内科医师晋升副主任医师高级职称病案分析专题报告（黄样黄斑营养不良）

内科医师晋升副主任医师高级职称病案分析专题报告黄样黄斑营养不良病例分析病例报告例1女性，8岁。家长发现患儿视物头位不正2～3年。全身病(－)，足月顺产，患儿母亲患有先天性小眼球，父亲眼部未见异常。眼部检查:视力，右眼0.25，左眼0.4。双眼前节(－)，双眼玻璃体透明，双眼底视盘边界清晰，颜色正常，正常生理凹陷，黄斑中心凹光反射不可见，双眼黄斑中心凹偏下方可见不典型卵黄样改变，双眼对称，边界不清，其周围视网膜呈不均匀晕轮状浅色改变。自发荧光表现为双眼卵黄样改变灶呈强荧光，其周围晕轮状反射也较正常区域视网膜强，且其间杂散分布不均匀斑点状高荧光，晕轮下方可见另一个类园形环状高荧光灶，相互叠套，且下方高荧光灶最低处可见明显的块状不规则高荧光斑。余未见异常。相干光断层扫描(OCT)检查:表现为双眼黄斑区及其下方视网膜神经上皮脱离，黄斑区视网膜色素上皮下可见致密中等反射信号，反射均匀，色素上皮隆起程度不等(图1A-F)。视网膜电图检查，双眼视杆细胞反应，最大混合反应，视锥细胞反应均未见明显异常。眼电图检查，双眼Arden比降低明显。图1

例1患者双眼底像及OCT检查所见例2女性，28岁。主诉左眼视力下降，视物变形10余天。全身病(－)。眼部检查:视力:右眼0.8，左眼0.6。双眼前节(－)，双眼玻璃体透明。右眼视盘边界清晰，颜色正常，正常生理凹陷，黄斑中心凹光反射可见，自发荧光未见明显异常，余未见异常。左眼底视盘边界清晰，颜色正常，正常生理凹陷，黄斑中心凹光反射不可见，左眼黄斑区可见半透明淡黄红色上部类圆形，下部套叠不规则形隆起病灶，边界清晰，余未见异常。右眼黄斑区可见弱自发荧光灶，左眼半透明淡红色隆起病灶呈强自发荧光，均匀一致，边界清晰。OCT检查:右眼黄斑区视网膜外节增厚，中央神经上皮层浅脱离。左眼黄斑区及其周围视网膜神经上皮外节广泛增厚，黄斑中央视网膜神经上皮下可见致密均匀的中等反射物质(图2A-F)。视网膜电图检查，双眼视杆细胞反应，最大混合反应，视锥细胞反应均未见明显异常。眼电图检查，右眼Arden比略低于正常，左眼Arden比降低。图2

例2患者双眼底像及OCT检查所见讨论卵黄样黄斑营养不良(vitelliformmaculardystrophy)又称Best病，是一种少见的常染色体显性遗传性原发性黄斑部变性，属黄斑部营养不良性疾病，也有散发病例。发病年龄多在幼年及青年。卵黄样黄斑变性发病隐匿且进展缓慢，早期不容易发现，当眼底出现卵黄样改变或视力下降时，易于诊断。本病为双眼患病，双侧对称，少数病例可先后发病。病理组织学检查，卵黄样物质是位于视网膜神经上皮下或视网膜色素上皮与Bruch膜之间的弥漫性脂褐质的积聚。早期无任何症状，但眼电图Arden比下降，这是本病的重要特征。病情发展，中心凹处出现黄色小点，类似蜂房样结构，逐渐呈现典型的卵黄样改变，为圆形或卵圆形淡黄色囊样隆起，边界清晰，大小约为0.5～3PD，病灶极为醒目，视力损害与病灶表现不相称性是本期的特点，原因是虽有大块卵黄样物质积聚在黄斑区，但感光细胞未受明显影响。随着病情进展，卵黄样物质出现崩解、脱水凝聚，沉降在下部，呈现蛋黄被打碎的形状，上部出现液平面，称为假性积脓，但在多数情况破碎后的卵黄样结构形态很不规则，患者视力明显下降。后期后极部视网膜脉络膜形成瘢痕，视力中度到重度减退，视野出现绝对性中心暗点。根据双