智慧树知道网课《医学遗传学（川北医学院）》课后章节测试答案

第一章测试1【判断题】(10分)卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。（）A.对B.错2【单选题】(10分)下列哪类疾病不属于遗传病范畴。（）A.先天性疾病B.线粒体遗传病C.染色体病D.单基因病3【多选题】(10分)研究遗传病的方法主要有（）。A.系谱分析法B.动物模型法C.连锁（或关联）分析法D.全基因组扫描法4【单选题】(10分)医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。（）A.细胞遗传学B.药物遗传学C.植物遗传学D.临床遗传学5【单选题】(10分)遗传病的特征不包括下列哪一条。（）A.家族性B.传染性C.不累及非血缘关系者D.先天性6【判断题】(10分)遗传病就是先天性疾病。（）A.错B.对7【多选题】(10分)下列关于人类遗传病的叙述，的是()。A.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体会患遗传病D.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病8【多选题】(10分)下列说法中的是()。A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素C.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病9【判断题】(10分)遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。()A.错B.对10【判断题】(10分)携带遗传病基因的个体会患遗传病。()A.错B.对第二章测试1【判断题】(10分)真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。（）A.对B.错2【单选题】(10分)启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的（）。A.调控序列B.保守序列C.重复序列D.编码序列3【单选题】(10分)基因突变后导致编码一种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使所合成的蛋白质分子改变，这种突变方式属于（）。A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.同义突变4【判断题】(10分)编码酶蛋白的基因突变，可使酶功能异常或缺如，导致代谢紊乱或代谢中断，从而引起先天性代缺陷谢病。（）A.对B.错5【单选题】(10分)下列哪种修复方式会使DNA复制若干代后，损伤的DNA链被稀释，但不能将损伤DNA去除（）。A.重组修复B.切除修复C.光复活修复D.错配修复6【单选题】(10分)由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为()。A.移码突变B.转换C.片段突变D.动态突变7【单选题】(10分)在点突变后所有密码子发生移位的突变为()。A.移码突变B.动态突变C.转换D.片段突变8【单选题】(10分)同类碱基之间发生替换的突变为()。A.片段突变B.颠换C.移码突变D.转换9【单选题】(10分)异类碱基之间发生替换的突变为()。A.移码突变B.转换C.片段突变D.颠换10【单选题】(10分)不改变氨基酸编码的基因突变为()。A.同义突变B.无义突变C.终止密码突变D.错义突变第三章测试1【单选题】(10分)人类没有下列哪种类型的染色体。（）A.中着丝粒染色体B.端着丝粒染色体C.近端丝粒染色体D.近中着丝粒染色体2【判断题】(10分)根据染色体大小和着丝粒位置，将人类染色体分为A、B、C、D、E、F、G七组，其中X染色体位于C组，Y染色体位于G组。（）A.错B.对3【判断题】(10分)染色体显带技术可显示染色体发生了缺失、倒位、易位等微小结构的畸变（）。A.错B.对4【单选题】(10分)8q24.2代表的意义是（）。A.8号染色体短臂24区2带B.8号染色体短臂2区4带2亚带C.8号染色体长臂2区4带2亚带D.8号染色体长臂24区2带5【判断题】(10分)X染色体失活发生在胚胎发育早期，是随机的，又是恒定的（）。A.错B.对6【单选题】(10分)核型为47，XYY的男性个体的间期核中具有（）。A.0个X染色质+0个Y染色质B.个X染色质+1个Y染色质C.0个X染色质+2个Y染色质D.1个X染色质+2个Y染色质7【多选题】(10分)关于减数分裂，正确的是()。A.细胞连续分裂2次B.DNA复制1次C.子细胞与母细胞遗传特征相同D.在生殖细胞形成时发生8【单选题】(10分)卵的发生过程与精子发生过程相比较，没有（）。A.变形期B.生长期C.成熟期D.增殖期9【单选题】(10分)经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有()条X染色体。A.3B.2C.4D.110【单选题】(10分)染色体制备过程中须加入下列哪种物质()以获得大量分裂相细胞。A.吉姆萨B.吖啶橙C.BrdUD.秋水仙素第四章测试1【判断题】(10分)结构畸变染色体的核型简式描述包括：①染色体总数，②性染色体组成，③畸变类型符号，④括号内写明受累染色体序号，⑤括号内注明受累染色体断裂位点的臂符号、区号和带号。（）A.错B.对2【判断题】(10分)染色体结构畸变发生的基础是染色体断裂及断裂后的异常连接。（）A.对B.错3【单选题】(10分)两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成()。A.倒位B.缺失C.重复D.易位4【多选题】(10分)目前认为染色体发生整倍性改变的原因有（）。A.双雄受精B.双雌受精C.核内有丝分裂D.核内复制5【判断题】(10分)常染色体的单体型会导致基因严重缺失，因而是致死的，但X染色体单体的女性是可存活的。（）A.错B.对6【单选题】(10分)一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为()。A.嵌合体B.三体型C.三倍体D.多倍体7【单选题】(10分)如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。A.单体型B.三体型C.单倍体D.三倍体8【单选题】(10分)如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()。A.三体型B.单体型C.三倍体D.单倍体9【单选题】(10分)嵌合体形成的原因可能是()。A.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B.卵裂过程中发生了同源染色体的配对C.卵裂过程中发生了染色体丢失D.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离10【判断题】(10分)核型为45，X/46，XX的个体有可能受精卵卵裂过程中发生了X染色体丢失。（）A.对B.错第五章测试1【单选题】(10分)47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因是（）。A.卵子形成中发生了染色体不分离B.受精卵分裂中发生了不分离C.体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离D.精子形成中发生了染色体不分离2【单选题】(10分)14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生下一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（）。A.0.333333333333333B.1C.0.25D.0.53【判断题】(10分)18三体综合征又叫Edwards综合征,患者约80%为18三体型，核型为47,XY(XX),+18。（）A.错B.对4【单选题】(10分)经检测一胎儿的羊水细胞的核型为：46,XY,del（5）（p15），这表明胎儿出生后（）。A.是21三体综合征患者B.是脆性X染色体综合征患者C.表型正常D.是猫叫综合征患者5【单选题】(10分)Klinefelter综合征的典型核型为（）。A.45,XB.47,XX,＋21C.47,XXYD.47,XYY6【单选题】(10分)有一患者，在出生和年幼时无明显异常，到青春期因闭经、第二性征发育障碍就诊。检查发现蹼颈、后发际线低，无滤泡、子宫，其核型可能是（）。A.47,XX（XY）,＋18B.45,XC.47,XX（XY）,＋21D.47,XX（XY）,＋137【判断题】(10分)脆性X染色体综合征男性患者核型为46，XX，fra（X）（q27.3）（）。A.错B.对8【多选题】(10分)关于真两性畸形说法正确的是（）。A.核型可以是46，XX，也可以是46，XYB.核型不可能是46，XX/46，XYC.患者体内既有睾丸，又有卵巢D.核型可能是46，XX/46，XY9【单选题】(10分)体内有睾丸组织，但外生殖器为两性，该个体为（）。A.真两性畸形B.女性假两性畸形C.男性假两性畸形D.其他答案均不对10【单选题】(10分)下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊？（）A.先天愚型B.地中海贫血C.苯丙酮尿症D.白化病第六章测试1【单选题】(10分)已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）。A.0.75B.0.25C.0.666666666666667D.0.52【判断题】(10分)常染色体显性遗传病的男性发病率大于女性的发病率。（）A.错B.对3【判断题】(10分)常染色体隐性遗传病患者的同胞发病率为1/4。()A.对B.错4【单选题】(10分)下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征。()A.致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B.近亲婚配与随机随配的发病率均等C.患者的双亲往往是携带者D.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发5【判断题】(10分)X连锁显性遗传病的女患者多于男患者，但女患者病情往往较男患者轻。（）A.对B.错6【判断题】(10分)X连锁隐性遗传病的男性患者远远多于女性患者。（）A.对B.错7【单选题】(10分)关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是的。()A.女儿有病，父亲也一定是同病患者B.双亲无病时，子女均不会患病C.有交叉遗传现象D.系谱中往往只有男性患者8【单选题】(10分)当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性间世代不断传递时，这种疾病最有可能是()。A.X连锁隐性遗传病B.X连锁显性遗传病C.常染色体显性遗传病D.Y连锁遗传病9【判断题】(10分)α地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血。（）A.错B.对10【单选题】(10分)缺乏4个α基因引起（）。A.HbH病B.静止型α地贫C.HbBart’s胎儿水肿综合征D.标准型α地贫第七章测试1【判断题】(10分)多基因遗传病的阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低易患基因数量。（）A.对B.错2【单选题】(10分)多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病：（）A.主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小B.是遗传因素的作用C.主要是环境因素的作用D.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小3【单选题】(10分)唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：（）A.0.25B.4%C.1899/12/31D.40%4【多选题】(10分)影响多基因病的发病风险估计的因素包括（）。A.病情的严重程度B.家庭中的患者数目C.群体发病率D.遗传率的高低5【判断题】(10分)2型糖尿病是糖尿病的主要类型，是异质性很强的多基因遗传病，不受环境因素的影响。（）A.错B.对6【判断题】(10分)精神分裂症是一种多基因病，遗传因素是其发生的重要原因，患者发病也受到环境因素的影响。（）A.对B.错7【单选题】(10分)有关多基因遗传不正确的说法是()。A.基因间有累加效应B.与环境因素无关C.两对以上等位基因控制D.基因间具共显性8【多选题】(10分)下列属于多基因遗传病的是()。A.糖尿病B.哮喘C.精神分裂症D.高血压9【多选题】(10分)用Edward公式估计患者一级亲属发病风险的条件是()。A.群体发病率为1%-10%B.遗传率为70%-80%C.遗传率为70%D.群体发病率为0.1%-1%10【判断题】(10分)在一定环境条件下，阈值代表患病所需最低致病基因数。()A.错B.对第八章测试1【判断题】(10分)线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。（）A.错B.对2【多选题】(10分)线粒体遗传具有的特征为（）。A.高突变率B.母系遗传C.异质性D.阈值效应3【多选题】(10分)mtDNA突变类型包括（）。A.缺失B.mtDNA拷贝数量减少C.点突变D.重复4【单选题】(10分)1988年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是（）。A.帕金森病B.Leber遗传性视神经病C.糖尿病D.氨基糖甙类诱发的耳聋5【判断题】(10分)氨基糖苷类抗生素引起的耳聋是由于mtDNA12SrRNA基因内A1555G突变所引起的。（）A.错B.对6【单选题】(10分)下面关于线粒体的正确描述是（）。A.线粒体基因突变与人类疾病基本无关B.是一种完全独立自主的细胞器C.含有遗传信息和转译系统D.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质7【多选题】(10分)mtDNA高突变率的原因包括（）。A.基因排列紧凑B.缺乏有效的修复能力C.缺乏组蛋白保护D.易受氧化损伤8【单选题】(10分)受精卵中线粒体的来源是（）。A.不会来自卵子B.几乎全部来自卵子C.几乎全部来自精子D.精子与卵子各提供1/29【判断题】(10分)核DNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。（）A.对B.错10【判断题】(10分)女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。（）A.错B.对第九章测试1【单选题】(10分)癌家族通常符合（）。A.常染色体显性遗传B.X连锁显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁隐性遗传2【多选题】(10分)肿瘤的遗传易感性是指某些有发生肿瘤倾向的遗传缺陷或疾病而言，其包括的范围较广，包括下列哪些项?（）A.药物代谢酶活性异常B.DNA修复缺陷的隐性综合征C.染色体病D.免疫监视缺陷3【单选题】(10分)一位慢性粒细胞白血病患者，在造血干细胞中观察到第9号染色体与第22号染色体的易位，这个特异性标记染色体是（）。A.Ph1小体B.13q缺失C.8、14易位D.11q缺失4【判断题】(10分)染色体不稳定综合征患者具有某些遗传缺陷，其肿瘤的发病率比群体发病率高。（）A.对B.错5【多选题】(10分)原癌基因被激活的方式主要有以下哪几种方式（）。A.病毒诱导与启动子插入B.基因扩增C.染色体重排D.基因突变6【判断题】(10分)研究证明,TP53突变与结肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多种肿瘤的发生密切相关。（）A.对B.错7【判断题】(10分)肿瘤发生的单克隆起源假说认为，所有的肿瘤细胞群体不一定都来自单一的突变细胞。（）A.对B.错8【判断题】(10分)多步骤遗传损伤学说认为恶性肿瘤的发生是一个长期的、多因素作用的、多阶段的演变过程。（）A.对B.错9【判断题】(10分)约80％的遗传性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2的突变引起的，BRCA2突变还同大多数男性乳腺癌相关。（）A.错B.对10【多选题】(10分)与Lynch综合征的发生密切相关的4个基因是（）。A.MSH6B.MLH1C.PMS2D.MSH2第十章测试1【单选题】(10分)IA基因的编码产物的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成（）。A.B抗原B.H抗原C.A抗原D.AB抗原2【单选题】(10分)孟买型个体的产生是因为（）基因为无效基因。A.HB.SeC.IBD.IA3【单选题】(10分)Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有（）基因。A.HB.RHCEC.IAD.RHD4【单选题】(10分)在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为（）。A.单倍体B.单一型C.单倍型D.单体型5【判断题】(10分)HLA的高度多态性使每一个体都带有一套自己独特的生物学身份证，保证了机体对各种病原体产生相应的免疫反应。（）A.错B.对6【多选题】(10分)抗体多样性的产生机制表现在（）。A.抗体基因数量多B.体细胞突变C.基因重排D.重链和轻链随机组合7【单选题】(10分)Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是（）。A.母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内B.母体初次致敏，未能产生足量的抗体C.胎儿组织能够吸收母体的抗体D.Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体8【单选题】(10分)在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找（）。A.1/4相同者B.完全相同者C.1/2相同者D.完全不同者9【多选题】(10分)ABO抗原的决定与下列基因有关（）。A.hsp70B.IA、IB、iC.HD.Se10【单选题】(10分)器官移植的首要条件是（）。A.ABO血型抗原配型B.保证让受者、供者之间有一定亲缘关系C.Rh血型抗原配型D.HLA抗原/等位基因配合第十一章测试1【单选题】(10分)为了防止慢乙酰化型结核病患者长期服用异烟肼会发生多发性神经炎这一副作用，可采用下列哪一种给药方法?（）A.异烟肼和维生素A同时服用B.异烟肼和维生素B2同时服用C.异烟肼和维生素C同时服用D.异烟肼和维生素B6同时服用2【判断题】(10分)恶性高热是全身麻醉时发生体温明显升高的一种罕见并发症，为常染色体不完全显性遗传。（）A.对B.错3【多选题】(10分)下列哪些情况会诱发G6PD缺乏症个体出现急性溶血症状？（）A.服用喹啉类抗疟药B.服用氨苄青霉素C.进食蚕豆D.服用阿司匹林4【单选题】(10分)乙醇脱氢酶的作用是（）。A.使乙醛代谢为乙酸B.使乙醇代谢为乙酸C.使乙醇代谢为乙醛D.使乙酸代谢为乙醛5【单选题】(10分)个体对同一药物产生的不同反应主要是由于（）。A.遗传背景B.环境因子C.身体素质D.生活习惯6【单选题】(10分)异烟肼快灭活者长期服用异烟肼易导致（）。A.肝炎B.多发性神经炎C.脑膜炎D.肺炎7【单选题】(10分)今后，可以通过（）而避免极少数病人因个体差异而出现严重的异常药物反应。A.染色体检查B.血液生化分析C.尿液分析D.基因分型8【单选题】(10分)异烟肼在体内主要通过（）代谢失活。A.葡萄糖6—磷酸脱氢酶B.乙醛脱氢酶C.芳烃羟化酶D.N-乙酰基转移酶9【判断题】(10分)遗传因素对药物代谢和药物反应的控制分为两类，一类是单基因的，另一类是多基因的。（）A.错B.对10【判断题】(10分)G6PD缺乏症患者可因进食磺胺而诱发溶血。()A.错B.对第十二章测试1【判断题】(10分)生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。（）A.错B.对2【判断题】(10分)染色体核型分析作为染色体病产前诊断的金标准，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构畸变，但不能检测片段大小<5×106bp的微缺失。（）A.对B.错3【多选题】(10分)中期染色体原位杂交可用于检测染色体（）等结构异常。A.微缺失B.插入C.倒位或扩增D.易位4【判断题】(10分)测序技术是目前检测基因突变的金标准，它能诊断已知和未知点突变以及小片段核苷酸的缺失与插入。（）A.对B.错5【多选题】(10分)基因芯片技术的优点在于（）。A.微量化B.自动化C.高通量D.大规模6【单选题】(10分)细胞遗传学检查主要适用于下面哪一类疾病的诊断（）。A.多基因病B.遗传性代谢病C.染色体异常综合征D.单基因病7【多选题】(10分)以下能进行染色体检查的材料是（）。A.皮肤B.肿瘤C.羊水细胞D.外周血8【单选题】(10分)适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病的方法是（）。A.皮纹分析B.染色体检查C.生化分析D.性染色质检查9【单选题】(10分)Down综合征的确定必须通过以下哪一项（）。A.病史采集B.症状和体征的了解C.染色体检查D.家系分析10【多选题】(10分)分子诊断技术已经在（）方面得到应用。A.遗传病诊断B.病原体检测C.肿瘤诊断D.DNA分型第十三章测试1【多选题】(10分)遗传病的药物和饮食治疗原则包括（）。A.去其所余B.禁其所忌C.补其所缺D.多食水果2【多选题】(10分)基因治疗的策略包括（）。A.基因修正B.基因抑制和基因失活C.基因替代D.基因增强3【判断题】(10分)基因治疗的方法步骤主要包括：目的基因的选择与制备、合适靶细胞的选择、表达载体的选择与构建、目的基因的转移。基因治疗的关键在于将治疗基因引入到靶细胞内高效表达并没有不良反应。（）A.错B.对4【单选题】(10分)目前，遗传病的手术疗法主要包括（）。A.手术矫正和器官移植B.器官组织细胞修复C.推拿疗法D.克隆技术5【单选题】(10分)假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为（）。A.基因添加B.基因转移C.基因复制D.基因修正6【单选题】(10分)将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（）。A.基因修正B.基因增强C.基因复制D.基因添加7【单选题】(10分)遗传病治疗不包括下列（）方面。A.在代谢水平上对代谢底物或产物的控制B.针对突变基因转录的基因表达调控C.蛋白质功能的改