基因突变和基因重组高一生物人教版必修2

第5章基因突变及其他变异基因突变和基因重组第1节基因突变和基因重组1基因突变的原因是什么？3细胞癌变的原因是什么？2基因突变和基因重组有哪些重要意义？学习目标单击此处编辑母版标题样式生物界中的变异现象青蛙婴儿一猪生九仔，连母十个样指的是生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性什么叫生物的变异?生物的变异类型可遗传变异不可遗传变异基因突变基因重组染色体变异由环境引起的(遗传物质没有改变）(遗传物质改变）变异是否都能遗传一、基因突变的实例—镰状细胞贫血资料1:镰状细胞贫血(又称镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现,他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。阅读教材P80-81页，思考以下问题:1.镰状细胞贫血患者的红细胞与正常人的红细胞的表型有什么不同?2.对患者血红蛋白分子进行分析，其氨基酸发生了什么变化?归纳引发镰状细胞贫血的直接原因。3.造成红细胞异常的根本原因是什么?一、基因突变的实例—镰状细胞贫血缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸…………正常血红蛋白异常血红蛋白【思考1】：引发镰状细胞贫血的直接原因是？直接原因：谷氨酸

➩

缬氨酸一、基因突变的实例—镰状细胞贫血正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNA一、基因突变的实例—镰状细胞贫血缬氨酸的密码子GUA、GUC、GUA、GUG谷氨酸的密码子GAA、GAGGAGGUGCCTAGGCCAGGTDNAmRNA谷氨酸缬氨酸氨基酸正常异常蛋白质根本原因：基因中的A=T配对替换为T=A配对碱基对的替换会导致基因的改变，从而引起所编码蛋白质的改变。一、基因突变的其他实例思考：除了碱基对的替换以外,还有什么情况可能导致基因结构的改变？一、基因突变的实例—镰状细胞贫血【资料2】皱粒豌豆成因

皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶基因出现异常,活性大大降低,进而使细胞内淀粉含量降低。

皱粒豌豆形成的根本原因:淀粉分支酶基因的碱基对发生.【资料3】囊性纤维化的成因

囊性纤维化形成的根本原因:CFTR蛋自基因的碱基对发生.CFTR蛋白基因缺失了3个碱基对→CFTR蛋白结构异常→CFTR蛋白转运氯离子功能异常→患者者支气管内黏液增多→黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。增添缺失DNA分子中发生碱基对的

、____

、和____

，而引起的

的改变。替换增添缺失基因碱基序列2.基因突变的概念ATAGACTATCTGATATAGACTATCTGAACATGTTGTACATAATAGACTTATCTG替换增添缺失TADNA分子的改变DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

碱基对替换精氨酸思考：碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？①替换：一对碱基对替换可能的影响？···A

CCGCCCAGTAG···

···TGGCGGGTCATC······AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

异亮氨酸精氨酸···ACCG

CCCAGUAG···

苏氨酸丙氨酸②①①②缺失1对碱基脯氨酸颉氨酸谷氨酰胺终止②缺失碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列思考2：基因突变时，增添一个碱基和增添三个碱基结果相同吗？不相同，增加或缺失3N个碱基对影响可减小CCTGATGGTCGGACTACCAGCCTGGGTCGGACCCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAG一.基因突变一、基因突变基因突变DNA分子中发生了碱基对的增添、缺失或替换，而引起基因碱基序列的改变。任务：阅读课本81和83页的内容，思考以下问题：1.DNA分子中发生碱基对替换、增添、缺失就一定是基因突变吗?2.基因突变一定会引起蛋白质功能的改变吗?生物性状呢?3.基因突变通常发生在什么时候?4.由于基因突变导致性状的改变的现象能遗传给后代吗?5.引起基因突变的原因、结果、特点和意义。(教材P83)一、基因突变1.DNA分子中发生碱基对替换、增添、缺失就一定是基因突变吗?DNA基因a基因b基因c基因d具有遗传效应不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。2.DNA中碱基改变，蛋白质功能一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列

不一定。一.基因突变②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。

——密码子的简并性③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。④突变有可能改变蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响蛋白质的功能，性状也不改变一、基因突变

通常发生在DNA复制时(有丝分裂间期和减数第一次分裂间期)3.基因突变通常发生在什么时候?4.由于基因突变导致性状的改变的现象能遗传给后代吗?配子中的基因突变可随配子遗传给子代；体细胞突变一般不能通过有性生殖遗传；有些植物细胞可通过无性繁殖遗传。因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。一、基因突变外因/诱发突变物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）化学因素：亚硝酸盐（改变碱基）、碱基类似物生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）内因/自发突变DNA复制出现差错5.基因突变的原因真核生物是产生它的等位基因。原核生物、病毒、细胞质基因没有染色体，没有等位基因，故产生的是新基因产生新基因AAaA改变：基因结构、密码子不变：基因数目、基因位置可能改变：氨基酸、蛋白质、性状6.结果：一.基因突变

基因突变在生物界是普遍存在的。1、普遍性可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。2、随机性3、不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。在自然状态下，基因突变的频率是很低的。4、低频性阅读教材P83小字部分，总结基因突变的特点7.基因突变的特点：一.基因突变一、基因突变5.少利多害性（大多数突变是有害的）有利突变：抗倒伏一、基因突变1、对生物体的意义:①有害突变:

可能破坏生物体与现有环境的协调关系，②有利突变:

比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。③中性突变:

不会导致新的性状出现。2、基因突变存在的意义①基因突变是产生新基因的途径。②基因突变是生物变异的根本来源。③为生物的进化提供了丰富的原材料8.意义：医疗方面（避免）X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。农业方面（诱变育种）利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。9.应用：原理：方法：优点：缺点：应用：基因突变先用物理或化学方法处理种子或幼苗，再选择符合要求的变异类型提高了突变率，产生新基因；缩短育种年限；创造新品种；改良生物性状。具有不定向性，难以控制突变方向；具有低频性和多害少利性，需处理大量的实验材料太空作物的培育、黑农五号、青霉菌的选育等。诱变育种发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。(2)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。基因突变-易错提醒[例]

关于基因突变的叙述正确的是(

)A.基因突变只发生在有丝分裂前的间期DNA复制过程中B.基因突变会引起基因所携带的遗传信息的改变C.基因碱基对的缺失、增添、替换方式中对性状影响较小的通常是增添D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，能为进化提供原材料B课堂检测例、下列关于基因突变的叙述，正确的是（）A．DNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变B．在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变C．基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源D．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因c例、下列有关基因突变的说法正确的是（）①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变②生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变③基因突变只定向形成新的等位基因④基因突变对生物的生存往往是有利的⑤不同基因突变的频率是相同的⑥基因突变的方向是由环境决定的⑦一个基因可以向多个方向突变A.①⑦ B.①③④

C.②⑤⑦ D.④⑥⑦A思考：癌症是威胁人类健康的三大杀手之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？

阅读教材P82页，对结肠癌的发病机理进行探究，完成“思考·讨论”。SMAD4、CDC4基因突变、丢失TP53基因突变/丢失早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤KRAS基因突变1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？原癌基因或抑癌基因突变二.细胞癌变2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？存在相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的原癌基因相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡突变或过量表达功能功能突变3.原癌基因和抑癌基因的功能是什么？作用机理是什么？二.细胞癌变定义：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。二.细胞癌变常见的致癌因子（外因）：物理致癌因子：化学致癌因子：生物致癌因子：辐射（紫外线、X射线、电离辐射等）黄曲霉素、亚硝胺、尼古丁、甲醛、苯、联苯胺、煤焦油乙肝病毒、EM病毒原癌基因和抑癌基因发生突变。癌细胞原癌基因抑癌基因癌基因失去抑制作用不能抑制基因在各种致癌因子作用下突变注意：癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应细胞的癌变内因：二.细胞癌变1.癌细胞的特征：(1)能够无限增殖来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。(2)形态结构发生显著变化正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(球形)(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。[例]

如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是(

)BA.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体例.癌基因学说认为，致癌因子能导致细胞周期失控，细胞过度增殖，引发细胞癌变，根本原因是(

)A.阻止细胞的不正常分裂B.原癌基因和抑癌基因发生突变C.引发致癌蛋白高度表达D.肿瘤抑制蛋白不能正常发挥作用B从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。杂交水稻之父·袁隆平你知道培育杂交水稻的原理吗？基因重组1.概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。YYRRyyR_yyrrY_rr基因重组的类型？在什么时候发生？三、基因重组（1）自由组合型时间：减数分裂Ⅰ后期实质：随着非同源染色体的自由组合，非等位基因发生自由组合。ADadAd和aDAD和adADad三.基因重组AABaabbB可产生的配子类型：AB、ab重组后新增的配子类型：AB、Ab、ab、aB（2）互换型时间：减数分裂Ⅰ前期实质：同源染色体上的非姐妹染色单体的交换AABaabBb三.基因重组思考：基因重组能否产生新基因和新性状？基因重组是原有基因的重新组合，只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。纯种黄色圆粒豌豆纯种绿色皱粒豌豆×↓

黄色圆粒豌豆↓UPF1F2黄色圆粒绿色圆粒黄色皱粒绿色皱粒三.基因重组3.基因重组的结果和意义：产生与亲代不同的新的基因型。（1）生物变异的来源之一；（2）对生物的进化也具有重要意义；三.基因重组6.基因重组的特点：①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。②发生在有性生殖的遗传中。③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多7.应用：—杂交育种将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。三、基因重组PDDTTddtt×DdTtF1

高秆抗病

矮秆不抗病矮秆抗病F2

D_T_D_ttddT_ddtt后代全为矮秆抗病后代出现性状分离操作