2025年遗传学常见遗传病防治措施考查试卷答案及解析

2025年遗传学常见遗传病防治措施考查试卷答案及解析一、单项选题1.下列哪种遗传病可通过产前诊断进行预防（）A.猫叫综合征B.多指症C.先天性聋哑D.血友病2.对于单基因遗传病的防治，最有效的方法是（）A.基因治疗B.药物治疗C.手术治疗D.饮食治疗3.预防多基因遗传病的关键是（）A.控制环境因素B.进行遗传咨询C.开展产前诊断D.避免近亲结婚4.下列不属于遗传病防治措施的是（）A.婚前检查B.适龄生育C.加强体育锻炼D.避免接触致畸剂5.对于染色体病的诊断，最常用的方法是（）A.基因诊断B.染色体核型分析C.生化检查D.超声检查6.以下哪种遗传病主要通过饮食控制来治疗（）A.苯丙酮尿症B.白化病C.色盲D.先天性愚型7.遗传咨询的主要目的不包括（）A.确定遗传病的类型B.评估遗传病的再发风险C.提供治疗方案D.指导生育决策8.产前诊断的最佳时间是（）A.妊娠早期B.妊娠中期C.妊娠晚期D.分娩前9.下列哪种遗传病可通过基因治疗得到根治（）A.镰状细胞贫血B.地中海贫血C.囊性纤维化D.以上都是10.预防遗传病的发生，下列做法错误的是（）A.禁止近亲结婚B.进行遗传咨询C.所有孕妇都进行产前诊断D.避免有害物质的接触二、多项选题1.遗传病的防治措施包括（）A.遗传咨询B.产前诊断C.新生儿筛查D.基因治疗E.环境控制2.产前诊断的方法有（）A.超声检查B.羊水穿刺C.绒毛活检D.脐带血穿刺E.母血筛查3.下列属于多基因遗传病的有（）A.高血压B.冠心病C.糖尿病D.哮喘E.精神分裂症4.基因治疗的主要策略有（）A.基因矫正B.基因置换C.基因增补D.基因失活E.基因编辑5.新生儿筛查的目的是（）A.早期发现遗传病B.早期治疗遗传病C.降低遗传病的发病率D.提高人口素质E.减轻家庭和社会负担三、填空题1.遗传病的防治原则包括_____、_____和_____。2.遗传咨询的主要内容包括_____、_____、_____和_____。3.产前诊断的主要对象包括_____、_____、_____和_____。4.基因治疗的载体主要有_____和_____。5.新生儿筛查的主要疾病包括_____、_____和_____。四、判断题（√/×）1.遗传病都是先天性疾病。（）2.近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。（）3.产前诊断可以检测出所有的遗传病。（）4.基因治疗是目前治疗遗传病的唯一有效方法。（）5.多基因遗传病的遗传度越高，说明遗传因素在发病中起的作用越大。（）6.遗传咨询只对患者本人有意义。（）7.羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法。（）8.基因治疗的安全性和有效性已经得到了充分的证实。（）9.新生儿筛查可以早期发现和治疗一些严重的遗传病，从而避免患儿出现智力低下、残疾等严重后果。（）10.环境因素对遗传病的发生和发展没有影响。（）五、简答题1.简述遗传病的特点。2.简述遗传咨询的流程。六、案例分析患者，男，25岁，因反复咳嗽、咳痰、喘息10年，加重伴发热3天入院。患者自幼反复出现咳嗽、咳痰，多为白色黏痰，有时伴有喘息，每年发作3-4次，每次持续1-2周，经抗感染、止咳、平喘等治疗后可缓解。3天前患者受凉后再次出现咳嗽、咳痰，为黄色脓痰，量较多，伴有喘息，活动后加重，同时伴有发热，体温最高达38.5℃，无寒战、盗汗、咯血等症状。既往有过敏性鼻炎病史5年，经常打喷嚏、流涕。否认家族中有类似疾病史。体格检查：T38.2℃，P100次/分，R24次/分，BP120/80mmHg。神志清楚，精神欠佳，端坐呼吸，口唇发绀，颈静脉无怒张。胸廓呈桶状，双侧呼吸运动减弱，触觉语颤减弱，叩诊呈过清音，双肺呼吸音低，可闻及广泛的哮鸣音，双下肺可闻及少量湿啰音。心率100次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未触及。双下肢无水肿。辅助检查：血常规：白细胞12×10⁹/L，中性粒细胞80%，淋巴细胞15%，单核细胞3%，嗜酸性粒细胞2%。胸部X线片：双肺纹理增多、紊乱，透亮度增加，肋间隙增宽，膈肌低平。肺功能检查：FEV₁/FVC60%，FEV₁占预计值50%，支气管舒张试验阳性。问题1：该患者的初步诊断是什么？问题2：为明确诊断，还需要进一步做哪些检查？试卷答案一、单项选题（答案）1.答案：A解析：猫叫综合征可通过染色体核型分析产前诊断，其他选项产前诊断较难。2.答案：A解析：基因治疗从根本上纠正致病基因，对单基因遗传病防治最有效。3.答案：A解析：多基因遗传病受遗传和环境因素共同影响，控制环境因素是关键。4.答案：C解析：加强体育锻炼不属于遗传病防治的针对性措施。5.答案：B解析：染色体核型分析是诊断染色体病最常用方法。6.答案：A解析：苯丙酮尿症通过饮食控制苯丙氨酸摄入来治疗。7.答案：C解析：遗传咨询主要是评估风险等，一般不提供具体治疗方案。8.答案：B解析：妊娠中期进行产前诊断，羊水等样本获取较合适。9.答案：D解析：镰状细胞贫血、地中海贫血、囊性纤维化等都可尝试基因治疗根治。10.答案：C解析：不是所有孕妇都需要产前诊断，有指征的才进行。二、多项选题（答案）1.答案：ABCDE解析：遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查、基因治疗、环境控制都是遗传病防治措施。2.答案：ABCDE解析：超声检查、羊水穿刺、绒毛活检、脐带血穿刺、母血筛查都是产前诊断方法。3.答案：ABCDE解析：高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、精神分裂症都属于多基因遗传病。4.答案：ABCDE解析：基因矫正、置换、增补、失活、编辑都是基因治疗的主要策略。5.答案：ABCDE解析：新生儿筛查目的包括早期发现、治疗遗传病，降低发病率，提高人口素质，减轻负担等。三、填空题（答案）1.答案：早发现、早诊断、早治疗解析：这是遗传病防治的基本原则。2.答案：明确诊断、分析遗传方式、评估再发风险、提出对策和建议解析：这是遗传咨询的主要内容。3.答案：高龄孕妇、有遗传病家族史、曾生育过遗传病患儿、有不良孕产史解析：这些是产前诊断的主要对象。4.答案：病毒载体、非病毒载体解析：基因治疗常用的两类载体。5.答案：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症解析：这是新生儿筛查的常见疾病。四、判断题（答案）1.答案：×解析：遗传病不一定是先天性疾病，有些出生后一段时间才发病。2.答案：√解析：近亲结婚会使隐性遗传病基因纯合概率增加。3.答案：×解析：产前诊断不能检测出所有遗传病。4.答案：×解析：基因治疗不是唯一有效方法，还有其他治疗手段。5.答案：√解析：遗传度高说明遗传因素作用大。6.答案：×解析：遗传咨询对患者及其亲属都有意义。7.答案：√解析：羊水穿刺需穿刺获取样本，是有创检查。8.答案：×解析：基因治疗的安全性和有效性还有待进一步研究和完善。9.答案：√解析：新生儿筛查可早期干预，避免严重后果。10.答案：×解析：环境因素对遗传病发生发展有影响。五、简答题（答案）1.答：遗传病具有先天性、家族