2025年遗传学常见遗传病家族遗传风险评估试卷答案及解析

2025年遗传学常见遗传病家族遗传风险评估试卷答案及解析一、单项选择题1.下列哪种遗传病是由单基因显性遗传引起的（）A.白化病B.苯丙酮尿症C.多指症D.先天性聋哑2.一对表现型正常的夫妇，生了一个患某种遗传病的女儿，这种遗传病最可能是（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.伴X染色体显性遗传病D.伴X染色体隐性遗传病3.某遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，男性患者的致病基因最可能来自（）A.父亲B.母亲C.祖父D.祖母4.下列关于遗传病的说法，正确的是（）A.遗传病都是先天性疾病B.遗传病都能遗传给后代C.遗传病患者的细胞中一定含有致病基因D.遗传病的发病与环境因素也有关系5.以下哪种遗传病在人群中的发病率较高（）A.红绿色盲B.镰刀型细胞贫血症C.21三体综合征D.猫叫综合征6.对于一个有遗传病家族史的家庭，以下哪种做法是不正确的（）A.进行遗传咨询B.进行基因检测C.避免生育D.做好产前诊断7.某女性是红绿色盲基因携带者，她与正常男性结婚，他们的子女中患红绿色盲的概率是（）A.1/2B.1/4C.1/8D.08.下列哪种遗传病的遗传方式与性别无关（）A.外耳道多毛症B.抗维生素D佝偻病C.白化病D.血友病9.一个家庭中，父亲患多指症，母亲正常，他们有一个患白化病的孩子。如果他们再生一个孩子，同时患两种病的概率是（）A.1/4B.1/8C.3/8D.1/1610.下列关于遗传咨询的说法，错误的是（）A.遗传咨询可以为患者或家属提供遗传病的相关信息B.遗传咨询可以帮助患者或家属做出合理的生育决策C.遗传咨询只能在孕前进行D.遗传咨询需要专业的遗传咨询师进行二、多项选择题1.以下属于多基因遗传病的有（）A.原发性高血压B.冠心病C.哮喘D.青少年型糖尿病2.下列关于遗传病的监测和预防的说法，正确的有（）A.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率B.产前诊断可以在一定程度上预防遗传病的发生C.遗传咨询是预防遗传病发生的重要措施之一D.基因治疗是目前治疗遗传病的最有效方法3.以下关于人类遗传病的叙述，正确的有（）A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病D.染色体异常遗传病患者的细胞中染色体数目或结构可能发生改变4.某遗传病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，以下关于该遗传病的说法，正确的有（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父亲和儿子一定是患者C.男性患者的母亲和女儿一定是患者D.患者的正常子女不携带致病基因5.以下哪些因素可能会影响遗传病的发病风险（）A.遗传因素B.环境因素C.生活方式D.年龄6.对于一个有遗传病家族史的家庭，进行遗传咨询时需要了解的信息包括（）A.家族中患者的病情B.家族中患者的发病年龄C.家族中患者的治疗情况D.家族中患者的生育情况三、填空题1.人类遗传病通常可以分为_____、_____和染色体异常遗传病三大类。2.单基因遗传病是指受_____对等位基因控制的遗传病。3.多基因遗传病是指受_____对以上等位基因控制的人类遗传病。4.染色体异常遗传病包括_____异常和_____异常引起的遗传病。5.遗传咨询的步骤包括病情诊断、_____、_____、提出建议等。6.产前诊断的方法包括羊水检查、_____、_____等。四、判断题（√/×）1.所有的遗传病都可以通过基因检测来诊断。（）2.近亲结婚会增加显性遗传病的发病率。（）3.多基因遗传病在群体中的发病率比较高。（）4.染色体异常遗传病患者的细胞中染色体数目一定发生改变。（）5.遗传咨询只能为患者提供治疗方案。（）6.产前诊断可以确定胎儿是否患有所有的遗传病。（）7.单基因遗传病的遗传方式是固定不变的。（）8.环境因素对遗传病的发病没有影响。（）五、简答题1.简述遗传病的特点。六、案例分析患者，女性，25岁，婚后1年未孕。患者的母亲患有红绿色盲，父亲正常。患者本人视力正常，丈夫视力正常。问题1：该患者的基因型可能是什么？问题2：如果他们生育一个孩子，患红绿色盲的概率是多少？试卷答案一、单项选择题（答案）1.答案：C解析：多指症是单基因显性遗传病，白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑是单基因隐性遗传病。2.答案：B解析：一对表现型正常的夫妇，生了一个患病女儿，说明该病为隐性遗传病，且女儿患病，父亲正常，可排除伴X染色体隐性遗传病，最可能是常染色体隐性遗传病。3.答案：B解析：伴X染色体隐性遗传病，男性患者的致病基因来自母亲。4.答案：D解析：遗传病不一定都是先天性疾病，也不一定都能遗传给后代，如染色体异常遗传病患者的细胞中不一定含有致病基因，遗传病的发病与环境因素也有关系。5.答案：A解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，在人群中的发病率较高；镰刀型细胞贫血症是单基因隐性遗传病，发病率较低；21三体综合征是染色体异常遗传病，发病率较低；猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，发病率较低。6.答案：C解析：对于有遗传病家族史的家庭，进行遗传咨询、基因检测、产前诊断等可以帮助做出合理的生育决策，而不是避免生育。7.答案：B解析：女性是红绿色盲基因携带者，其基因型为XBXb，正常男性的基因型为XBY，他们的子女中患红绿色盲的概率是1/4。8.答案：C解析：外耳道多毛症为伴Y染色体遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，血友病为伴X染色体隐性遗传病，它们的遗传方式都与性别有关；白化病是常染色体隐性遗传病，遗传方式与性别无关。9.答案：B解析：父亲患多指症（A_），母亲正常（aa），孩子患白化病（bb），则父亲的基因型为AaBb，母亲的基因型为aaBb。他们再生一个孩子，同时患两种病的概率是1/2×1/4=1/8。10.答案：C解析：遗传咨询可以在孕前、孕期、产后等不同阶段进行。二、多项选择题（答案）1.答案：ABCD解析：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。2.答案：ABC解析：禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，产前诊断可以在一定程度上预防遗传病的发生，遗传咨询是预防遗传病发生的重要措施之一，基因治疗目前还处于研究阶段，不是治疗遗传病的最有效方法。3.答案：ABD解析：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，染色体异常遗传病患者的细胞中染色体数目或结构可能发生改变。4.答案：CD解析：伴X染色体显性遗传病，女性患者多于男性患者，女性患者的父亲和儿子不一定是患者，男性患者的母亲和女儿一定是患者，患者的正常子女不携带致病基因。5.答案：ABCD解析：遗传因素、环境因素、生活方式、年龄等都可能会影响遗传病的发病风险。6.答案：ABCD解析：进行遗传咨询时需要了解家族中患者的病情、发病年龄、治疗情况、生育情况等信息。三、填空题（答案）1.答案：单基因遗传病、多基因遗传病解析：人类遗传病通常可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2.答案：一解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。3.答案：两解析：多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病。4.答案：染色体数目、染色体结构解析：染色体异常遗传病包括染色体数目异常和染色体结构异常引起的遗传病。5.答案：系谱分析、染色体/基因检查解析：遗传咨询的步骤包括病情诊断、系谱分析、染色体/基因检查、提出建议等。6.答案：B超检查、孕妇血细胞检查解析：产前诊断的方法包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等。四、判断题（答案）1.答案：×解析：不是所有的遗传病都可以通过基因检测来诊断，如染色体异常遗传病。2.答案：×解析：近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率。3.答案：√解析：多基因遗传病在群体中的发病率比较高。4.答案：×解析：染色体异常遗传病患者的细胞中染色体数目或结构可能发生改变。5.答案：×解析：遗传咨询不仅可以为患者提供治疗方案，还可以提供遗传信息、生育建议等。6.答案：×解析：产前诊断可以在一定程度上预防遗传病的发生，但不能确定胎儿是否患有所有的遗传病。7.答案：×解析：单基因遗传病的遗传方式可能会因基因突变等原因而发生改变。8.答案：×解析：环境因素对遗传病的发病有影响。五、简答题（答案）1.答：遗传病的特点包括：①先天性：遗传病往往在出生时就表现出来，但也有一些遗传病在出生后一段时间才发病。②家族性：遗传病具有家族聚集性，即在一个家族中可能有多个成员患病。③遗传物质改变：遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，这种改变可以是