2025年大学《生物技术》专业题库- 基因诊断技术在遗传疾病防治中的应用

2025年大学《生物技术》专业题库——基因诊断技术在遗传疾病防治中的应用考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（请将正确选项前的字母填在题后的括号内。每小题2分，共20分）1.下列哪项不属于基因诊断的主要目标？（）A.遗传病的早期筛查B.遗传病的确诊与分型C.药物靶点的选择D.遗传咨询与风险预测2.PCR技术最核心的优势在于？（）A.操作无需模板B.可用于RNA检测C.特异性和敏感性高D.可同时检测多种序列3.与传统产前诊断方法（如羊水穿刺）相比，无创产前基因检测（NIPT）的主要优势是？（）A.确诊率更高B.对胎儿和孕妇更安全，创伤更小C.可检测更多染色体异常D.成本更低廉4.用于检测基因芯片上探针与样本核酸杂交信号的常用方法包括？（）A.显微镜观察荧光信号B.化学发光检测C.放射性同位素检测D.以上都是5.下列哪种遗传病常通过基因诊断进行早期筛查？（）A.心脏病B.镰状细胞贫血C.帕金森病D.糖尿病6.基因诊断技术应用于遗传咨询的主要目的是？（）A.确定遗传病的具体类型B.评估遗传风险，提供决策支持C.治疗遗传病D.确定患者的生育能力7.下列哪项是基因诊断技术应用中需要重点考虑的伦理问题？（）A.检测结果的准确性B.个人基因信息的隐私泄露风险C.基因检测结果可能引发的歧视D.诊断技术的操作复杂性8.能够同时检测样本中大量目标序列的技术是？（）A.PCRB.基因测序C.基因芯片D.FISH9.单基因遗传病的基因诊断通常比多基因遗传病的基因诊断？（）A.更为复杂B.更为简单C.成本更低D.准确性更低10.CRISPR技术在基因诊断领域的潜在应用包括？（）A.作为诊断试剂进行目标序列检测B.用于基因编辑研究以验证诊断方法C.开发新型基因诊断设备D.以上都是二、填空题（请将答案填写在横线上。每空2分，共20分）1.基因诊断主要是通过检测个体的______或______的变化，从而对遗传性疾病做出判断。2.核酸杂交技术是许多基因诊断方法的基础，其基本原理是具有______的核酸分子间发生配对结合。3.产前基因诊断是指对______的遗传物质进行检测，以评估胎儿患有遗传病的风险或确诊胎儿遗传病。4.基因诊断结果的解读不仅需要生物学知识，还需要结合______和______进行综合评估。5.下一代测序（NGS）技术极大地推动了遗传病，特别是______的诊断和研究。6.在进行遗传咨询时，基因诊断结果可以帮助医生向患者及其家属解释______。7.基因诊断技术的应用必须严格遵守相关法律法规，保护患者的______。8.基因芯片技术可以根据探针的种类分为______芯片和______芯片等。9.基因诊断在临床实践中的应用，有助于实现______和______。10.基因诊断技术的发展面临的技术挑战包括提高______、降低______以及开发更快速的检测方法。三、名词解释（请给出下列名词的精确定义。每小题4分，共20分）1.基因诊断2.遗传咨询3.单基因遗传病4.无创产前基因检测（NIPT）5.伦理、法律和社会问题（ELSI）四、简答题（请简要回答下列问题。每小题6分，共24分）1.简述PCR技术在基因诊断中的基本原理及其主要应用。2.简述基因诊断在遗传病产前筛查中的主要流程。3.与传统的基因诊断方法相比，二代测序（NGS）技术具有哪些显著优势？4.简述基因诊断技术应用中可能引发的伦理问题及其应对原则。五、论述题（请就下列问题展开论述。每题10分，共20分）1.结合具体实例，论述基因诊断技术在罕见病诊治中的价值和应用前景。2.论述基因诊断技术的发展对未来个性化医疗和精准防治遗传疾病的潜在影响。试卷答案一、选择题1.C2.C3.B4.D5.B6.B7.B8.C9.A10.D二、填空题1.基因序列，表达产物（RNA或蛋白质）2.特异性3.胎儿4.遗传学，临床医学5.罕见病6.遗传模式及其风险7.基因隐私8.遗传信息，表达信息9.早期诊断，精准治疗10.准确性，成本三、名词解释1.基因诊断：利用分子生物学技术检测个体遗传物质（DNA、RNA）的异常，从而对遗传性疾病做出诊断或预测的过程。2.遗传咨询：医务人员就遗传病的病因、诊断、治疗、预后、预防及复发风险等问题，向患者及其家属提供信息，并解答其疑虑，帮助其做出决策的过程。3.单基因遗传病：由单个基因的突变引起的遗传病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。4.无创产前基因检测（NIPT）：一种通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA（cfDNA）来筛查或诊断胎儿染色体异常或单基因遗传病的方法。5.伦理、法律和社会问题（ELSI）：指生物技术（特别是基因诊断技术）的应用可能带来的伦理道德、法律法规和社会适应等方面的挑战和问题。四、简答题1.原理：PCR技术是聚合酶链式反应的简称，其原理是利用特异性引物在DNA聚合酶的作用下，模板DNA变性后，在引物互补位点上合成新的DNA链，经历变性-退火-延伸的循环，使目标DNA片段呈指数级扩增。应用：基因诊断中，可通过PCR特异性扩增与目标基因突变相关的DNA片段，再通过凝胶电泳、测序等方法分析扩增产物，从而判断个体是否携带特定基因突变。还可结合基因芯片、数字PCR等技术进行更复杂的检测。2.流程：首先对孕妇进行风险评估（如唐氏筛查结果），对于高风险孕妇或需要确诊的情况，采集样本（通常是外周血，用于NIPT；或进行羊水穿刺、绒毛取样获取胎儿细胞，用于细胞遗传学和基因诊断）。然后对样本进行处理（提取胎儿DNA或细胞基因组DNA），进行基因诊断检测（如检测特定基因突变、染色体数目异常等）。最后由专业医师解读检测结果，结合临床信息，向孕妇及其家属解释诊断结果、遗传风险，并提供相应的遗传咨询和医学建议。3.优势：高通量，可同时分析数万个甚至数百万个位点；高灵敏度，能检测到低频突变；通量高，一次实验可分析大量样本；成本相对下降；数据分析能力强大，可发现新的变异。4.伦理问题：基因信息的隐私泄露和滥用风险；诊断结果可能带来的心理压力和歧视（如就业、保险歧视）；对“正常”与“异常”的界定引发的伦理争议；对家庭关系可能产生的影响；基因检测的知情同意问题（尤其对未成年人）。应对原则：保护个人基因隐私，建立相关法律法规；加强伦理教育，提高从业人员的伦理意识；推动行业自律，规范基因检测服务；开展社会宣传，增进公众对基因技术的理解；完善遗传咨询体系，帮助个人理性看待检测结果。五、论述题1.基因诊断技术在罕见病诊治中的价值：罕见病种类繁多，很多由单基因突变引起，基因诊断是确诊罕见病的关键手段。通过基因诊断，可以明确诊断疑难杂症病例，避免误诊和无效治疗；有助于了解疾病的遗传模式，评估家庭成员的遗传风险，进行精准的遗传咨询和预防性措施；为部分罕见病发现新的治疗靶点，推动精准治疗的发展。例如，通过基因诊断确诊戈谢病、利什曼体病等罕见病，可以立即启动相应的对症支持治疗或酶替代疗法，显著改善患者预后。应用前景：随着NGS等高通量技术的发展，对罕见病致病基因的检测效率不断提高，成本逐渐降低。未来，基因诊断有望成为罕见病诊断的首选方法，结合基因信息进行精准治疗将成为主流趋势。此外，利用基因诊断数据进行大数据分析，有望揭示罕见病的发病机制，发现新的干预靶点。2.基因诊断对个性化医疗和精准防治遗传疾病的潜在影响：基因诊断是个性化医疗和精准防治遗传疾病的基础。通过检测个体的遗传信息，可以了解个体对特定疾病的易感性、对药物的反应性以及患遗传病的风险，从而实现疾病的早期筛查、精准诊断和个性化预防。在遗传疾病防治方面，基因诊断可以用于产前筛查和诊断，实现遗传