皮肤性病学十三五教材第二十七章营养与代谢障碍性皮肤病

单位：哈尔滨医科大学附属第二医院第二十七章

营养与代谢障碍性皮肤病营养与代谢障碍性皮肤病是指当人体营养代谢出现障碍时，机体出现不同程度的皮肤损害的一组疾病。营养与代谢障碍性皮肤病第一节肠病性肢端皮炎第二节原发性皮肤淀粉样变第三节黄瘤病肠病性肢端皮炎第一节重点难点熟悉了解掌握肠病性肢端皮炎的临床表现、诊断和治疗肠病性肢端皮炎的鉴别诊断肠病性肢端皮炎的病因、发病机制肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种与锌缺乏有关的遗传性代谢性疾病。肠病性肢端皮炎（一）病因常染色体隐性遗传性疾病。（二）发病机制常与锌缺乏有关，目前机制不清，可能与肠道转运蛋白、锌结合蛋白缺乏或缺陷有关。一、病因和发病机制二、临床表现1.皮肤损害腔口、骨突部位。红斑基础上水疱、大疱，尼氏征阴性，继发感染时出现脓疱、糜烂、干燥、结痂、鳞屑，愈后无瘢痕及萎缩。肠病性肢端皮炎A：臀部；B：踝部二、临床表现2.腹泻发生率90%。表现为水样便或泡沫样便，恶臭，每天3～8次，还可出现畏食、腹胀、呕吐等胃肠道症状。严重者可出现营养不良、发育迟缓、性成熟受阻等。3.毛发和甲损害可见头发、眉毛和睫毛脱落，表现为弥漫性或片状脱发，严重者可呈全秃，与皮损同时或稍后出现。甲板肥厚、萎缩、变形甚至脱落，亦可发生甲沟炎。（一）诊断依据1.典型临床表现2.血清锌水平降低同时应注意肝功能正常者碱性磷酸酶活性降低也可作为机体缺乏锌的佐证。（二）鉴别诊断1.尿布皮炎2.念珠菌性间擦疹3.大疱性表皮松解症4.掌跖脓疱病三、诊断和鉴别诊断四、预防和治疗母乳喂养，补充维生素，纠正腹泻引起的水、电解质紊乱二碘羟基喹啉→增加锌吸收硫酸锌原发性皮肤淀粉样变第二节重点难点熟悉了解掌握原发性皮肤淀粉样变的临床表现、组织病理、诊断和治疗原发性皮肤淀粉样变的鉴别诊断原发性皮肤淀粉样变的病因、发病机制原发性皮肤淀粉样变（primarycutaneousamyloidosis）是指淀粉样蛋白沉积于正常皮肤而不累及其他器官的一种慢性疾病。原发性皮肤淀粉样变病因不明，细胞和组织合成或衍化为淀粉样蛋白沉积于真皮乳头后致病。一、病因和发病机制二、临床表现（一）苔藓状淀粉样变（二）斑状淀粉样变（三）混合型或双相型皮肤淀粉样变二、临床表现（一）苔藓状淀粉样变（lichenamyloidosis）1.好发人群中年，两性均可累及，男性多见。2.好发部位胫前、臂外侧、腰背部。3.皮损针尖大小褐色斑点→半球形、圆锥形或多角形丘疹。表面光滑，少、角化过度或粗糙。剧烈瘙痒。苔藓状淀粉样变二、临床表现（二）斑状淀粉样变（macularamyloidosis）1.好发人群中年以上妇女。2.好发部位肩胛区、躯干、四肢。3.皮损褐色、灰色或蓝色色素沉着。网状、波纹状。无自觉症状或轻度瘙痒。斑状淀粉样变

三、组织病理病理变化：真皮乳头处真皮上部局灶性无定形淀粉样蛋白团块沉积。电镜：发现淀粉样蛋白细丝。（一）诊断依据1.典型临床表现2.组织病理（二）鉴别诊断1.慢性单纯性苔藓2.肥厚性扁平苔藓四、诊断和鉴别诊断四、预防和治疗阿维A酯、沙利度胺部分有效瘙痒：口服抗组胺药、普鲁卡因静脉封闭尚无特效疗法糖皮质激素封包、皮损内注射可缓解症状黄瘤病第三节重点难点熟悉了解掌握黄瘤病的临床表现、组织病理、诊断和治疗黄瘤病的鉴别诊断黄瘤病的病因、发病机制黄瘤病（xanthomatosis）是由于含有脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于皮肤或肌腱，表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组皮肤病，常伴有全身性脂质代谢紊乱。黄瘤病1.脂蛋白代谢障碍、含量增高或结构异常时，可导致其在组织中沉积，如沉积于皮肤或肌腱中则被称为黄瘤病。

原发性黄瘤病家族性：常有不同程度的血脂代谢障碍及系统表现。2.分类

非家族性：散发，一般无血脂代谢障碍及系统表现。

继发性黄瘤病：其他疾病引起血脂代谢障碍和血脂增高所致的黄瘤病，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。一、病因和发病机制二、临床表现（一）结节性黄瘤（二）扁平黄瘤（三）发疹性黄瘤（一）结节性黄瘤（xanthomatuberosum)1.可发生于任何年龄2.好发部位四肢伸侧和部位。3.典型皮损黄色或深褐色扁平或隆起的圆形坚实结节，直径可达5cm，单发或多发，可融合，后期皮损可纤维化而变得更加坚硬。4.特殊发生于跟腱或指（趾）肌腱处者称为腱黄瘤。结节性黄瘤二、临床表现（二）扁平黄瘤（planexanthoma）1.典型皮损稍隆起的扁平黄色斑块，淡黄色至淡棕色，局限或泛发，可达5cm。2.特殊

发生于上眼睑内眦处称为睑黄瘤。

发生于手掌者称为掌纹黄瘤。

泛发于躯干、颈部和上臂等处者称为泛发性扁平黄瘤。

发生于间擦部位者称为间擦性黄瘤。扁平黄瘤二、临床表现（三）发疹性黄瘤（eruptivexanthoma）1.好发部位高乳糜微粒血症者的肢体伸侧和臀部等处。2.典型皮损直径1～4cm大小的橘黄或棕黄色柔软丘疹，分批或骤然发生，急性期炎症明显，皮损周围红晕。可有瘙痒或压痛。数周后皮损自行消退。发疹性黄瘤二、临床表现病理变化：真皮中可见泡沫细胞，早期损害有炎症细胞，退行期皮损则有成纤维细胞增生。黄瘤病组织病理三、组织病理（一）诊断1.典型临床表现2.组织病理同时应注意可能存在的系统性脂质代谢紊乱（二）鉴别诊断1.各种组织细胞增生症2.朗格汉斯细胞增生症3.幼年黄色肉芽肿4.进行性结节性组织细胞瘤四、诊断和鉴别诊断五、治疗1.系统治疗伴发高脂血症者应给予低脂饮食，同时服用降脂药物。2.一般治疗皮损较少者可用电灼、激光、冷冻或外科手术等方法治疗。肠病性肢端皮炎是与锌缺乏有关的常染色体隐性遗传性疾病。患者血清锌水平降低。