医学检验产前诊断考试题及答案

医学检验产前诊断考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）1.下列哪种方法不属于产前诊断的常用技术？（）A.超声检查B.唐筛C.血常规D.羊水穿刺答案：C2.唐筛主要是筛查胎儿患哪种疾病的风险？（）A.先天性心脏病B.神经管缺陷C.多指畸形D.唇腭裂答案：B3.羊水穿刺最佳时间是（）A.孕12-16周B.孕16-22周C.孕22-28周D.孕28周以后答案：B4.下列哪项不是无创DNA检测的优势？（）A.无创B.检测孕周范围广C.能诊断所有染色体疾病D.准确性较高答案：C5.用于诊断胎儿是否有神经管缺陷的指标是（）A.甲胎蛋白B.人绒毛膜促性腺激素C.游离雌三醇D.妊娠相关血浆蛋白A答案：A6.超声检查发现胎儿侧脑室增宽，首先考虑可能存在（）A.脑积水B.脊柱裂C.先天性心脏病D.唇腭裂答案：A7.绒毛取样术可用于（）A.孕早期诊断染色体疾病B.诊断胎儿是否有宫内感染C.检测胎儿血型D.评估胎儿肺成熟度答案：A8.下列关于产前诊断的说法，错误的是（）A.可以诊断所有胎儿疾病B.能降低出生缺陷儿的出生率C.是出生缺陷二级预防的重要手段D.有助于家庭幸福和社会稳定答案：A9.胎儿镜检查主要用于（）A.观察胎儿体表畸形B.取胎儿血样C.进行胎儿组织活检D.以上都是答案：D10.唐筛结果为高风险时，下一步应该（）A.直接终止妊娠B.做无创DNA检测或羊水穿刺C.定期产检观察D.服用药物治疗答案：B二、多项选择题（每题2分，共20分）1.产前诊断的对象包括（）A.高龄孕妇B.有遗传病家族史孕妇C.曾生育过染色体异常患儿的孕妇D.唐筛高风险孕妇答案：ABCD2.常见的染色体疾病有（）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.猫叫综合征答案：ABCD3.超声检查在产前诊断中的应用包括（）A.确定胎儿数目B.评估胎儿生长发育C.发现胎儿结构畸形D.诊断胎儿染色体疾病答案：ABC4.羊水穿刺的并发症有（）A.流产B.感染C.羊水渗漏D.损伤胎儿答案：ABCD5.无创DNA检测可以检测的染色体疾病有（）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.性染色体非整倍体异常答案：ABCD6.用于唐筛的指标有（）A.甲胎蛋白B.人绒毛膜促性腺激素C.游离雌三醇D.妊娠相关血浆蛋白A答案：ABCD7.下列哪些情况需要进行产前诊断？（）A.孕妇孕期接触过有害物质B.夫妇一方为染色体平衡易位携带者C.胎儿超声检查发现软指标异常D.孕妇患有妊娠期糖尿病答案：ABC8.产前诊断的技术方法有（）A.超声检查B.羊水穿刺C.绒毛取样术D.无创DNA检测答案：ABCD9.胎儿磁共振成像（MRI）在产前诊断中的优势在于（）A.对软组织分辨力高B.能多平面成像C.可补充超声检查的不足D.检查费用低答案：ABC10.遗传咨询在产前诊断中的作用包括（）A.评估疾病遗传风险B.提供产前诊断方法选择C.帮助孕妇及其家属做出决策D.治疗胎儿疾病答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）1.所有孕妇都需要进行产前诊断。（）答案：错误2.唐筛结果低风险就可以排除胎儿患染色体疾病的可能。（）答案：错误3.羊水穿刺是一种有创检查，存在一定风险。（）答案：正确4.无创DNA检测可以替代羊水穿刺进行染色体疾病的诊断。（）答案：错误5.超声检查可以发现所有胎儿结构畸形。（）答案：错误6.绒毛取样术一般在孕早期进行。（）答案：正确7.产前诊断只能诊断胎儿的遗传性疾病。（）答案：错误8.胎儿镜检查可以直接观察胎儿的情况。（）答案：正确9.唐筛高风险意味着胎儿一定患有染色体疾病。（）答案：错误10.遗传咨询对于产前诊断非常重要。（）答案：正确四、简答题（每题5分，共20分）1.简述产前诊断的目的。答案：产前诊断目的是确定胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性畸形，以便及时采取措施，如继续妊娠、终止妊娠或进行宫内治疗等，从而降低出生缺陷儿出生率，提高人口素质。2.无创DNA检测的原理是什么？答案：孕妇外周血中含有胎儿游离DNA，无创DNA检测通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用测序技术对胎儿染色体非整倍体情况进行分析，判断胎儿患染色体疾病风险。3.简述唐筛的意义。答案：唐筛能筛查胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷等疾病的风险。通过唐筛可在孕期初步判断胎儿是否存在相关异常，对高风险者进一步检查，减少出生缺陷发生。4.羊水穿刺后需要注意什么？答案：羊水穿刺后需休息，避免剧烈运动和重体力劳动。注意观察有无腹痛、阴道流血、流液等情况，如有异常及时就医。保持穿刺部位清洁干燥，防止感染。五、讨论题（每题5分，共20分）1.讨论产前诊断在降低出生缺陷方面的重要性。答案：产前诊断可在孕期准确检测胎儿是否存在遗传疾病或畸形。对于确诊异常的胎儿，家庭可提前准备或选择合适处理方式，如终止妊娠，避免缺陷儿出生，减轻家庭和社会负担，对提高人口素质、保障家庭幸福意义重大。2.当唐筛结果为高风险时，医生应如何与孕妇及其家属沟通？答案：医生要以温和、专业态度沟通。告知唐筛高风险只是提示胎儿患病可能性增加，并非确诊。解释后续需进一步检查，如无创DNA检测或羊水穿刺的必要性、风险及意义，耐心解答疑问，帮助他们理性看待并做出选择。3.分析超声检查在产前诊断中的局限性。答案：超声检查虽能发现很多胎儿结构异常，但存在局限性。一些微小畸形可能因孕周、胎儿体位等因素难以发现；对某些功能性疾病、代谢性疾病及部分染色体疾病无法诊断；图像解读依赖检查者经验，可