无锡市人民医院罕见病病理诊断考核

无锡市人民医院罕见病病理诊断考核一、单选题（共10题，每题2分）1.患者男，28岁，因反复关节肿痛、皮肤黏膜出血就诊。实验室检查示血小板减少、凝血酶原时间延长。病理活检可见巨核细胞发育停滞，最可能的诊断是？A.特发性血小板减少性紫癜B.严重联合免疫缺陷病C.维生素K缺乏症D.伴X连锁血小板减少伴免疫缺陷症（WXSI）2.患儿女，1岁，出生后即出现持续性黄疽、肝脾肿大。外周血涂片见有核红细胞，肝活检示巨噬细胞内含铁血黄素沉积。最可能的诊断是？A.先天性胆汁淤积性肝病B.遗传性溶血性贫血C.铁过载病（如血色病）D.α1-抗胰蛋白酶缺乏症3.患者女，45岁，因皮肤反复出现瘀斑、乏力就诊。基因检测发现凝血因子VLeiden突变。病理检查示血栓形成，最可能的诊断是？A.抗磷脂综合征B.遗传性易栓症C.弥散性血管内凝血D.血友病A4.患儿男，3岁，因生长发育迟缓、反复感染就诊。淋巴细胞病理检查示成熟淋巴细胞减少，T细胞发育停滞。最可能的诊断是？A.DiGeorge综合征B.噬血细胞性淋巴增生症C.慢性肉芽肿病D.低丙种球蛋白血症5.患者男，50岁，因皮肤黏膜反复溃疡、出血就诊。病理检查示血管壁免疫复合物沉积，最可能的诊断是？A.血管炎B.动脉粥样硬化C.血友病BD.血管性假性血友病6.患者女，25岁，因反复发热、皮疹就诊。皮肤活检见嗜酸性粒细胞浸润，病理检查示血管壁免疫复合物沉积。最可能的诊断是？A.系统性红斑狼疮B.血清病C.风湿性关节炎D.银屑病7.患儿女，2岁，因智力低下、反复感染就诊。脑组织活检见巨噬细胞浸润，最可能的诊断是？A.脑瘫B.神经纤维瘤病C.脑白质营养不良D.噬血细胞性淋巴增生症8.患者男，30岁，因皮肤出现黄褐色结节就诊。病理检查示结节内含脂质沉积，最可能的诊断是？A.黄色瘤B.结节病C.血色病D.脂肪瘤9.患者女，35岁，因反复关节疼痛、皮疹就诊。病理检查示真皮层血管炎，最可能的诊断是？A.系统性红斑狼疮B.类风湿关节炎C.川崎病D.血清病10.患儿男，1岁，因生长发育迟缓、反复感染就诊。基因检测发现IL-12Rβ1基因突变。最可能的诊断是？A.慢性肉芽肿病B.严重联合免疫缺陷病C.伴免疫缺陷的湿疹D.选择性IgA缺乏症二、多选题（共5题，每题3分）1.患者男，40岁，因反复血栓形成就诊。以下哪些检查可能有助于诊断遗传性易栓症？A.凝血酶原时间（PT）B.抗凝血酶III活性C.纤维蛋白原水平D.凝血因子VLeiden突变检测E.抗磷脂抗体检测2.患儿女，1岁，因生长发育迟缓、反复感染就诊。以下哪些基因突变可能导致原发性免疫缺陷病？A.CD19基因B.CD40基因C.JAK3基因D.STAT3基因E.TCRδ基因3.患者女，25岁，因皮肤黏膜出血就诊。以下哪些检查可能有助于诊断血小板异常？A.血常规B.骨髓穿刺病理C.凝血功能检查D.血小板抗体检测E.基因检测（如GATA1基因）4.患儿男，2岁，因反复发热、皮疹就诊。以下哪些病理表现可能与免疫缺陷病相关？A.嗜酸性粒细胞浸润B.巨噬细胞浸润C.淋巴细胞减少D.血管炎E.血栓形成5.患者女，30岁，因反复关节疼痛、皮疹就诊。以下哪些疾病可能与血管炎相关？A.类风湿关节炎B.川崎病C.系统性红斑狼疮D.血清病E.动脉粥样硬化三、填空题（共10题，每题1分）1.伴X连锁血小板减少伴免疫缺陷症（WXSI）的病理特征是__________。2.遗传性溶血性贫血的病理特征是__________。3.血色病的病理特征是__________。4.DiGeorge综合征的病理特征是__________。5.抗磷脂综合征的病理特征是__________。6.血管炎的病理特征是__________。7.噬血细胞性淋巴增生症的病理特征是__________。8.慢性肉芽肿病的病理特征是__________。9.遗传性易栓症的病理特征是__________。10.选择性IgA缺乏症的病理特征是__________。四、简答题（共5题，每题4分）1.简述遗传性溶血性贫血的病理诊断要点。2.简述血管炎的病理诊断要点。3.简述原发性免疫缺陷病的病理诊断要点。4.简述血栓形成的病理诊断要点。5.简述噬血细胞性淋巴增生症的病理诊断要点。五、论述题（共2题，每题10分）1.结合病理诊断，分析遗传性易栓症的临床表现、病理特征及鉴别诊断要点。2.结合病理诊断，分析原发性免疫缺陷病的临床表现、病理特征及鉴别诊断要点。答案与解析一、单选题答案与解析1.D解析：WXSI是一种X连锁隐性遗传病，病理特征为巨核细胞发育停滞，导致血小板减少。其他选项的病理表现与该疾病不符。2.B解析：遗传性溶血性贫血的病理特征为有核红细胞增多，肝活检可见巨噬细胞内含铁血黄素沉积。其他选项的病理表现与该疾病不符。3.B解析：凝血因子VLeiden突变是遗传性易栓症的常见病因，病理检查可见血栓形成。其他选项的病理表现与该疾病不符。4.A解析：DiGeorge综合征是因胸腺发育不全导致的T细胞缺乏，病理检查示淋巴细胞减少、T细胞发育停滞。其他选项的病理表现与该疾病不符。5.A解析：血管炎的病理特征为血管壁免疫复合物沉积，导致皮肤黏膜出血。其他选项的病理表现与该疾病不符。6.A解析：系统性红斑狼疮的病理特征为皮肤黏膜溃疡、血管炎及免疫复合物沉积。其他选项的病理表现与该疾病不符。7.D解析：噬血细胞性淋巴增生症的病理特征为巨噬细胞浸润，导致脑组织损伤。其他选项的病理表现与该疾病不符。8.A解析：黄色瘤是脂质沉积的病理表现，常见于血色病。其他选项的病理表现与该疾病不符。9.C解析：川崎病的病理特征为真皮层血管炎，导致关节疼痛及皮疹。其他选项的病理表现与该疾病不符。10.B解析：严重联合免疫缺陷病是因IL-12Rβ1基因突变导致的T细胞、B细胞发育缺陷。其他选项的病理表现与该疾病不符。二、多选题答案与解析1.A,B,D,E解析：遗传性易栓症的检查包括PT、抗凝血酶III活性、凝血因子VLeiden突变检测及抗磷脂抗体检测。纤维蛋白原水平与易栓症无关。2.A,B,C,D,E解析：原发性免疫缺陷病的基因突变包括CD19、CD40、JAK3、STAT3及TCRδ等。3.A,B,C,D,E解析：血小板异常的检查包括血常规、骨髓穿刺病理、凝血功能检查、血小板抗体检测及基因检测。4.A,B,C,D,E解析：免疫缺陷病的病理表现包括嗜酸性粒细胞浸润、巨噬细胞浸润、淋巴细胞减少、血管炎及血栓形成。5.A,B,C解析：血管炎的疾病包括类风湿关节炎、川崎病及系统性红斑狼疮。血清病及动脉粥样硬化与血管炎无关。三、填空题答案与解析1.巨核细胞发育停滞解析：WXSI的病理特征是巨核细胞发育停滞，导致血小板减少。2.有核红细胞增多解析：遗传性溶血性贫血的病理特征是有核红细胞增多。3.脂质沉积解析：血色病的病理特征是脂质沉积，导致黄色瘤形成。4.胸腺发育不全解析：DiGeorge综合征的病理特征是胸腺发育不全，导致T细胞缺乏。5.血管壁免疫复合物沉积解析：抗磷脂综合征的病理特征是血管壁免疫复合物沉积，导致血栓形成。6.血管壁炎症细胞浸润解析：血管炎的病理特征是血管壁炎症细胞浸润。7.巨噬细胞浸润解析：噬血细胞性淋巴增生症的病理特征是巨噬细胞浸润。8.巨噬细胞内颗粒阳性解析：慢性肉芽肿病的病理特征是巨噬细胞内含过氧化物酶颗粒。9.血栓形成解析：遗传性易栓症的病理特征是血栓形成。10.IgA缺乏解析：选择性IgA缺乏症的病理特征是血清IgA水平降低。四、简答题答案与解析1.遗传性溶血性贫血的病理诊断要点-外周血涂片可见有核红细胞-肝活检可见巨噬细胞内含铁血黄素沉积-红细胞渗透脆性试验阳性-基因检测可明确病因2.血管炎的病理诊断要点-血管壁炎症细胞浸润-血管壁免疫复合物沉积-血管壁纤维素样坏死-免疫荧光检测可见免疫复合物3.原发性免疫缺陷病的病理诊断要点-淋巴细胞减少或功能缺陷-巨噬细胞浸润-皮肤黏膜感染-基因检测可明确病因4.血栓形成的病理诊断要点-血管内见血栓形成-血栓内见血小板、纤维蛋白及红细胞-血管壁损伤-抗凝血酶检测可评估血栓风险5.噬血细胞性淋巴增生症的病理诊断要点-巨噬细胞浸润-巨噬细胞内含嗜酸性粒细胞-病毒包涵体-免疫组化检测巨噬细胞标记物五、论述题答案与解析1.遗传性易栓症的临床表现、病理特征及鉴别诊断要点-临床表现：反复血栓形成（如深静脉血栓、肺栓塞）、皮肤黏膜出血、孕产妇血栓风险增高。-病理特征：血管内血栓形成，血栓内见血小板、纤维蛋白及红细胞；血管壁损伤。-鉴别诊断：需与抗磷脂综合征、凝血功能障碍