2025年大学《生物技术》专业题库- 生物技术在医学遗传学中的应用

2025年大学《生物技术》专业题库——生物技术在医学遗传学中的应用考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（本大题共10小题，每小题2分，共20分。在每小题列出的四个选项中，只有一项是最符合题目要求的。）1.下列哪项技术主要利用限制性核酸内切酶识别并切割特定位点的DNA序列？A.聚合酶链式反应（PCR）B.DNA测序C.基因芯片D.荧光原位杂交（FISH）2.在产前诊断中，无创产前基因检测（NIPT）主要检测孕妇外周血中的哪种物质？A.母体细胞B.胎儿游离DNA（cfDNA）C.染色体核型D.胎儿代谢物3.基因治疗中，将目的基因导入靶细胞最常用的载体是？A.细胞质B.质粒C.病毒载体D.合成肽4.用于检测染色体结构异常（如缺失、重复）的技术是？A.G显带核型分析B.染色体微阵列分析（CMA）C.实时荧光定量PCRD.基因测序5.CRISPR-Cas9系统在基因编辑中起到的作用是？A.复制DNAB.合成RNAC.切割DNAD.转录蛋白质6.单核苷酸多态性（SNP）关联分析主要应用于？A.遗传病诊断B.复杂疾病遗传风险预测C.基因治疗D.产前筛查7.PCR技术中，用于扩增目的DNA片段的关键酶是？A.DNA连接酶B.DNA聚合酶C.限制性核酸内切酶D.RNA聚合酶8.与传统核型分析相比，荧光原位杂交（FISH）的主要优势是？A.分辨率更高B.可检测微小异常C.操作更简便D.成本更低廉9.干细胞技术在小鼠遗传病模型构建中的主要应用是？A.直接治疗人类疾病B.体外研究基因功能C.替代患者病变器官D.生产药物10.下列哪项属于基因治疗面临的伦理挑战？A.治疗费用高昂B.可能存在脱靶效应C.基因编辑的遗传效应D.对病原体的治疗效果二、填空题（本大题共5小题，每空1分，共10分。）1.利用限制性核酸内切酶识别并结合DNA特定位点的分子探针称为__________。2.基因诊断技术可分为分子诊断、__________诊断和生化诊断三大类。3.基因治疗的基本策略包括基因替换、基因修复、__________和基因增敏等。4.通过分析个体基因组的SNP信息，进行疾病风险预测的方法称为__________。5.干细胞根据其来源和分化潜能可分为胚胎干细胞、成体干细胞和__________。三、名词解释（本大题共4小题，每小题3分，共12分。）1.医学遗传学2.植入前遗传学检测（PGT）3.合成生物学4.基因咨询四、简答题（本大题共3小题，每小题5分，共15分。）1.简述PCR技术的基本原理及其在遗传诊断中的应用。2.简述基因治疗的主要步骤和潜在风险。3.简述NIPT技术的原理及其主要优势。五、论述题（本大题共1小题，共13分。）论述CRISPR-Cas9基因编辑技术在医学遗传学研究与治疗中的应用前景及面临的伦理挑战。试卷答案一、选择题（每小题2分，共20分。）1.C2.B3.C4.B5.C6.B7.B8.B9.B10.C二、填空题（每空1分，共10分。）1.探针2.细胞遗传学3.基因调控4.基因组关联分析5.神经干细胞三、名词解释（每小题3分，共12分。）1.医学遗传学：研究遗传因素在疾病发生、发展中的作用及其规律，并运用遗传学知识进行疾病防治的医学学科。2.植入前遗传学检测（PGT）：对体外受精（IVF）的胚胎进行遗传学检测，选择正常或特定遗传学性状的胚胎进行移植，以预防遗传病传递的技术。3.合成生物学：是一门通过工程学的原理和方法，对生物系统进行设计、构建、改造和重新编程的交叉学科，旨在创造新的生物功能或优化现有生物系统。4.基因咨询：由专业人士（通常是遗传医师或遗传咨询师）为个人或家庭提供关于遗传病风险、诊断、治疗、预后和生育建议等信息，并帮助其做出决策的过程。四、简答题（每小题5分，共15分。）1.简述PCR技术的基本原理及其在遗传诊断中的应用。解析思路：首先回答PCR原理：高温变性使DNA解链，低温复性使引物结合，中温延伸使DNA合成。核心是特异性引物扩增目标片段。然后回答应用：通过扩增特定基因片段，检测目标基因是否存在（如点突变）、是否存在缺失或重复等，用于遗传病的早期诊断、产前诊断等。（答案要点）PCR（聚合酶链式反应）基本原理是通过加热变性、退火复性和延伸三个步骤的循环，特异性地扩增目的DNA片段。高温变性（95℃左右）使双链DNA解链成单链；低温退火（通常<55℃）使引物与互补的DNA单链结合；中温延伸（72℃左右）在DNA聚合酶作用下，以单链DNA为模板合成新的互补链。特异性引物决定了扩增的靶位点。PCR在遗传诊断中应用广泛，如检测遗传病相关基因的突变、缺失，进行产前诊断，亲子鉴定等。2.简述基因治疗的主要步骤和潜在风险。解析思路：步骤方面，需涵盖从获取靶细胞、制备基因载体、转导靶细胞、移植细胞到监测疗效等关键环节。风险方面，需从技术层面（如免疫反应、脱靶效应、载体安全性）和伦理层面（如公平性、遗传效应）进行思考。（答案要点）基因治疗主要步骤包括：①提取患者的靶细胞（如血液细胞、骨髓细胞）；②构建包含目的治疗基因的基因载体，并将载体导入靶细胞中；③将修饰后的靶细胞通过静脉输注或其他方式回输患者体内；④监测体内治疗细胞的分布、存活、基因表达及治疗效果；⑤评估治疗效果和不良反应。潜在风险包括：技术风险如免疫原性（引发机体排斥反应）、基因载体的安全性（如插入突变、随机整合）、治疗效率有限、脱靶效应等；伦理风险涉及基因改造的遗传效应、对人类基因库的影响、治疗费用的公平性、歧视等问题。3.简述NIPT技术的原理及其主要优势。解析思路：原理上要说明孕妇外周血中存在少量胎儿游离DNA（cfDNA），NIPT通过捕获和检测这些cfDNA，特别是涉及特定染色体（如21号）的拷贝数变异。优势上要强调非侵入性、高灵敏度、早孕期检测等。（答案要点）NIPT（无创产前基因检测）技术原理是检测孕妇外周血中循环的胎儿游离DNA（cfDNA）。由于胎儿细胞死亡后释放DNA，孕妇血浆中会含有少量来源于胎儿的cfDNA，其中包含胎儿常染色体非同源区（如21号染色体）的DNA片段。NIPT技术通过捕获这些cfDNA片段（常用靶向捕获技术），然后进行测序（常用高通量测序），分析特定染色体（如21号）的cfDNA浓度，从而筛查唐氏综合征等染色体数目异常。主要优势包括：①非侵入性，对孕妇和胎儿无风险；②检测时间早，可在孕10-12周即可进行；③对地中海贫血等单基因病筛查灵敏度和特异性高；④通量高，可同时筛查多种染色体异常和单基因病。五、论述题（共13分。）论述CRISPR-Cas9基因编辑技术在医学遗传学研究与治疗中的应用前景及面临的伦理挑战。解析思路：首先阐述CRISPR-Cas9的基本原理（向导RNA引导Cas9酶切割特定DNA位点）。然后重点论述在研究中的应用（如创建遗传病动物模型、研究基因功能）。接着论述在治疗中的应用前景（如修复致病基因突变、治疗单基因遗传病如镰刀型细胞贫血症、地中海贫血，甚至癌症和小型遗传病）。最后，必须辩证地分析其面临的伦理挑战，如脱靶效应、嵌合体现象、基因编辑的遗传传递（可遗传性）、公平性与歧视、人类增强等。（答案要点）CRISPR-Cas9是一种强大的基因编辑工具，其核心是由向导RNA（gRNA）和Cas9核酸酶组成。gRNA能够识别并结合靶向DNA序列，引导Cas9酶在该位点进行精确的DNA双链断裂。细胞自身的修复机制（如非同源末端连接NHEJ或同源定向修复HDR）会修复断裂，从而实现基因的敲除、插入或修正。在医学遗传学研究中，CRISPR-Cas9具有巨大应用价值。利用该技术可以高效、便捷地在多种生物模型（包括细胞、动物模型）中引入特定基因突变，精确模拟人类遗传病的发生发展过程，从而深入探究疾病的发病机制，筛选和评估潜在的治疗药物或靶点。此外，它也为研究基因功能提供了强大的工具。在医学遗传病治疗方面，CRISPR-Cas9展现出广阔的应用前景。对于单基因遗传病，如镰刀型细胞贫血症和地中海贫血，可以通过CRISPR技术精确修复患者基因内的致病突变。理论上，该技术甚至可能用于治疗由多基因遗传因素引起的复杂疾病（如癌症、心血管疾病），通过调控多个靶基因的表达来干预疾病进程。此外，在基因治疗领域，CRISPR-Cas9可作为高效的基因传递工具，将治疗性基因导入患者细胞。尽管CRISPR-Cas9技术前景广阔，但也面临诸多伦理挑战。首先，技术本身存在局限性，如脱靶效应（在非目标位点进行切割）和嵌合体现象（部分细胞被成功编辑，部分未被编辑），可能导致意外的不良后果。其次，基因编辑的