儿童护理（第4版）课件 第十五章-遗传病患儿的护理

第十五章遗传病患儿的护理

◎知识目标1.掌握唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理措施。2.熟悉唐氏综合征和苯丙酮尿症的护理评估，苯丙酮尿症的治疗原则。3.了解唐氏综合征和苯丙酮尿症的病因。

◎能力目标能对唐氏综合征和苯丙酮尿症患儿实施整体护理。

◎素质目标形成尊重患儿、保护患儿隐私的意识。学习目标目录唐氏综合征

1苯丙酮尿症

2——第一节唐氏综合征第十五章遗传病患儿的护理一、疾病概要唐氏综合征，又称21-三体综合征或先天愚型，是由常染色体畸变所致，是小儿染色体病中最常见者，主要表现为特殊面容、智能和体格发育落后，皮纹特点及多发畸形。（一）病因孕母高龄：35岁以上，可能与母体卵细胞衰老有关。放射线接触病毒感染化学因素遗传因素第一节唐氏综合征（二）发病机制由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，致使体细胞内存在一条额外的21号染色体。标准型：核型为47，XY（或XX），+21易位型：D/G易位型G/G易位型嵌合型：46XY（XX）/47XY（XX），＋21（三）治疗原则本病目前尚无有效的治疗方法。主要注意预防感染，加强训练，培养患儿的生活自理能力。可辅用γ-氨基酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。如伴有其他畸形，可手术矫治，提高患儿的生活质量。第一节唐氏综合征二、护理评估（一）健康史应仔细询问母亲妊娠年龄是否大于35岁,孕期是否接触放射线、化学药物及病毒感染,是否近亲结婚,家族中是否有类似疾病患者。了解患儿智力是否低下,发育是否落后。（二）身体状况特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌等。智力及体格发育落后：最突出、最严重。四肢特点：四肢短，肌张力低。皮纹特点：皮肤细嫩，通贯手，atd角增大。其他表现：伴多发畸形，以先天性心脏病最为常见，其次是消化道畸形。第一节唐氏综合征（三）社会心理状况本病属遗传病，患儿先天智力低下，应注意评估家长对此病的了解、认识程度及训练患儿的能力；因患儿智力障碍、特殊面容易被同龄伙伴嘲笑，评估家长是否因此而自卑。（四）辅助检查1.染色体核型分析核型分析是确诊本病的依据，绝大多数为21号染色体呈三体型。2.其他分子细胞遗传学检查、智商测定等，患儿的智商值可作为训练和教学的参考。第一节唐氏综合征三、护理诊断/问题自理缺陷与智能低下有关。有感染的危险与免疫力低下有关。焦虑（家长）与患儿疾病的严重程度及不良预后有关。知识缺乏家长缺乏本病的遗传学知识及护理知识。第一节唐氏综合征四、护理措施（一）加强生活照顾，培养自理能力1.生活照顾2.训练自理能力（二）预防感染（三）心理护理第一节唐氏综合征五、健康指导1.帮助家长制订长期训练计划和方案，并示范训练方法，鼓励家长定期随访和进行遗传咨询，可做再发风险率预测。2.实施适龄婚育,高龄妇女应节育,尤其40岁以上者。3.进行婚前检查、遗传咨询，凡30岁以下的母亲，子代有唐氏综合征者，或姨表姐妹中有此病患者，应及早检查亲代染色体核型。4.产前诊断，35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查，发现异常可选择终止妊娠。5.母亲在妊娠后应避免接受大量放射线和滥用化学药物,并预防病毒感染。第一节唐氏综合征——第二节苯丙酮尿症第十五章遗传病患儿的护理一、疾病概要苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸而得名。分为典型和非典型两类。（一）病因及发病机制1.典型PKU约占99％。是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排出，并引起一系列代谢异常：①大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内蓄积，导致脑损伤；②同时产生大量苯乙酸，并经尿液排出，使尿液呈鼠尿味，汗液也有此气味；③酪氨酸生成减少，致使黑色素合成不足，患儿皮肤、毛发颜色变浅。第二节苯丙酮尿症2.非典型PKU仅1％左右。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。BH4是鸟苷三磷酸（GTP）的代谢产物，在GTP代谢生成BH4的过程中需要6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）等多种辅酶，这些辅酶中任意一种缺陷都会使BH4生成不足。BH4缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质合成也减少，加重了神经系统的损害，故非典型PKU的临床症状出现更早更重，治疗也不易。第二节苯丙酮尿症（二）治疗原则本病具有可治性，力求做到早诊断、早治疗。一经确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，维持血苯丙氨酸浓度在0.12～0.61mmol/L（2～10mg/dl）。对非典型者还应给于四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸等药物治疗。饮食疗法至少需持续到青春期以后。第二节苯丙酮尿症（二）治疗原则本病具有可治性，力求做到早诊断、早治疗。一经确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，维持血苯丙氨酸浓度在0.12～0.61mmol/L（2～10mg/dl）。对非典型者还应给于四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸等药物治疗。饮食疗法至少需持续到青春期以后。第二节苯丙酮尿症二、护理评估（一）健康史应仔细询问家族中是否有类似疾病；父母是否近亲结婚；患儿有无智力低下及发育落后；了解患儿喂养情况、饮食结构、小便气味。（二）身体状况出生正常，3

6个月始出现症状，后渐加重，1岁时明显。神经系统表现：智能发育落后最为突出，可出现行为异常和癫痫发作等。皮肤、毛发颜色变浅：毛发变黄，皮肤和虹膜色泽变浅，常伴有湿疹。尿液改变：尿及汗有特殊的鼠尿样臭味。第二节苯丙酮尿症（三）社会心理状况应注意评估家长对本病的了解程度，尤其对饮食治疗的重要性是否有足够的认识；评估家庭经济状况，能否为患儿长期治疗提供足够的经济保障；了解家长文化程度，评估能否配合治疗和护理。（四）辅助检查1.Guthrie细菌生长抑制试验用于新生儿筛查。原理是高浓度苯丙氨酸可促进被抑制的枯草杆菌生长。2.尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验二者均为呈色反应。3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析为确诊本病提供依据。第二节苯丙酮尿症三、护理诊断1.成长发展迟缓与苯丙氨酸代谢障碍导致脑组织受损有关。2.有皮肤完整性受损的危险与异常的尿液和汗液刺激有关。3.知识缺乏家长缺乏本病的护理知识。四、护理目标1.患儿神经系统损伤得到控制。2.患儿皮肤保持完好。3.家长能坚持对患儿进行饮食治疗。第二节苯丙酮尿症五、护理措施（一）控制饮食、促进生长1.治疗时间饮食治疗成功与否直接影响患儿智力发育及体格发育，因此必须制定周密计划。2.饮食原则苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制，摄入量以维持正常的血苯丙氨酸浓度为宜。3.食物选择婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉。4.检测饮食控制期间应根据年龄定期随访。（二）皮肤护理勤更换尿布，保持皮肤干燥、清洁。有湿疹应及时处理。第二节苯丙酮尿症六、健康指导1.提供遗传咨询苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，近亲婚配中发病率明显增高，因此应避免近亲结婚。2.进行产前诊断对有本病家族史的夫妇采用DNA分析或羊水检测对胎儿进行产前诊断，达到预防PKU患儿出生的目的。3.重视新生儿筛查通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗近90%患儿智