认识唐氏症候群100

认识唐氏症候群医院医生单击此处添加标题由于各国患者的面容有相似的特征,唐氏症候群病人也被俗称为「国际人」。3它最早叫蒙古症或者蒙古痴呆症,因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人种有类同之处。1在现今医学界认为这种叫法不尊重,也无医学实际意义,而不再普遍使用。2020103英国医生约翰.郎顿唐在学会首次发表了这一病症。单击此处添加标题这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。0203所谓唐氏症就是第21对的体染色体多一个,也就是说细胞内有47个染色体01法国遗传学家(JérômeLeJeune)发现唐氏症候群是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。单击此处添加标题单击此处添加文本具体内容，简明扼要地阐述您的观点。根据需要可酌情增减文字，以便观者准确地理解您传达的思想。文字是您思想的提炼，请尽量言简意赅的阐述观点01正常人的细胞中有46个染色体，其中除了决定性的2个染色体称之性染色体外(男性为ＸＹ；女性为ＸＸ)，其余的44个配对成22对的体染色体。02单击此处添加标题原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加估计每660个新生儿就有一个患有唐氏症候群,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏症候群的风险。唐氏症是最常发生的染色体异常症,也是造成智障最主要的原因之一各年龄层妇女生育唐氏症儿之危险机率

年龄生育唐氏症儿之危险机率201/1222251/1080301/727341/379401/90451/22

本量表摘自Cuckle1987单击此处添加文档标题内容另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:41患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如「羊水诊断」等。2单击此处添加标题教育程度会因疾病和残疾而受到限制,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。单击此处添加页面的标题单击此处添加标题唐氏症候群患者的瞳孔上会有典型的白点,叫Brushfield斑点扭曲的面部特征,有的唐氏症候群患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状0102患者身体特征身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱1头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。2单击此处添

加标题内容单击此处添加文本具体内容，简明扼要地阐述您的观点。根据需要可酌情增减文字，以便观者准确地理解您传达的思想。单击此处添加文本具体内容，简明扼要地阐述您的观点。根据需要可酌情增减文字。单击此处添加文本具体内容，简明扼要地阐述您的观点。根据需要可酌情增减文字，以便观者准确地理解您传达的思想。单击此处添加文本具体内容，简明扼要地阐述您的观点。根据需要可酌情增减文字。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低单击此处添加文档标题内容舌头比较大。脖子粗壮。1手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。2手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大3并发症先天性心脏病,患病比率高达40%0201消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。单击此处添加文档标题内容

白内障,患病率为2%。01急性白血病,患病率为1%。02环轴间接不稳定性,患病率2-3%。03甲状腺疾病,患病率3%。04点头癫痫,患病率10%05单击此处添加标题眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,散光等。中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉

。统计局卫生署自我省七十四年优生保健法施行以后，大力推行34岁以上高龄孕妇接受羊膜穿刺术，但若只以孕妇年龄做为筛选之指标，只有百分之二十的唐氏症儿在产前被侦测出来，百分之八十的唐氏症儿则是由34岁以下的孕妇所生母血唐氏症检查单击此处添加标题近年来研究显示，怀有唐氏症胎儿的孕妇在妊娠早期(第10∼13周之间)血液中，人类绒毛性腺激素(HCG)浓度偏高，另一种蛋白PAPP-A浓度偏低，单击此处编辑母版标题样式超音波检查测量胎儿颈项透明层厚度(62%~80%的先天愚型胎儿可表现出NT增厚(大于3mm))。胎儿后颈部皮下组织(即所谓后颈部透明有增厚的现象。单击此处添加标题34岁以下孕妇可于妊娠10∼13周之间抽血，测量血液中HCG及PAPP-A浓度，以及接受超音波检查胎儿后颈部透明带厚度，然后运用计算机精密地计算出每位孕妇怀有唐氏症儿之危险机率。0102单击此处添加标题孕妇在14∼20周之间接受抽血检查,测量血液中以上三种蛋白浓度,以及考虑孕妇年龄,也可以用电脑计算出每次怀孕小宝宝有唐氏症之机率。在妊娠中期(14∼20周之间),怀有唐氏症儿的孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)浓度偏低,人类绒毛性腺激素(HCG)浓度偏高,非结合型雌三醇(E3)浓度偏低,InhibinA浓度偏高单击此处添加标题若怀有唐氏症胎儿的危险机率高于标准值经超音波确定妊娠周数无误后,则建议孕妇进一步做羊膜穿刺术,以确定胎儿是否患有唐氏症若筛检结果孕妇怀有唐氏症胎儿的危险机率低于1/400(妊娠初期)或1/270(妊娠中期),则表示出生唐氏症儿的机率什低,通常不须进一步做羊膜穿刺术;羊膜穿刺术34岁以上孕妇妊娠16-18周做羊膜穿刺术34岁以下孕妇妊娠10-13周之间抽母血筛检唐氏症

出生唐氏症儿之危险机率≧1/400建议做羊膜穿刺术羊膜穿刺术34岁以下孕妇妊娠14-20周之间抽母血筛检唐氏症出生唐氏症儿之危险机率≧1/270建议做羊膜穿刺术羊膜穿刺术单妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否单击此处添加标题当孕妇血液中甲型胎儿蛋白浓度偏高，则可能是胎儿有神经管缺损，如：无脑症及脊柱裂，其发生率约在1/1000。无脑儿是无法存活的，脊柱裂则会造成患者大小便失禁或下半身麻痺等问题。0102单击此处添加标题另外妊娠早期筛检也可以协助发现部分性染色体异常。其他染色异常:第18号染色体三套症(爱德华氏症候群)及第13号染色体三套症(Patau氏症候群)都有多重畸型,严重智障,可以经由血筛检及胎儿后颈部透明带厚度超音波测量得知。单击此处添加文档标题内容爱徳华氏症与唐氏症最大不同的是,爱徳华氏症致死性的症候群,很少有机会存活下来。1因为此症候群包括严重智能迟缓、心脏病、以及脑部、脊椎、肾脏、及肠子发育异常。2大部份的爱徳华氏症胎儿会发育不良而且身材较小。3大约三分之二的爱徳华氏症会胎死腹中。只有少数此胎儿能存活,但最多仅能数月而已4帕陶(Patau)氏症候群与爱徳华氏症一样是致死性的症候群,几乎无法存活下来。所有的帕陶氏症候群有严重的畸形发展、心脏病、以及脑部、颜面、肾脏、四肢、及肠子发育异常。罕见此种胎儿能活数月之久。与爱徳华氏症、唐氏症一样,只不过是第13号染色体多了一条。此种症候群发生机会也与母亲怀孕时年龄有关。根据美国及英国的经验，妊娠早期(10－13周)母血加超音波筛检可以筛检出80%∼90%之唐氏儿，80%之爱德华氏症候群单击此处添加标题在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。治疗护理单击此处添加文档标题内容通常生下患有唐氏症候群婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。01唐氏症者个性平和易相处,头脑固执纯、能从事简单工作但不容易独立生活,因此终其一生均须要家人及社会的照顾,常造成极大的精神及经济上的负担02脊柱分裂（Spinabifida）在美国，脊柱分裂（Spinabifida）是一种相当常见的先天性疾病，大约每一千名新生儿当中有一到二名脊柱分裂宝宝。"Spinabifida"正确的意思是「脊柱撕裂」（splitspine）；它是由于脊柱没有适当的发展所致。脊柱分裂（Spinabifida）单击此处添加文档标题内容神经系统由胚胎组织的外胚层(ectoderm)发育而来。1发育的第一个征兆是在胚胎发育第16天时出现神经板(neuralplate)。2后续几天,神经盘内形成一个凹沟,神经沟(neuralgroove)于是乎成型。3大约在胚胎发育第21天的时候,神经沟的边缘交会,便形成神经管(neuraltube)。4单击此处添加文档标题内容神经管的前端发育成为脑部(brain),而其余的部分则发育成脊髓(spinalcord)。1神经管的前端发育成为脑部(brain),而其余的部分则发育成脊髓(spinalcord)。2神经管发育异常可能会导致三种不同形式的脊柱分裂：1.隐性脊柱分裂（spinabifidaocculta）－最轻微的脊柱分裂，有一个以上的脊椎骨畸形。这些脊椎骨被一层皮肤覆盖。2.脊膜囊（meningocele）－腰荐部中央有水囊状隆起，外面之皮肤完整，内壁为硬脊髓膜，囊内无神经组织。单击此处添加标题单击此处添加标题3.脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）－这是最严重的脊椎分裂，脊髓外翻并且暴露出来，外翻的区域外缘只有一层薄薄的蜘蛛膜，因这层膜很薄，在生产过程极易破裂，使得里面的脊髓液渗漏出来。位置以荐椎和腰椎最多。单击此处添加标题通常医师会为脊椎分裂宝宝在出生后24~48小时内进行脊髓以及脑部的修复手术。有时医师会在婴儿的头部装设分流管,好将过多的脑脊髓液排掉,以减少因脑水肿而来的压力。在患有脊膜囊以及脊髓脊膜膨出的宝宝背上,可见到小小的囊包凸出。单击此处添加文档标题内容01膳食补充叶酸已被证实有助于防止脊柱裂。叶酸的来源包括全谷物,强化早餐谷物,干豆类,叶菜类蔬菜和水果。孕妇没有摄取足够的叶酸。孕妇每天要摄取400毫克叶酸,这可从补充品和食物如菠菜、花椰菜、面包等取得,这有助预防胎儿患病达70%。孕妇有糖尿病或服用癫痫症药物也有风险。常去桑拿室者更要多留意,因为体温过高也可能是原因。02030405水脑症(Hydrocephalus)水脑症是一个古老的问题,却还有很多未解的难题,发生在儿童的水脑症和成年人的有许多差异,因为儿童的水脑症常常合并脑部本身先天上的异常,加上他们的免疫系统通常较为不足,因此手术的风险与后遗症较多单击此处添加标题水脑症(Hydrocephalus)顾名思义就是脑内的水增加，严格讲是脑室内或蜘蛛膜下腔的脑脊液增加单击此处添加文档标题内容脑脊髓液产生太多1脑脊髓液流动受阻3脑脊液的形成及吸收不平衡(脑脊液制造过5脑脊髓液吸收回收太少2脑脊液循环本身的问题,4多,脑脊液循环通道阻塞、脑脊液吸收不好),造成脑脊液在脑室内积聚,常造

成颅内压上升6脑室(Ventricles)为脑内之空间,它们包括侧脑室、第三脑室与第四脑室。1两个侧脑室(Lateralventricles)各位于左及右大脑半球内2脑脊髓液(CerebrospinalFluid;CSF)脑脊髓液循流于脑室、脊髓中央管及蜘蛛膜下腔1其功能为(1)当作脑与脊髓的保护垫;(2)协助营养脑与脊髓:(3)协助移除脑与脊髓的代谢废物2单击此处编辑母版标题样式在任何时间,脑室及蜘蛛膜下腔约只含150毫升单击此处添加文档标题内容01侧脑室的脉络丛所产生的脑脊髓液,由室间孔进到第三脑室,而与第三脑室所产生者汇合,然后再经由大脑导水管,而进

入第四脑室。第四脑室亦可产生脑脊髓液。第四脑室的脑脊髓液除少部分进到脊髓中央管外,其余的均经由外侧孔及正中孔,而进到蜘蛛膜下腔0203然后脑脊髓液循流于脑与脊髓的表面，最后经由蜘蛛膜绒毛而被吸收回流到上矢状窦的静脉血管中。单击此处添加标题引起水脑症的一些的疾病脑出血感染外伤肿瘤脑血管的疾病脑本身结构的问题单击此处添加标题假如发生水脑症而不处理,脑脊髓液就会堆积在脑部,如此可能会引起脑部的伤害什至死亡.水脑症发生于怀孕期间而有些在出生之后才发生.少数水脑症有遗传可能.单击此处编辑母版标题样式020301水脑症依脑脊髓液流通及吸收状态分为交通性水脑症communicatinghydrocephalus)阻塞性水脑症(obstructivehydrocephalus)01021交通性水脑症(脑室外阻塞性水脑)交通性水脑症(脑室外阻塞性水脑)脑脊髓液流通受阻于脑底部的蛛网膜腔,如:颅内出血或脑膜炎后造成脑底蜘蛛膜腔黏连蜘蛛膜绒毛的吸收功能不佳,形成脑室稍为扩大及脑外蜘蛛膜下腔积水者,发生于周岁内婴儿,称为外水脑症交通性水脑症(脑室外阻塞性水脑)交通性水脑症(脑室外阻塞性水脑)脑室内脉络丛瘤(choroidplexuspapilloma),因产生多量脑脊髓液超过吸收的能力所造成脑静脉回流阻塞,颅内静脉窦压力升高,改变颅内压及静脉窦压力差距,影响脑

液吸收之功能(目前尚未有足够之临床及实验証明)室内阻塞性水脑症常见病因为脑瘤、颅内囊肿、及大脑导水管阻塞等、四脑室出口堵塞等阻塞性水脑症脑当婴儿出生前，在母体发育时发生异常，使脑水循环障碍所致。常在出生后一到几个月发病。主要的症状是头大(大头症)，以及发育迟缓。正常婴儿出生头围大约在33公分，以后每一个月长一公分，到满周岁时是44-45公分。当父母亲发现婴儿有头大及发育迟缓时应立即就医，小儿科医师应有警觉性早日发现是否有水脑症，断层扫描或超音波是最好的检查先天性疾病先天性疾病染色体异常。不明原因最常见肿瘤压迫,特别是脑室内肿瘤。03感染,特别是中枢神经系统感染。020104单击此处添加标题当脑部有病变时，如脑中风，脑瘤手术，脑外伤等会使脑水循环发生阻塞而致水

脑症之产生。

01疾病后水脑症(Hydrocephalusafterdisease)02一般发生在老年人，典型的有三种症状：即走路不稳、小便失禁、老年痴呆。正常压力水脑(NPHNormalpressurehydrocephalus)所谓正常压力事实上脑压还是高，只是压力不高而且缓慢以至于接近正常。1.痴呆症:病患记忆减退,电话号码,熟人的名字,住址,逐渐遗忘很容易被诊断为老年痴呆症,殊不知是因为脑的正常脑压水脑症。(NormalPressureHydroce