2025年大学《生物科学》专业题库- 人类遗传病研究进展

2025年大学《生物科学》专业题库——人类遗传病研究进展考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（每小题2分，共20分。在每小题列出的四个选项中，只有一个是符合题目要求的，请将正确选项字母填在题后的括号内。）1.下列哪种遗传病的发病率在近亲结婚的后代中显著升高？A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁隐性遗传病（男性）D.X连锁显性遗传病2.导致镰状细胞贫血的直接原因是：A.红细胞膜结构异常B.血红蛋白β链第六位氨基酸密码子发生突变（GAG→GTG）C.红细胞内缺乏酶D.染色体数目异常3.下列哪项技术最常用于对基因组进行大规模测序？A.PCR（聚合酶链式反应）B.Sanger测序C.基因芯片D.单细胞测序4.无创产前基因检测（NIPT）主要检测孕妇外周血中的：A.羊水细胞B.胎盘滋养层细胞C.母体细胞游离DNA（包括胎儿来源的）D.胎儿细胞核型5.CRISPR-Cas9基因编辑技术核心的“分子剪刀”是：A.Cas9蛋白B.gRNA（引导RNA）C.限制性内切酶D.DNA连接酶6.以下哪项是复杂遗传病的显著特征？A.表现为完全显性或完全隐性B.通常由单个基因突变引起C.受多个基因和环境因素共同影响D.仅在特定性别中发病7.基因组关联研究（GWAS）主要目的是：A.精确测定基因突变类型B.寻找与特定性状或疾病相关的遗传变异位点C.完全绘制出个体的基因组序列D.直接进行基因治疗8.表观遗传学修饰中，与DNA结合并影响基因表达，但不改变DNA序列的是：A.DNA甲基化B.组蛋白乙酰化C.RNA干扰D.染色体重排9.遗传咨询师在进行遗传病风险评估时，最重要的依据是：A.患者的个人喜好B.患者的社会地位C.家族遗传病史和遗传模式分析D.患者的经济状况10.下列哪项属于基因治疗的潜在策略？A.使用小分子药物抑制致病基因表达B.向患者体内导入正常的拷贝基因以替代或修复致病基因C.通过手术切除携带致病基因的器官D.使用化学药物诱导机体产生针对致病基因的抗体二、填空题（每空2分，共20分。请将答案填写在横线上。）1.人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组的______序列，并绘制基因组图谱。2.X连锁隐性遗传病在男性中的发病率通常高于女性，因为男性只有一个X染色体，携带致病基因即表现为______。3.基因测序技术经历了从Sanger测序到高通量测序（如NGS）的发展，后者显著提高了测序的______和______。4.单核苷酸多态性（SNP）是基因组中最常见的一种遗传变异，通常指DNA序列中单个碱基的______。5.基因治疗的研究方向包括______治疗、______治疗和基因矫正等策略。6.表观遗传修饰，如DNA甲基化和组蛋白修饰，可以通过______在细胞间或代间传递，影响基因表达而不改变DNA序列。三、名词解释（每小题4分，共16分。请给出下列名词的precisedefinition。）1.人类遗传病2.分子诊断3.精准医疗4.基因编辑四、简答题（每小题6分，共18分。请简要回答下列问题。）1.简述产前诊断的主要目的和技术手段。2.简述基因测序技术（如Sanger测序）的基本原理。3.简述基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在遗传病治疗中的潜在优势。五、论述题（每小题10分，共20分。请围绕下列主题进行论述。）1.论述高通量测序技术在复杂遗传病研究中的应用及其面临的挑战。2.论述基因治疗从实验室走向临床应用所需要克服的主要科学和伦理障碍。试卷答案一、选择题1.B2.B3.C4.C5.A6.C7.B8.A9.C10.B二、填空题1.全长2.病态3.通量，速度4.替换5.体细胞，生殖细胞6.表观遗传记忆三、名词解释1.人类遗传病：由遗传物质（基因、染色体）改变或受环境因素影响而导致的疾病。2.分子诊断：利用分子生物学技术，直接检测基因、RNA或蛋白质等生物大分子的改变，用于疾病的诊断、预后判断和药物指导。3.精准医疗：基于个体基因组、蛋白质组等内源性因素以及环境与生活方式等外源性因素，为患者量身定制精准的诊疗方案。4.基因编辑：利用分子工具（如CRISPR-Cas9系统）对生物体基因组特定位点的DNA序列进行精确修饰（插入、删除、替换）的技术。四、简答题1.产前诊断的主要目的是在胎儿出生前，通过检测手段确定胎儿是否患有遗传病、先天性畸形或传染病，以便采取相应的医疗措施或生育决策。主要技术手段包括：绒毛取样（CVS）检测染色体异常和基因突变、羊水穿刺（Amniocentesis）检测染色体异常、基因检测、无创产前基因检测（NIPT）检测胎儿染色体非整倍体（如T21,T18,T13）等。**解析思路：*回答需包含目的（检测胎儿遗传/先天状况）和主要技术分类（侵入性如CVS/羊穿，非侵入性如NIPT）。2.Sanger测序的基本原理是基于DNA半保留复制，利用带有荧光标记的脱氧核苷三磷酸（dNTPs）作为终止子，在DNA聚合酶作用下合成互补链，由于加入了终止子，会形成一系列不同长度的片段。通过凝胶电泳或毛细管电泳按长度分离这些片段，根据荧光信号检测各片段末端碱基，从而确定原始DNA序列。**解析思路：*核心是“半保留复制”、“带荧光终止子”、“合成片段群”、“电泳分离”、“读碱基”，需简述关键步骤和原理。3.基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在遗传病治疗中的潜在优势包括：高精度，能够精确靶向特定基因位点；高效率，编辑效率相对较高；可及性强，可编辑细胞类型广泛，包括体细胞和生殖细胞（理论上）；相对成本较低，技术可及性不断提高；可进行基因矫正，直接修复致病突变等。**解析思路：*从精度、效率、广度（细胞类型）、成本、作用方式（矫正突变）等角度阐述其优势。五、论述题1.高通量测序（NGS）技术在复杂遗传病研究中的应用极大地提高了研究效率，能够一次性并行测序数百万甚至数十亿个DNA片段，使得对大规模基因组样本进行群体水平比较成为可能。通过比较患病个体与正常对照之间的遗传变异（如SNP、Indel、CNV），有助于识别与疾病相关的风险基因或位点。其面临的主要挑战包括：低频率变异检测困难；变异注释和功能解读复杂，多数变异的临床意义不明；数据量巨大带来的存储、计算和分析压力；研究设计需更大样本量且需考虑环境因素交互作用；研究结果的外显性和重复性验证等。**解析思路：*首先说明NGS的应用价值（大规模并行测序、群体比较、识别风险变异）。然后重点论述其挑战（低频变异、功能注释难、数据存储计算、研究设计、外显性验证等）。2.基因治疗从实验室走向临床应用面临的主要科学障碍包括：靶细胞的选择与获取困难；有效且安全的基因递送系统（载体）的研发仍是瓶颈；脱靶效应和基因编辑的不可逆性带来的安全性风险；长期疗效和免疫反应的评估与控制；对于复杂遗传病，单一基因治疗往往效果有限等。伦理障碍主要包括：治疗费用高昂导致公平性问题；