基础医学知识 生物学05

生物学人类遗传病一、A1、双雌受精或双雄受精产生A、单倍体

B、三倍体

C、四倍体

D、非整倍体

2、四倍体形成的原因是A、有丝分裂

B、减数分裂

C、核内复制

D、双雌受精

3、下列关于DOWN综合征（唐氏综合征）的染色体核型正确的是A、47，XX（XY），+21

B、46，XX（XY），del（5）（p15）

C、47，XXY

D、45，X

4、猫叫综合征是下列哪种遗传病A、唐氏综合征

B、5p-综合征

C、先天性睾丸发育不全症

D、先天性卵巢发育不全症

5、先天性睾丸发育不全症形成的主要原因是A、卵子发生减数分裂过程中X染色体不分离

B、精子发生减数分裂过程中，XY染色体不分离

C、5号染色体短臂部分缺失

D、21号染色体多了一条

6、关于常染色体显性遗传病的描述错误的是A、双亲中常有一个为患者

B、同胞中1/2将会患病

C、子代中将有1/2概率患病

D、隔代发病

7、常染色体隐性遗传的系谱特点是A、双亲中常有一个为患者

B、同胞中1/4将会患病

C、子代中将有1/2概率患病

D、连代现象

8、X连锁遗传的特点为A、同胞中1/4将会患病

B、子代中将有1/2概率患病

C、不存在男性向男性传递的现象

D、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病

9、X连锁显性遗传病特征不正确的是A、女性患者多于男性

B、双亲中一方患病

C、男性患者的女儿全部都为患者

D、女性患者的儿子全部都为患者

10、多基因遗传病患者同胞的发病率为A、1%～10%

B、5%

C、0.1%

D、15%

11、X连锁隐性遗传病系谱特点不包括A、男性多于女性

B、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病

C、男性患者的男性家属可能是患者

D、男性患者女性家属可能是患者

12、关于多基因遗传病描述错误的是A、最低易患性限度称为阈值

B、阈值越低发病率越高

C、由遗传基础和环境因素共同作用

D、发病率高达20%

13、多基因遗传病的特点错误的是A、有家族聚集倾向

B、一级亲属发病风险相同

C、随亲属级别的降低，发病风险迅速降低

D、发病率没有种族和民族差异

14、同源染色体一对基因座位上如果有两种以上不同形式的等位基因称为A、复等位基因

B、显性基因

C、隐性基因

D、等位基因

二、X1、染色体结构畸变类型包括A、缺失

B、重复

C、倒位

D、易位

2、非整倍体异常产生的原因是A、染色体不分离

B、染色体丢失

C、核内复制

D、双雄受精

3、下列属于常染色体病的是A、21-三体综合征

B、5p-综合征

C、先天性睾丸发育不全症

D、先天性卵巢发育不全症

4、单基因遗传病类型包括A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、X连锁显性遗传病

5、先天性卵巢发育不全症的精子染色体数目是A、24，XY

B、22，0

C、45，X

D、47，XXY

6、常染色体显性遗传的类型包括A、完全显性

B、不完全显性

C、共显性

D、不规则显性

答案部分一、A1、【正确答案】B【答案解析】双雌受精或双雄受精产生的是三倍体（3n=69）。三倍体形成的原因：双雄受精，同时有两个精子进入同一个卵细胞，形成三倍体受精卵；双雌受精，在卵细胞发生的第二次减数分裂过程中，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的哪一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内形成含两个染色体组的二倍体卵子，当它与一正常的精子受精后，便形成三倍体受精卵。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954894,点击提问】2、【正确答案】C【答案解析】四倍体形成的原因是核内复制。细胞分裂时，染色体复制了两次，而细胞只分裂了一次，这样形成的两个子细胞均为四倍体细胞。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954895,点击提问】3、【正确答案】A【答案解析】DOWN综合征（唐氏综合征）的典型核型是47，XX（XY），+21。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954896,点击提问】4、【正确答案】B【答案解析】5p-综合征：因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失（5p-）。核型46，XX（XY），del（5）（p15）。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954897,点击提问】5、【正确答案】A【答案解析】先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）典型核型：47，XXY。大部分是由于母亲卵子发生的减数分裂过程中，X染色体不分离，形成了有24条染色体（+X）的卵子，与正常Y精子受精后所致。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954898,点击提问】6、【正确答案】D【答案解析】常染色体显性遗传病系谱特征：（1）患者双亲中常有一个位患者，而且常常为杂合子。（2）患者同胞中1/2将会患病，而且男女的患病机会均等。（3）患者子代中将有1/2概率患病，即患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病患儿。（4）在一个家系中连续几代都有发病患者，即有连代现象。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954899,点击提问】7、【正确答案】B【答案解析】常染色体隐性遗传系谱特点：①患者双亲无病，但都是肯定携带者；②患者同胞中1/4将患病，而且男女患病机会均等；③患者的子女一般并不发病，所以系谱中看不到连续传递的现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者；④近亲婚配时子女中发病风险增高。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954900,点击提问】8、【正确答案】C【答案解析】X连锁遗传特点：男性都为半合体；交叉遗传：X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，致病基因不存在由男性向男性传递的现象。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954901,点击提问】9、【正确答案】D【答案解析】X连锁显性遗传病系谱特征：①人群中女性患者多于男性，前者病情可较轻；②患者的双亲中一方患病。系谱中常可看到连续传递的现象。③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常，具有交叉遗传的特点；④女性患者（杂合子）的儿子和女儿中各有1/2的发病风险。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954902,点击提问】10、【正确答案】A【答案解析】多基因遗传病患者同胞的发病率为1%～10%。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954903,点击提问】11、【正确答案】D【答案解析】X连锁隐性遗传病系谱特点：男性患者多于女性；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；男性患者的男性家属可能是患者。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954904,点击提问】12、【正确答案】D【答案解析】多基因遗传病的发病率多超过0.1%。达不到20%。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954905,点击提问】13、【正确答案】D【答案解析】多基因遗传病的特点：发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗传病的是同胞发病率较低；患者一级亲属（双亲、同胞、子女）发病风险相同；随亲属级别的降低，发病风险迅速降低，群体发病率越低的病种中，这种特征越明显；近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著；发病率有种族和民族的差异。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954906,点击提问】14、【正确答案】A【答案解析】在群体中，同源染色体一对基因座位上如果有两种以上不同形式的等位基因称为复等位基因。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954907,点击提问】二、X1、【正确答案】ABCD【答案解析】染色体结构畸变：染色体结构畸变的基础是染色体断裂，依断裂下来的片段的行为不同，可以形成如下几类：缺失、重复、倒位、易位、环状染色体和等臂染色体等。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954908,点击提问】2、【正确答案】AB【答案解析】非整倍体异常产生的原因：①染色体不分离；②染色体丢失。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954909,点击提问】3、【正确答案】AB【答案解析】常染色体病包括：21-三体综合征和5p-综合征。先天性睾丸发育不全症和先天性卵巢发育不全症属于性染色体病。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954910,点击提问】4、【正确答案】ABCD【答案解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制而发生的遗传病。类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病、Y连锁遗传病。【该题针对“人类遗传病”知识点进行考核】【答疑编号101954911,点击提问】5、【正确答案】AB【答案解析】先天性卵巢发育不全症（Turner综合征）典型核型：45，X。大部分是由于父亲精