2025年妇产科胎儿畸形筛查评估答案及解析

2025年妇产科胎儿畸形筛查评估答案及解析一、单项选题1.胎儿颈项透明层（NT）测量的最佳时间窗口是（）A.10-13周B.14-16周C.17-20周D.21-24周2.超声评估胎儿心脏结构的主要技术是（）A.磁共振成像（MRI）B.胎儿心动超声多普勒C.孕期血清标志物检测D.胸部X光片3.唐氏综合征产前筛查常用的血清标志物不包括（）A.α-胎儿蛋白（AFP）B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）C.抑制素A（inhibinA）D.雌三醇（E3）4.胎儿超声心动图检查发现室间隔缺损，提示可能的风险是（）A.胎儿水肿B.胎儿生长受限C.胎儿脑积水D.胎儿心律失常5.胎儿染色体非整倍体筛查的准确率最高的方法是（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.羊膜腔穿刺术D.胎儿细胞遗传学检测6.胎儿神经管缺陷筛查的主要手段是（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.羊膜腔穿刺术D.胎儿MRI7.胎儿水肿（hydropsfetalis）可能与以下哪种畸形相关（）A.室间隔缺损B.脊柱裂C.甲状腺功能减退D.胎儿水肿综合征8.胎儿生长受限（IUGR）的常见原因是（）A.胎儿染色体异常B.胎盘功能不全C.母体营养不良D.胎儿神经管缺陷9.胎儿心律失常的产前诊断主要依靠（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.羊膜腔穿刺术D.胎儿MRI10.胎儿染色体微缺失综合征筛查的主要方法是（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.胎儿细胞遗传学检测D.羊膜腔穿刺术11.胎儿脑积水筛查的主要手段是（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.胎儿MRID.羊膜腔穿刺术12.胎儿肢体畸形筛查的主要方法是（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.胎儿MRID.羊膜腔穿刺术13.胎儿先天性膈疝筛查的主要手段是（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.胎儿MRID.羊膜腔穿刺术14.胎儿甲状腺功能减退筛查的主要方法是（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.羊膜腔穿刺术D.胎儿MRI15.胎儿先天性心脏病筛查的主要手段是（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.羊膜腔穿刺术D.胎儿MRI二、多项选题1.胎儿畸形筛查常用的方法包括（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.羊膜腔穿刺术D.胎儿MRI2.胎儿染色体非整倍体筛查的常用方法包括（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.羊膜腔穿刺术D.胎儿细胞遗传学检测3.胎儿神经管缺陷筛查的常用方法包括（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.羊膜腔穿刺术D.胎儿MRI4.胎儿水肿（hydropsfetalis）可能与以下哪些畸形相关（）A.室间隔缺损B.脊柱裂C.甲状腺功能减退D.胎儿水肿综合征5.胎儿生长受限（IUGR）的常见原因包括（）A.胎儿染色体异常B.胎盘功能不全C.母体营养不良D.胎儿神经管缺陷6.胎儿心律失常的产前诊断主要依靠（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.羊膜腔穿刺术D.胎儿MRI7.胎儿染色体微缺失综合征筛查的常用方法包括（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.胎儿细胞遗传学检测D.羊膜腔穿刺术8.胎儿脑积水筛查的常用方法包括（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.胎儿MRID.羊膜腔穿刺术9.胎儿肢体畸形筛查的常用方法包括（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.胎儿MRID.羊膜腔穿刺术10.胎儿先天性膈疝筛查的常用方法包括（）A.孕期血清标志物检测B.胎儿超声心动图C.胎儿MRID.羊膜腔穿刺术三、填空题1.胎儿颈项透明层（NT）测量的最佳时间窗口是_____2.超声评估胎儿心脏结构的主要技术是_____3.唐氏综合征产前筛查常用的血清标志物不包括_____4.胎儿超声心动图检查发现室间隔缺损，提示可能的风险是_____5.胎儿染色体非整倍体筛查的准确率最高的方法是_____6.胎儿神经管缺陷筛查的主要手段是_____7.胎儿水肿（hydropsfetalis）可能与以下哪种畸形相关_____8.胎儿生长受限（IUGR）的常见原因是_____9.胎儿心律失常的产前诊断主要依靠_____10.胎儿染色体微缺失综合征筛查的主要方法是_____四、判断题（√/×）1.胎儿颈项透明层（NT）测量应在10-14周进行。2.胎儿超声心动图可以完全替代羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体筛查。3.孕期血清标志物检测可以完全排除胎儿神经管缺陷。4.胎儿水肿（hydropsfetalis）通常与先天性心脏病无关。5.胎儿生长受限（IUGR）的主要原因是母体营养不良。6.胎儿心律失常的产前诊断主要依靠胎儿超声心动图。7.胎儿染色体微缺失综合征筛查的主要方法是羊膜腔穿刺术。8.胎儿脑积水筛查的主要手段是孕期血清标志物检测。9.胎儿肢体畸形筛查的主要方法是胎儿MRI。10.胎儿先天性膈疝筛查的主要方法是羊膜腔穿刺术。五、案例分析1.患者女性，28岁，孕16周，进行常规产前超声检查，发现胎儿颈项透明层增厚，约3.5mm，同时发现胎儿心脏结构异常，室间隔缺损。问题1：初步诊断是什么？问题2：需要进一步检查哪些内容？2.患者女性，32岁，孕20周，进行常规产前超声检查，发现胎儿头部异常增大，脑室扩张，同时发现胎儿肢体短小，皮肤水肿。问题1：初步诊断是什么？问题2：需要进一步检查哪些内容？六、简答题1.简述胎儿颈项透明层（NT）测量的临床意义。2.简述胎儿超声心动图检查的适应症。3.简述孕期血清标志物检测在胎儿畸形筛查中的应用。---试卷答案一、单项选题（答案）1.A解析：胎儿颈项透明层（NT）测量的最佳时间窗口是10-13周。2.B解析：超声评估胎儿心脏结构的主要技术是胎儿心动超声多普勒。3.D解析：雌三醇（E3）不是唐氏综合征产前筛查常用的血清标志物。4.A解析：胎儿超声心动图检查发现室间隔缺损，提示可能的风险是胎儿水肿。5.D解析：胎儿细胞遗传学检测的准确率最高。6.A解析：孕期血清标志物检测是胎儿神经管缺陷筛查的主要手段。7.D解析：胎儿水肿（hydropsfetalis）可能与胎儿水肿综合征相关。8.B解析：胎儿生长受限（IUGR）的常见原因是胎盘功能不全。9.B解析：胎儿心律失常的产前诊断主要依靠胎儿超声心动图。10.C解析：胎儿染色体微缺失综合征筛查的主要方法是胎儿细胞遗传学检测。11.C解析：胎儿脑积水筛查的主要手段是胎儿MRI。12.C解析：胎儿肢体畸形筛查的主要方法是胎儿MRI。13.B解析：胎儿先天性膈疝筛查的主要手段是胎儿超声心动图。14.A解析：胎儿甲状腺功能减退筛查的主要方法是孕期血清标志物检测。15.B解析：胎儿先天性心脏病筛查的主要手段是胎儿超声心动图。二、多项选题（答案）1.A,B,C,D解析：胎儿畸形筛查常用的方法包括孕期血清标志物检测、胎儿超声心动图、羊膜腔穿刺术和胎儿MRI。2.A,C,D解析：胎儿染色体非整倍体筛查的常用方法包括孕期血清标志物检测、羊膜腔穿刺术和胎儿细胞遗传学检测。3.A,B,C,D解析：胎儿神经管缺陷筛查的常用方法包括孕期血清标志物检测、胎儿超声心动图、羊膜腔穿刺术和胎儿MRI。4.A,B,C,D解析：胎儿水肿（hydropsfetalis）可能与以下哪些畸形相关，包括室间隔缺损、脊柱裂、甲状腺功能减退和胎儿水肿综合征。5.A,B,C,D解析：胎儿生长受限（IUGR）的常见原因包括胎儿染色体异常、胎盘功能不全、母体营养不良和胎儿神经管缺陷。6.A,B,C,D解析：胎儿心律失常的产前诊断主要依靠孕期血清标志物检测、胎儿超声心动图、羊膜腔穿刺术和胎儿MRI。7.A,B,C,D解析：胎儿染色体微缺失综合征筛查的常用方法包括孕期血清标志物检测、胎儿超声心动图、胎儿细胞遗传学检测和羊膜腔穿刺术。8.A,B,C,D解析：胎儿脑积水筛查的常用方法包括孕期血清标志物检测、胎儿超声心动图、胎儿MRI和羊膜腔穿刺术。9.A,B,C,D解析：胎儿肢体畸形筛查的常用方法包括孕期血清标志物检测、胎儿超声心动图、胎儿MRI和羊膜腔穿刺术。10.A,B,C,D解析：胎儿先天性膈疝筛查的常用方法包括孕期血清标志物检测、胎儿超声心动图、胎儿MRI和羊膜腔穿刺术。三、填空题（答案）1.10-13周解析：胎儿颈项透明层（NT）测量的最佳时间窗口是10-13周。2.胎儿超声心动图解析：超声评估胎儿心脏结构的主要技术是胎儿超声心动图。3.雌三醇（E3）解析：雌三醇（E3）不是唐氏综合征产前筛查常用的血清标志物。4.胎儿水肿解析：胎儿超声心动图检查发现室间隔缺损，提示可能的风险是胎儿水肿。5.胎儿细胞遗传学检测解析：胎儿染色体非整倍体筛查的准确率最高的方法是胎儿细胞遗传学检测。6.孕期血清标志物检测解析：胎儿神经管缺陷筛查的主要手段是孕期血清标志物检测。7.胎儿水肿综合征解析：胎儿水肿（hydropsfetalis）可能与胎儿水肿综合征相关。8.胎盘功能不全解析：胎儿生长受限（IUGR）的常见原因是胎盘功能不全。9.胎儿超声心动图解析：胎儿心律失常的产前诊断主要依靠胎儿超声心动图。10.胎儿细胞遗传学检测解析：胎儿染色体微缺失综合征筛查的主要方法是胎儿细胞遗传学检测。四、判断题（答案）1.√解析：胎儿颈项透明层（NT）测量应在10-14周进行。2.×解析：胎儿超声心动图不能完全替代羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体筛查。3.×解析：孕期血清标志物检测不能完全排除胎儿神经管缺陷。4.×解析：胎儿水肿（hydropsfetalis）通常与先天性心脏病相关。5.×解析：胎儿生长受限（IUGR）的原因多样，包括胎盘功能不全、母体营养不良等。6.√解析：胎儿心律失常的产前诊断主要依靠胎儿超声心动图。7.×解析：胎儿染色体微缺失综合征筛查的主要方法是胎儿细胞遗传学检测。8.×解析：胎儿脑积水筛查的主要手段是胎儿MRI。9.√解析：胎儿肢体畸形筛查的主要方法是胎儿MRI。10.×解析：胎儿先天性膈疝筛查的主要方法是胎儿超声心动图。五、案例分析（答案）1.问题1：初步诊断是唐氏综合征。问题2：需要进一步检查内容包括胎儿染色体核型分析、胎儿MRI和进一步超声心动图检查。2.问题1：初步诊断是胎儿水肿综合征。问题2：需要进一步检查内容包括胎儿染色体核型分析、胎儿MRI和进一步超声心动图检查。六、简答题（答案）1.简述胎儿颈项透明层（NT）测量的临床意义：胎儿颈项透明层（NT）测量是产前筛查胎儿染色体异常和心脏畸形的重要手段。NT增厚可能与唐氏综合征、特纳综合征等染色体异常相关，也可能与先天性心脏病相关。通过NT测量，可以早期发现高风险胎儿，进行进一步检查和干预。2.简述胎儿超声心动图检查的适应症：胎儿超声心动图检查主要用于评估胎儿心脏结构、功能和血流动力学，适应症包括：胎儿心律