布拉克凡-戴蒙德综合征护理个案

布拉克凡-戴蒙德综合征护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患儿王某，女，2岁1个月，体重9.5kg，身高82cm，因“面色苍白1月余，加重伴精神差3天”于2025年7月15日收入我院儿科血液专科。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。生后4个月首次出现面色苍白，当地医院查血常规示Hb72g/L，予“硫酸亚铁”口服治疗1个月后复查Hb升至105g/L，自行停药。此后患儿面色苍白反复出现，多次在外院就诊，血常规提示小细胞低色素性贫血，予补铁治疗效果不佳。本次入院前1个月，患儿面色苍白再次加重，伴活动后气促，食欲下降，3天前出现精神萎靡，拒食，遂来我院就诊。患儿父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药及接触毒物史。（二）主诉与现病史主诉：面色苍白1月余，加重伴精神差3天。现病史：患儿1个月前无明显诱因出现面色苍白，较前明显加重，活动后出现气促、乏力，休息后可缓解，无发热、咳嗽、呕吐、腹泻等症状。家长自行予“硫酸亚铁”口服3天，患儿拒服，症状无改善。3天前患儿面色苍白进一步加重，呈蜡黄色，精神萎靡，嗜睡，进食量明显减少，每日仅进食少量母乳，无烦躁哭闹，无抽搐、意识障碍。为求进一步诊治，急诊来我院，查血常规：WBC6.8×10⁹/L，N45%，L52%，Hb45g/L，RBC1.8×10¹²/L，MCV78fl，MCH25pg，MCHC320g/L，PLT256×10⁹/L。急诊以“重度贫血原因待查”收入院。自发病以来，患儿睡眠尚可，大小便正常，体重较前下降约0.5kg。（三）既往史与个人史既往史：患儿生后4个月因“面色苍白”诊断为“缺铁性贫血”，予补铁治疗后好转。1岁时曾因“急性支气管炎”住院治疗7天，治愈出院。否认食物、药物过敏史，否认外伤、手术史，按国家计划免疫接种疫苗。个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生后母乳喂养至6个月，添加辅食后以米糊、蛋黄为主，现仍母乳喂养，辅食种类单一，不爱吃肉类、蔬菜。大运动发育：能独立行走，会说简单词语如“爸爸”“妈妈”。（四）体格检查T36.8℃，P132次/分，R30次/分，BP85/55mmHg，SpO₂95%（自然状态下）。患儿神志清楚，精神萎靡，嗜睡状，发育正常，营养中等，体重9.5kg，身高82cm。全身皮肤黏膜苍白，无黄染、皮疹及出血点，巩膜无黄染。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑苍白，结膜苍白，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中。胸廓对称，无畸形，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5cm，未触及震颤，心音有力，律齐，心率132次/分，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，肝肋下2cm，质软，边锐，脾肋下未触及，肠鸣音正常。四肢活动自如，肌张力正常，神经系统检查未见异常。（五）辅助检查1.血常规（2025-07-15急诊）：WBC6.8×10⁹/L，N45%，L52%，Hb45g/L，RBC1.8×10¹²/L，MCV78fl，MCH25pg，MCHC320g/L，PLT256×10⁹/L，Ret0.5%。2.血生化：总蛋白65g/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，ALT25U/L，AST30U/L，总胆红素15μmol/L，直接胆红素5μmol/L，间接胆红素10μmol/L，尿素氮3.5mmol/L，肌酐45μmol/L，电解质正常。3.血清铁蛋白：250μg/L（正常参考值12-150μg/L）。4.血清铁：35μmol/L（正常参考值9-30μmol/L）。5.总铁结合力：450μmol/L（正常参考值250-400μmol/L）。6.骨髓穿刺检查（2025-07-16）：骨髓增生明显活跃，粒系占45%，各阶段比例及形态正常；红系明显增生低下，仅占5%，以中晚幼红细胞为主，可见少量原红、早幼红细胞，成熟红细胞大小较均一；巨核系增生正常，血小板散在可见。骨髓铁染色：细胞外铁（+++），细胞内铁45%。7.染色体检查：46，XX（正常女性核型）。8.胸部X线片：双肺纹理清晰，心影大小正常。9.心脏彩超：心脏结构及功能未见明显异常。（六）护理评估1.生理评估：患儿存在重度贫血，Hb45g/L，出现面色苍白、精神萎靡、嗜睡、活动后气促等症状，心率132次/分，略高于正常范围，提示组织缺氧。营养状况中等，但辅食种类单一，存在营养摄入不足的风险。肝肋下2cm，可能与贫血导致的肝脏代偿性增大有关。2.心理评估：患儿年龄较小，对住院环境陌生，表现出哭闹、拒食、抗拒治疗等行为。家长因患儿病情反复，担心预后，出现焦虑、紧张情绪，对疾病的认知程度较低，渴望了解疾病相关知识及护理方法。3.社会评估：患儿家庭经济条件一般，父母均为农民工，文化程度不高，医疗费用支付压力较大。社区医疗资源有限，后续康复护理支持不足。二、护理计划与目标（一）总体目标通过全面、系统的护理干预，改善患儿贫血症状，提高血红蛋白水平，维持生命体征稳定，预防并发症的发生；保证患儿营养摄入，促进生长发育；缓解患儿及家长的焦虑情绪，提高家长对疾病的认知水平和自我护理能力；为患儿提供连续的护理支持，促进其康复。（二）具体目标与护理措施1.活动无耐力与重度贫血导致组织缺氧有关（1）护理措施：①评估患儿活动耐力水平，观察患儿活动后的反应，如心率、呼吸、面色等，根据评估结果合理安排休息与活动。急性期嘱患儿绝对卧床休息，减少活动量，避免剧烈哭闹，防止加重心脏负担。②保持病室环境安静、舒适，温度控制在22-24℃，湿度55-65%，保证患儿充足的睡眠。③集中进行护理操作，减少对患儿的干扰，避免频繁搬动患儿。④密切监测生命体征，每2小时测量一次体温、脉搏、呼吸、血压，观察面色、精神状态变化，发现异常及时报告医生。⑤遵医嘱给予红细胞输注，输注过程中严格控制输液速度，观察有无输血反应，如发热、皮疹、呼吸急促等。（2）预期目标：患儿活动耐力逐渐提高，住院期间无活动后气促、心悸加重情况，生命体征维持在正常范围。2.营养失调：低于机体需要量与辅食种类单一、营养摄入不足有关（1）护理措施：①评估患儿的营养状况，包括体重、身高、进食情况等，与营养师共同制定个性化的饮食计划。②指导家长合理喂养，逐渐添加富含铁、蛋白质、维生素C的食物，如瘦肉末、蛋黄、动物肝脏、新鲜蔬菜和水果等。食物制作应细软、易消化，符合患儿的咀嚼和吞咽能力。③创造良好的进食环境，进餐时保持安静，避免患儿哭闹、分心。鼓励患儿自主进食，对进食好的表现给予表扬和鼓励。④观察患儿进食情况，记录进食量、种类，评估营养摄入是否满足机体需要。⑤遵医嘱给予铁剂治疗，指导家长正确服用铁剂的方法，如饭后服用，避免与牛奶、浓茶同服，以免影响铁的吸收，服用铁剂后观察患儿有无胃肠道反应，如恶心、呕吐、腹泻等。（2）预期目标：患儿进食量逐渐增加，辅食种类丰富，体重逐渐恢复至正常范围，营养指标改善。3.有感染的危险与机体抵抗力下降有关（1）护理措施：①保持病室清洁卫生，每日开窗通风2-3次，每次30分钟，定期进行空气消毒，减少探视人员，防止交叉感染。②严格执行无菌操作技术，进行静脉穿刺、导尿等操作时，严格消毒皮肤，避免医源性感染。③加强皮肤护理，每日为患儿洗澡、更换衣物，保持皮肤清洁干燥，尤其是颈部、腋窝、腹股沟等褶皱部位。④加强口腔护理，每日用生理盐水为患儿清洁口腔2-3次，观察口腔黏膜有无溃疡、感染等情况。⑤观察患儿有无感染征象，如发热、咳嗽、腹泻、皮肤红肿等，监测血常规变化，发现异常及时报告医生。（2）预期目标：患儿住院期间无感染发生，血常规白细胞及中性粒细胞比例维持在正常范围。4.焦虑（家长）与患儿病情反复、担心预后有关（1）护理措施：①主动与家长沟通交流，耐心倾听家长的诉求，给予心理支持和安慰，缓解其焦虑情绪。②向家长详细介绍布拉克凡-戴蒙德综合征的病因、临床表现、治疗方法、预后及护理要点，使用通俗易懂的语言，避免专业术语过多，必要时配合图片、视频等资料进行讲解。③及时向家长反馈患儿的病情变化和治疗效果，让家长了解患儿的治疗进展，增强其治疗信心。④鼓励家长参与患儿的护理过程，如喂养、洗澡、更换衣物等，提高家长的自我护理能力，减轻其心理负担。⑤为家长提供相关的疾病知识手册和康复指导资料，告知家长后续的复查时间和注意事项。（2）预期目标：家长焦虑情绪明显缓解，能够正确认识疾病，积极配合治疗和护理工作。5.知识缺乏（家长）与对布拉克凡-戴蒙德综合征认知不足有关（1）护理措施：①制定详细的健康教育计划，根据家长的文化程度和接受能力，分阶段进行健康教育。②采用口头讲解、示范操作、提问互动等方式，向家长传授疾病的相关知识，如病因、治疗方案、药物的用法用量及注意事项、饮食护理、休息与活动指导、感染预防等。③定期组织家长进行健康知识讲座和经验交流，邀请康复患儿的家长分享护理经验，提高家长的学习兴趣和积极性。④对家长掌握的知识进行定期评估，及时发现薄弱环节，进行针对性的强化指导。（2）预期目标：家长能够掌握布拉克凡-戴蒙德综合征的基本知识和护理技能，能够正确护理患儿。三、护理过程与干预措施（一）急性期护理（入院第1-3天）患儿入院时处于重度贫血状态，精神萎靡，嗜睡，心率132次/分。立即给予吸氧（2L/min），建立静脉通路，遵医嘱急查血常规、血型、交叉配血试验，准备输注红细胞悬液。输注前严格三查七对，输注开始时速度缓慢（5滴/分），观察15分钟无不良反应后，根据患儿年龄和体重调整速度为10滴/分。输注过程中密切观察患儿面色、精神状态、生命体征变化，每30分钟测量一次心率、呼吸、血压，未出现发热、皮疹、呼吸急促等输血反应。输注红细胞悬液150ml后，患儿面色较前红润，精神状态有所改善，心率降至120次/分，呼吸28次/分。遵医嘱复查血常规：Hb65g/L，RBC2.5×10¹²/L。保持病室安静，嘱患儿绝对卧床休息，减少活动量，避免剧烈哭闹。集中进行护理操作，如静脉穿刺、口腔护理、皮肤护理等，减少对患儿的干扰。每日为患儿更换干净、柔软的衣物，保持皮肤清洁干燥，观察皮肤黏膜有无出血点、黄染等情况。加强口腔护理，每日用生理盐水清洁口腔2次，口腔黏膜无异常。密切监测生命体征，每2小时测量一次，记录体温、脉搏、呼吸、血压变化，发现异常及时报告医生。家长因患儿病情较重，表现出明显的焦虑情绪，频繁向医护人员询问病情。护理人员主动与家长沟通，耐心解答家长的疑问，向其详细介绍患儿的病情、治疗方案和护理措施，告知家长目前患儿病情稳定，正在逐渐好转，增强其治疗信心。同时，鼓励家长陪伴患儿，给予患儿安慰和安全感，缓解患儿的哭闹情绪。（二）稳定期护理（入院第4-7天）患儿精神状态明显改善，能够清醒玩耍，活动量逐渐增加，但活动后仍有轻微气促。遵医嘱继续给予铁剂治疗（富马酸亚铁颗粒，每次50mg，每日3次，饭后服用），指导家长用温水冲服，避免与牛奶同服。观察患儿服用铁剂后的反应，未出现恶心、呕吐、腹泻等胃肠道不适。饮食护理方面，与营养师共同制定饮食计划，指导家长逐渐添加辅食。第一天添加蛋黄泥（1/4个），患儿进食良好，无呕吐、腹泻；第二天添加瘦肉末粥，患儿能够进食小半碗；第三天添加菠菜泥，患儿接受度较高。每日记录患儿进食量和种类，评估营养摄入情况。鼓励患儿自主进食，在患儿进食时给予表扬和鼓励，提高其进食积极性。加强感染预防护理，保持病室清洁卫生，每日开窗通风3次，每次30分钟，定期用含氯消毒剂擦拭床单位、床头柜等物品表面。限制探视人员，探视者需戴口罩、洗手后方可进入病房。观察患儿有无感染征象，每日测量体温4次，监测血常规变化，患儿体温维持在36.5-37.2℃，血常规白细胞及中性粒细胞比例正常。对家长进行健康教育，向其传授铁剂的正确服用方法、饮食护理要点、感染预防措施等知识。示范如何为患儿添加辅食、进行口腔护理和皮肤护理，让家长亲自操作，护理人员在旁指导，及时纠正不正确的操作方法。家长学习积极性较高，能够基本掌握相关的护理技能。（三）恢复期护理（入院第8-14天）患儿精神状态良好，活动耐力明显提高，能够自由玩耍，活动后无气促、心悸等症状。遵医嘱复查血常规：Hb90g/L，RBC3.2×10¹²/L，Ret2.0%。血清铁蛋白：180μg/L，血清铁：28μmol/L，总铁结合力：420μmol/L。患儿贫血症状明显改善，肝肋下未触及。逐渐增加患儿的活动量，鼓励患儿在病室内适当活动，如走路、玩玩具等，但避免过度劳累。继续加强饮食护理，辅食种类进一步丰富，添加了鱼泥、豆腐、苹果泥等食物，患儿进食量充足，体重较入院时增加0.3kg。进一步强化家长的健康教育，向其介绍布拉克凡-戴蒙德综合征的长期管理要点，如定期复查血常规、血清铁蛋白等指标，遵医嘱调整铁剂剂量，避免自行停药或增减剂量。告知家长患儿在生长发育过程中可能出现的问题及应对措施，如生长迟缓、营养性贫血复发等。指导家长如何观察患儿的病情变化，如出现面色苍白、精神差、食欲下降等症状时，应及时就医。评估家长的心理状态，家长焦虑情绪明显缓解，能够积极配合治疗和护理工作，对患儿的康复充满信心。护理人员与家长共同制定患儿出院后的护理计划，包括饮食、休息、活动、用药、复查等方面，确保患儿出院后能够得到连续的护理支持。四、护理反思与改进（一）护理成效通过为期14天的护理干预，患儿贫血症状得到明显改善，Hb从入院时的45g/L升至90g/L，精神状态、活动耐力显著提高，能够正常玩耍和进食。住院期间无感染、输血反应等并发症发生，体重较入院时增加0.3kg。家长焦虑情绪得到缓解，掌握了布拉克凡-戴蒙德综合征的基本知识和护理技能，能够正确护理患儿，积极配合治疗和护理工作。（二）存在问题1.家长对疾病的认知程度仍有待提高：虽然通过健康教育，家长掌握了部分疾病知识和护理技能，但对疾病的长期管理、预后及可能出现的并发症认识不足，存在自行调整药物剂量或停药的风险。2.患儿辅食添加难度较大：患儿长期以来辅食种类单一，对新食物的接受度较低，需要较长时间才能逐渐适应新的辅食，影响营养摄入的速度和质量。3.护理人员对疾病的专业知识掌握不够深入：布拉克凡-戴蒙德综合征较为罕见，护理人员在护理过程中，对疾病的病理生理机制、治疗进展等方面的知识了解不够全面，影响护理质量的进一步提高。4.出院后随访机制不完善：目前医院尚未建立完善的出院后随访机制，无法及时了