第5单元　第25讲　人类遗传病

第五单元遗传的基本规律第25讲人类遗传病1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的；

2.实验：调查常见的人类遗传病。壹考点人类遗传病的类型、检测及预防1.

概念：人类遗传病通常是指由____________改变而引起的人类疾病。1人类遗传病的概念、类型遗传物质

解

疑

释

惑(1)遗传物质改变的不一定是遗传病(如基因重组引起的遗传物质改变)，人类遗传病不一定有遗传物质改变(如表观遗传)。(2)家族性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病。三者关系如下图所示：(3)遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等)。(4)含有致病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者，如某些多基因遗传病的发生及发病程度还与环境有一定关系。(5)单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。2.人类遗传病的类型人类遗传病可分为_______遗传病、_______遗传病和____________遗传病。类型实例特点/病因分析单基因遗传病(由一对基因控制，遵循孟德尔遗传规律)__________________遗传病多指、并指、软骨发育不全症等①往往连续遗传；②患者中女性和男性的比例大致相等单基因多基因染色体异常常染色体显性类型实例特点/病因分析单基因遗传病(由一对基因控制，遵循孟德尔遗传规律)常染色体隐性遗传病白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、黑尿症等①常表现______遗传；②患者中男性和女性的比例大致相等；③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色体隐性遗传病________________遗传病抗维生素D佝偻病等①连续遗传；②患者中女性______男性；③男病，母女必病；④女正，父子正隔代伴X染色体显性多于类型实例特点/病因分析单基因遗传病(由一对基因控制，遵循孟德尔遗传规律)伴X染色体隐性遗传病____________、血友病等①隔代交叉遗传；②患者中男性______女性；③女病，父子必病；④男正，母女正_______________遗传病外耳道多毛症①男性全患病，女性全正常；②父传子、子传孙多基因遗传病(由___对基因控制)哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等①群体中发病率___；②易受环境影响；③有家族聚集现象红绿色盲多于伴Y染色体多高类型实例特点/病因分析染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病猫叫综合征(2n＝46)人类5号染色体部分______染色体数目异常遗传病______________(唐氏综合征，2n＋1＝47)减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体缺失21三体综合征1.

遗传病监测(苏教版)包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因、探求防治方法。2.遗传咨询(1)一般流程2人类遗传病的检测、预防(2)禁止______结婚，能有效预防人类______遗传病的发生。(近亲一般是指3代以内的直系或旁系血亲)近亲隐性3.

产前诊断(1)手段：__________、B超检查、孕妇血细胞检查以及__________等。(2)基因检测：通过检测人体细胞中的DNA______，了解人体的基因状况，如精确地诊断病因、预测个体患病的风险等。羊水检查基因检测序列

深

度

指

津(1)羊水中含有液体成分和胎儿衰老脱落的细胞，因此可进行液体成分分析，或进行染色体分析、性别确定、DNA序列测定和分析等，但因有风险，在必要的情况下才做此检查。(2)基因治疗是用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。思辨小练判断下列说法的正误：(1)遗传病患者一定有异常基因。人类遗传病一定有遗传物质的改变。(

)(2)可用基因检测的方法检测21三体综合征。(

)提示：21三体综合征属于染色体数目异常引起的遗传病，用基因检测的方法不能检测21三体综合征。××(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(

)提示：禁止近亲结婚能较大降低隐性遗传病的发病率。(4)21三体综合征和猫叫综合征患者细胞中染色体数目相同。(

)××1考向1人类遗传病的类型及其特点

(多选)(2025·海安期初)某单基因遗传病的系谱图如下图，其中Ⅱ3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。相关叙述正确的有(

)A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ1与正常女性婚配，子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ1患病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D.Ⅲ3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/4AB【解析】由题干可知，Ⅱ3不携带该致病基因，但后代中有患病个体，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，则Ⅲ1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，因Ⅰ1患病，其儿女均存在患病个体，因此该致病基因应位于X染色体上，若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ2的致病基因只能传给其女儿，但Ⅲ1患病，因此该致病基因位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，由B项分析可知，Ⅲ1患病原因是Ⅱ2产生配子时X和Y染色体的同源区段发生了交换，使得Ⅲ1从其父亲Ⅱ2获得携带致病基因的Y染色体，故Ⅲ1与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；因Ⅱ3不携带该致病基因，故致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ3均为杂合子，和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D错误。2考向2人类遗传病的检测和预防

(2023·江苏卷)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(

)A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱，不能形成可育配子D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状【解析】：21三体综合征患者，性母细胞减数分裂时，联会的三条21号染色体可随机分到2个子细胞中1条或2条，可产生可育配子。C贰实验11调查常见的人类遗传病1．人类遗传病的调查流程图(参考)2.某种遗传病的发病率计算公式＝______________________________________________×100%。3.

进行人群中遗传病发病率调查时，要选择发病率较___的___基因遗传病作为调查对象(原因：有助于遗传病发病率调查成功)，同时要注意在人群中______调查，并且为保证调查的群体足够___(以减小误差)，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。同时要注意不能进行重复调查，以免影响统计结果。

还要注意保护他人隐私。4.

调查某遗传病的遗传方式时，一般应在______家系中进行调查，进而绘制相应的遗传系谱图，推断遗传类型。某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数高单随机大患者判断下列说法的正误：(1)在患者家系中调查单基因遗传病的发病率。(

)(2)多基因遗传病群体发病率比较高，适于调查人类遗传病。(

)(3)在人数足够多的某高中调查高度近视(600度以上)在人群中的发病率。(

)思辨小练提示：高中不能涵盖各年龄群体，调查范围不合适。×××1.(2024·南通段考)某种先天性耳聋是由基因突变引起的一种单基因遗传病。对该种先天性耳聋患者小红(女)进行家系调查，结果如下表。下列有关分析正确的是()C成员小红家庭成员小红嫂嫂家庭成员父亲母亲哥哥嫂嫂父亲母亲哥哥表现正常正常正常正常正常正常患病A.先天性耳聋是受单个基因控制的一种遗传病B.B超可检测胎儿是否患有该先天性耳聋C.小红的哥哥和嫂嫂生一个女儿正常的概率是8/9D.要计算该遗传病的发病率，需要在小红家系中找更多人来调查【解析】某种先天性耳聋是由基因突变引起的一种单基因遗传病，是受一对基因控制的一种遗传病，A错误；小红患病，但其父母表现正常，由“无中生有，女病父正”可知该病为常染色体隐性遗传病，用基因检测可以确定胎儿是否患先天性耳聋，但B超无法检测，B错误；设控制该病的基因用A、a表示，由题意可推出小红的哥哥和嫂嫂的基因型均有两种可能性：1/3AA、2/3Aa，配子为2/3A、1/3a，因此他们生一个女儿正常的概率为1－1/3×1/3＝8/9，C正确；若要计算该遗传病的发病率，应在群体中抽样调查，D错误。2.云南出现一例罕见病ATRX综合征(属于遗传病，但遗传方式未知)，患者具有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平等。该患者家系中其他成员均正常。下列叙述正确的是(

)A.在研究ATRX综合征的遗传方式时，通常需进行染色体组型检查B.在治疗ATRX综合征的患者时，通常需进行遗传咨询C.在检测胎儿是否患ATRX综合征时，通常应需及时终止妊娠D.在研究ATRX综合征的群体中发病率时，通常需以患者的家系为样本A【解析】ATRX综合征属于遗传病，需要判断其是否为染色体异常造成的，通常需进行染色体组型检查，A正确；遗传咨询不能治疗遗传病，B错误；在检验胎儿是否患ATRX综合征时，不需要及时终止妊娠，若确诊，则可选择性流产，C错误；在研究ATRX综合征的群体中发病率时，通常需以人群为样本，D错误。叁配套精练一、

单项选择题1.(2024·如皋中学)白化病和红绿色盲都是单基因遗传病，下列说法正确的是(

)A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病B．单基因隐性遗传病发病率低，应随机挑选多个患者家系调查其遗传方式C．可以借助染色体筛查技术诊断胎儿是否患红绿色盲或者白化病D．人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，不受环境因素的影响B【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A错误；调查单基因隐性遗传病发病率时，应随机取样调查，调查群体要足够大，可在患者家系中调查其遗传方式，B正确；借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲、白化病，C错误；人类遗传病是由遗传物质改变引起的，但在环境中如辐射等物理因素导致基因突变，也会造成遗传病的产生，因此也受到环境因素的影响，D错误。2.(2024·启东期初)人类苯丙酮尿症是一种隐性遗传病。已知某正常男性的妹妹患了此病，其父母均正常。下列相关分析正确的是(

)A．苯丙酮尿症是由X染色体上的隐性基因控制的B．调查苯丙酮尿症的发病率应在患者家系中展开C．基因检测可预测该男性未出生子女患病的风险D．原发性高血压与苯丙酮尿症属于同类单基因遗传病【解析】假设苯丙酮尿症为伴X染色体隐性遗传，则该患病女孩的父亲应是患者，但实际其父亲正常，所以假设错误，因此苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，A错误；调查苯丙酮尿症的发病率应在广大人群中随机抽样调查，B错误；原发性高血压是多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，D错误。C3.(2022·浙江1月卷)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险见下图。下列叙述正确的是(

)A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发B【解析】染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；青春期发病风险低，使致病基因更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，多基因遗传病在后期发病率逐渐升高，说明部分早期胎儿含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。4.(2024·扬州期末)下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述正确的是()D名称相关情况Criduchat综合征5号染色体缺失一条Patau综合征13号染色体多一条Turner综合征X染色体缺失一条(XO)A．猫叫综合征与Criduchat综合征的病因是相同的B．Patau综合征都是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离所致的C．Turner综合征属于X染色体缺失导致的伴性遗传病D．表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断【解析】猫叫综合征是5号染色体部分缺失导致的，属于染色体结构变异，Criduchat综合征是染色体数目变异导致的，A错误；Patau综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时两条13号染色体移向同一极导致的，B错误；Turner综合征是X染色体缺失导致的，不是伴性遗传病，C错误；表中所示的三种遗传病病因均为染色体数目异常，所以可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断，D正确。5.(2024·徐州期中)如图为XXX综合征患者的染色体核型分析图，下列叙述正确的是(

)A．核型分析时加入的秋水仙素目的是抑制纺锤体的形成，诱导染色体数目加倍B．病因可能是母源性的X染色体不分离C．患者性母细胞进行减数分裂时联会紊乱不能形成正常配子D．可以用正常基因取代患者细胞中的缺陷基因来治疗该疾病B【解析】核型分析时加入秋水仙素的作用是使更多细胞停留在分裂中期，A错误；该病患病原因可能是患者的母亲减数分裂过程中，两条X染色体在减数分裂Ⅰ后期移向了细胞的同一极，或者是减数分裂Ⅱ后期X染色体着丝粒分裂后，形成的两条子染色体移向了细胞的同一极，产生了含有2条X染色体的卵细胞，然后与含有X染色体的精子结合形成受精卵，B正确；患者含有3条X染色体，减数分裂时3条X染色体中任意2条X染色体可以正常联会，另一条X染色体随机移向细胞的某一极，最终可以形成含1条X染色体的正常配子，C错误；XXX综合征属于染色体异常遗传病，患者比正常人多了一条X染色体，不含致病基因，所以无法用正常基因取代患者细胞中的缺陷基因来治疗该疾病，D错误。6.(2024·盐城考前指导)假肥大型肌营养不良(DMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病，现报告了一例男孩患者，存在X染色体臂间倒位变异，该变异破坏了DMD基因，下图是患者家系图。下列有关叙述错误的是(

)患者家系图DA．X染色体臂间倒位一般可以通过对有丝分裂中期染色体组型分析确定B．通过DNA测序技术可以精确确定染色体臂间倒位的具体位置C．导致该假肥大型肌营养不良的原因有基因突变和染色体结构变异D．若Ⅲ3由于该病被进行了人工流产，则Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患儿的概率是1/2【解析】染色体结构变异和数目变异一般可以通过对有丝分裂中期的染色体进行核型分析观察判断，A正确；对X染色体上DNA碱基对排列顺序已知的情况下，利用DNA测序技术可以精确确定染色体臂间倒位的具体位置，B正确；根据题干信息可知，导致该假肥大型肌营养不良的原因有基因突变和染色体结构变异，C正确；因为该病是由基因突变和染色体结构变异引起的，无法确定Ⅲ3患病的原因属于哪种，即无法确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型，无法推断子代患病概率，D错误。二、

多项选择题7.(2024·姜堰中学改编)血红蛋白由四条肽链组成，包括两条α肽链和两条β肽链。若血红蛋白某位点的谷氨酸被缬氨酸替换，将导致人患镰状细胞贫血。下列说法正确的有(

)A．人体(未成熟)红细胞中选择性表达血红蛋白基因B．能通过显微镜观察判断是否患镰状细胞贫血C．该疾病的根本原因是碱基对缺失导致基因改变D．调查该疾病的发病率时要在人群中随机抽样调查ABD【解析】血红蛋白分布在人体红细胞中，由人体未成熟的红细胞选择性转录、翻译而来，A正确；镰状细胞贫血患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，而正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，通过在显微镜下观察红细胞的形态，就可以判断是否患镰状细胞贫血，B正确；镰状细胞贫血的根本原因是碱基对替换导致基因改变，C错误；镰状细胞贫血是一种遗传病，调查某遗传病的发病率时要在人群中随机抽样调查，D正确。8.(2024·南通中学改编)血γ球蛋白缺乏症是一种单基因遗传病，由等位基因B、b控制，已知Y染色体上无B、b基因。一对表型正常的夫妇，生出一个患该病的儿子和一个表型正常的女儿，基因检测发现该夫妇均携带该病的致病基因。下列叙述错误的有(

)A．女儿和母亲的基因型相同B．血γ球蛋白缺乏症为伴X染色体隐性遗传病C．该对夫妇再生一个表型正常女孩，她携带致病基因的概率是2/3D．若调查血γ球蛋白缺乏症的遗传方式，应在患者家系中调查AB【解析】一对表型正常的夫妇，生出一个患该病的儿子，可推知该病是隐性遗传病，Y染色体上无B、b基因，父亲、母亲均携带致病基因，则该病是常染色体隐性遗传病，父亲和母亲的基因型均为Bb，女儿的基因型为Bb或BB，A、B错误；亲本基因型均为Bb，再生一个正常女孩B_，基因型为杂合子Bb的概率是2/3，C正确；调查该单基因遗传病的遗传方式时，应在患者家系中调查，D正确。三、

非选择题9.(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是___(填序号)。①血型②家族病史③B超检测结果②(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是___(填序号)，判断理由是__________________________________________________________________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。③系谱图③中Ⅰ代双亲不患该病，但Ⅱ代女儿患该病，说明该病为常染色体隐性遗传病，而S病为常染色体显性遗传病，故③一定不属于S病①②(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如右图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图______(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是_____________________________________________________________________________________________。不能该病为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断致病基因对应的条带(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因检测和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______________________________________________________________________________。若该女性为杂合子，在减数分裂过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分开而分离【解析】(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测；S病为常染色体显性遗传病，可能具有多代连续得病的特点，可通过遗传咨询进行初步诊断；B超不能用于检测单基因遗传病。(2)系谱图①中，Ⅱ代双亲均患病，Ⅲ代儿子不患病，说明该病为显性遗传病；且Ⅰ代患病男性的女儿不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中，Ⅰ代双亲均患病，Ⅱ代女儿不患病，说明该病为显性遗传病，且Ⅱ代患病男性的一位女儿不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中，Ⅰ代双亲均不患病，女儿患病，说明该病为常染色体隐性遗传病；系谱图④中，Ⅱ代父亲患病，其女儿不患病，说明该病不是伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病。综上所述，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)由电泳结果图可知，乙(1号)有两个条带，为杂合子，2号和4号只有一个条带，为纯合子。由于无法判断乙(1号)的致病基因对应的条带，所以不能确定2号和4号是否携带致病基因。(4)若该类型疾病女性患者为杂合子，在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开，若次级卵母细胞不含致病基因，则产生的卵细胞也不含致病基因。10.(2024·无锡期中节选)β－地中海贫血病人由于HBB基因(H基因)发生突变(如h1、h2等)，导致β链的生成受到抑制，无法与α链结合产生足量的血红蛋白A。纯合突变体或双重杂合突变体会表现为重型贫血，而单杂合子病症轻微或无症状。很多重型地中海贫血病人由于携带DNA甲基转移酶1(DNMT1)的突变基因而造成γ链基因(HBG基因)被激活，高表达的γ链能替代缺失的β链与α链形成血红蛋白F，从而明显减轻症状。图1表示对患者家系进行基因测序后获得的结果(不同区域涂黑代表携带相应的突变基因，不考虑交换)，图2是正常人和图1中“某个体”体内相关蛋白的电泳图谱。请回答问题：图1图2(1)H基因存在h1和h2等多种突变，说明基因突变具有_________性，这些突变基因的遗传遵循______定律。(2)图2中的“某个体”可能对应于图1中的_______________个体；DNMT1基因控制贫血性状发生的方式为________________________________________________________________________________________________。不定向分离(Ⅱ1)、Ⅱ4、Ⅱ6DNMT1基因通过控制DNA甲基转移酶1的合成来控制HBG基因的甲基化代谢过程，进而间接控制贫血性状(3)根据图1分析：①H基因和DNMT1基因都位于___(填“常”“X”或“Y”)染色体上。②H基因和DNMT1基因位于___对同源染色体