2025年医学遗传学基础知识综合测评考试答案及解析

2025年医学遗传学基础知识综合测评考试答案及解析一、单项选题1.常染色体显性遗传病的特点是（）A.患者多为杂合子B.男性发病率高于女性C.病情随代数加重D.无家族史2.下列哪种疾病是单基因遗传病？（）A.高血压B.唐氏综合征C.苯丙酮尿症D.肺炎3.人类基因组计划的目标是（）A.解析人类基因组序列B.治疗所有人类疾病C.培养医学遗传学人才D.研究人类进化历史4.基因诊断的主要技术手段是（）A.PCRB.基因芯片C.流式细胞术D.质谱分析5.常染色体隐性遗传病在群体中的发病率与（）无关。A.病基因的频率B.群体大小C.病基因的显性D.病基因的隐性6.下列哪种遗传病的发病率在近亲结婚中显著升高？（）A.癌症B.心脏病C.染色体异常D.单基因隐性遗传病7.X连锁隐性遗传病的主要特点是（）A.男性和女性发病率相同B.母亲是患者，儿子一定患病C.父亲是患者，女儿一定患病D.患者多为杂合子8.人类基因组由多少对染色体组成？（）A.22对B.23对C.24对D.25对9.下列哪种疾病不属于遗传病？（）A.染色体数目异常B.基因突变C.免疫缺陷病D.单基因遗传病10.基因治疗的主要目标是（）A.改变基因表达B.删除不良基因C.增加基因数量D.替换不良基因11.人类基因组计划完成后，主要研究内容是（）A.解析基因组功能B.治疗人类疾病C.培养医学遗传学人才D.研究人类进化历史12.下列哪种技术不属于基因诊断技术？（）A.PCRB.基因测序C.基因芯片D.电镜观察13.常染色体显性遗传病在家族中的传递特点是（）A.母亲是患者，儿子一定患病B.父亲是患者，女儿一定患病C.患者多为杂合子D.无家族史14.人类基因组计划完成后，主要研究内容是（）A.解析基因组功能B.治疗人类疾病C.培养医学遗传学人才D.研究人类进化历史15.下列哪种疾病不属于遗传病？（）A.染色体数目异常B.基因突变C.免疫缺陷病D.单基因遗传病二、多项选题1.人类基因组计划的主要目标是（）A.解析人类基因组序列B.治疗所有人类疾病C.培养医学遗传学人才D.研究人类进化历史2.基因诊断的主要技术手段是（）A.PCRB.基因芯片C.流式细胞术D.质谱分析3.常染色体隐性遗传病在群体中的发病率与（）无关。A.病基因的频率B.群体大小C.病基因的显性D.病基因的隐性4.下列哪种遗传病的发病率在近亲结婚中显著升高？（）A.癌症B.心脏病C.染色体异常D.单基因隐性遗传病5.X连锁隐性遗传病的主要特点是（）A.男性和女性发病率相同B.母亲是患者，儿子一定患病C.父亲是患者，女儿一定患病D.患者多为杂合子6.人类基因组由多少对染色体组成？（）A.22对B.23对C.24对D.25对7.下列哪种疾病不属于遗传病？（）A.染色体数目异常B.基因突变C.免疫缺陷病D.单基因遗传病8.基因治疗的主要目标是（）A.改变基因表达B.删除不良基因C.增加基因数量D.替换不良基因9.人类基因组计划完成后，主要研究内容是（）A.解析基因组功能B.治疗人类疾病C.培养医学遗传学人才D.研究人类进化历史10.下列哪种技术不属于基因诊断技术？（）A.PCRB.基因测序C.基因芯片D.电镜观察三、填空题1.人类基因组计划于____年启动。2.基因诊断的主要技术手段是______。四、判断题（√/×）1.常染色体显性遗传病在家族中的传递特点是母亲是患者，儿子一定患病。2.X连锁隐性遗传病的主要特点是男性和女性发病率相同。3.人类基因组由22对染色体组成。4.基因治疗的主要目标是删除不良基因。5.人类基因组计划完成后，主要研究内容是治疗人类疾病。五、案例分析1.患者主诉：家族中有多例智力低下患者，患者表现为智力低下、生长发育迟缓。问题1：初步诊断？问题2：进一步检查？2.患者主诉：家族中有多例遗传性心脏病患者，患者表现为心悸、气短。问题1：鉴别诊断？问题2：治疗原则？六、简答题1.简述人类基因组计划的主要目标。2.简述基因诊断的主要技术手段。试卷答案一、单项选题（答案）1.A解析：常染色体显性遗传病患者多为杂合子，因为纯合子往往在胚胎时期死亡或表现严重畸形。2.C解析：苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起。3.A解析：人类基因组计划的主要目标是解析人类基因组序列，了解人类基因组的结构和功能。4.A解析：PCR是基因诊断的主要技术手段，可以特异性地扩增目标DNA片段。5.C解析：常染色体隐性遗传病在群体中的发病率与病基因的显性无关，而与病基因的频率和群体大小有关。6.D解析：单基因隐性遗传病的发病率在近亲结婚中显著升高，因为近亲之间携带相同致病基因的概率更高。7.B解析：X连锁隐性遗传病的主要特点是母亲是患者，儿子一定患病，因为男性只有一个X染色体。8.B解析：人类基因组由23对染色体组成，包括22对常染色体和1对性染色体。9.C解析：免疫缺陷病不属于遗传病，而是一种免疫系统功能异常的疾病。10.A解析：基因治疗的主要目标是改变基因表达，以纠正或治疗遗传病。11.A解析：人类基因组计划完成后，主要研究内容是解析基因组功能，了解基因的功能和调控机制。12.D解析：电镜观察不属于基因诊断技术，而是一种细胞形态学观察技术。13.C解析：常染色体显性遗传病在家族中的传递特点是患者多为杂合子，因为杂合子可以传递致病基因。14.A解析：人类基因组计划完成后，主要研究内容是解析基因组功能，了解基因的功能和调控机制。15.C解析：免疫缺陷病不属于遗传病，而是一种免疫系统功能异常的疾病。二、多项选题（答案）1.A,D解析：人类基因组计划的主要目标是解析人类基因组序列和研究人类进化历史。2.A,B解析：基因诊断的主要技术手段是PCR和基因芯片，可以特异性地检测目标DNA片段。3.B,C解析：常染色体隐性遗传病在群体中的发病率与群体大小和病基因的显性无关，而与病基因的频率和隐性有关。4.C,D解析：染色体异常和单基因隐性遗传病的发病率在近亲结婚中显著升高。5.B,D解析：X连锁隐性遗传病的主要特点是母亲是患者，儿子一定患病，患者多为杂合子。6.A,B解析：人类基因组由22对常染色体和1对性染色体组成，共23对染色体。7.B,C解析：基因突变和免疫缺陷病不属于遗传病，而是一种基因功能异常或免疫系统功能异常的疾病。8.A,D解析：基因治疗的主要目标是改变基因表达和替换不良基因，以纠正或治疗遗传病。9.A,D解析：人类基因组计划完成后，主要研究内容是解析基因组功能和研究人类进化历史。10.C,D解析：基因芯片和电镜观察不属于基因诊断技术，而是一种基因检测和细胞形态学观察技术。三、填空题（答案）1.1990解析：人类基因组计划于1990年启动，旨在解析人类基因组序列。2.PCR解析：基因诊断的主要技术手段是PCR，可以特异性地扩增目标DNA片段。四、判断题（答案）1.×解析：常染色体显性遗传病在家族中的传递特点是患者多为杂合子，而不是母亲是患者，儿子一定患病。2.×解析：X连锁隐性遗传病的主要特点是母亲是患者，儿子一定患病，而不是男性和女性发病率相同。3.×解析：人类基因组由23对染色体组成，包括22对常染色体和1对性染色体。4.×解析：基因治疗的主要目标是改变基因表达和替换不良基因，而不是删除不良基因。5.×解析：人类基因组计划完成后，主要研究内容是解析基因组功能和研究人类进化历史，而不是治疗人类疾病。五、案例分析（答案）1.问题1：初步诊断？答案：染色体数目异常或单基因遗传病。问题2：进一步检查？答案：染色体核型分析、基因测序。2.问题1：鉴别诊断？答案：冠状动脉粥样硬化