池州市中医院罕见出血性疾病诊疗考核

池州市中医院「罕见出血性疾病」诊疗考核一、单选题（共10题，每题2分，合计20分）题目：1.患者男，28岁，因反复牙龈出血、皮肤紫癜入院，实验室检查示血小板计数50×10⁹/L，束臂试验阳性。首选的确诊检查是？A.骨髓穿刺检查B.血友病A基因检测C.抗血小板抗体检测D.凝血功能筛查（PT、APTT）2.患者女，45岁，长期服用华法林，因突发头痛、意识模糊就诊。头颅CT提示脑出血。为快速评估抗凝效果，应首选？A.甲状腺功能检测B.D-二聚体测定C.鱼精蛋白副凝固试验（PTT）D.活化部分凝血活酶时间（APTT）纠正试验3.患者男，30岁，因肌肉无力、反复鼻出血就诊。基因检测发现F8基因突变。最可能的诊断是？A.血友病AB.血友病BC.地中海贫血D.免疫性血小板减少症4.患者女，60岁，因消化道出血入院，大便潜血阳性。凝血酶原时间（PT）延长，INR5.0。紧急处理首选？A.输注新鲜冰冻血浆（FFP）B.静脉输注维生素KC.立即手术止血D.大剂量糖皮质激素5.患者男，25岁，因关节出血、血肿入院。APTT延长，凝血因子Ⅷ活性正常。最可能的诊断是？A.血友病AB.血友病BC.蛋白C缺乏症D.弥散性血管内凝血（DIC）6.患者女，38岁，因产后大出血、皮肤瘀斑就诊。实验室检查示凝血酶时间（TT）延长，纤维蛋白原降解产物（FDP）升高。最可能的诊断是？A.产后凝血功能障碍B.血友病AC.甲状腺功能亢进D.肝硬化合并门脉高压7.患者男，50岁，因长期酗酒、肝功能衰竭入院，突发呕血。实验室检查示PT显著延长，血小板计数降低。最可能的病因是？A.维生素K缺乏B.肝合成功能衰竭C.血友病BD.抗凝药过量8.患者女，22岁，因月经过多、牙龈出血就诊。血小板计数正常，但抗磷脂抗体阳性。最可能的诊断是？A.特发性血小板减少性紫癜（ITP）B.血栓性微血管病C.抗磷脂综合征（APS）D.白血病9.患者男，40岁，因反复黑便、低蛋白血症就诊。凝血功能正常，但凝血酶原活动度（PA）低。最可能的诊断是？A.肝炎后肝硬化B.血友病AC.弥散性血管内凝血（DIC）D.恶性肿瘤合并凝血异常10.患者女，35岁，因轻微外伤后出血不止就诊。实验室检查示因子VIII活性正常，但因子XII活性显著降低。最可能的诊断是？A.血友病AB.血友病BC.假血友病（因子Ⅷ缺乏症）D.血友病C（因子XII缺乏症）二、多选题（共5题，每题3分，合计15分）题目：1.下列哪些检查可用于诊断血友病？A.骨髓穿刺检查B.凝血因子活性检测C.基因检测D.凝血酶原时间（PT）测定2.猝死性出血（SpontaneousHemorrhage）可见于哪些罕见出血性疾病？A.血友病AB.血友病BC.弥散性血管内凝血（DIC）D.血栓性微血管病3.患者出现凝血酶时间（TT）延长，可能的原因包括？A.纤维蛋白原缺乏B.透明质酸酶升高C.肝素类药物使用D.优球蛋白溶解时间（ELT）延长4.产后出血的凝血功能障碍常见原因包括？A.凝血因子消耗B.抗磷脂抗体阳性C.肝素类物质增多D.纤维蛋白原降解5.血栓性微血管病（TMA）的临床表现可能包括？A.微血管溶血B.肾功能衰竭C.溶血性尿毒症综合征（HUS）D.血小板减少三、案例分析题（共5题，每题6分，合计30分）题目：1.患者女，28岁，因反复鼻出血、牙龈出血2年就诊。实验室检查：血小板计数180×10⁹/L，PT、APTT正常，束臂试验阳性。追问病史：无家族史，无外伤史。应考虑的诊断及进一步检查？2.患者男，35岁，因运动后左膝肌肉出血、肿胀1天入院。实验室检查：APTT延长，PT正常，凝血因子Ⅷ活性正常。既往有多次肌肉出血史。应如何确诊及治疗？3.患者女，45岁，因消化道大出血、黑便入院。实验室检查：PT延长（INR4.5），血小板计数50×10⁹/L，肝功能正常。应紧急处理及病因排查？4.患者男，50岁，长期酗酒，因突发呕血、意识模糊就诊。实验室检查：PT显著延长，TT延长，纤维蛋白原降解产物（FDP）升高。应如何纠正及病因分析？5.患者女，38岁，产后3天，突发咯血、皮肤瘀斑。实验室检查：PT延长，APTT延长，TT延长，FDP升高。应如何处理及鉴别诊断？四、简答题（共3题，每题8分，合计24分）题目：1.简述血友病A的典型临床表现及诊断要点。2.如何鉴别维生素K缺乏症与肝源性凝血功能障碍？3.抗磷脂综合征（APS）的诊断标准及治疗原则。五、论述题（共2题，每题15分，合计30分）题目：1.结合池州市（皖南地区）医疗资源特点，简述罕见出血性疾病的诊疗流程及难点。2.如何提高池州市中医院对罕见出血性疾病的早期识别能力？答案与解析一、单选题答案与解析1.D-解析：患者血小板减少伴出血倾向，束臂试验阳性提示血管性出血，首选凝血功能筛查（PT、APTT）排除凝血因子缺乏。骨髓穿刺和基因检测用于鉴别诊断。2.C-解析：华法林过量导致脑出血，快速评估需检测PTT（反映肝外凝血途径）。D-二聚体主要用于筛查血栓性疾病，甲状腺功能与抗凝无关。3.A-解析：F8基因突变导致凝血因子Ⅷ缺乏，典型表现为肌肉、关节出血，鼻出血少见。4.B-解析：INR5.0提示华法林过量，首选维生素K纠正。FFP需联合维生素K，紧急情况下需快速补充。5.B-解析：APTT延长提示内源性凝血途径异常，因子Ⅷ活性正常可排除血友病A，考虑血友病B（因子Ⅸ缺乏）。6.A-解析：产后大出血伴FDP升高提示消耗性凝血障碍，结合产后背景，最可能是凝血功能障碍。7.B-解析：肝功能衰竭导致凝血因子合成减少，PT显著延长是典型表现。8.C-解析：抗磷脂抗体阳性伴出血倾向，考虑APS。ITP血小板减少，血栓性微血管病常伴肾功能损伤。9.A-解析：肝硬化导致凝血因子合成障碍，PA低，但凝血酶原活动度正常可排除肝外病因。10.D-解析：因子XII缺乏症（血友病C）表现为轻微出血，APTT延长但常伴因子XII活性降低。二、多选题答案与解析1.B、C-解析：凝血因子活性检测和基因检测是确诊依据，骨髓穿刺用于排除其他出血性疾病，PT无特异性。2.A、B、C-解析：血友病A/B和DIC均可导致自发性出血，TMA多由血栓形成和溶解失衡引起，但也可伴出血。3.A、C、D-解析：纤维蛋白原缺乏、肝素类物质、ELT延长均可导致TT延长，透明质酸酶主要影响ELT。4.A、B、C、D-解析：产后凝血功能障碍由因子消耗、抗磷脂抗体、肝素类物质、FDP增多引起。5.A、B、C、D-解析：TMA典型表现包括微血管溶血、肾功能衰竭、HUS、血小板减少。三、案例分析题答案与解析1.诊断：血管性血友病（VWD）-解析：束臂试验阳性提示血管性出血，血小板正常可排除ITP，需进一步检查vWF抗原/活性、因子Ⅷ抑制物等。2.诊断：血友病B-解析：运动后肌肉出血是典型表现，APTT延长提示因子Ⅸ缺乏，基因检测可确诊，治疗需输注凝血因子Ⅸ浓缩剂。3.紧急处理：补充维生素K，输注FFP/冷沉淀-解析：INR4.5需紧急抗凝，同时补充凝血因子。病因排查需结合病史（如药物、肝病）。4.纠正：输注FFP/冷沉淀，病因治疗-解析：酗酒肝功能衰竭导致凝血障碍，需补充凝血因子，同时戒酒、保肝治疗。5.处理：抗凝治疗（肝素），病因排查（DIC或感染）-解析：产后出血伴FDP升高需警惕DIC，需抗凝治疗并检查感染指标。四、简答题答案与解析1.血友病A：-临床表现：关节出血（膝、踝）、肌肉出血、黏膜出血（鼻、牙龈），男性多发。-诊断：凝血因子Ⅷ活性检测、基因检测、APTT延长。2.鉴别：-维生素K缺乏：PT延长（INR升高），APTT正常，肝酶正常。-肝病：PT、APTT均延长，肝酶升高，常伴白蛋白降低。3.APS：-诊断标准：抗磷脂抗体阳性+血栓或流产史。-治疗：抗凝药物（肝素+阿司匹林），预防妊娠并发症。五、论述题答案与解析1.池州市罕见出血性