2025年遗传学家族遗传病诊断知识竞赛试卷答案及解析

2025年遗传学家族遗传病诊断知识竞赛试卷答案及解析一、单项选择题1.下列哪种遗传病属于单基因遗传病（）A.唐氏综合征B.冠心病C.红绿色盲D.哮喘2.某男性患色盲，他的一个次级精母细胞处于后期时，可能存在（）A.两个Y染色体，两个色盲基因B.一个X染色体，一个Y染色体，一个色盲基因C.两个X染色体，两个色盲基因D.一个Y染色体，没有色盲基因3.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响4.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们（）A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”5.下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是（）A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列B.人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列C.人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻底了解自己的基因组D.人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义6.某双链DNA分子中，鸟嘌呤与胞嘧啶之和占全部碱基的比例为a，其中一条链上鸟嘌呤占该链全部碱基的比例为b，则互补链中鸟嘌呤占整个DNA分子碱基的比例为（）A.(a-b)/2B.a-bC.(a-b)/(1-a)D.b-(a-b)/27.已知一段双链DNA分子中，鸟嘌呤所占比例为20%，由该段DNA转录出来的RNA中，胞嘧啶的比例是（）A.10%B.20%C.40%D.无法确定8.某生物的基因型为AaBb，已知Aa和Bb两对等位基因分别位于两对同源染色体上，那么该生物的体细胞，在有丝分裂的后期，基因的走向是（）A.A与B走向一极，a与b走向另一极B.A与b走向一极，a与B走向另一极C.A与a走向一极，B与b走向另一极D.走向两极的均为A、a、B、b9.下列关于基因重组的叙述，错误的是（）A.基因重组发生在减数分裂过程中B.基因重组产生原来没有的新基因C.基因重组是生物变异的重要来源之一D.基因重组能产生原来没有的新基因型10.下列有关基因突变的叙述，正确的是（）A.基因突变一定会引起生物性状的改变B.基因突变可发生在个体发育的不同时期C.若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变D.基因突变是指mRNA上碱基对的替换、增添和缺失二、多项选择题1.下列属于人类遗传病的是（）A.白化病B.镰刀型细胞贫血症C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症2.下列关于染色体变异的叙述，正确的是（）A.染色体结构变异可导致基因数目或排列顺序发生改变B.染色体数目变异可分为个别染色体的增加或减少和以染色体组的形式成倍地增加或减少C.染色体结构变异一定会导致个体表现型改变D.染色体变异可以用光学显微镜直接观察到3.下列关于基因与性状关系的叙述，正确的是（）A.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状B.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状C.基因与性状之间是一一对应的关系D.基因的表达受到环境因素的影响4.下列关于遗传信息传递的叙述，正确的是（）A.DNA复制、转录及翻译过程都遵循碱基互补配对原则B.核基因转录形成的mRNA穿过核孔进入细胞质中进行翻译过程C.DNA复制、转录都是以DNA的一条链为模板，翻译则是以mRNA为模板D.DNA复制、转录和翻译的原料依次是脱氧核苷酸、核糖核苷酸、氨基酸5.下列关于减数分裂的叙述，正确的是（）A.减数分裂过程中染色体复制一次，细胞连续分裂两次B.减数第一次分裂前期同源染色体联会形成四分体C.减数第一次分裂后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合D.减数第二次分裂后期着丝点分裂，染色体数目加倍6.下列关于伴性遗传的叙述，正确的是（）A.伴性遗传的基因位于性染色体上，遗传上总是和性别相关联B.伴X染色体隐性遗传病中，男性患者多于女性患者C.伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者D.伴Y染色体遗传病只传男不传女7.下列关于遗传病监测和预防的叙述，正确的是（）A.遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和预防B.产前诊断可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病C.遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的遗传方式D.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率8.下列关于生物变异的叙述，正确的是（）A.基因突变、基因重组和染色体变异都属于可遗传的变异B.基因突变和染色体变异都能产生新的基因C.基因重组可以产生新的基因型D.染色体结构变异会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变三、填空题1.人类遗传病通常是指由于_____改变而引起的人类疾病。2.基因是有_____的DNA片段。3.减数分裂过程中，同源染色体两两配对的现象叫做_____。4.转录是以DNA的一条链为模板合成_____的过程。5.基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的_____来源。6.基因重组有两种类型，一种是在减数第一次分裂后期，随着_____的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合；另一种是在减数第一次分裂前期，同源染色体上的_____随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。7.染色体结构的变异主要有缺失、重复、_____和易位四种类型。8.人类基因组计划测定的是人类基因组的全部_____序列。四、判断题（√/×）1.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。（）2.基因在染色体上呈线性排列。（）3.密码子位于mRNA上，反密码子位于tRNA上。（）4.同源染色体是指形状和大小相同的两条染色体。（）5.二倍体生物的单倍体体细胞中只含有一个染色体组。（）6.基因表达包括转录和翻译两个过程。（）7.基因突变一定能遗传给后代。（）8.多基因遗传病在群体中的发病率比较高。（）五、简答题1.简述基因突变的特点。六、案例分析题患者，男，12岁，因“反复咳嗽、咳痰伴喘息3年，加重1周”入院。患儿3年前无明显诱因出现咳嗽、咳痰，为白色黏液痰，量不多，伴有喘息，活动后加重，无发热、盗汗等症状。曾在当地医院诊断为“支气管哮喘”，给予吸入糖皮质激素和支气管舒张剂治疗后症状缓解。1周前患儿因受凉后再次出现咳嗽、咳痰，为黄色脓性痰，量较多，伴有喘息，夜间加重，无发热、呼吸困难等症状。查体：T36.5℃，P100次/分，R24次/分，BP120/80mmHg。神志清楚，精神可，呼吸急促，可见三凹征，双肺可闻及广泛哮鸣音，可闻及少量湿啰音。心率100次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛，肝脾未触及。辅助检查：血常规：白细胞12×10⁹/L，中性粒细胞0.80，淋巴细胞0.20。胸部X线片：双肺纹理增多、紊乱，可见肺气肿征。肺功能检查：FEV₁/FVC60%，FEV₁占预计值的50%。问题1：该患儿的初步诊断是什么？问题2：请列出该患儿的鉴别诊断。试卷答案一、单项选择题（答案）1.答案：C解析：唐氏综合征是染色体异常遗传病；冠心病和哮喘是多基因遗传病；红绿色盲是单基因遗传病。2.答案：C解析：男性色盲患者的基因型为XᵇY，次级精母细胞后期，着丝点分裂，可能存在两个X染色体，且都带有色盲基因，也可能存在两个Y染色体，没有色盲基因。3.答案：D解析：单基因突变、染色体结构改变都可导致遗传病；近亲婚配可增加隐性遗传病发病风险；环境因素对多基因遗传病发病有影响。4.答案：C解析：该夫妇的弟弟患该病，说明他们的父母都是携带者，他们是携带者的概率均为2/3，孩子患该病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。5.答案：C解析：人类基因组计划测序工作完成，但不意味着彻底了解基因组，基因组的功能等还需要进一步研究。6.答案：A解析：双链DNA中，G与C之和占全部碱基比例为a，则单链中G与C之和占该链全部碱基比例也为a，一条链上G占该链全部碱基比例为b，则该链上C占该链全部碱基比例为a-b，互补链中G占该链全部碱基比例与已知链上C占该链全部碱基比例相等，为a-b，而互补链中G占整个DNA分子碱基比例为(a-b)/2。7.答案：D解析：DNA分子中鸟嘌呤所占比例为20%，则胞嘧啶所占比例也为20%，但转录时是以DNA的一条链为模板，这条链上胞嘧啶比例不确定，所以转录出来的RNA中胞嘧啶比例也无法确定。8.答案：D解析：有丝分裂后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开，移向两极的基因相同，均为A、a、B、b。9.答案：B解析：基因重组发生在减数分裂过程中，能产生新基因型，但不能产生新基因，基因突变能产生新基因。10.答案：B解析：基因突变不一定会引起生物性状改变；基因突变可自发发生，也可由外界因素诱发；基因突变是指DNA上碱基对的替换、增添和缺失。二、多项选择题（答案）1.答案：ABCD解析：白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症是单基因遗传病，猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，它们都属于人类遗传病。2.答案：ABD解析：染色体结构变异可导致基因数目或排列顺序改变；染色体数目变异分为个别染色体增减和染色体组成倍增减；染色体结构变异不一定导致个体表现型改变；染色体变异可在光学显微镜下直接观察到。3.答案：ABD解析：基因通过控制酶或蛋白质结构控制性状；基因与性状不是一一对应关系，可能多个基因控制一个性状，也可能一个基因影响多个性状；基因表达受环境因素影响。4.答案：ABD解析：DNA复制、转录、翻译都遵循碱基互补配对原则；核基因转录形成的mRNA穿过核孔进入细胞质进行翻译；DNA复制以DNA两条链为模板，转录以DNA一条链为模板，翻译以mRNA为模板；复制、转录、翻译原料依次是脱氧核苷酸、核糖核苷酸、氨基酸。5.答案：ABCD解析：减数分裂染色体复制一次，细胞连续分裂两次；减数第一次分裂前期同源染色体联会形成四分体；后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合；减数第二次分裂后期着丝点分裂，染色体数目加倍。6.答案：ABCD解析：伴性遗传基因位于性染色体上，遗传与性别相关联；伴X染色体隐性遗传病男性患者多于女性患者；伴X染色体显性遗传病女性患者多于男性患者；伴Y染色体遗传病只传男不传女。7.答案：ABD解析：遗传咨询和产前诊断可监测和预防遗传病；产前诊断可确定胎儿是否患遗传病或先天性疾病；遗传咨询第一步是了解家庭病史；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病发病率。8.答案：ACD解析：基因突变、基因重组、染色体变异都属于可遗传变异；基因突变能产生新基因，染色体变异不能产生新基因；基因重组可产生新基因型；染色体结构变异会改变基因数目或排列顺序。三、填空题（答案）1.答案：遗传物质解析：人类遗传病是由遗传物质改变引起的。2.答案：遗传效应解析：基因是有遗传效应的DNA片段。3.答案：联会解析：同源染色体两两配对的现象叫联会。4.答案：RNA解析：转录是以DNA一条链为模板合成RNA的过程。5.答案：根本解析：基因突变是生物变异的根本来源。6.答案：非同源染色体；等位基因解析：基因重组的两种类型，一是减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合导致非同源染色体上非等位基因自由组合，二是减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而重组。7.答案：倒位解析：染色体结构变异有缺失、重复、倒位和易位四种类型。8.答案：DNA解析：人类基因组计划测定的是人类基因组的全部DNA序列。四、判断题（答案）1.答案：×解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。2.答案：√解析：基因在染色体上呈线性排列。3.答案：√解析：密码子位于mRNA上，反密码子位于tRNA上。4.答案：×解析：同源染色体是指形状和大小一般相同，一条来自父方，一条来自母方的两条染色体。5.答案：×解析：二倍体生物的单倍体体细胞中只含有一个染色体组，但多倍体生物的单倍体体细胞中可能含有多个染色体组。6.答案：√解析：基因表达包括转录和翻译两个过程。7.答案：×解析：基因突变若发生在体细胞中，一般不能遗传给后