基因突变相关习题与解析解析

基因突变是生物遗传变异的根本来源，对生物进化、遗传疾病发生以及育种实践都具有至关重要的意义。深刻理解基因突变的概念、类型、原因、特点及其生物学效应，是遗传学学习的核心内容之一。本文将通过一系列典型习题的解析，帮助读者巩固和深化对这部分知识的理解与应用能力。一、选择题1.下列关于基因突变的叙述，正确的是（）A.基因突变一定会引起生物性状的改变B.基因突变主要发生在细胞分裂的间期C.基因突变是生物进化的唯一原材料D.基因突变一定能遗传给后代解析：本题考查基因突变的基本概念和特点。A项错误。由于密码子的简并性（多个密码子可对应同一种氨基酸）、突变发生在非编码区或内含子等原因，基因突变不一定会引起生物性状的改变。例如，一个碱基的替换若导致mRNA上的密码子改变，但对应的氨基酸不变（同义突变），则蛋白质结构和功能不受影响。B项正确。基因突变主要发生在DNA复制过程中，而DNA复制主要发生在细胞分裂的间期（有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期）。此时DNA双链解开，结构不稳定，易发生碱基对的增添、缺失或替换。C项错误。基因突变是生物进化的重要原材料，但不是唯一的。基因重组和染色体变异也能为生物进化提供原材料。D项错误。基因突变若发生在体细胞中，一般不能通过有性生殖遗传给后代；若发生在生殖细胞中，则可能遗传给后代。答案：B2.某种植物的花色由一对等位基因控制，红花为显性。现将一株红花植株自交，F1代出现了一株白花植株。对白花植株出现的原因分析，最不可能的是（）A.红花植株在减数分裂时发生了基因突变B.红花植株产生的配子中发生了碱基对的缺失C.红花植株在有丝分裂时发生了基因突变，形成了嵌合体D.该白花植株是由于环境因素影响而表现出的表型模拟解析：本题考查基因突变的发生时期及其对遗传的影响，同时涉及表型模拟的概念。A项可能。红花植株为显性杂合子（Aa）时，减数分裂过程中A基因可能突变为a基因，产生a配子，自交后可出现aa白花植株。即使红花植株为显性纯合子（AA），若减数分裂时A突变为a，产生a配子，自交（Aa×Aa，若父方或母方之一突变）也可能产生aa。B项可能。碱基对的缺失属于基因突变的一种类型（移码突变），若发生在控制花色的基因中，可能导致该基因功能丧失，从而产生白花。C项最不可能。若红花植株在有丝分裂时发生基因突变，形成嵌合体，那么突变通常只影响部分组织或细胞。对于花色而言，若突变发生在生殖器官的发育过程中，可能影响配子；但若仅发生在体细胞（如叶片细胞），一般不会影响到花的颜色，尤其是导致整株出现白花植株。嵌合体通常表现为部分区域的性状改变。D项可能。表型模拟指环境因素引起的表型改变与某基因突变引起的表型相似的现象，该白花也可能是环境因素导致的，其基因型仍为显性。答案：C3.关于基因突变的类型，下列说法正确的是（）A.碱基对的替换一定会导致蛋白质中氨基酸序列的改变B.碱基对的增添或缺失一定会导致移码突变C.无义突变是指突变后密码子编码了另一种氨基酸D.移码突变可能导致蛋白质提前终止或延长，或氨基酸序列完全改变解析：本题考查基因突变的具体类型及其对蛋白质的影响。A项错误。碱基对的替换可能导致同义突变（突变后密码子仍编码同一种氨基酸），因此不一定会改变氨基酸序列。B项错误。碱基对的增添或缺失若发生在基因的非编码区，或增添/缺失的碱基数是3的整倍数（且不破坏阅读框），可能不会导致移码突变。只有当增添或缺失的碱基数不是3的整倍数时，才会引起后续密码子的阅读框发生改变，即移码突变。C项错误。无义突变是指突变后密码子变为终止密码子（UAA、UAG、UGA），导致肽链合成提前终止。而突变后密码子编码另一种氨基酸的情况称为错义突变。D项正确。移码突变会使突变位点后的所有密码子发生改变，可能导致：①提前出现终止密码子，使肽链缩短；②原终止密码子变成编码氨基酸的密码子，使肽链延长；③整个氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质功能。答案：D二、简答题1.简述基因突变的主要特点，并举例说明其“不定向性”。解析：本题考查对基因突变核心特点的掌握和理解，以及运用实例解释生物学概念的能力。基因突变的主要特点包括：1.普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物还是高等动植物以及人类，都可能发生基因突变。2.随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期（体细胞或生殖细胞），也可以发生在细胞内不同的DNA分子上，或同一DNA分子的不同部位。3.低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。不同生物、不同基因的突变频率存在差异。4.不定向性：基因突变的方向是不定向的，一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。5.多害少利性：大多数基因突变会导致生物性状的改变，其中对生物自身生存不利的突变多，有利的突变少，也有少数突变对生物既无利也无害（中性突变）。“不定向性”举例：例如，控制小鼠毛色的灰色基因（A+），既可以突变为黄色基因（AY），也可以突变为黑色基因（a），甚至其他毛色相关的等位基因。这些等位基因之间的关系可能是显性、隐性或共显性等，它们共同构成了一个复等位基因系列，体现了基因突变的不定向性。又如，大肠杆菌对青霉素的抗性基因，其突变方向并非特定指向抗青霉素，也可能突变为对其他抗生素的抗性，或变得对环境更敏感等。2.什么是诱发突变？请列举至少三类能诱发基因突变的外界因素，并简述其可能的作用机制。解析：本题考查诱发突变的概念、诱因及其作用机理，要求对基因突变的原因有深入理解。诱发突变是指在人为或自然存在的外界因素（诱变剂）作用下，细胞发生基因突变的频率显著高于自发突变的过程。能诱发基因突变的外界因素及其作用机制：1.物理因素：*紫外线：紫外线（UV）照射可使DNA分子中相邻的两个嘧啶碱基（尤其是胸腺嘧啶T）以共价键连接形成嘧啶二聚体（如TT二聚体）。这种结构会阻碍DNA聚合酶的移动和DNA的复制，导致复制过程中碱基配对错误，从而引起基因突变。*电离辐射（如X射线、γ射线等）：这类辐射能量高，能直接或间接损伤DNA。直接作用可导致DNA链断裂、碱基破坏或脱落；间接作用则是通过使水等物质电离产生自由基，自由基再攻击DNA分子，引发碱基改变、链断裂等损伤，进而导致突变。2.化学因素：*碱基类似物（如5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤）：这类物质的化学结构与DNA中的正常碱基相似，在DNA复制时，它们会因结构相似而替代正常碱基掺入到DNA链中。但它们的配对特性与正常碱基不同，例如5-溴尿嘧啶（BU）与胸腺嘧啶（T）结构相似，可替代T与A配对，但BU也能以烯醇式结构与鸟嘌呤（G）配对，从而在后续复制中导致A-T碱基对突变为G-C碱基对。*碱基修饰剂（如亚硝酸、羟胺、甲基磺酸乙酯）：它们通过化学修饰改变DNA分子中碱基的结构，使其失去或改变原有的配对能力。例如，亚硝酸能使腺嘌呤（A）脱氨基变成次黄嘌呤（I），I不再与T配对，而是与C配对，导致A-T→I-C→G-C的转换；也能使胞嘧啶（C）脱氨基变成尿嘧啶（U），U与A配对，导致C-G→U-A→T-A的转换。*移码突变剂（如吖啶橙、原黄素等吖啶类染料）：这类物质分子扁平，能插入到DNA分子的碱基对之间，使DNA链在复制或转录时发生扭曲，导致在插入位点附近的碱基对发生增添或缺失，从而引起移码突变。3.生物因素：*某些病毒（如RNA病毒、DNA病毒）：病毒的基因组可以整合到宿主细胞的染色体DNA中，干扰宿主基因的正常表达或导致宿主基因的断裂、重排，从而诱发基因突变。例如，逆转录病毒的逆转录酶缺乏校对功能，其合成的cDNA整合入宿主基因组时易引入错误。*某些细菌或真菌产生的毒素：少数微生物代谢产