C.1型糖尿病D.甲状腺功能减退【参考答案】C【详细解析】1型糖尿病患儿因胰岛素绝对缺乏,易发生低血糖昏迷。选项A生长激素缺乏症低血糖多见于夜间空腹状态;选项B肾上腺皮质功能不全表现为低血压、低血糖但症状较轻;选项D甲减低血糖多伴随其他代谢异常。【题干4】青少年突然出现性早熟(8岁女孩乳房发育伴月经初潮),首选的检查项目是?【选项】A.甲状腺功能检测B.性激素六项C.生长激素激发试验D.肾上腺B超【参考答案】B【详细解析】性早熟需鉴别中枢性(下丘脑-垂体性)与外周性(性腺或肾上腺)病因。性激素六项可评估性腺轴激活情况,若FSH、LH升高提示中枢性性早熟,若性腺激素升高则提示外周性。选项A甲减与性早熟无关;选项C生长激素缺乏症性早熟罕见;选项D肾上腺B超用于排查肾上腺皮质增生。【题干5】儿童出现多饮、多尿、体重下降三联征,尿比重检测显示>1.020,最可能的诊断是?【选项】A.甲状腺功能亢进B.尿崩症C.1型糖尿病D.肾上腺皮质功能不全【参考答案】B【详细解析】尿崩症因抗利尿激素(ADH)缺乏或抵抗导致渗透性利尿,尿比重升高。选项A甲亢多表现为多食、消瘦;选项C糖尿病多尿因高血糖导致渗透性利尿,尿比重常<1.015;选项D肾上腺皮质功能不全低血糖症状更突出。【题干6】新生儿出生后72小时未排胎便,伴皮肤黄染,应首先排查哪种内分泌疾病?【选项】A.甲状腺功能减退B.肾上腺皮质功能不全C.1型糖尿病D.生长激素缺乏【参考答案】A【详细解析】新生儿甲减(克汀病)因甲状腺激素不足导致肠蠕动减慢,胎便排出延迟,同时因胆红素代谢障碍引发黄疸。选项B肾上腺皮质功能不全多表现为低体温、低血糖;选项C糖尿病新生儿多因高血糖导致皮肤fold处糖沉积;选项D生长激素缺乏症与新生儿黄疸无关。【题干7】儿童出现进行性加重的肌无力,晨起症状减轻,下午加重,最可能的病因是?【选项】A.重症肌无力B.甲状腺功能减退C.肾上腺皮质功能不全D.1型糖尿病【参考答案】B【详细解析】甲减患者因甲状腺激素水平低下,肌细胞膜钠钾泵活性减弱,表现为晨起肌无力减轻、下午加重。选项A重症肌无力为自身免疫性疾病,晨轻暮重但与甲状腺激素无关;选项C肾上腺皮质功能不全低血糖症状更突出;选项D糖尿病肌无力多伴多饮多尿。【题干8】儿童确诊为1型糖尿病后,长期使用胰岛素治疗,突然出现低血糖昏迷伴意识模糊,最可能的原因是?【选项】A.胰岛素剂量不足B.胰岛素过量C.肾上腺皮质功能不全D.甲状腺功能亢进【参考答案】B【详细解析】胰岛素过量是导致低血糖昏迷的常见原因,尤其夜间未及时加餐易诱发。选项A剂量不足不会引发低血糖;选项C肾上腺皮质功能不全低血糖症状较轻;选项D甲亢低血糖多伴多饮多尿。【题干9】青春期女孩出现月经稀发伴痤疮,性激素六项显示FSH、LH升高,最可能的诊断是?【选项】A.中枢性性早熟B.甲状腺功能减退C.多囊卵巢综合征D.肾上腺皮质功能亢进【参考答案】A【详细解析】FSH、LH升高提示下丘脑-垂体性性早熟(中枢性),需与多囊卵巢综合征(PCOS)鉴别。PCOS性激素六项显示LH/FSH>2,且伴随卵巢多囊样改变。选项B甲减以性功能减退为主;选项D肾上腺皮质功能亢进表现为早熟但性激素谱异常。【题干10】新生儿出生后6周出现持续腹泻、体重不增,粪便酸化试验阳性,最应考虑的疾病是?【选项】A.先天性甲状腺功能减退B.先天性肾上腺皮质增生C.1型糖尿病D.尿崩症【参考答案】B【详细解析】先天性肾上腺皮质增生症(CAH)因21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍,雄激素升高,表现为腹泻、低血糖、性早熟。选项A甲减新生儿多表现为肌张力低下、黏液性水肿;选项C糖尿病新生儿多因高血糖症状;选项D尿崩症以多尿为特征。【题干11】儿童确诊为甲状腺功能减退后,长期使用左甲状腺素钠替代治疗,突然出现心律失常、肌肉震颤,最可能的原因是?【选项】A.剂量不足B.剂量过量C.肾上腺皮质功能不全D.胰岛素抵抗【参考答案】B【详细解析】左甲状腺素钠过量会导致甲状腺功能亢进样症状,如心律失常、肌肉震颤。选项A剂量不足表现为持续乏力、体重增加;选项C肾上腺皮质功能不全与甲亢症状无关;选项D胰岛素抵抗多见于2型糖尿病。【题干12】青少年出现多毛、痤疮、月经稀发,超声显示卵巢多囊样改变,最可能的诊断是?【选项】A.中枢性性早熟B.多囊卵巢综合征C.肾上腺皮质功能亢进D.甲状腺功能减退【参考答案】B【详细解析】多囊卵巢综合征(PCOS)典型表现为“多毛、痤疮、月经稀发”三联征,超声可见卵巢多囊样改变。选项A中枢性性早熟以性早熟为首发症状;选项C肾上腺皮质功能亢进多表现为性早熟伴高血压;选项D甲减以性功能减退为主。【题干13】儿童出现进行性加重的智力障碍,伴随特殊面容(眼裂短、鼻梁塌陷、舌大外伸),最可能提示哪种遗传性疾病?【选项】A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退C.21三体综合征D.肾上腺皮质功能不全【参考答案】B【详细解析】先天性甲状腺功能减退(克汀病)患儿因甲状腺激素缺乏导致神经发育障碍,特殊面容(克汀面容)包括眼裂短、鼻梁塌陷、舌大外伸。选项A苯丙酮尿症以智力障碍和代谢异常为特征;选项C21三体综合征(唐氏综合征)面容为圆脸、眼裂宽;选项D肾上腺皮质功能不全低血糖症状更突出。【题干14】儿童确诊为1型糖尿病后,使用胰岛素治疗期间出现体重增长显著,血糖控制良好,最可能的原因是?【选项】A.胰岛素抵抗B.运动量增加C.碳水化合物摄入不足D.生长激素缺乏【参考答案】A【详细解析】1型糖尿病患儿因自身免疫破坏胰岛β细胞,长期胰岛素治疗易出现胰岛素抵抗,体重反增。选项B运动量增加通常伴血糖下降;选项C碳水化合物摄入不足血糖更难控制;选项D生长激素缺乏症以身高落后为主。【题干15】新生儿出生后24小时内出现呼吸急促、青紫,血气分析显示pH<7.3,最可能的原因是?【选项】A.先天性甲状腺功能减退B.先天性肾上腺皮质增生C.1型糖尿病D.遗传性代谢缺陷病【参考答案】B【详细解析】先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿因雄激素升高导致盐皮质激素不足,出现低钠、高钾、代谢性酸中毒,新生儿期表现为呼吸急促、青紫。选项A甲减新生儿多表现为肌张力低下;选项C糖尿病新生儿多因高血糖;选项D遗传性代谢缺陷病(如苯丙酮尿症)多表现为代谢异常。【题干16】儿童出现反复口腔溃疡、皮肤瘀斑,凝血功能检查显示凝血酶原时间延长,最可能提示哪种内分泌疾病?【选项】A.肾上腺皮质功能不全B.甲状腺功能亢进C.1型糖尿病D.抗凝激素缺乏症【参考答案】D【详细解析】抗凝激素(如蛋白C、S)缺乏可导致凝血功能异常,表现为反复出血倾向(如口腔溃疡、皮肤瘀斑)和凝血酶原时间延长。选项A肾上腺皮质功能不全低血糖症状更突出;选项B甲亢多表现为消瘦、易怒;选项C糖尿病凝血异常多继发于微血管病变。【题干17】青少年出现突然加重的呼吸困难、端坐呼吸,肺功能检查显示阻塞性通气功能障碍,最可能的原因是?【选项】A.哮喘B.甲状腺功能亢进C.1型糖尿病D.肾上腺皮质功能不全【参考答案】A【详细解析】哮喘典型表现为季节性或运动诱发的呼吸困难、肺功能阻塞性通气功能障碍。选项B甲亢多表现为甲亢性心脏病;选项C糖尿病肺功能异常多继发于糖尿病肺病;选项D肾上腺皮质功能不全低血糖症状更突出。【题干18】儿童确诊为先天性甲状腺功能减退后,长期使用左甲状腺素钠治疗,突然出现心悸、手抖、多汗,最可能的原因是?【参考答案】B【详细解析】左甲状腺素钠过量导致甲状腺功能亢进样症状,如心悸、手抖、多汗。选项A剂量不足表现为持续乏力、体重增加;选项C糖尿病多尿症状更突出;选项D肾上腺皮质功能不全低血糖症状更明显。【题干19】新生儿出生后1周出现持续呕吐、脱水,粪便呈陶土色,最可能提示哪种遗传性疾病?【选项】A.先天性甲状腺功能减退B.先天性肾上腺皮质增生C.21三体综合征D.糖原贮积病【参考答案】B【详细解析】先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿因21-羟化酶缺乏导致17α-羟孕酮升高,与11β-羟类固醇脱氢酶结合,抑制胆红素结合,出现黄疸和陶土色粪便。选项A甲减新生儿多表现为肌张力低下;选项C21三体综合征以智力障碍为特征;选项D糖原贮积病多表现为低血糖、肝肿大。【题干20】儿童出现进行性加重的关节疼痛、晨僵,抗核抗体(ANA)阳性,最可能提示哪种疾病?【选项】A.类风湿关节炎B.甲状腺功能亢进C.1型糖尿病D.肾上腺皮质功能不全【参考答案】A【详细解析】类风湿关节炎(RA)患儿多表现为对称性关节疼痛、晨僵,ANA阳性提示自身免疫背景。选项B甲亢多表现为消瘦、易怒;选项C糖尿病关节痛多继发于周围神经病变;选项D肾上腺皮质功能不全低血糖症状更突出。2025年综合类-儿科基础知识-内分泌系统疾病历年真题摘选带答案(篇2)【题干1】新生儿甲状腺功能减退症的早期筛查首选检测指标是?【选项】A.血清游离甲状腺素(FT4)B.血清促甲状腺激素(TSH)C.血清总甲状腺素(T4)D.血清三碘甲状腺原氨酸(T3)【参考答案】B【详细解析】新生儿甲减筛查首选TSH检测,因TSH在甲减时显著升高,而FT4、T4、T3在早期可能正常或轻度降低。此方法可早期发现并干预,避免智力发育障碍。【题干2】1型糖尿病患儿的主要特征是?【选项】A.空腹血糖持续>11.1mmol/LB.尿糖阳性且随机血糖>11.3mmol/LC.胰岛素分泌绝对缺乏D.血清C肽水平升高【参考答案】C【详细解析】1型糖尿病的核心病理是胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏,需结合血糖监测(如随机血糖>11.3mmol/L)和C肽检测(C肽降低)综合诊断。【题干3】肾上腺皮质激素禁忌症最严重的是?【选项】A.严重哮喘B.严重感染C.哮喘急性发作期D.过敏性休克【参考答案】B【详细解析】肾上腺皮质激素在严重感染(如败血症)时可能加重病情,因激素会抑制免疫反应。其他选项如哮喘、过敏属相对禁忌,但感染属绝对禁忌。【题干4】生长激素缺乏症的诊断依据不包括?【选项】A.骨龄延迟≥2岁B.IGF-1水平低下C.血清生长激素峰值<10μg/LD.8岁后身高低于同年龄、同性别第3百分位【参考答案】D【详细解析】生长激素缺乏症需满足骨龄延迟+IGF-1低下+生长激素激发试验峰值<10μg/L。身高低于第3百分位是生长迟缓的常见表现,但非确诊依据。【题干5】性早熟的定义是?【选项】A.8岁前出现男性第二性征B.10岁前出现女性乳房发育C.6岁前出现阴毛生长D.9岁前出现月经初潮【参考答案】A【详细解析】性早熟标准为女孩8岁前乳房发育或10岁前初潮,男孩9岁前睾丸增大。阴毛生长(C)和月经初潮(D)属第二性征表现,非早期诊断依据。【题干6】儿童糖尿病酮症酸中毒最常见诱因是?【选项】A.感染B.饮食不节C.胰岛素剂量调整不足D.运动过量【参考答案】A【详细解析】约75%的儿童糖尿病酮症酸中毒由感染诱发,尤其是呼吸道和泌尿道感染。胰岛素剂量不足(C)和运动过量(D)是成人常见诱因,儿童中相对少见。【题干7】甲状腺功能亢进症(甲亢)的典型临床表现不包括?【选项】A.多汗B.心悸C.体重减轻D.皮肤干燥【参考答案】D【详细解析】甲亢典型症状为多汗(A)、心悸(B)、体重减轻(C),皮肤干燥(D)多见于甲状腺功能减退症。眼征(如突眼)和手抖为甲亢特征,但非选项内容。【题干8】儿童肾上腺皮质功能减退症的典型表现是?【选项】A.向心性肥胖B.皮肤色素沉着C.低血糖D.水肿【参考答案】B【详细解析】肾上腺皮质功能减退症(如艾迪生病)因糖皮质激素和盐皮质激素缺乏,导致皮肤、黏膜色素沉着(B)。向心性肥胖(A)见于库欣综合征,低血糖(C)和水肿(D)为常见症状但非特异性。【题干9】儿童糖尿病诊断中,空腹血糖需满足?【选项】A.≥7.0mmol/LB.≥11.1mmol/LC.≥10.0mmol/LD.≥12.2mmol/L【参考答案】B【详细解析】儿童糖尿病诊断标准为空腹血糖≥7.0mmol/L且随机血糖≥11.1mmol/L,或糖耐量试验2小时血糖≥11.1mmol/L。选项B为空腹血糖阈值。【题干10】儿童甲状腺炎引起的甲状腺功能异常属于?【选项】A.慢性甲状腺炎B.亚急性甲状腺炎C.甲状腺功能亢进D.甲状腺功能减退【参考答案】B【详细解析】亚急性甲状腺炎(常伴发热)早期表现为甲状腺功能亢进(T3、T4升高),后期转为甲状腺功能减退。慢性甲状腺炎(A)直接导致甲减。【题干11】儿童生长激素缺乏症的治疗药物是?【选项】A.甲状腺素B.胰岛素C.矿泉疗法D.碘化钾【参考答案】B【详细解析】生长激素缺乏症需补充重组人生长激素(rhGH),而胰岛素(B)用于糖尿病治疗,甲状腺素(A)用于甲减,碘化钾(D)用于甲状腺疾病。【题干12】儿童肾上腺皮质激素替代疗法的适应症是?【选项】A.艾迪生病B.库欣综合征C.原发性醛固酮增多症D.嗜铬细胞瘤【参考答案】A【详细解析】艾迪生病需补充糖皮质激素(如氢化可的松)和盐皮质激素(如氟氢可的松)。库欣综合征(B)需减少激素用量,醛固酮增多症(C)需限钠补钾。【题干13】儿童糖尿病酮症酸中毒的典型实验室特征是?【选项】A.血糖<4.2mmol/LB.血酮体阳性C.血钠>145mmol/LD.血碳酸氢盐<18mmol/L【参考答案】B【详细解析】酮症酸中毒表现为血糖升高(A错误)、血酮体阳性(B正确)、血钠降低(C错误)、血碳酸氢盐降低(D正确)。需结合酮体和电解质分析。【题干14】儿童甲状腺功能减退症的替代疗法药物是?【选项】A.左甲状腺素B.碘化钾C.甲状腺粉D.硒酵母【参考答案】A【详细解析】新生儿甲减和成人甲减均首选左甲状腺素(L-T4)替代治疗。甲状腺粉(C)含T4和T3,现较少使用。碘化钾(B)用于甲状腺疾病。【题干15】儿童性早熟的治疗原则是?【选项】A.立即抑制性激素B.激发骨龄C.促进第二性征发育D.观察随访【参考答案】A【详细解析】性早熟需抑制性激素分泌(如GnRHa)以延缓骨龄,同时监测身高潜力。选项B(激发骨龄)和C(促进发育)属错误操作。【题干16】儿童肾上腺性腺功能减退症的治疗包括?【选项】A.糖皮质激素B.盐皮质激素C.性激素D.以上均需【参考答案】D【详细解析】肾上腺性腺功能减退症需补充糖皮质激素(A)、盐皮质激素(B)和性激素(C),具体方案根据年龄调整。例如,儿童需补充性激素以促进青春期发育。【题干17】儿童糖尿病酮症酸中毒的紧急处理措施不包括?【选项】A.补液B.纠正电解质紊乱C.暂停胰岛素D.使用胰岛素【参考答案】C【详细解析】糖尿病酮症酸中毒需持续使用胰岛素(D),但需调整剂量(如0.1U/kg/h),不可完全暂停(C错误)。补液(A)和纠正电解质(B)是基础治疗。【题干18】儿童甲状腺功能亢进症的常用药物治疗是?【选项】A.甲状腺素B.碘化钾C.硫脲类药物D.β受体阻滞剂【参考答案】C【详细解析】儿童甲亢首选硫脲类药物(如甲巯咪唑),因可抑制甲状腺激素合成。β受体阻滞剂(D)用于控制症状(如心悸),碘化钾(B)用于甲状腺疾病。【题干19】儿童生长激素缺乏症的诊断标准不包括?【选项】A.骨龄延迟B.IGF-1水平低下C.血清生长激素峰值<10μg/LD.身高低于同年龄第5百分位【参考答案】D【详细解析】诊断需满足骨龄延迟+IGF-1低下+生长激素激发试验峰值<10μg/L。身高低于第5百分位(D)属生长迟缓表现,但非确诊依据。【题干20】儿童肾上腺皮质激素缺乏的典型症状是?【选项】A.向心性肥胖B.低血糖C.水肿D.皮肤色素沉着【参考答案】B【详细解析】肾上腺皮质激素缺乏(如艾迪生病)导致低血糖(B)、乏力、体重下降。向心性肥胖(A)见于库欣综合征,水肿(C)和色素沉着(D)为伴随症状但非核心表现。2025年综合类-儿科基础知识-内分泌系统疾病历年真题摘选带答案(篇3)【题干1】新生儿期出现体重增长缓慢、肌张力低下、体温不升、皮肤干燥和反应迟钝,最可能的诊断是?【选项】A.甲状腺功能减退B.糖尿病酮症酸中毒C.肾上腺皮质功能不全D.垂体性侏儒【参考答案】A【详细解析】新生儿甲减的典型表现为生理性体重下降(体重增长曲线下移)、肌张力低下(婴儿肌张力低下与神经系统发育延迟相关)、体温不升(甲状腺激素产热作用不足)、皮肤干燥(代谢率降低导致皮肤干燥)及反应迟钝(神经发育滞后)。实验室检查甲状腺功能(FT3、FT4)可确诊。其他选项:B为急性代谢紊乱,C为肾上腺激素缺乏,D为生长激素缺乏,均不符合题干症状。【题干2】儿童出现满月面容、向心性肥胖、高血压、紫纹和低血钾,最符合哪种疾病的临床表现?【选项】A.甲状腺功能亢进B.库欣综合征C.原发性醛固酮增多症D.嗜铬细胞瘤【参考答案】B【详细解析】库欣综合征的典型表现为满月面容(脂肪堆积于面部)、向心性肥胖(胸腹部脂肪增多)、高血压(皮质醇升高导致水钠潴留)、紫纹(皮肤紫纹为皮质醇诱导的胶原分解)和低血钾(ACTH依赖性醛固酮增多导致肾脏排钾增多)。实验室检查皮质醇昼夜节律消失、地塞米松抑制试验阳性可确诊。其他选项:A为代谢亢进,C为醛固酮增多,D为儿茶酚胺异常。【题干3】1岁幼儿反复出现低血糖,空腹血糖<2.8mmol/L,伴酮尿和酸中毒,最可能的诊断是?【选项】A.糖尿病酮症酸中毒B.先天性肾上腺皮质增生症C.肝糖原累积症D.胰岛β细胞瘤【参考答案】A【详细解析】糖尿病酮症酸中毒(DKA)在婴幼儿期多由1型糖尿病引发,表现为低血糖(血糖<2.8mmol/L)、酮尿(β氧化增强导致酮体生成)、代谢性酸中毒(pH<7.3,HCO3⁻<18mmol/L)。实验室检查血糖>13.9mmol/L、血酮>3mmol/L、pH<7.3可确诊。其他选项:B为11-羟皮质酮升高,C为肝糖原分解障碍,D为胰岛素瘤。【题干4】青春期女孩出现月经稀发、多毛、痤疮和体毛分布男性化,最符合哪种激素分泌异常?【选项】A.甲状腺功能减退B.高泌乳素血症C.多囊卵巢综合征D.肾上腺皮质醇增多症【参考答案】B【详细解析】高泌乳素血症(如垂体瘤)导致泌乳素升高,抑制性抑制下丘脑-垂体-性腺轴,表现为月经稀发(雌激素波动)、多毛(雄激素相对升高)、痤疮(雄激素作用)和体毛男性化(雄激素效应)。实验室检查泌乳素>25μg/L可确诊。其他选项:A为性腺轴功能减退,C为卵巢多囊样变,D为肾上腺皮质醇异常。【题干5】2岁男孩身高低于同年龄、同性别第3百分位,骨龄落后实际年龄2年以上,最可能的病因是?【选项】A.甲状腺功能减退B.原发性生长激素缺乏C.营养不良D.肾上腺皮质功能不全【参考答案】B【详细解析】生长激素(GH)缺乏导致线性生长障碍,表现为身高低于遗传潜力(骨龄落后实际年龄≥2年),且骨龄与身高增长不匹配。实验室检查GH峰值<10μg/L(儿童期)或<7μg/L(青春期)可确诊。其他选项:A为甲状腺激素缺乏(骨龄延迟但身高追赶),C为热量摄入不足(身高体重均降低),D为肾上腺激素缺乏(影响性腺轴)。【题干6】新生儿出生后72小时出现黄疸,血清结合胆红素>12.9mg/dL,尿胆红素阳性,尿胆原阴性,最可能的病因是?【选项】A.溶血性黄疸B.病理性黄疸C.先天性胆道闭锁D.新生儿肝炎【参考答案】A【详细解析】溶血性黄疸(如新生儿溶血病)因红细胞破坏导致血红蛋白分解,表现为出生后72小时出现黄疸(胆红素生成增加),血清结合胆红素升高(肝细胞摄取增加),尿胆红素阳性(结合胆红素经肾排出),尿胆原阴性(胆红素未进入肠道)。其他选项:B为非结合胆红素升高(肝细胞摄取障碍),C为胆道梗阻(尿胆红素阴性),D为肝细胞损伤(尿胆原阳性)。【题干7】儿童出现晨起头痛、视力模糊、恶心呕吐,血糖升高伴脑膜刺激征阳性,最可能的诊断是?【选项】A.原发性高血压B.病毒性脑炎C.脑肿瘤D.糖尿病酮症酸中毒【参考答案】D【详细解析】糖尿病酮症酸中毒(DKA)患儿可因高血糖渗透性利尿导致脱水,引发脑脊液渗透压改变(细胞外液高渗),表现为头痛(脑细胞脱水)、视力模糊(视神经水肿)、恶心呕吐(中枢神经刺激)和脑膜刺激征(脑脊液压力升高)。实验室检查血糖>13.9mmol/L、血酮>3mmol/L、pH<7.3可确诊。其他选项:A为血压升高(头痛但无代谢紊乱),B为病毒感染(脑脊液细胞增多),C为占位性病变(头痛伴进行性意识障碍)。【题干8】婴儿期反复发作性惊厥,发作间期脑电图显示棘慢波,最可能的病因是?【选项】A.儿童良性癫痫B.先天性脑瘫C.产伤性癫痫D.代谢性脑病【参考答案】A【详细解析】儿童良性癫痫(BECT)多见于6-10岁儿童,但婴儿期也可发病,表现为发作性惊厥(多为枕叶起源),发作间期脑电图示棘慢波(周期性放电)。其他选项:B为运动功能障碍(无惊厥),C为脑结构异常(脑电图弥漫性异常),D为电解质紊乱(惊厥后脑电图背景改变)。【题干9】青少年女性出现多毛、痤疮、月经稀发和卵巢多囊样变,最符合哪种疾病的诊断标准?【选项】A.甲状腺功能减退B.高泌乳素血症C.多囊卵巢综合征D.肾上腺皮质醇增多症【参考答案】C【详细解析】多囊卵巢综合征(PCOS)诊断标准包括:①月经稀发或闭经;②高雄激素表现(多毛、痤疮);③超声显示卵巢多囊样变(至少3个以上卵泡)。实验室检查性激素六项提示雄激素升高(如LH/FSH>2)可支持诊断。其他选项:A为性腺轴功能减退,B为泌乳素升高,D为肾上腺皮质醇异常。【题干10】新生儿出生后24小时内出现呼吸急促(>60次/分)、鼻翼扇动、口周青紫,最可能的病因是?【选项】A.胸腔积液B.支气管肺发育不良C.胎粪吸入综合征D.新生儿肺炎【参考答案】C【详细解析】胎粪吸入综合征(MSDS)因胎儿排胎粪时间延长导致羊水污染吸入,引发肺不张和吸入性肺炎,表现为出生后24小时内出现呼吸急促(肺顺应性降低)、鼻翼扇动(辅助呼吸肌参与)和口周青紫(低氧血症)。影像学检查见肺纹理增粗、肺不张或实变。其他选项:A为胸腔积液(呼吸音减弱),B为肺发育不良(生后呼吸窘迫),D为细菌性肺炎(病程多延长)。【题干11】儿童出现进行性加重的肌无力,晨起时症状减轻,下午加重,最符合哪种疾病的临床表现?【选项】A.重症肌无力B.周期性麻痹C.糖尿病性神经病变D.肌营养不良【参考答案】B【详细解析】周期性麻痹(CPK升高型)表现为晨起肌力正常或轻度无力,下午或夜间加重,可能与钾离子分布异常(细胞内外钾失衡)有关。实验室检查血清钾浓度正常或轻度升高,肌电图示低频运动电位。其他选项:A为抗乙酰胆碱受体抗体阳性,C为神经传导速度异常,D为肌纤维变性。【题干12】青春期男孩身高>190cm,骨龄>18岁,第二性征发育延迟,最可能的病因是?【选项】A.Klinefelter综合征B.儿童生长激素缺乏C.原发性性腺功能减退D.肾上腺皮质功能不全【参考答案】A【详细解析】Klinefelter综合征(47,XXY)表现为身材高大(骨龄延迟但身高超过190cm)、性腺发育不全(睾丸小)、第二性征发育延迟(如胡须生长迟缓)。实验室检查染色体核型为47,XXY,睾酮水平降低。其他选项:B为生长激素缺乏(身高低于遗传潜力),C为性腺功能减退(身高正常但性征缺失),D为肾上腺激素异常(影响性腺轴)。【题干13】婴儿期出现进行性加重的肝大、黄疸和腹水,最可能的病因是?【选项】A.先天性胆道闭锁B.新生儿肝炎C.肝糖原累积症D.脂肪肝【参考答案】B【详细解析】新生儿肝炎(非感染性)表现为肝大(肝脏体积>肝脏肋弓下2cm)、黄疸(胆红素代谢障碍)和腹水(门脉高压)。实验室检查肝功能异常(ALT、AST升高),病毒标志物阴性,超声显示肝实质回声不均。其他选项:A为胆汁淤积(尿胆红素阳性但无腹水),C为肝糖原堆积(肝大伴低血糖),D为代谢异常(肝酶升高但无黄疸)。【题干14】儿童出现反复发作性偏头痛,头痛前有视觉异常(畏光、畏声)和运动障碍(平衡失调),最符合哪种疾病的诊断?【选项】A.原发性头痛B.病毒性脑炎C.先天性偏头痛综合征D.脑肿瘤【参考答案】C【详细解析】先天性偏头痛综合征(CMAS)表现为头痛前有先兆(视觉异常、运动障碍),头痛后无神经系统后遗症。基因检测(如CACNA1A突变)可确诊。其他选项:A为非特异性头痛(无先兆),B为病毒感染(脑脊液异常),D为占位性病变(头痛进行性加重)。【题干15】青少年女性出现甲状腺肿大、颈部淋巴结肿大、声音嘶哑和杵状指,最可能的诊断是?【选项】A.Graves病B.亚急性甲状腺炎C.甲状腺结节D.甲状腺癌【参考答案】A【详细解析】Graves病(毒性弥漫性甲状腺肿)表现为甲状腺肿大(I°或II°)、颈部淋巴结肿大(非转移性)、声音嘶哑(喉返神经受压)和杵状指(代谢亢进导致末梢血管增生)。实验室检查TSH降低、FT3、FT4升高、TPO抗体阳性可确诊。其他选项:B为甲状腺炎(甲状腺疼痛、FT3降低),C为结节(超声可探及结节),D为恶性肿瘤(颈部淋巴结转移)。【题干16】儿童出现持续性低血糖,空腹血糖<2.8mmol/L,伴意识障碍和癫痫发作,最可能的病因是?【选项】A.糖尿病酮症酸中毒B.1型糖尿病C.肝糖原累积症D.胰岛β细胞瘤【参考答案】C【详细解析】肝糖原累积症(GSD)因糖原分解障碍导致低血糖(空腹血糖<2.8mmol/L),表现为意识障碍(脑细胞能量缺乏)和癫痫发作(脑电异常)。实验室检查肝大、肝功能异常、糖原染色阳性可确诊。其他选项:A为DKA(血糖>13.9mmol/L),B为1型糖尿病(血糖持续升高),D为胰岛素瘤(空腹血糖降低但无肝损害)。【题干17】新生儿出生后数小时出现呼吸暂停(<20秒),伴肌张力低下,最可能的诊断是?【选项】A.先天性心脏病B.胎盘早剥C.新生儿呼吸窘迫综合征D.脑瘫【参考答案】C【详细解析】新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)因肺表面活性物质缺乏导致肺不张,表现为出生后数小时出现呼吸暂停(肺顺应性降低)、肌张力低下(低氧血症影响脑功能)。影像学检查见均匀一致的肺不张。其他选项:A为心脏结构异常(心音异常),B为胎儿失血(Rh溶血),D为运动功能障碍(出生后逐渐出现)。【题干18】儿童出现进行性加重的多饮、多尿和体重下降,血糖升高伴尿糖阳性,最可能的诊断是?【选项】A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.糖尿病酮症酸中毒D.尿崩症【参考答案】A【详细解析】1型糖尿病(T1DM)表现为糖尿病三多一少(多饮、多尿、多食、体重下降),血糖升高(空腹血糖>7.0mmol/L)伴尿糖阳性(肾糖阈降低)。实验室检查C肽水平降低(胰岛素分泌绝对缺乏)可确诊。其他选项:B为2型糖尿病(多饮多尿但体重正常或增加),C为DKA(伴酮尿和酸中毒),D为尿崩症(尿量>3L/日但血糖正常)。【题干19】青少年男性出现进行性加重的四肢近端肌肉萎缩,肌力下降,肌张力增高,最符合哪种疾病的诊断?【选项】A.重症肌无力B.周期性麻痹C.运动神经元病D.肌营养不良【参考答案】D【详细解析】杜兴肌营养不良(DMD)表现为四肢近端肌肉萎缩(腓肠肌假性肥大)、肌力下降(Gowers征阳性)和肌张力增高(痉挛性步态)。实验室检查GAAATP酶活性降低、肌肉病理学显示肌纤维空泡化可确诊。其他选项:A为抗胆碱能受体抗体阳性,B为钾离子异常,C为延髓肌萎缩(表情肌受累)。【题干20】儿童出现进行性加重的智能障碍、小头畸形和癫痫发作,最可能的病因是?【选项】A.唐氏综合征B.Prader-Willi综合征C.结节性硬化症D.脑瘫【参考答案】C【详细解析】结节性硬化症(TSC)表现为智能障碍(进行性加重)、小头畸形(头围<同年龄第3百分位)和癫痫发作(婴儿期起病)。影像学检查见枕叶钙化灶(“咖啡豆样”病灶)可确诊。其他选项:A为21三体(特殊面容),B为Prader-Willi(肥胖和肌张力低下),D为运动功能障碍(无智力障碍)。2025年综合类-儿科基础知识-内分泌系统疾病历年真题摘选带答案(篇4)【题干1】新生儿甲状腺功能减退的常见遗传性病因是?【选项】A.甲状腺炎B.垟基脲基因突变C.甲状腺激素合成酶缺乏D.病毒感染【参考答案】C【详细解析】新生儿先天性甲状腺功能减退(甲减)的病因中,甲状腺激素合成酶缺乏属于常染色体隐性遗传病,导致甲状腺激素合成障碍。选项A(甲状腺炎)多见于后天性甲减,B(羟基脲基因突变)与苯丙酮尿症相关,D(病毒感染)为获得性甲减诱因,故正确答案为C。【题干2】儿童糖尿病酮症酸中毒的典型实验室特征是?【选项】A.血糖>13.9mmol/LB.血酮体阳性C.血清钠>145mmol/LD.血清钙>2.5mmol/L【参考答案】B【详细解析】糖尿病酮症酸中毒(DKA)的核心实验室特征为血酮体显著升高(>3mmol/L),同时伴代谢性酸中毒。选项A(血糖>13.9mmol/L)是诊断标准之一但非核心特征,C(高钠血症)见于高渗性昏迷,D(高钙血症)与肾上腺皮质功能亢进相关,故正确答案为B。【题干3】生长激素缺乏症患儿最突出的临床表现是?【选项】A.智力低下B.四肢短小但躯干正常C.腹泻伴体重下降D.骨龄明显落后于实际年龄【参考答案】B【详细解析】生长激素(GH)缺乏导致线性生长障碍,表现为四肢短小(侏儒症),但躯干发育相对正常。选项A(智力低下)多见于中枢性GH缺乏合并下丘脑损伤,C(腹泻)与乳糜泻相关,D(骨龄落后)是甲减的典型表现,故正确答案为B。【题干4】肾上腺皮质醇增多症患儿出现向心性肥胖的机制是?【选项】A.瘦素抵抗B.醛固酮分泌增多C.胰岛素抵抗D.皮质醇受体超敏【参考答案】D【详细解析】库欣综合征(肾上腺皮质醇增多症)的向心性肥胖与皮质醇对脂肪分布的调控有关,其受体超敏状态导致脂肪在面部、躯干堆积。选项A(瘦素抵抗)见于肥胖相关胰岛素抵抗,B(醛固酮增多)与高血压相关,C(胰岛素抵抗)是2型糖尿病特征,故正确答案为D。【题干5】儿童性早熟最常见的原因是?【选项】A.病毒感染B.垂体性性早熟C.胰岛素抵抗D.甲状腺功能亢进【参考答案】B【详细解析】儿童性早熟中,垂体性(GnRH分泌过多)占比约60%,其次为中枢性(下丘脑-垂体功能障碍)和外周性(卵巢/睾丸肿瘤)。选项A(病毒感染)与儿童多发性硬化相关,C(胰岛素抵抗)见于肥胖性性早熟,D(甲亢)导致性早熟但罕见,故正确答案为B。【题干6】先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿出现低钠血症的主要原因是?【选项】A.肾小管酸中毒B.17α-羟化酶缺乏C.11β-羟化酶缺乏D.19-羟化酶缺乏【参考答案】C【详细解析】CAH中11β-羟化酶缺乏导致皮质醇和醛固酮合成障碍,无法抑制肾小管对钠的重吸收,引起低血钠、高血钾。选项A(肾小管酸中毒)与乙酰唑胺治疗相关,B(17α-羟化酶缺乏)导致性腺发育不良,D(19-羟化酶缺乏)为11-脱氧皮质酮症,故正确答案为C。【题干7】儿童甲状腺功能亢进症(甲亢)的典型实验室检查结果是?【选项】A.TSH>10mIU/LB.T3、T4升高伴TSH降低C.血清钙>2.5mmol/LD.血清钾<3.5mmol/L【参考答案】B【详细解析】甲亢的实验室特征为T3、T4升高(或正常)伴TSH降低(甲状腺抑制反馈),此为诊断核心依据。选项A(TSH>10)见于垂体瘤或TSH瘤,C(高钙)与甲亢骨代谢异常相关,D(低钾)见于碱中毒,故正确答案为B。【题干8】儿童糖尿病酮症酸中毒的紧急处理原则是?【选项】A.立即静脉注射胰岛素B.纠正电解质紊乱后降糖C.暂停胰岛素治疗D.使用葡萄糖盐水扩容【参考答案】B【详细解析】DKA治疗需分阶段:首先快速纠正电解质紊乱(尤其是低钾血症),待血钾>3.3mmol/L后开始降糖,避免低血糖。选项A(直接降糖)可能加重脑水肿,C(停胰岛素)延误病情,D(扩容)适用于高渗状态,故正确答案为B。【题干9】儿童生长激素缺乏症(GHD)的确诊依据是?【选项】A.骨龄明显落后B.IGF-1水平<-2SDC.空腹血糖升高D.肾功能异常【参考答案】B【详细解析】GHD的确诊需结合生长参数(身高SDS<-2.25)、IGF-1水平(<-2SD)及生长激素激发试验。选项A(骨龄落后)是甲减特征,C(高血糖)见于糖尿病,D(肾功能异常)与肾小管疾病相关,故正确答案为B。【题干10】儿童肾上腺皮质功能减退(ACCN)的典型临床表现是?【选项】A.向心性肥胖B.低血钠、高血钾C.睡眠障碍D.多汗【参考答案】B【详细解析】ACCN因糖皮质激素和盐皮质激素缺乏,导致低血钠(肾小管排钠增多)、高血钾(醛固酮不足)。选项A(肥胖)见于库欣综合征,C(睡眠障碍)与生长激素相关,D(多汗)见于中枢性性早熟,故正确答案为B。【题干11】儿童甲状腺炎引起的甲减中,最常见的是?【选项】A.亚急性甲状腺炎B.病毒性甲状腺炎C.桥本甲状腺炎D.器质性甲状腺炎【参考答案】B【详细解析】儿童甲状腺炎相关甲减中,病毒性甲状腺炎(如甲型肝炎病毒感染)占80%以上,亚急性甲状腺炎多见于青少年。选项C(桥本)为自身免疫性甲减,D(器质性)包括肿瘤等,故正确答案为B。【题干12】儿童糖尿病的胰岛素抵抗最常见于?【选项】A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.胰岛素瘤D.垂体疾病【参考答案】B【详细解析】2型糖尿病患儿因肥胖、遗传等因素导致胰岛素抵抗,需联合胰岛素与生活方式干预。选项A(1型)以自身免疫破坏胰岛β细胞为主,C(胰岛素瘤)为独立疾病,D(垂体)影响生长激素,故正确答案为B。【题干13】儿童性早熟中,骨龄与实际年龄差值超过2岁需警惕?【选项】A.甲状腺功能异常B.垂体性性早熟C.外周性性早熟D.病理性骨龄【参考答案】B【详细解析】垂体性性早熟患儿骨龄与实际年龄差值>2岁时需排除中枢性病变(如脑肿瘤)。选项A(甲亢)骨龄与身高同步增长,C(外周性)骨龄与性征发育一致,D(病理性骨龄)需结合影像学,故正确答案为B。【题干14】先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿出现皮肤色素沉着的主要机制是?【选项】A.肾上腺素增多B.17α-羟化酶缺乏C.11β-羟化酶缺乏D.胆固醇合成增加【参考答案】C【详细解析】CAH中11β-羟化酶缺乏导致11-脱氧皮质酮(盐皮质激素)在皮肤中转化为皮质酮,刺激黑色素细胞增殖。选项A(肾上腺素)与嗜铬细胞瘤相关,B(17α-羟化酶缺乏)导致性腺发育不良,D(胆固醇)与5α-还原酶缺乏相关,故正确答案为C。【题干15】儿童糖尿病酮症酸中毒的电解质紊乱不包括?【选项】A.低钾血症B.低氯血症C.低钠血症D.高钙血症【参考答案】D【详细解析】DKA典型三联征为高血糖、酮症、代谢性酸中毒,伴低钾(肾小管排钾增多)、低氯(酸中毒致氯转移)、低钠(脱水)。选项D(高钙)见于甲亢或维生素D过量,故正确答案为D。【题干16】生长激素缺乏症患儿的治疗目标是?【选项】A.恢复正常身高B.恢复骨龄C.改善糖耐量D.治愈甲状腺功能异常【参考答案】A【详细解析】GHD治疗以促进线性生长为主,通过重组人生长激素(rhGH)皮下注射,目标身高应达到同年龄、同性别平均身高-2SD。选项B(骨龄)与甲减相关,C(糖耐量)需胰岛素治疗,D(甲减)需甲状腺激素替代,故正确答案为A。【题干17】儿童肾上腺皮质醇增多症(库欣综合征)的典型实验室检查结果是?【选项】A.血清钾<3.5mmol/LB.尿游离皮质醇>30μg/24hC.肾上腺CT显示肿瘤D.肾上腺MRI正常【参考答案】B【详细解析】库欣综合征的尿游离皮质醇(UFC)水平>30μg/24h(成人)或>15μg/24h(儿童)是诊断关键指标。选项A(低钾)见于醛固酮增多症,C(肿瘤)为库欣病表现但非诊断依据,D(MRI正常)见于肾上腺增生,故正确答案为B。【题干18】儿童甲状腺功能减退(甲减)的替代治疗药物是?【选项】A.甲状腺素片B.糖皮质激素C.胰岛素D.醛固酮【参考答案】A【详细解析】甲减需终身替代治疗,首选左甲状腺素(L-T4)或干甲状腺片(T4)。选项B(糖皮质激素)用于肾上腺皮质功能减退,C(胰岛素)用于糖尿病,D(醛固酮)用于低钾血症,故正确答案为A。【题干19】儿童性早熟中,中枢性性早熟(CP)的病因不包括?【选项】A.脑肿瘤B.病毒性脑炎C.垂体瘤D.甲状腺功能亢进【参考答案】D【详细解析】CP的病因包括下丘脑-垂体功能障碍(如脑肿瘤、脑炎、垂体瘤)及遗传综合征。选项D(甲亢)导致性早熟但属于外周性,故正确答案为D。【题干20】先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的紧急处理是?【选项】A.补充糖皮质激素B.立即停用糖皮质激素C.纠正低钠血症D.治疗高钾血症【参考答案】A【详细解析】CAH患儿出现严重脱水或电解质紊乱时,需紧急补充糖皮质激素(如氢化可的松)以稳定生命体征,待病情缓解后调整剂量。选项B(停药)会加重病情,C(纠钠)需与激素治疗同步,D(治钾)优先于激素补充,故正确答案为A。2025年综合类-儿科基础知识-内分泌系统疾病历年真题摘选带答案(篇5)【题干1】1型糖尿病的病因主要与哪种机制相关?【选项】A.遗传因素;B.感染病毒;C.自身免疫反应;D.肥胖导致胰岛素抵抗【参考答案】C【详细解析】1型糖尿病的发病机制是胰岛β细胞被自身免疫反应破坏,导致胰岛素绝对缺乏。选项C正确。选项A(遗传因素)是重要危险因素但非直接病因,选项B(病毒感染)是常见诱因而非核心机制,选项D(胰岛素抵抗)是2型糖尿病的关键特征。【题干2】新生儿甲状腺功能减退症(呆小症)最常见于哪种遗传病?【选项】A.唐氏综合征;B.21-三体综合征;C.染色体X隐性遗传;D.染色体9号显性遗传【参考答案】B【详细解析】新生儿甲状腺功能减退症(克汀病)多由21-三体综合征(唐氏综合征)引起,因染色体易位导致甲状腺激素合成障碍。选项B正确。选项A为21-三体综合征的别称,但该病本身不直接导致甲状腺功能减退;选项C(X隐性遗传)对应血友病等疾病;选项D(染色体9号显性遗传)与神经管畸形相关。【题干3】诊断儿童甲状腺功能亢进症(甲亢)的首选检查是?【选项】A.甲状腺触诊;B.甲状腺超声;C.TSH、FT3、FT4检测;D.甲状腺抗体检测【参考答案】C【详细解析】甲状腺功能亢进症需通过检测甲状腺激素(FT3、FT4)和促甲状腺激素(TSH)水平明确诊断。选项C正确。选项A(触诊)仅能发现甲状腺肿大,无法量化功能;选项B(超声)用于评估甲状腺结构异常;选项D(抗体检测)辅助判断病因(如Graves病)。【题干4】肾上腺皮质醇增多症(库欣综合征)的典型临床表现不包括以下哪项?【选项】A.向心性肥胖;B.水牛背;C.皮肤紫纹;D.腹水【参考答案】B【详细解析】库欣综合征典型表现为向心性肥胖(腹部脂肪堆积)、皮肤紫纹(皮肤褶皱处色素沉着)、高血压和低血钾。选项B(水牛背)是柯兴综合征的骨骼改变,与肾上腺皮质醇增多症无关。选项A、C、D均为该病典型表现。【题干5】儿童糖尿病酮症酸中毒的首发症状常为?【选项】A.多饮多尿;B.恶心呕吐;C.呼吸深快;D.意识模糊【参考答案】B【详细解析】糖尿病酮症酸中毒(DKA)早期症状包括恶心呕吐(因代谢性酸中毒刺激胃肠道)、随后出现呼吸深快(Kussmaul呼吸)、脱水、电解质紊乱等。选项B正确。选项A(多饮多尿)是糖尿病早期症状,但DKA以急性代谢紊乱为主;选项C(呼吸深快)和D(意识模糊)为后期表现。【题干6】儿童生长激素缺乏症(侏儒症)的骨龄与实际年龄的关系是?【选项】A.骨龄延迟;B.骨龄正常;C.骨龄提前;D.骨龄无法评估【参考答案】A【详细解析】生长激素缺乏导致骨骼成熟延迟,骨龄通常落后于实际年龄2-3年。选项A正确。选项B(骨龄正常)见于健康儿童;选项C(骨龄提前)见于中枢性性早熟;选项D(骨龄无法评估)无临床意义。【题干7】儿童甲状腺炎引起的甲状腺功能减退的典型病因是?【选项】A.慢性淋巴细胞性甲状腺炎;B.亚急性甲状腺炎;C.毒性结节性甲状腺肿;D.Graves病【参考答案】A【详细解析】慢性淋巴细胞性甲状腺炎(桥本甲状腺炎)是儿童甲状腺功能减退的常见病因,因自身免疫破坏甲状腺组织导致激素分泌减少。选项A正确。选项B(亚急性甲状腺炎)以发热、甲状腺疼痛为特征,可暂时性甲减;选项C(毒性结节性甲状腺肿)引起甲亢;选项D(Graves病)直接导致甲亢。【题干8】诊断儿童肾上腺皮质功能不全的可靠方法是?【选项】A.尿17-OHCS检测;B.血ACTH昼夜节律检测;C.肾上腺CT;D.尿游离皮质醇检测【参考答案】B【详细解析】肾上腺皮质功能不全需通过检测ACTH的昼夜节律(正常分泌模式为清晨高峰、夜间低谷)进行诊断。若ACTH持续升高提示肾上腺皮质激素分泌不足(如Addison病)。选项B正确。选项A(尿17-OHCS)用于评估肾上腺皮质激素合成功能;选项C(肾上腺CT)用于结构性病变;选项D(尿游离皮质醇)反映皮质醇分泌量。【题干9】儿童糖尿病酮症酸中毒的实验室检查中,最特异性指标是?【选项】A.血糖升高;B.血酮体阳性;C.血钠升高;D.血钙降低【参考答案】B【详细解析】糖尿病酮症酸中毒的实验室特征包括:血糖>13.9mmol/L、血酮体阳性、代谢性酸中毒(pH<7.3,HCO3⁻<18mmol/L)。其中血酮体阳性是诊断的核心指标。选项B正确。选项A(血糖升高)是糖尿病的基础表现;选项C(血钠升高)见于高渗状态;选项D(血钙降低)与酸中毒相关但非特异性。【题干10】儿童先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的典型激素缺乏是?【选项】A.醛固酮;B.皮质醇;C.17α-羟化酶;D.21-羟化酶【参考答案】C【详细解析】先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶或11β-羟化酶缺乏)导致皮质醇和雄激素合成减少,醛固酮受负反馈抑制。选项C(17α-羟化酶)是11β-羟化酶缺乏型CAH的缺陷酶,而21-羟化酶缺乏型(选项D)更常见。需结合激素谱和基因检测明确类型。【题干11】儿童甲状腺功能亢进症中,Graves病的特征性抗体是?【选项】A.TSH受体抗体;B.抗甲状腺过氧化物酶抗体;C.甲状腺球蛋白抗体;D.醛固酮受体抗体【参

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