2025年小儿科医学遗传疾病的诊断与护理模拟测试卷答案及解析

2025年小儿科医学遗传疾病的诊断与护理模拟测试卷答案及解析一、单项选题1.苯丙酮尿症属于以下哪种遗传方式（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传2.21-三体综合征最常见的核型是（）A.标准型B.易位型C.嵌合型D.以上都不是3.先天性甲状腺功能减退症患儿最早出现的症状是（）A.便秘B.腹胀C.生理性黄疸延长D.喂养困难4.进行性肌营养不良患儿的血清中哪种酶明显升高（）A.肌酸激酶B.谷丙转氨酶C.谷草转氨酶D.碱性磷酸酶5.糖原累积病最常见的类型是（）A.Ⅰ型B.Ⅱ型C.Ⅲ型D.Ⅳ型6.肝豆状核变性的主要病理改变是（）A.肝脏损害B.神经系统损害C.角膜色素环D.以上都是7.遗传性球形红细胞增多症的主要治疗方法是（）A.输血B.脾切除C.糖皮质激素D.免疫抑制剂8.血友病甲是由于缺乏哪种凝血因子引起的（）A.因子ⅧB.因子ⅨC.因子ⅪD.因子Ⅻ9.苯丙酮尿症患儿的饮食治疗原则是（）A.高蛋白饮食B.低蛋白饮食C.低苯丙氨酸饮食D.高苯丙氨酸饮食10.先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是（）A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症二、多项选题1.以下属于单基因遗传病的有（）A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.先天性甲状腺功能减退症D.进行性肌营养不良2.21-三体综合征的临床表现包括（）A.智能低下B.生长发育迟缓C.特殊面容D.通贯手3.先天性甲状腺功能减退症的病因包括（）A.甲状腺不发育或发育不全B.甲状腺素合成途径缺陷C.促甲状腺激素缺乏D.母亲孕期饮食中碘缺乏4.进行性肌营养不良的临床表现有（）A.进行性肌肉无力B.肌肉萎缩C.运动发育迟缓D.心肌受累5.糖原累积病的临床表现有（）A.低血糖B.肝大C.生长发育迟缓D.肌肉无力6.肝豆状核变性的诊断依据包括（）A.肝脏损害B.神经系统损害C.角膜色素环D.血清铜蓝蛋白降低7.遗传性球形红细胞增多症的实验室检查特点有（）A.红细胞呈球形B.红细胞渗透脆性增加C.脾大D.血红蛋白降低8.血友病的治疗方法包括（）A.补充凝血因子B.避免外伤C.局部止血D.基因治疗三、填空题1.苯丙酮尿症是由于肝脏中缺乏_____酶，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。2.21-三体综合征的核型分析包括标准型、易位型和_____型。3.先天性甲状腺功能减退症患儿应终身服用_____治疗。4.进行性肌营养不良患儿的肌肉活检可见肌纤维_____。5.糖原累积病是由于体内某些_____缺乏，导致糖原合成或分解障碍。6.肝豆状核变性是一种_____代谢障碍性疾病。7.遗传性球形红细胞增多症是由于红细胞膜_____异常导致的。8.血友病甲是一种_____连锁隐性遗传病。四、判断题（√/×）1.苯丙酮尿症患儿出生时即有症状。（）2.21-三体综合征患儿的父母通常是正常的。（）3.先天性甲状腺功能减退症患儿的智力发育一般不受影响。（）4.进行性肌营养不良患儿的肌肉无力通常从近端开始。（）5.糖原累积病患儿的血糖水平通常较低。（）6.肝豆状核变性患儿的角膜色素环是诊断的重要依据之一。（）7.遗传性球形红细胞增多症患儿的红细胞寿命正常。（）8.血友病患儿可以正常参加体育活动。（）五、简答题1.简述苯丙酮尿症的饮食治疗原则及注意事项。六、案例分析1.患儿，男，3岁，因“生长发育迟缓，智力低下”就诊。患儿出生时无明显异常，母乳喂养，4个月开始添加辅食，逐渐出现喂养困难，生长发育迟缓，智力发育落后于同龄儿。查体：头围小，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，四肢短小，肌张力低下。实验室检查：染色体核型分析为47，XXY。问题1：该患儿最可能的诊断是什么？问题2：简述该疾病的主要临床表现及治疗原则。试卷答案一、单项选题（答案）1.答案：B解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属于常染色体隐性遗传。2.答案：A解析：21-三体综合征最常见的核型是标准型，约占95%。3.答案：C解析：先天性甲状腺功能减退症患儿最早出现的症状是生理性黄疸延长，可达2周以上。4.答案：A解析：进行性肌营养不良患儿的血清肌酸激酶明显升高，可达正常的数十倍甚至数百倍。5.答案：A解析：糖原累积病最常见的类型是Ⅰ型，约占糖原累积病的80%。6.答案：D解析：肝豆状核变性的主要病理改变是肝脏损害、神经系统损害和角膜色素环。7.答案：B解析：遗传性球形红细胞增多症的主要治疗方法是脾切除，可明显改善贫血症状。8.答案：A解析：血友病甲是由于缺乏因子Ⅷ引起的，是一种X连锁隐性遗传病。9.答案：C解析：苯丙酮尿症患儿的饮食治疗原则是低苯丙氨酸饮食，以减少苯丙氨酸的摄入。10.答案：A解析：先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是21-羟化酶缺乏症，约占先天性肾上腺皮质增生症的90%。二、多项选题（答案）1.答案：AD解析：苯丙酮尿症和进行性肌营养不良属于单基因遗传病，21-三体综合征属于染色体病，先天性甲状腺功能减退症属于内分泌疾病。2.答案：ABCD解析：21-三体综合征的临床表现包括智能低下、生长发育迟缓、特殊面容和通贯手等。3.答案：ABCD解析：先天性甲状腺功能减退症的病因包括甲状腺不发育或发育不全、甲状腺素合成途径缺陷、促甲状腺激素缺乏和母亲孕期饮食中碘缺乏等。4.答案：ABCD解析：进行性肌营养不良的临床表现有进行性肌肉无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓、心肌受累等。5.答案：ABCD解析：糖原累积病的临床表现有低血糖、肝大、生长发育迟缓、肌肉无力等。6.答案：ABCD解析：肝豆状核变性的诊断依据包括肝脏损害、神经系统损害、角膜色素环和血清铜蓝蛋白降低等。7.答案：AB解析：遗传性球形红细胞增多症的实验室检查特点有红细胞呈球形、红细胞渗透脆性增加等，脾大是其临床表现，血红蛋白降低不是其特征性表现。8.答案：ABC解析：血友病的治疗方法包括补充凝血因子、避免外伤、局部止血等，基因治疗目前仍处于研究阶段。三、填空题（答案）1.答案：苯丙氨酸羟化解析：苯丙酮尿症是由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。2.答案：嵌合解析：21-三体综合征的核型分析包括标准型、易位型和嵌合型。3.答案：甲状腺素片解析：先天性甲状腺功能减退症患儿应终身服用甲状腺素片治疗，以维持正常的生长发育和代谢。4.答案：变性、坏死解析：进行性肌营养不良患儿的肌肉活检可见肌纤维变性、坏死等病理改变。5.答案：酶解析：糖原累积病是由于体内某些酶缺乏，导致糖原合成或分解障碍。6.答案：铜解析：肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病，主要表现为铜在肝脏、神经系统等组织中沉积。7.答案：蛋白解析：遗传性球形红细胞增多症是由于红细胞膜蛋白异常导致的，使红细胞呈球形，容易破裂。8.答案：X解析：血友病甲是一种X连锁隐性遗传病，男性患者多于女性患者。四、判断题（答案）1.答案：×解析：苯丙酮尿症患儿出生时一般无明显症状，3～6个月后逐渐出现症状。2.答案：√解析：21-三体综合征患儿的父母通常是正常的，其发病是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离所致。3.答案：×解析：先天性甲状腺功能减退症患儿如果不及时治疗，会导致智力发育障碍。4.答案：√解析：进行性肌营养不良患儿的肌肉无力通常从近端开始，逐渐向远端发展。5.答案：√解析：糖原累积病患儿由于糖原合成或分解障碍，导致血糖水平较低。6.答案：√解析：肝豆状核变性患儿的角膜色素环是诊断的重要依据之一，约95%的患儿可出现。7.答案：×解析：遗传性球形红细胞增多症患儿的红细胞寿命缩短，容易发生溶血。8.答案：×解析：血友病患儿应避免剧烈运动和外伤，以免引起出血。五、简答题（答案）1.答：苯丙酮尿症的饮食治疗原则是低苯丙氨酸饮食，以减少苯丙氨酸的摄入。注意事项包括：①尽早开始治疗，最好在出生后1个月内开始；②定期监测血苯丙氨酸浓度，根据血苯丙氨酸浓度调整饮食；③保证足够的热量、蛋白质、维生素和矿物质的摄入；④避免食用含苯丙氨酸高的食物，如牛奶、鸡蛋、肉类等；⑤定期复查生长发育情况、智力发育情况等。