2025年大学《生物统计学》专业题库- 遗传学研究中的生物统计学应用

2025年大学《生物统计学》专业题库——遗传学研究中的生物统计学应用考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、简述遗传力的概念及其在育种实践中的意义。说明测量遗传力的常用方法及其假设条件。二、在一个完全符合哈代-温伯格平衡的群体中，对一个位于常染色体上的单基因隐性性状（设基因为A/a）进行调查，发现aa基因型个体占群体总数的1/64。请计算：1.该基因的频率（p）和等位基因频率（q）。2.Aa基因型在该群体中的频率。3.如果对该群体进行随机交配，下一代中aa基因型出现的概率是多少？三、某研究者测量了10对具有一对等位基因差异的纯合亲本杂交产生的F2代群体的株高数据（单位：cm）。数据如下：150,155,160,165,170,175,180,185,190,195。假设株高符合正态分布，请使用适当的方法检验F2代群体的平均株高是否显著高于理论上的中值175cm（α=0.05）。四、在一个动物育种实验中，研究者想同时考察两种不同饲料（饲料A和饲料B）以及两个不同品种（品种X和品种Y）对动物生长速度的影响。随机选取一批同窝、同日龄的幼崽，按饲料和品种进行交叉分组饲养，共4组，每组重复5次，测量最终的生长速度（单位：g/天）。初步计算得到各组的平均生长速度（数据略）。请简述适合分析此数据的统计方法，并说明理由。如果该方法是方差分析，请列出进行方差分析的基本假设。五、在一项关于某数量性状遗传的研究中，研究者测量了父本、母本和它们所生F1代的多个个体该性状的表现值。数据如下：父本平均值：50，标准差：5母本平均值：45，标准差：4F1代平均值：47，标准差：6请计算并解释F1代表现值与父本、母本表现值之间的遗传相关（Heteroticcorrelation）。六、什么是遗传关联分析？在人类疾病遗传研究或动植物重要性状育种中，进行遗传关联分析通常面临哪些主要的统计挑战？七、简述进行全基因组关联分析（GWAS）时，用于检测基因组中某个位点（如SNP）与疾病/性状是否关联的基本统计模型（如线性回归模型）。说明模型中各符号的含义，并指出该模型通常需要满足哪些关键假设。试卷答案一、遗传力（Heteritability,h²）是指一个数量性状的总变异中，由遗传因素（加性效应、显性效应和上位效应）引起的变异所占的比例。它反映了该性状的遗传可塑性或选择潜力。遗传力高说明性状受遗传因素影响大，环境干扰相对小，通过选择改良效果可能更好；遗传力低则说明环境因素对性状表现影响显著，选择效果可能有限。测量遗传力的常用方法包括：亲子相关法（亲代与子代间的相关）、全同胞相关法（全同胞兄妹间的相关）、半同胞相关法（半同胞兄妹间的相关）。这些方法的基本假设是：群体处于随机交配状态，符合哈代-温伯格平衡；性状由加性遗传效应决定，没有或忽略显性效应和上位效应；测量误差小；亲本或同胞间共享的环境效应（如家庭环境）已被控制或其影响可估计。二、1.aa基因型频率为1/64，即p²=1/64。则等位基因频率p=√(1/64)=1/8=0.125。根据p+q=1，等位基因a的频率q=1-p=1-0.125=0.875。2.Aa基因型频率为2pq=2*0.125*0.875=0.21875。3.由于群体处于哈代-温伯格平衡，且随机交配，下一代中aa基因型出现的概率仍为p²=(1/8)²=1/64。三、首先，检验数据是否服从正态分布（如使用Shapiro-Wilk检验，此处假设检验结果为非显著性，接受正态性假设）。然后，进行单样本t检验。检验的原假设H₀：μ=175（F2代群体平均株高等于175cm），备择假设H₁：μ≠175。计算样本标准差s（此处假设计算结果为s=17.32）。计算检验统计量t=(样本均值-假设均值)/(s/√n)=(177.5-175)/(17.32/√10)=2.5/5.48≈0.457。查t分布表，自由度df=n-1=9，显著性水平α=0.05时，双侧检验的临界值t_critical≈±2.262。由于|t|=0.457<2.262，因此不能拒绝原假设H₀。结论：在α=0.05的显著性水平下，没有足够的统计证据表明F2代群体的平均株高显著高于175cm。四、适合分析此数据的统计方法是双因素方差分析（Two-wayAnalysisofVariance,ANOVA）。理由是实验设计包含了两个独立的分组因素（饲料和品种），研究者希望同时考察这两个因素主效以及它们之间是否存在交互作用对响应变量（生长速度）的影响。进行方差分析的基本假设包括：各处理组的响应变量服从正态分布；各处理组的方差相等（方差齐性）；观测是独立随机抽取的。五、遗传相关（rₐₚ）的计算公式为rₐₚ=Cov(A,P)/(σₐ*σₚ)，其中Cov(A,P)是F1代表现值（A）与父本表现值（P）的协方差，σₐ和σₚ分别是F1代表现值和父本表现值的标准差。协方差Cov(A,P)=r*σₐ*σₚ，其中r是F1代与父本的相关系数。代入数据：σₚ=5,σₐ=6,F1均值为47,父本均值为50。假设计算得到的F1与父本的相关系数r≈0.80。则Cov(A,P)=0.80*6*5=24。遗传相关rₐₚ=24/(6*5)=24/30=0.8。该值表示F1代表现值与父本表现值之间存在高度正相关，表明父本的表现对其子代有较强的遗传传递效应。六、遗传关联分析是指检测遗传标记（如DNA序列变异，如SNP）与疾病或性状表型之间是否存在统计学上显著的关联。在人类疾病遗传研究或动植物重要性状育种中，进行遗传关联分析通常面临的主要统计挑战包括：多重测试问题（需要校正P值以控制家族-wise错误率或假发现率）、群体异质性（不同人群的遗传背景和频率不同）、连锁不平衡（LD）对关联结果的干扰（需要考虑LDclumping或使用更稳健的统计方法）、样本规模限制、环境因素与遗传因素的复杂交互作用、以及检测弱效基因或多个微效基因联合作用的困难。七、进行全基因组关联分析（GWAS）时，常用的基本统计模型是线性回归模型。模型形式通常为：Y=β₀+β₁*SNP_genotype+ε，其中Y是研究性状的表型值，SNP_genotype是受试者在该SNP位点的基因型编码（如0,1,2），β₀是截距，代表没有遗传效应时的表型均值，β₁是SNP基因型的回归系数，代表该SNP基因型对表型值的效应大小，ε是误差项，代表除该SNP效应外的其他遗传和环