第7单元第30讲基因突变与基因重组（答案）

第七单元生物的变异和进化第30讲基因突变与基因重组【课标要求】1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变；2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果；3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变；4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。考点1基因突变考点透析知识1基因突变的实例1.实例1——镰状细胞贫血(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。基因突变主要发生在a(填字母)过程中。(2)镰状细胞贫血患者患病的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T∥A替换为A∥T，导致遗传信息改变。2.实例2——细胞的癌变(1)常见癌变机理：原癌基因的突变或过量表达，以及抑癌基因的突变或表达水平降低，导致正常细胞的生长和分裂失控。(2)癌细胞的特征(3)细胞癌变的内因是基因突变，外因是物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子(损伤细胞内DNA或改变核酸的碱基，或影响宿主细胞的DNA等)。深度指津(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因，共同对细胞的生长和增殖起调节作用。(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中也存在原癌基因和抑癌基因。(3)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。原癌基因和抑癌基因需突变多处，积累到一定程度才能引起细胞癌变。知识2基因突变1.概念：DNA分子(基因)中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。2.发生时期、原因及结果解疑释惑基因突变的机理及影响(1)机理(2)基因结构中碱基的替换、增添或缺失对氨基酸序列影响的大小类型影响范围对氨基酸序列的影响替换一般较小可能只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列①缺失或增添1、2个碱基对比缺失或增添3个碱基对影响大；基因中，缺失或增添碱基的位置越靠前影响越大，在个体发育的越早阶段影响越大。②从对蛋白质的影响来看：碱基的替换、增添或缺失可能使翻译提前终止(终止密码子提前出现)，也可能使肽链延长(终止密码子推后出现)。3.特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性。4.意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)提供生物进化的原材料。5.应用：诱变育种。(详见微专题3)深度指津基因突变未引起生物性状改变的原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区，对基因的功能影响不大。(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA→Aa，此时性状可能不改变。(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但由于改变的氨基酸对蛋白质功能无明显影响，该蛋白质的功能不变。(5)某些细胞中本来就不表达的基因发生基因突变，如皮肤细胞中抗利尿激素基因发生基因突变。(6)A基因控制合成的酶使无色物质转化为黄色物质，B基因控制合成的酶使黄色物质转变为无色物质，则基因型aaBB突变为AaBB，表型不变，均为无色。思辨小练1.判断下列说法的正误：(1)DNA中碱基的替换一定会导致蛋白质结构的改变。(×)提示：DNA中碱基替换可能不是发生在基因内部，也可能由于密码子的简并性等原因，不一定会导致蛋白质结构的改变。(2)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(×)提示：基因突变通常发生在DNA→DNA的过程中。(3)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(×)提示：基因可发生自发突变。(4)基因突变具有低频性，不能为生物进化提供原材料。(×)(5)ABO血型中复等位基因IA、IB和i体现了基因突变的随机性。(×)提示：ABO血型体现的是基因突变的不定向性。2.癌症的发生是单一基因突变的结果吗？请解释：老年人更易患癌的原因可能有哪些？提示：以结肠癌的发生为例，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中至少发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应。老年人累积了较多的原癌基因和抑癌基因的突变；另外，老年人一般免疫能力较低，突变的癌细胞无法及时清除。3.基因突变都会遗传给后代吗？请解释。提示：基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不会遗传给后代，但有些植物的体细胞发生的基因突变可以通过无性生殖遗传给后代。基因突变如果发生在减数分裂过程中，将遵循遗传规律随配子遗传给后代。典题说法考向1基因突变例1(2025·苏州期初)位于染色体上的酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3)，无A时会导致人患白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化，下列叙述错误的是(D)A．该实例说明基因突变具有不定向性B．三种突变基因是遗传信息互不相同的等位基因C．a1基因的表达产物比A基因的表达产物多一个甘氨酸D．a2和a3基因表达产物中的氨基酸数目相同，但种类可能不同【解析】酪氨酸酶基因A可突变为基因a1、a2、a3，体现了基因突变的不定向性，A正确；a1、a2、a3三种突变基因都由基因A突变而来，三者之间互为等位基因，B正确；a1基因的突变是在A基因的GAG前插入三个连续的碱基，插入后其对应的密码子为GGG，增加了甘氨酸，其他氨基酸及顺序不变，C正确；a2突变中CGA变为TGA，模板链碱基是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，a3突变中TGC变为TTC，模板链碱基是AAG，转录形成的mRNA上的密码子为UUC，为苯丙氨酸，编码的蛋白质氨基酸数不变，a2和a3基因表达产物中的氨基酸数目不相同，D错误。变式1(2024·镇江期初)下列关于真核生物基因突变的叙述，正确的是(A)A．编码区发生碱基对的缺失，生物表型可能不变B．非编码区发生碱基对的增添，不属于基因突变C．单个碱基对发生替换，最多一个氨基酸会发生改变D．突变导致终止密码子提前出现可抑制基因的转录【解析】编码区发生碱基对的缺失，遗传信息一定会改变，但是生物表型可能不会受到影响(密码子的简并性等)，A正确。非编码区也是基因结构的一部分，非编码区发生碱基对的增添，属于基因突变，B错误。单个碱基对发生替换，有以下情况：若突变后的密码子与原密码子编码的是同一个氨基酸，则氨基酸数量和种类不变，肽链没有变化；若突变后的密码子与原密码子编码的不是同一个氨基酸，则肽链中改变了一个氨基酸；若突变引起终止密码子改变，则肽链变长，增加若干个氨基酸；若突变后使密码子变成终止密码子，则翻译提前结束，肽链变短，减少若干个氨基酸，C错误。基因突变导致终止密码子提前出现，翻译提前结束，不会抑制基因的转录，D错误。(2023·江苏卷节选)帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α－Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生碱基替换而突变，神经元中发生的这种突变不能(填“能”“不能”或“不一定”)遗传。(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以(4种)核糖核苷酸为原料，由RNA聚合酶催化形成磷酸二酯键，不断延伸合成mRNA。(3)mRNA转移到细胞质中，与游离的核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的空间结构改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。【解析】(1)TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，单个氨基酸发生改变，最可能是基因中发生碱基对的替换导致的。发生在体细胞中的基因突变不能直接遗传，神经元属于体细胞。(2)基因经转录过程合成mRNA，转录过程中RNA聚合酶催化形成磷酸二酯键，原料为四种核糖核苷酸。(3)mRNA与核糖体结合进行翻译过程。细胞骨架与细胞中各类小泡和细胞器定向转运有关。最后一空根据结构与功能相适应来思考回答。考向2细胞癌变例2(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(D)A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变【解析】在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；甲基化属于表观遗传，B正确；原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异中的易位可导致癌变，D错误。考点2基因重组考点透析1.(狭义)基因重组的范围、类型、意义等2.(广义)基因重组的4种常见类型(1)非同源染色体上非等位基因间的重组(自由组合型)：发生于减数分裂Ⅰ后期。(2)同源染色体上非等位基因间的重组(交换型)：发生于减数分裂Ⅰ四分体时期。(3)肺炎链球菌的转化。(4)人工基因重组(重组DNA)。3.应用：杂交育种、基因工程育种。(详见微专题3)解疑释惑(1)基因突变的本质是基因碱基序列的改变，产生新基因。基因重组是对原有基因的重新组合，产生新基因型。基因突变是基因重组的基础。(2)基因重组至少涉及两对等位基因(位于同源染色体上或非同源染色体上)。Aa自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)基因突变具有低频性，而基因重组发生概率大。有性生殖中的基因重组使配子多样化，产生基因组合多样化的后代，对进化具有重要意义，加速了进化的进程。思辨小练判断下列说法的正误：(1)基因重组发生在精子和卵细胞结合的受精作用过程中。(×)提示：狭义的基因重组发生在减数分裂过程中，受精作用时不发生基因重组。(2)联会时，非姐妹染色单体交换片段实现了同源染色体上等位基因的重新组合。(×)提示：联会时的交换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合。(3)有丝分裂和减数分裂过程中，均可发生非同源染色体的自由组合，导致基因重组。(×)提示：有丝分裂过程中不发生基因重组。(4)基因工程技术属于广义的基因重组。(√)典题说法考向1基因重组例1(2024·南通一调)如图是基因型为AaBb某种高等生物的一个四分体示意图，下列叙述正确的是(C)A．图示变异类型属于染色体的易位B．图示过程发生在减数分裂Ⅱ的前期C．减数分裂Ⅱ过程会发生B、b的分离D．该生物减数分裂产生的配子中，重组型配子占3/4【解析】图示发生了同源染色体上非姐妹染色单体的交换，变异类型属于基因重组，A错误；同源染色体上非姐妹染色单体的交换发生在减数分裂Ⅰ的前期，B错误；由于发生了同源染色体上非姐妹染色单体的交换，导致B、b发生了交换，使每条染色体上含有B和b基因，减数分裂Ⅱ过程也会发生B、b的分离，C正确；由于发生交换的初级精母细胞或初级卵母细胞的比例不确定，所以无法准确计算该生物减数分裂产生的配子中重组型配子比例，D错误。考向2基因突变、基因重组和减数分裂综合例2(多选)(2024·苏锡常镇二调)基因型为CcShsh的玉米进行减数分裂时，某一个卵母细胞内第9对染色体可发生如图所示的两种单互换。下列叙述正确的有(BD)A．图示变异发生在四分体时期的姐妹染色单体之间B．C、c和Sh、sh两对基因间由于交换而发生基因重组C．若交换发生在C、c和Sh、sh两对基因相连区段内，则产生的是重组型配子D．若产生ShC和shc配子各占1/2，则交换发生在C、c和Sh、sh两对基因相连区段外【解析】图示的变异发生在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，A错误。基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。根据图示可知，C、c和Sh、sh两对基因间由于交换而发生基因重组，B正确。若交换发生在C、c和Sh、sh两对基因相连区段内，即题图右侧情况，则会产生ShC、Shc、shC、shc4种配子，其中重组型配子(Shc、shC)占1/2，C错误。若交换发生在C、c和Sh、sh两对基因相连区段外，即图中左侧情况，这种单交换没有改变C、c和Sh、sh这两对基因的位置，因此产生的配子与不发生交换的个体产生的配子相同，即配子基因型有ShC和shc两种，各占1/2，D正确。配套精练第七单元生物的变异和进化第30讲基因突变与基因重组一、单项选择题1.(2024·南京六校调研)人体内血红蛋白基因在其编码区的模板链上由CTC变为CAC，导致血红蛋白β链上第6个谷氨酸被置换为缬氨酸，最终导致贫血症。下列说法正确的是(B)A.该突变改变了血红蛋白基因内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链空间结构的改变C．补充含Fe2＋的营养液可合成正常的血红蛋白来缓解症状D．该病体现了基因通过控制是否合成蛋白质来控制生物性状【解析】根据题意可知，人体内血红蛋白基因在其编码区的模板链上由CTC变为CAC，并没有改变氢键数，A错误；该突变导致血红蛋白β链上第6个谷氨酸被置换为缬氨酸，最终导致贫血症，说明该突变引起了血红蛋白β链空间结构的改变，B正确；镰状细胞贫血是由于基因突变导致血红蛋白结构异常，补充Fe2＋不能减缓症状，C错误；基因突变前后都能合成蛋白质，该病体现了基因通过控制蛋白质的结构来控制生物性状，D错误。2.(2024·江苏联考)科研人员通过对缺少M蛋白的癌细胞进行研究，发现染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，使癌细胞“永生”，癌细胞因此持续分裂。相关叙述错误的是(B)A．肿瘤的发生可能与染色体状态变化有关B．癌细胞无限增殖与基因表达调控不相关C．在癌细胞中M蛋白基因可能处于关闭状态D．促进癌细胞M蛋白合成的药物有助于攻克癌症【解析】根据题意可知，发现染色体在一些关键位置处于展开状态，使癌细胞“永生”，因此肿瘤的发生可能与染色体状态有关，A正确；癌细胞是由于激活了一系列基因导致的“永生”，因此癌细胞无限增殖与基因表达调控有关，B错误；题干中提出，癌细胞中缺少M蛋白，在癌细胞中M蛋白基因可能处于关闭状态，C正确；由题干可知，缺少M蛋白会使癌细胞“永生”，所以促进癌细胞M蛋白合成的药物有助于攻克癌症，D正确。3.亚硝基化合物可使某染色体上基因的一个腺嘌呤(A)脱氨基后变成次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述正确的是(A)A．基因突变能改变基因的结构，遗传信息也会随之改变B．亚硝基化合物等化学诱变后，可使基因发生定向突变C．基因发生碱基对替换后，其编码的肽链长度不会改变D．经过1次复制，该基因位点即可出现A—T替换为G—C【解析】基因突变具有不定向性，B错误；基因发生碱基对替换后，可能导致终止密码子提前出现，编码的肽链长度变短，C错误；基因突变之后由A—T变成I—T，复制一次后变为I—C、T—A，复制第二次时，会发生I—C、C—G，所以需要两次复制才可实现A—T替换为G—C，D错误。4.(2024·连云港一调)果蝇X染色体上有B(棒眼)、W(杏色眼)基因，欲检测某雄果蝇X染色体上是否发生了基因突变(非B、W基因，非X、Y染色体同源区段)，用B、W基因纯合雌果蝇与之杂交，F1雌雄个体相互交配得到F2。下列相关叙述正确的是(D)A.若F2中被检测基因所控制的性状在雌雄果蝇中相同，说明发生了隐性突变B．若F2中被检测基因所控制的性状只在雄性果蝇中表现，说明发生了显性突变C．若F2中性别比例为雌蝇∶雄蝇＝2∶1，说明发生了显性致死突变D．若F2表型比例为1∶1∶1∶1，说明待测X染色体上没有隐性致死突变【解析】若被检测基因发生了隐性突变(设为a)，因为基因在X染色体上，所以为伴性遗传，则F1雌性均为该突变基因的杂合子，而雄性均无a，F1雌雄相互交配，F2中只有雄性(XaY)会表现出a基因控制的隐性性状；若发生了显性突变(设为A)，则F2雌雄个体中均会出现A基因控制的显性性状，A、B错误。若是雄果蝇在产生配子时发生了X染色体上的显性致死突变，则F1无雌性(显性纯合子和杂合子都致死)或雌性∶雄性＝1∶1(显性纯合致死)，C错误。若是雄果蝇在产生配子时发生了X染色体上的隐性致死突变，则F2表型比例为2∶1(XaY死亡)，而事实上表型比例为1∶1∶1∶1，说明不是隐性致死突变，D正确。5.(2025·苏州期初)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(B)A.肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易体内分散和转移B．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控C．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高D．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低【解析】肺部细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，A正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，即肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂正常，原癌基因突变后可能会引起细胞生长和分裂失控，B错误；结合图示可知，长期吸烟的男性人群中，随年龄的增大，肺癌死亡累积风险逐渐升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，C正确；据图可知，在同一年龄阶段，不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟表现为肺癌死亡累积风险逐渐升高，因而可推知不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，D正确。6.(2025·南京期初)基因敲除是目前分子生物学应用十分广泛的技术。常用思路是当基因中插入某一个基因时可导致被插入基因不能表达，或直接替换某一基因从而达到敲除基因的目的。图1、图2为不同染色体上的片段，图3为一小段DNA片段。下列叙述正确的是(C)A．图1中基因1和基因2都以该DNA分子中的同一条链为模板进行转录B．图1中基因1中的两条链在减数分裂Ⅰ时会分别移向细胞两极C．PCR技术可让基因3的两端具有基因1两端的同源序列，使基因3能替换基因1D．图3片段插入图1的位置②可引起DNA结构的改变，属于基因突变【解析】不同基因转录时不一定以相同的链为模板，A错误；图1中基因1对应的两条链属于同一个DNA分子，在减数分裂Ⅰ后期移向细胞同一极，即使理解为两条链随复制进入两个DNA分子，但减数分裂Ⅰ着丝粒不分裂，该两个DNA分子仍在一条染色体上，移向同一极，B错误；通过设计特定的引物，使用PCR技术可让基因3的两端具有基因1两端的同源序列，再通过基因剪切、拼接，使基因3能替换基因1，C正确；图3片段插入图甲的②位置可引起DNA结构的改变，由于②位置为非基因片段，故不属于基因突变，D错误。7.减数分裂Ⅰ的前期按时间先后依次分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和浓缩期，交换一般发生在粗线期。A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是(C)甲乙丙A．双线期能观察到交叉现象，可推测交叉后发生交换B．甲、乙的交换都会产生新的重组类型配子AbC．甲、丙的交换导致染色体上基因组成的改变，是变异的来源之一D．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的片段交换都属于基因重组【解析】由题意可知，交换一般发生在粗线期，粗线期同源染色体结合紧密，随后的双线期，紧密配对的同源染色体相互分开，在非姐妹染色单体之间的某些部位上能看到交叉现象，即先交换后，才能看到交叉，A错误；甲图中产生新的重组型配子Ab和aB，乙图中A(a)和B(b)基因之间发生双交换，不会出现Ab和aB型配子，B错误；甲、丙交换会导致染色体上基因组成的改变，这种基因重组是变异的来源之一，C正确；同源染色体中的非姐妹染色单体之间发生对等片段的交换，属于基因重组，同源染色体中的非姐妹染色单体之间也可能发生非对等片段的交换，属于染色体结构的变异，或者交换的是非基因片段，也不属于基因重组，D错误。8.(2024·镇江质检)下图表示基因C发生突变的结果图。下列叙述正确的是(D)A．该突变不会改变基因中的氢键数目B．同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有随机性C．图中的基因序列作为模板链，指导合成相应的mRNAD．与正常基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质相对分子质量减小【解析】突变的基因C是由正常基因C发生碱基对的替换，由G—C碱基对(含有三个氢键)替换为A—T碱基对(含有两个氢键)所致，所以该突变会改变基因中的氢键数目，A错误；同一个基因可突变出不同的基因，体现了基因突变具有不定向性，B错误；根据图中第一位氨基酸是Met可知，其对应的密码子为AUG，故模板链的碱基序列为TAC，故推测图中基因序列为非模板链，C错误；突变的基因C编码的mRNA中终止密码子(UAA)提前出现，则其所编码的肽链变短，控制合成的蛋白质相对分子质量减小，D正确。9.(2024·南通海安高级中学)下图为某一类型结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化。有关叙述正确的是(A)A．抑癌基因的表达产物能抑制细胞的生长和增殖，其突变或甲基化均可导致细胞癌变B．不同结肠癌患者体内涉及突变的原癌基因和抑癌基因种类是相同的C．多个原癌和抑癌基因突变导致细胞周期变短、细胞表面糖蛋白变少、酶活性普遍性下降D．癌变的细胞一般脱离了正常的细胞分化，其确诊离不开基于PCR的基因诊断【解析】抑癌基因表达产物能抑制细胞的生长和增殖，抑癌基因突变或甲基化可能导致细胞不正常增殖，均可导致细胞癌变，A正确；细胞癌变是累加效应，原癌基因和抑癌基因都是一组基因，故不同结肠癌患者体内涉及突变的原癌基因和抑癌基因种类可能是不同的，B错误；细胞癌变后，细胞周期变短，细胞表面糖蛋白变少，黏着性下降，大部分酶活性增强，如促进分裂的酶活性增强，C错误；癌细胞脱离了正常分化，可通过基因诊断确诊癌症，但诊断方法有多种，D错误。二、多项选择题10.(2024·张家港高级中学)DNA两条链中只有一条具有转录功能，这条具有转录功能的链叫作模板链或反义链，另一条无转录功能的链叫作编码链或有义链。下图为某哺乳动物一个双链DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的碱基序列。下列叙述正确的有(BC)A．基因a和基因b在减数分裂Ⅰ过程中遵循基因的自由组合定律B．位置Ⅰ和Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变C．不同基因的有义链不都在同一条链上，但基因a、b、c都只有一条链进行转录D．基因a、b、c都有可能发生基因突变，体现了基因突变具有不定向的特点【解析】基因a和基因b在一个DNA分子上，不遵循基因的自由组合定律，A错误；位置Ⅰ和Ⅱ是没有遗传效应的碱基序列，如果发生碱基对的增添、缺失或替换，不属于基因突变，B正确；从图中可以看出，基因b和基因a、c的有义链不在同一条链上，但基因a、b、c都只有一条链(反义链)为模板进行转录，C正确；基因a、b、c都有可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性的特点，D错误。11.(2024·扬州期中)图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述错误的有(BC)甲乙A．基因D、d的本质区别是碱基的排列顺序不同B．图乙染色体上的d基因来自基因突变C．图甲中的非等位基因在减数分裂过程中一定不能发生基因重组D．基因A/a、D/d、E/e均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性【解析】基因D和基因d是一对等位基因，因此二者的本质区别是碱基的排列顺序不同，A正确；该果蝇卵原细胞同时具有D和d基因，由甲图可知，D基因与E基因在一条染色体上，图乙代表的卵细胞中却是d与E基因在一条染色体上，该d基因来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体交换，即基因重组，B错误；图甲中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，但可能由于同源染色体的非姐妹染色单体之间交换而发生基因重组，C错误。12.(2024·河北卷)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是(BCD)A.未突变P基因的位点①碱基对为A—TB．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上【解析】结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，两条链均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因序列发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；由父母的染色体可知，父母突变的①②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。三、非选择题13.(2024·扬州四模节选)科研人员得到4种浅红