产前诊断技术应用试题及答案2025年全新版

产前诊断技术应用试题及答案2025年全新版一、单选题1.以下哪种情况不属于产前诊断的适应证（）A.孕妇年龄≥35岁B.产前筛查发现胎儿染色体异常高风险C.孕妇妊娠早期接触过少量X线D.夫妇一方有染色体数目或结构异常答案：C解析：孕妇妊娠早期接触过少量X线，一般不会对胎儿造成明显影响，通常不属于产前诊断的绝对适应证。而孕妇年龄≥35岁、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险、夫妇一方有染色体数目或结构异常等情况，胎儿发生染色体异常等疾病的风险较高，属于产前诊断的适应证。2.目前最常用的产前染色体核型分析的标本是（）A.孕妇外周血B.羊水C.胎儿脐血D.绒毛答案：B解析：羊水穿刺获取羊水进行染色体核型分析是目前最常用的方法。羊水细胞来自胎儿，能较好地反映胎儿的染色体情况。孕妇外周血主要用于无创产前基因检测，不能直接进行染色体核型分析；胎儿脐血穿刺有一定风险，一般不作为首选；绒毛取样有导致流产等风险，也不是最常用的获取染色体核型分析标本的途径。3.无创产前基因检测主要检测胎儿的（）A.染色体数目异常B.染色体结构异常C.单基因遗传病D.多基因遗传病答案：A解析：无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体异常，即染色体数目异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。对于染色体结构异常、单基因遗传病和多基因遗传病，无创产前基因检测一般不能有效检测。4.胎儿超声检查在产前诊断中具有重要作用，以下关于胎儿超声检查的描述错误的是（）A.孕早期超声可确定妊娠囊位置、数目及胚胎发育情况B.孕中期超声可进行胎儿结构畸形的筛查C.孕晚期超声主要用于评估胎儿生长发育、胎位及胎盘、羊水情况D.胎儿超声检查可以诊断所有的胎儿畸形答案：D解析：胎儿超声检查虽然是产前诊断中重要的影像学方法，但并不能诊断所有的胎儿畸形。有些微小的畸形或功能性的异常可能在超声检查中难以发现。孕早期超声可确定妊娠囊位置、数目及胚胎发育情况；孕中期超声是进行胎儿结构畸形筛查的重要时期；孕晚期超声主要用于评估胎儿生长发育、胎位及胎盘、羊水情况。5.以下哪种单基因遗传病可以通过产前基因诊断进行检测（）A.先天性心脏病B.神经管缺陷C.血友病D.唇腭裂答案：C解析：血友病是单基因遗传病，其致病基因明确，可以通过产前基因诊断进行检测。先天性心脏病、神经管缺陷和唇腭裂多为多基因遗传病，其发病是由多个基因和环境因素共同作用的结果，目前难以通过产前基因诊断准确检测。6.羊水穿刺的最佳孕周是（）A.孕10-13⁺⁶周B.孕15-22⁺⁶周C.孕23-28周D.孕29-32周答案：B解析：羊水穿刺的最佳孕周是孕15-22⁺⁶周。此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水细胞容易培养。孕10-13⁺⁶周适合绒毛取样；孕23-28周及以后进行羊水穿刺，可能会增加早产等风险。7.绒毛取样的主要并发症不包括（）A.流产B.感染C.胎儿肢体发育异常D.胎儿窘迫答案：D解析：绒毛取样的主要并发症包括流产、感染、胎儿肢体发育异常等。胎儿窘迫通常不是绒毛取样的主要并发症，胎儿窘迫多与胎儿缺氧、胎盘功能异常等因素有关。8.以下关于胎儿磁共振成像（MRI）检查的描述，正确的是（）A.对胎儿没有任何辐射，可在孕期任意时间进行检查B.对软组织的分辨能力不如超声检查C.主要用于诊断胎儿骨骼系统畸形D.可用于评估胎儿中枢神经系统、胸部、腹部等病变答案：D解析：胎儿磁共振成像（MRI）对胎儿没有辐射，但也不是可以在孕期任意时间进行检查，一般在孕中晚期进行。MRI对软组织的分辨能力优于超声检查，主要用于评估胎儿中枢神经系统、胸部、腹部等病变，而不是主要用于诊断胎儿骨骼系统畸形。9.产前诊断发现胎儿患有严重的先天性心脏病，以下处理措施正确的是（）A.立即终止妊娠B.不做任何处理，等待自然分娩C.与孕妇及家属充分沟通，告知病情及预后，由孕妇及家属决定是否继续妊娠D.建议孕妇进行引产，但不提供详细的病情信息答案：C解析：当产前诊断发现胎儿患有严重的先天性心脏病时，应与孕妇及家属充分沟通，告知病情及预后，让孕妇及家属在了解情况的基础上决定是否继续妊娠。不能立即终止妊娠或不做任何处理，也不能在建议引产时不提供详细的病情信息。10.以下哪种情况需要进行胎儿心脏超声检查（）A.孕妇孕期有轻度感冒B.孕妇年龄28岁C.孕妇孕早期接触过少量染发剂D.孕妇既往有先天性心脏病史答案：D解析：孕妇既往有先天性心脏病史，胎儿发生先天性心脏病的风险相对较高，需要进行胎儿心脏超声检查。孕妇孕期有轻度感冒、孕妇年龄28岁、孕妇孕早期接触过少量染发剂等情况，一般不是进行胎儿心脏超声检查的主要指征。二、多选题1.产前诊断的方法包括（）A.影像学检查B.细胞遗传学检查C.分子遗传学检查D.生化免疫检查答案：ABCD解析：产前诊断的方法是多样的。影像学检查如超声、MRI等可观察胎儿的结构；细胞遗传学检查如染色体核型分析可检测染色体数目和结构异常；分子遗传学检查可用于检测单基因遗传病等；生化免疫检查可检测一些与胎儿疾病相关的生化指标和免疫物质。2.以下属于胎儿结构畸形的有（）A.无脑儿B.脊柱裂C.先天性心脏病D.唇腭裂答案：ABCD解析：无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病和唇腭裂都属于胎儿结构畸形。无脑儿是神经管发育缺陷导致颅骨缺失；脊柱裂是脊柱的先天性畸形；先天性心脏病是心脏结构发育异常；唇腭裂是面部结构发育异常。3.产前诊断的伦理原则包括（）A.有利原则B.尊重原则C.公正原则D.保密原则答案：ABCD解析：产前诊断的伦理原则包括有利原则，即要以对孕妇和胎儿有利为出发点；尊重原则，要尊重孕妇及家属的知情权、选择权等；公正原则，确保诊断资源的合理分配；保密原则，保护孕妇及胎儿的隐私信息。4.羊水穿刺的禁忌证包括（）A.孕妇有发热等感染征象B.孕妇有凝血功能障碍C.前置胎盘，胎盘覆盖穿刺点D.孕妇有多次流产史答案：ABC解析：孕妇有发热等感染征象时进行羊水穿刺可能会导致感染扩散；孕妇有凝血功能障碍，穿刺后可能会出现出血不止的情况；前置胎盘，胎盘覆盖穿刺点，穿刺时容易损伤胎盘导致出血。孕妇有多次流产史不是羊水穿刺的禁忌证，但需要谨慎评估。5.无创产前基因检测的局限性包括（）A.只能检测部分染色体数目异常B.不能检测染色体结构异常C.检测结果有假阳性和假阴性可能D.不能替代诊断性检查答案：ABCD解析：无创产前基因检测只能检测部分染色体数目异常，如21-三体、18-三体、13-三体等，不能检测染色体结构异常。其检测结果存在假阳性和假阴性的可能，所以不能替代诊断性检查，如羊水穿刺、胎儿脐血穿刺等。6.胎儿超声检查的注意事项包括（）A.检查前孕妇无需特殊准备B.检查时孕妇应放松，避免过度紧张C.超声检查有一定的局限性，不能发现所有胎儿异常D.多次超声检查对胎儿有辐射危害答案：ABC解析：胎儿超声检查前孕妇一般无需特殊准备，检查时孕妇应放松，避免过度紧张影响检查结果。超声检查有一定的局限性，不能发现所有胎儿异常。超声检查是利用超声波进行检查，对胎儿没有辐射危害，多次超声检查也是安全的。7.产前诊断机构应具备的条件包括（）A.具有与所开展的产前诊断技术相适应的卫生专业技术人员B.具有开展产前诊断技术的设备和设施C.建立健全技术操作规范和质量控制体系D.定期接受卫生行政部门的监督检查答案：ABCD解析：产前诊断机构应具备与所开展的产前诊断技术相适应的卫生专业技术人员，以保证诊断的准确性；具有开展产前诊断技术的设备和设施，满足诊断需求；建立健全技术操作规范和质量控制体系，确保诊断质量；并定期接受卫生行政部门的监督检查，保证机构的规范运行。8.以下关于产前诊断咨询的描述，正确的是（）A.咨询应在孕妇首次产前检查时开始B.咨询内容应包括疾病的诊断、治疗、预后等C.咨询过程中应尊重孕妇及家属的意见和选择D.咨询人员应具备良好的沟通能力和专业知识答案：ABCD解析：产前诊断咨询应在孕妇首次产前检查时开始，以便早期发现问题并进行指导。咨询内容应全面，包括疾病的诊断、治疗、预后等。在咨询过程中，要尊重孕妇及家属的意见和选择，咨询人员应具备良好的沟通能力和专业知识，以提供准确、有效的信息。9.绒毛取样的适应证包括（）A.孕妇年龄≥35岁B.产前筛查发现胎儿染色体异常高风险C.夫妇一方有染色体数目或结构异常D.孕妇要求了解胎儿性别答案：ABC解析：孕妇年龄≥35岁、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险、夫妇一方有染色体数目或结构异常等情况，胎儿发生染色体异常的风险较高，是绒毛取样的适应证。我国严禁非医学需要鉴定胎儿性别，孕妇要求了解胎儿性别不能作为绒毛取样的适应证。10.胎儿脐血穿刺的主要用途包括（）A.胎儿染色体核型分析B.胎儿血液系统疾病的诊断C.胎儿宫内感染的诊断D.胎儿药物治疗答案：ABCD解析：胎儿脐血穿刺可获取胎儿脐血进行染色体核型分析，诊断胎儿染色体异常。还可用于胎儿血液系统疾病的诊断，如贫血、血小板减少等。也能诊断胎儿宫内感染，检测病原体。此外，还可通过脐血进行胎儿药物治疗。三、判断题1.所有孕妇都需要进行产前诊断。（）答案：×解析：不是所有孕妇都需要进行产前诊断，只有符合产前诊断适应证的孕妇，如孕妇年龄≥35岁、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险等情况，才需要进行产前诊断。2.无创产前基因检测结果为低风险，就可以完全排除胎儿染色体异常。（）答案：×解析：无创产前基因检测结果为低风险，只能说明胎儿患染色体非整倍体异常的风险较低，但不能完全排除胎儿染色体异常，仍有假阴性的可能，不能替代诊断性检查。3.羊水穿刺是一种有创检查，可能会导致流产、感染等并发症，所以应尽量避免进行。（）答案：×解析：虽然羊水穿刺是有创检查，存在一定的并发症风险，但对于符合适应证的孕妇，羊水穿刺是重要的诊断方法，可以明确胎儿是否存在染色体异常等疾病，不能因为有风险就尽量避免进行，应在充分评估利弊后进行。4.胎儿超声检查可以发现所有的胎儿畸形。（）答案：×解析：胎儿超声检查有一定的局限性，受胎儿体位、孕周、仪器设备等因素影响，不能发现所有的胎儿畸形，有些微小畸形或功能性异常可能难以通过超声检查发现。5.产前诊断发现胎儿患有严重的遗传性疾病，医生应直接决定终止妊娠。（）答案：×解析：产前诊断发现胎儿患有严重的遗传性疾病时，医生应与孕妇及家属充分沟通，告知病情及预后，由孕妇及家属在了解情况后决定是否继续妊娠，而不能直接决定终止妊娠。6.绒毛取样和羊水穿刺都可以在孕早期进行。（）答案：×解析：绒毛取样适合在孕10-13⁺⁶周进行，属于孕早期。而羊水穿刺的最佳孕周是孕15-22⁺⁶周，不属于孕早期。7.胎儿磁共振成像（MRI）检查对胎儿有辐射危害，应尽量避免使用。（）答案：×解析：胎儿磁共振成像（MRI）检查是利用磁场和无线电波进行成像，对胎儿没有辐射危害，在超声检查不能明确诊断时，可作为重要的补充检查方法。8.产前诊断机构可以随意开展各种产前诊断技术。（）答案：×解析：产前诊断机构必须具备相应的条件，如具有与所开展的产前诊断技术相适应的卫生专业技术人员、设备和设施等，并建立健全技术操作规范和质量控制体系，不能随意开展各种产前诊断技术。9.孕妇外周血中可以提取到胎儿游离DNA，用于无创产前基因检测。（）答案：√解析：孕妇外周血中含有胎儿游离DNA，通过特定的技术可以提取并进行无创产前基因检测，检测胎儿染色体非整倍体异常。10.产前诊断咨询只需要向孕妇提供疾病的诊断信息，不需要告知预后情况。（）答案：×解析：产前诊断咨询应全面，不仅要向孕妇提供疾病的诊断信息，还需要告知疾病的治疗方法、预后情况等，以便孕妇及家属做出合理的决策。四、简答题1.简述产前诊断的定义和目的。(1).定义：产前诊断是指在胎儿出生前，采用各种方法对胎儿的健康状况进行评估，以确定胎儿是否患有某些先天性疾病或遗传性疾病。(2).目的：①早期发现胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病，为孕妇及家属提供决策依据，决定是否继续妊娠；②对可治疗的先天性疾病或遗传性疾病，在出生前或出生后及时进行干预和治疗，提高患儿的生活质量和生存率；③减少出生缺陷的发生，提高人口素质。2.请列举三种常见的产前诊断方法及其适用情况。(1).羊水穿刺：适用于孕妇年龄≥35岁、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险、夫妇一方有染色体数目或结构异常等情况，主要用于胎儿染色体核型分析，诊断胎儿染色体疾病。(2).无创产前基因检测：适用于唐筛临界风险、错过唐筛检查时间等情况，主要检测胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等。(3).胎儿超声检查：适用于所有孕妇，在孕期不同阶段可用于确定妊娠囊位置、数目及胚胎发育情况，进行胎儿结构畸形的筛查，评估胎儿生长发育、胎位及胎盘、羊水情况等。3.简述羊水穿刺的操作过程及注意事项。(1).操作过程：①孕妇排空膀胱后取仰卧位，常规消毒腹部皮肤，铺无菌巾；②在超声引导下确定穿刺点和进针方向；③局部麻醉后，用穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔，抽取适量羊水；④拔出穿刺针，局部压迫止血，覆盖无菌纱布。(2).注意事项：①术前：孕妇需签署知情同意书，完善相关检查，如血常规、凝血功能等。②术中：严格遵守无菌操作原则，避免损伤胎儿和胎盘。③术后：孕妇需卧床休息2-4小时，观察有无腹痛、阴道流血、流液等情况，术后24小时内避免洗澡，保持穿刺部位清洁干燥。4.说明无创产前基因检测的优缺点。(1).优点：①无创性：只需采集孕妇外周血，对孕妇和胎儿无创伤，避免了流产、感染等并发症的发生；②早期检测：一般在孕12周以后即可进行检测；③检测准确性较高：对常见染色体非整倍体异常的检测准确性较高。(2).缺点：①检测范围有限：只能检测部分染色体数目异常，不能检测染色体结构异常和单基因遗传病等；②有假阳性和假阴性可能：检测结果存在一定的误差；③不能替代诊断性检查：检测结果不能作为最终诊断，仍需进一步进行诊断性检查，如羊水穿刺等。5.简述产前诊断咨询的重要性和主要内容。(1).重要性：产前诊断咨询可以让孕妇及家属充分了解胎儿的健康状况、疾病的诊断、治疗方法、预后情况等信息，帮助他们做出合理的决策，是否继续妊娠。同时，也可以缓解孕妇及家属的焦虑情绪，提高他们对疾病的认知和应对能力。(2).主要内容：①疾病的诊断：包括疾病的名称、类型、严重程度等；②疾病的遗传方式：如果是遗传性疾病，告知遗传方式，评估再发风险；③疾病的治疗方法：是否可以治疗，治疗的时机和效果等；④疾病的预后情况：对患儿的生长发育、智力、生活质量等方面的影响；⑤提供可供选择的处理方案：如继续妊娠、终止妊娠等，并告知每种方案的利弊。五、案例分析题1.孕妇李女士，36岁，孕18周，唐筛结果显示21-三体综合征高风险。请分析后续应采取的处理措施。(1).首先，向孕妇及家属详细解释唐筛结果的意义，说明唐筛只是筛查方法，高风险并不意味着胎儿一定患有21-三体综合征，需要进一步进行诊断性检查。(2).建议孕妇进行羊水穿刺，获取羊水细胞进行染色体核型分析，以明确胎