专题四 遗传的基本规律和人类遗传遗传病（原卷版）

专题四遗传的基本规律和人类遗传病【题型1：遗传基本规律】【题型2“致死效应”或“不育效应”】【题型3人类遗传病】【题型4基因定位类问题分析】【题型5育种方式】【题型1遗传的基本规律】【紧扣教材】遗传题“解题四步法”：定性、定位、定型、定率解题基础：判断基因显隐性的方法①相对性状亲本杂交→子代只表现一个亲本性状，该亲本性状为显性性状②同种性状亲本杂交，子代出现性状分离，新显现的性状为隐性性状。③“子同母性状，女同父性状”现象表现为“同”隐“异”显。判断一对等位基因在染色体上的方法①根据杂交实验的结果判断②根据测交实验的结果判断【题型突破】【例1】某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。下列有关说法错误的是（

）A．甲病为常染色体隐性病B．乙病为常染色体显性遗传病或X染色体显性遗传病C．若乙病为常染色体显性遗传病，Ⅲ3与表型正常男子结婚，所生子女同时患两种病的概率为2/459D．为判断乙病遗传方式，可选用乙病正常基因和致病基因设计的探针与I2、Ⅱ3个体进行核酸杂交分析。【变式1-1】某单基因遗传病女性患者的家系遗传结果如下所示，以下说法正确的是（）A．该遗传病的致病基因位于常染色体上。B．该遗传病的致病基因有可能在X和Y染色体的非同源区段C．若父母再生一个孩子，为患病男孩的概率为1/4D．若父本为纯合子，则母本必为杂合子。水稻是一种一年生植物，其花较小，去雄操作较为复杂。袁隆平发现一株雄性不育野生稻，解决了这一问题。水稻花粉的可育性受核基因A/a和细胞质基因N/S共同调控，仅当S基因与a基因同时存在时，才会表现出雄性不育。以下相关描述正确的选项是（

）。A．A与a以及N与S基因之间分别互称为等位基因B．利用S（aa）与N（aa）正反交，则正反交产生子代数量基本相同C．基因N/S的遗传遵循基因分离定律，基因A/a与N/S间遵循自由组合定律D．雄株S（Aa）与雌株N（Aa）杂交，F1中基因型为N（AA）的植株占1/4【变式1-3】研究发现，具有一对相对性状的纯合子进行正反交实验，结果如下:实验一：♀甲×♂乙→F1呈甲性状实验二：♂甲×♀乙→F1呈乙性状不考虑基因突变和染色体变异等，为解释这一现象，某生物兴趣小组的同学提出如下假说假说1：性状由细胞核内的遗传物质控制，甲为显性性状，个体的性状受母体基因型影响而不受自身基因型支配，表现为母性效应。假设2提出性状由细胞质内的遗传物质控制，表现为母系遗传。以下分析正确的选项是（

）。A．母性效应和细胞质遗传均不遵循孟德尔遗传定律B．将实验一的F1自交得到F2，若F2全为甲性状，则假说2正确C．将实验二的F1自交得到F2，若F2全为甲性状，则假说2正确D．将C选项中F2自交得到F3，若F3出现3∶1的分离比，则假说1正确【题型2“致死效应”或“不育效应”】【紧扣教材】胚胎致死或个体致死①显性纯合致死（AA和BB致死或者AA或BB致死）②隐性纯合致死（双隐性致死或单隐性致死）配子致死或配子不育AaBb自交①5：3：3：1→双显性雌配子或雄配子导致死亡②7：3：1：1→单显的雌配子或者雄配子致死【题型突破】研究人员使用黄色皮毛小鼠和黑色皮毛小鼠进行实验（每组交配方案中亲本数量一致）。多次实验显示，第二组的子代个体数量平均比第一组少约25%。以下叙述有误的是（

）。组别交配方案实验结果一黄鼠×黑鼠黄鼠2378：黑鼠2398二黄鼠×黄鼠黄鼠2396：黑鼠1235A．黑色皮毛对黄色皮毛为显性性状B．黄色皮毛与黑色皮毛受一对等位基因控制C.根据题意推测，该品种小鼠可能存在显性纯合致死现象。D．该品种中黄色皮毛小鼠一定是纯合子，不能稳定遗传【变式2-1】某生物甲种群中M基因频率为60%，多年后该种群被河流分割为乙和丙两个种群，两种群间不能进行基因交流，统计两个种群基因型及个体数如下表。下列相关分析正确的是（）基因型XMXMXMXmXmXmXMYXmY乙种群（个）20050100180170丙种群（个）01602000270A．和甲相比，乙、丙种群所处环境条件与甲相同B．和甲相比，乙、丙种群发生了不同方向的进化C．丙种群有三种基因型可能是因为含XM的雌配子致死D．乙种群雄性群体中Xm基因频率大于XmY基因型频率【变式2-2】一种雌雄异株植物存在宽叶和狭叶两种类型，其中宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，两者均位于X染色体上。值得注意的是，基因b导致雄配子致死。以下表述有误的是（）。A．狭叶性状只能出现在雌株中，不可能出现在雄株中B．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbYC．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBYD．后代性别比例为1：1。1.宽叶个体占比75%，亲本基因型为XBXb×XBY。【变式2-3】某雌雄同株的植物有黄色、白色和橙红色三种花色，由基因A/a、B/b两对独立遗传的等位基因控制，已知无A基因时植株开白花。科研人员选择黄花与白花植株杂交，F1均为橙红色，F1自交，F2的表型及比例为黄色：白色：橙红色=3：4：2。下列相关分析正确的是（）A．双亲均为纯合子，F1测交后代出现三种表型。B．F1产生含A的雌配子或雄配子致死，雌、雄配子有9种组合方式C．F2开橙红色花的植株自交，子代中各花色比例与题干F2比例相同D.F2代中，白花植株与黄花植株杂交，后代中有1/4的植株开橙红色花。【题型3人类遗传病】【紧扣教材】判断人类遗传病遗传方式的一般程序确定是否为伴Y染色体遗传病，即是否“父病子全病”，无女性患者是伴Y染色体遗传否判断显隐性“无中生有”为隐性女患者的父、子都患病→最大可能为伴X染色体隐性女患者的父、子不是都患病→最大可能为常染色体隐性“有中生无”为显性男患者的母、女都患病→最大可能为伴X染色体显性男患者的母、女不是都患病→最大可能为常染色体显性否不能判断显隐性连续遗传→显性隔代遗传→隐性患者男女比例相当→常染色体遗传患者那多于女或女多于男→伴性遗传【题型突破】一种单基因遗传病由一对等位基因A/a决定。图甲展示了某患者家系的系谱图（不考虑XY同源区段）。已知某技术可区分基因A和a的条带位置，对图甲家系成员进行基因检测，结果见图乙。以下分析正确的选项是（

）。A．该病不可能为伴X染色体显性遗传病B．单基因遗传病是指由单一基因决定的遗传性疾病。C.若该病为常染色体显性遗传，Ⅱ4与正常女性生育女孩正常的概率为1/2。D．若4号个体呈现条带1和条带2，则该病为伴X染色体显性遗传病【变式3-1】人视网膜色素变性（RP）是一种遗传病。目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关。下图为两个RP家族，每个家族只含相同的单一致病基因，正常人中只有家族甲的Ⅲ1携带致病基因。下列说法正确的是（

）

A．家族甲的RP为伴X染色体显性遗传病，而家族乙的RP则表现为常染色体隐性遗传病。B．家族甲中的患者均为纯合子，家族乙中的患者均为杂合子C．家族乙中Ⅲ2与人群中正常女性婚配生出患病男孩的概率是1/8D．RP发病率较低，因此应在患者家系中调查该病的发病率2024年9月12日为第20届“中国预防出生缺陷日”，主题聚焦于“预防出生缺陷，保障生命起点健康”。脊髓性肌萎缩（SMA）是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性引起的遗传性疾病，一对夫妇前来咨询，医生针对其叙述绘制了相关系谱图。以下咨询结果分析存在错误的是（

）。A．脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病。B.该对夫妇生育患病男孩的概率为约5.6%。C．建议孕妇在产前诊断阶段进行染色体分析，以筛查SMA的可能性。D．该出生缺陷主要由遗传因素引起，也与环境因素有关【变式3-3】21-三体综合征是一种染色体遗传性疾病。下列有关叙述错误的是（

）A．患者细胞中不含此病的致病基因B．成人很少新发此病C．采取产前诊断方法可以预防患儿出生D．近亲结婚后代的发病率明显增加【题型4基因定位类问题分析】【紧扣教材】细胞中基因的位置关系基因的位置细胞质染色体常染色体特定染色体哪条染色体与其他基因关系连锁还是独立？连锁：相对位置或距离性染色体X染色体、Y染色体、XY染色体同源区段、ZW型基因定位方法突破确定基因位于常染色体还是性染色体上①性状显隐性未知时，利用具有一对相对性状的纯合子进行正反交②已知性状显隐性时，实施以下杂交实验：进行“同型”隐性ד异型”显性（黄金组合）或“杂合雌”ד显雄”的交配实验，观察子一代的雌雄表型表现。若确定了基因位于常染色体上，则需要确定该基因在几号染色体上①利用染色体片段缺失定位②利用现代科学技术定位【题型突破】【例4】下列有关基因的位置及遗传规律的叙述，正确的是（

）A．性染色体上的基因主要负责性别决定。B．同源染色体分离时，等位基因随之分离C．非等位基因位于非同源染色体上，遵循自由组合定律。D．X和Y染色体大小不同，其上基因的遗传不遵循基因分离定律【变式4-1】一位同学将一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇进行杂交，子代中♀灰体：♀黄体︰♂灰体：♂黄体=1：1：1：1.下列分析有误的是（

）。A．若灰体为显性，则可判断控制果蝇体色的基因位于X染色体上B．若灰体为显性，则亲代和子代的灰体雌蝇均为杂合子C.若控制果蝇体色的基因位于X染色体，可判定灰体为显性。D．取子代♀黄体与♂灰体杂交，分析后代性状可判断控制果蝇体色的基因是否位于X染色体上【变式4-2】某XY性别决定型昆虫的长翅与残翅、有翅与无翅分别由基因A/a和B/b控制，其中一对基因位于性染色体上，并存在两对隐性基因纯合致死现象。一只长翅雌性昆虫与一只残翅雄性昆虫交配，雌性个体中有长翅和无翅，雄性个体全为长翅。让雌雄个体自由交配得的表现型及比例如下表。下列说法错误的是（

）个体长翅残翅无翅雌性15/615/619/61雄性24/618/610A．控制有翅与无翅的基因位于X、Y染色体的同源区段B．长翅雌性个体有4种基因型C．纯合残翅雄性个体占1/4比例。D．无翅雌性个体与残翅雄性个体交配，子代中无翅雌性个体占3/16【变式4-3】某种鸡（ZW型）的羽色中有色对白色为显性，由常染色体上的等位基因A、a控制，慢羽对快羽为显性，由等位基因B、b控制。某研究者让1只有色快羽公鸡和若干白色慢羽母鸡杂交，子代的表型为有色慢羽公鸡、白色慢羽公鸡、有色快羽母鸡和白色快羽母鸡。从理论上分析，下列叙述错误的是（

）A．控制慢羽和快羽的基因位于Z染色体上B.子代的羽色基因型与亲本一致。C．子代公鸡是纯合子，子代母鸡是杂合子D．子代公鸡群体产生的配子比例为1∶1∶3∶3【题型5育种方式】【紧扣教材】育种方法总结育种方法原理常用方法优点缺点例子杂交育种基因重组杂交→自交→选优→自交，直到不发生性状分离为止将不同的亲本的优良性状集中在一个个体上；操作简单育种年限常；不能克服远缘杂交不亲和的障碍矮杆抗病小麦诱变育种基因突变通过物理、化学、生物的因素处理提高变异频率，在短时间内获得更多的优良变异类型非常盲目，有利变异少，需要大量供试材料黑农五号单倍体育种染色体变异花药离体培养再经人工诱导，使染色体加倍明显缩短育种年限，得到的是纯合子技术复杂，且须与杂交育种配合多倍体育种染色体变异秋水仙素处理萌发的种子或幼苗茎秆粗壮，叶片、果实、种子比较大，营养物质含量高发育迟缓，结实率低无籽西瓜基因工程育种基因重组提取基因、目的基因与载体结合、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与鉴定定向改变生物的性状、克服远缘杂交不亲和的障碍技术难度大，可能引起生态危机转基因抗虫棉【题型突破】【例5】水稻（2n=24）是我国最重要的粮食作物之一。为获得高产、优质的水稻，科研人员通过多种育种途径得到新品种。①~⑤为育种过程，具体过程如下图。下列叙述错误的是（）

A．①、④育种过程的原理是基因重组B．②过程为花药离体培养，体现了植物细胞的全能性C．③过程可利用秋水仙素处理使同源染色体不分离而得到可育植株D．⑤过程还可用化学诱变剂等方式处理通过将同种花粉与异种花粉混合授粉，可以克服异种花粉在柱头处的生殖障碍，促进不同种类植物间的远缘杂交，这一现象被称为“花粉蒙导效应”。陆地棉是通过非洲二倍体棉与美洲二倍体棉的杂交、多倍化及驯化形成的异源四倍体。以下叙述存在错误的是（

）。A．花粉管顶端的屏障使异种花粉不能萌发是生殖隔离的一种表现B.“花粉蒙导效应”促进两种棉的种间杂交，形成异源二倍体。C．在自然条件下，低温能够抑制纺锤体的形成，从而诱导异源二倍体加倍成为四倍体。D．驯化过程主要是通过改变细胞中的染色组数从而提高生物的适应能力【变式5-2】2021年5月22日，“杂交水稻之父”袁隆平逝世，然而他的杂交水稻事业持续发展。多种育种技术，如杂交育种、航天育种、单倍体育种和多倍体育种等，在不断发展，为人类带来福祉。下列说法有误的是（

）。A．杂交育种能够整合不同品种的优良特性于单一品种之中。B．航天育种可以大大提高突变率，但不一定能达到育种目的C．单倍体育种的目的是为了获得纯合的单倍体植株D．在多倍体育种过程中，需用秋水仙素处理使细胞中染色体数目加倍【变式5-3】已知伞花山羊草是二倍体，二粒小麦是四倍体，普通小麦是六倍体。为了将伞花山羊草携带的抗叶锈病基因转入小麦，研究人员进行了如图所示的操作。下列有关叙述正确的是（）A.通过秋水仙素处理杂种P，获得异源多倍体，该多倍体不含同源染色体。B．杂种Q产生的配子中一定含有抗叶锈病基因C．射线照射杂种R使抗叶锈病基因的染色体片段移接到小麦染色体上，属于基因重组D．杂种Q与普通小麦杂交过程遵循孟德尔遗传定律1.该家族遗传一种单基因病，Y染色体上无相关基因。图甲展示该病的家系关系，图乙呈现部分个体经特定限制酶处理后的电泳结果。以下说法不正确的是（

）。

A.该病为常染色体显性遗传疾病。

B.Ⅰ-1与Ⅲ-1的基因型必然不相同。C.再生患病男孩的概率为1/4。D.致病基因的出现源于碱基对的缺失。2．如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断不正确的是（

）A．若Ⅲ-5正常，则该病不属于伴性遗传病B．若Ⅱ-1携带该致病基因，则该病属于常染色体隐性遗传C．若Ⅱ-2和Ⅲ-2都正常，则可以推出该病的具体遗传方式D．致病基因不可能位于Y染色体上。3．家系研究法是人类遗传病研究的基础方法之一。下图展示了人类某单基因遗传病的家族谱系，不考虑突变、互换及XY染色体同源区段的影响。基于图示分析，下列陈述准确的是（

）。A．若6号个体理论上有1/2的概率患病，则该病为常染色体显性遗传病B．若6号个体理论上有1/4的概率患病，则该病为常染色体隐性遗传病C.若6号个体患病且致病基因仅源自4号个体，则该病为X连锁显性遗传病。D．若6号个体患病且致病基因只来自于5号个体，则该病为伴X染色体隐性病4．某种鸡（ZW型）的羽色中有色对白色为显性，由常染色体上的等位基因A、a控制，慢羽对快羽为显性，由等位基因B、b控制。某研究者让1只有色快羽公鸡和若干白色慢羽母鸡杂交，子代的表型为有色慢羽公鸡、白色慢羽公鸡、有色快羽母鸡和白色快羽母鸡。从理论上分析，下列叙述错误的是（

）A．控制慢羽和快羽的基因位于Z染色体上B.子代的羽色基因型与亲本一致。C．子代公鸡是纯合子，子代母鸡是杂合子D．子代公鸡群体产生的配子比例为1∶1∶3∶35．果蝇的灰身与黑身由一对等位基因决定，为相对性状。现有灰身雌、雄果蝇各一只及黑身雌、雄果蝇各一只，以这四只果蝇为实验材料，下列推断正确的是（）。A．选取一对具有相对性状的雌雄果蝇进行杂交，通过观察子代的表现型即可确定基因位于X染色体还是常染色体，并判断这对性状的显隐性关系。B．将灰身和黑身雌雄果蝇进行正交和反交，根据子代表型既可判断基因在X染色体还是常染色体，也可判断这对相对性状的显隐性C．若该对基因仅位于X染色体上，任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交，根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性D．若该对等位基因位于X、Y同源区段，任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交，不能根据子代的表型判定这对相对性状的显隐性6．甲病和乙病是海南地区发病率较高的两种遗传病，分别由等位基因A/a和B/b控制，某家族有关这两种病的遗传系谱图如图所示，其中Ⅱ3只携带一种致病基因。下列有关叙述正确的是（

）A．甲病患者在人群中的性别比例均衡。B．通常情况下，Ⅱ2的体细胞中最多携带4个A基因。C．Ⅲ2和Ⅲ6有关乙病的基因型相同的概率为2/3D．Ⅱ4和Ⅱ5不可能生出患乙病的女儿7．下列育种实例与其原理相符合的是（

）A．“太空椒”的培育—染色体数目变异B．利用高茎豌豆和高茎豌豆杂交培育矮茎豌豆—基因重组C．“黑农5号”大豆新品种的选育—基因突变D．培育能产生胰岛素的大肠杆菌—染色体结构变异8．下列关于生物变异及育种的叙述，正确的是（

）A．花药离体培养过程中，基因重组和染色体变异均有可能发生B．某植物经X射线处理后若未出现新的性状，则没有新基因产生C．单倍体育种中，使用秋水仙素处理单倍体幼苗得到的植株并非全为二倍体。D．在杂交育种中，一般从F1开始选种，因为从F1开始发生性状分离9．图示展示了无子西瓜的培育过程，下列叙述正确的是（

）A．低温处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，植株所有细胞的染色体组数均加倍B．四倍体植株与二倍体杂交所结的西瓜，果肉细胞内含有3个染色体组C．三倍体西瓜无子的原因是减数分裂时，染色体联会紊乱，不能产生正常的配子D．培育的无子西瓜没有后代，属于不可遗传的变异10．某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也