2025年大学《生物技术》专业题库- 基因诊断技术的新进展

2025年大学《生物技术》专业题库——基因诊断技术的新进展考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（请将正确选项字母填入括号内）1.相比于Sanger测序，下一代测序技术（NGS）最突出的优势是（）。A.读长更长B.定量能力更强C.通量更高D.费用更低2.在基因诊断中，数字PCR（dPCR）技术最主要的优势在于（）。A.操作步骤更简单B.适用于所有类型的核酸靶标C.能够提供绝对定量结果且灵敏度高D.读取序列信息的能力更强3.分子印迹（MIPs）技术模仿的是生物分子识别位点的（）。A.物理化学性质B.电子结构C.进化关系D.动态变构能力4.CRISPR-Cas系统在基因诊断中实现靶向识别的关键是（）。A.核酸酶的活性B.拓扑异构酶的辅助C.向导RNA（gRNA）的序列特异性D.核糖体的翻译效率5.人工智能（AI）在基因诊断领域主要应用于（）。A.设计合成引物B.替代实验操作人员C.辅助基因序列数据的解读和疾病风险预测D.直接进行基因编辑治疗6.以下哪项不属于基因诊断技术发展带来的伦理挑战？（）A.检测结果隐私泄露风险B.可能导致遗传歧视C.基因检测的准确率难以保证D.增加了患者不必要的焦虑二、填空题1.下一代测序技术（NGS）通过并行化测序反应，能够一次性产生数百万到数十亿条短的__________，再通过生物信息学方法拼接成完整的基因组序列。2.数字PCR（dPCR）技术通过将样本核酸分配到数千个微反应单元中，实现__________的绝对定量，并对每个单元进行终点或实时检测。3.基于CRISPR-Cas系统的基因诊断方法通常被称为“__________”，其原理是利用gRNA引导Cas酶切割目标核酸序列。4.分子印迹（MIPs）材料具有高度的__________，使其在传感器和生物兼容性应用中具有独特优势。5.人工智能（AI）在基因诊断中的应用有助于提高数据处理的__________，并可能发现人类专家难以识别的复杂模式。6.基因诊断技术的广泛应用引发了关于数据安全和__________的重要伦理讨论。三、名词解释1.基因诊断2.高通量测序3.分子印迹技术4.CRISPR-Cas系统5.无创产前检测（NIPT）6.伦理、法律和社会问题（ELSI）四、简答题1.简述下一代测序技术（NGS）在癌症基因诊断中的主要应用及其优势。2.比较数字PCR（dPCR）和实时荧光定量PCR（qPCR）在病原体检测方面的主要区别和适用场景。3.简述CRISPR-Cas系统作为一种基因诊断工具的基本原理及其潜在的应用方向。4.简要说明基因诊断技术在临床应用中可能涉及的伦理问题，并举例说明如何应对。五、论述题1.深入论述人工智能（AI）在基因数据分析、疾病风险预测以及优化基因诊断流程方面的巨大潜力与面临的挑战。2.结合具体实例，论述基因诊断技术的新进展（如NGS、CRISPR等）对遗传病、肿瘤等重大疾病的诊断、预后评估和治疗选择所带来的变革性影响。试卷答案一、选择题1.C2.C3.A4.C5.C6.C二、填空题1.序列读段/读长2.肿瘤核酸/目标核酸分子3.基因编辑探测器/基因剪刀4.特异性/识别特异性5.效率/准确率6.法律和社会问题三、名词解释1.基因诊断：利用分子生物学技术检测特定基因的突变、缺失、表达水平等变化，从而对疾病进行诊断、预测、分型或指导治疗的过程。2.高通量测序：指能够一次性对数百万至数十亿个核酸片段进行测序的技术，具有极高的通量和数据产出能力。3.分子印迹技术：一种模拟生物分子识别位点，通过自组装化学方法制备具有特定识别位点的聚合物材料，可用于分子识别和检测。4.CRISPR-Cas系统：一种源于细菌和古菌的适应性免疫系统，包含向导RNA（gRNA）和Cas核酸酶，能够特异性识别和切割靶向DNA或RNA序列。5.无创产前检测（NIPT）：一种通过检测孕妇外周血中循环胎儿游离DNA（cfDNA）进行产前染色体非整倍体筛查的方法。6.伦理、法律和社会问题（ELSI）：指生物技术发展（特别是基因技术）带来的伦理道德、法律法规和社会适应等方面的挑战和问题。四、简答题1.下一代测序技术（NGS）在癌症基因诊断中的主要应用包括：①全基因组/外显子组测序用于发现癌症相关的胚系或体细胞突变，进行癌症风险评估和分类；②精准靶向测序用于检测已知与癌症发生发展相关的基因突变，指导靶向药物选择；③RNA测序（RNA-seq）用于分析肿瘤组织的基因表达谱，评估肿瘤分期、预后及预测治疗反应；④检测肿瘤特异性突变DNA（ctDNA）用于液体活检，实现癌症的早期筛查、复发监测和疗效评估。其优势在于能够一次性检测大量基因，发现未知突变，提供全面的基因组信息，实现对癌症的精准诊断和个体化治疗指导。2.数字PCR（dPCR）和实时荧光定量PCR（qPCR）在病原体检测方面的主要区别在于：①原理：dPCR通过将样本稀释到每个微反应单元中仅含有零个或一个靶分子的概率，进行终点或实时检测，实现绝对定量；qPCR通过实时监测荧光信号累积过程，进行相对或绝对定量。②灵敏度：dPCR对低拷贝数靶标（如痕量病原体）的检测灵敏度通常高于qPCR。③定量能力：dPCR提供绝对定量结果，无需依赖标准曲线；qPCR（非绝对定量时）依赖标准曲线进行定量。④适用性：dPCR特别适用于稀有突变检测、绝对定量和病原体载量测定；qPCR操作更常规，广泛应用于基因表达、病原体检测等多种场景。选择时需考虑检测目标、样本浓度、是否需要绝对定量等因素。3.CRISPR-Cas系统作为一种基因诊断工具的基本原理是：利用设计好的向导RNA（gRNA），将其与Cas核酸酶（如Cas9、Cas12）复合物递送入细胞，gRNA通过碱基互补配对识别并结合目标DNA序列，引导Cas酶在该位点进行精确的切割或修饰，从而实现对特定基因的检测或调控。其潜在应用方向包括：①直接检测病原体基因组（如病毒、细菌、真菌）的特定核酸序列，用于快速病原体鉴定和感染状态监测；②检测肿瘤相关的基因突变或表达异常，用于癌症的早期诊断或伴随诊断；③在液体活检中富集或检测cfDNA；④作为诊断报告的一部分，指导基因编辑治疗的设计和验证。4.基因诊断技术在临床应用中可能涉及的伦理问题包括：①隐私泄露：基因信息具有高度敏感性，可能被用于保险歧视、就业歧视或影响个人社交关系。②知情同意：确保患者在充分理解检测目的、风险、益处和结果潜在影响后，自愿做出决定。③结果解释与告知：基因检测结果（尤其是预测性或复杂结果）的解释复杂，需要专业的遗传咨询，并应以恰当方式告知患者及其家属。④基因检测的准确性：技术误差可能导致假阳性或假阴性结果，带来不必要的焦虑或错误的临床决策。⑤诊断滥用：可能过度诊断或导致“水晶婴儿”等非医学需求的检测。⑥社会公平：基因检测资源可能分布不均，加剧社会不平等。应对措施包括：建立完善的隐私保护法规和数据库管理规范；加强医务人员和遗传咨询师培训；提供充分、易懂的知情同意过程；推广遗传咨询；提高检测技术准确性和可靠性；进行伦理教育和公众宣传。五、论述题1.人工智能（AI）在基因数据分析、疾病风险预测以及优化基因诊断流程方面的巨大潜力体现在：①巨大数据的处理与分析：基因组学产生海量数据，AI算法（如机器学习、深度学习）能够高效处理、识别复杂的模式，从基因组、转录组、蛋白质组等多组学数据中挖掘与疾病相关的潜在生物标记物，远超人类专家的能力。②提高诊断效率和准确率：AI可以辅助医生解读复杂的基因检测结果，减少漏诊和误诊；在影像学分析中结合基因信息，提高癌症等疾病的诊断准确性；预测基因变异的功能和致病性。③疾病风险预测与分层：基于个体基因信息、生活方式和环境因素，AI模型可以更精准地评估个体患特定疾病（如癌症、心血管病）的风险，实现早期干预和个性化预防策略。④优化诊断流程与资源配置：AI可以预测哪些患者最有可能从特定基因检测中获益，辅助制定检测方案；优化实验室工作流程，提高检测通量。面临的挑战包括：①数据质量与偏见：AI模型的性能高度依赖于高质量的、大规模的、多族裔代表性的基因组数据，数据隐私和安全也是关键问题。②模型的可解释性：许多AI模型（如深度学习）如同“黑箱”，其决策过程难以解释，这在医疗领域需要克服。③临床整合与验证：需要建立严格的临床验证流程，确保AI工具的安全性和有效性，并使其能顺利融入现有的医疗体系。④成本与可及性：开发和应用高性能AI系统成本高昂，如何确保其在不同地区和人群中的可及性。2.基因诊断技术的新进展（如NGS、CRISPR等）对遗传病、肿瘤等重大疾病的诊断、预后评估和治疗选择带来了革命性影响：①诊断的革命：NGS使得对遗传病的诊断从单基因走向全基因组/外显子组层面，能够发现以前未知或罕见的致病突变，尤其适用于复杂遗传病和不明原因疾病的诊断，显著提高了诊断率。在肿瘤领域，NGS能够全面分析肿瘤的基因组、转录组和蛋白质组特征，实现精准分型，区分癌种和亚型，这是传统诊断方法难以做到的。CRISPR技术可用于开发快速、特异的病原体核酸检测方法，以及进行无创产前检测（NIPT），极大地提升了检测的灵敏度、特异性和便捷性。②预后评估的改进：通过分析肿瘤相关基因突变、表达谱或微卫星不稳定性等，AI和生物信息学分析可以更准确地预测肿瘤的进展速度、复发风险和对治疗的反应，为患者提供更个性化的预后判断。③治疗选择的优化：基因诊断揭示了肿瘤的驱动基因和耐药机制，使得靶向治疗和免疫治疗成为可能，患者可以根据自身的基因特征选择最有效的药物，实