2025年大学《生物信息学》专业题库- 生物信息学在DNA测序技术中的应用

2025年大学《生物信息学》专业题库——生物信息学在DNA测序技术中的应用考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（每题2分，共20分）1.下列哪种测序技术属于第二代测序技术？A.Sanger测序B.Illumina测序C.PacBio测序D.OxfordNanopore测序2.用于评估测序数据质量的工具是？A.BLASTB.FastQCC.SAMtoolsD.GATK3.下列哪种算法属于局部比对算法？A.Smith-Waterman算法B.Needleman-Wunsch算法C.deBruijn算法D.HiddenMarkovModel4.在DNA测序数据分析中，"SAM"指的是？A.SequenceAlignment/MapB.SimpleAlignment/MappingC.SequentialAlignment/MappingD.StandardAlignment/Map5.下列哪种变异类型是指单个碱基的替换？A.SNPB.InDelC.IndelD.Structuralvariant6.用于将测序读段组装成连续序列的过程称为？A.序列比对B.基因组装C.变异检测D.数据过滤7.Illumina测序技术的核心原理是？A.连接酶链反应B.聚合酶链反应C.等温扩增D.光学检测8.下列哪种软件工具常用于参考基因组映射组装？A.SPAdesB.deBruijnC.BWAD.Bowtie29.在转录组学研究中，RNA测序主要用于研究？A.基因组结构变异B.蛋白质表达水平C.RNA表达水平和种类D.DNA复制过程10.生物信息学在疾病诊断中的应用包括？A.基因检测B.药物研发C.个性化医疗D.以上都是二、填空题（每空1分，共10分）1.第一代测序技术的代表人物是______，其原理基于______反应。2.DNA测序数据分析流程通常包括______、______、______和______等步骤。3.常用的序列比对算法有______和______。4.SNP的全称是______，InDel的全称是______。5.生物信息学在农业育种中的应用包括______和______等。三、简答题（每题5分，共15分）1.简述Sanger测序技术的原理和流程。2.比较Illumina测序技术和PacBio测序技术的优缺点。3.简述生物信息学在基因组学研究中的应用。四、计算题（10分）假设你获得了一组来自人类基因组某区域的测序读段，长度为100bp。经过比对，发现这些读段与参考基因组的比对结果如下表所示（-表示不匹配，*表示读段末端）：|读段1|ATGCACTGACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAG||读段2|ATGCACTGACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTA*||读段3|ATGCACTGACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAG|请回答以下问题：1.根据以上比对结果，该区域参考基因组序列的碱基组成是什么？2.计算这三个读段与参考基因组序列的比对一致性。五、论述题（15分）论述生物信息学在个性化医疗中的应用前景和挑战。试卷答案一、选择题1.B2.B3.A4.A5.A6.B7.B8.C9.C10.D二、填空题1.弗雷德里克·桑格，聚合酶链反应2.序列预处理，序列比对，基因组装，变异检测3.Smith-Waterman算法，Needleman-Wunsch算法4.单核苷酸多态性，插入缺失5.作物基因工程，动植物品种改良三、简答题1.解析思路：提到Sanger测序是基于链终止子原理的测序方法。详细描述流程：首先进行DNA模板的制备，然后进行PCR扩增，接着进行带有不同链终止子的dNTP的掺入延伸反应，生成一系列长度不等的延伸产物，最后通过电泳分离这些产物，根据条带位置确定序列。2.解析思路：从读长和准确率对比Illumina和PacBio。Illumina读长较短（几十个碱基），但准确率高，通量高；PacBio读长较长（几百个碱基），准确率相对较低，但能进行单碱基分辨率变异检测。再补充OxfordNanopore测序的特点：读长最长（几千个碱基），实时测序，但准确率最低。3.解析思路：涵盖基因组测序、重测序、比较基因组学等。说明通过生物信息学方法分析基因组数据，可以研究基因功能、基因组进化、物种亲缘关系等。四、计算题1.解析思路：观察比对结果，将三个读段比对后参考基因组的碱基进行合并，去除"*"表示的未比对部分。*读段1和参考基因组比对完全一致，参考基因组该区域序列为：ATGCACTGACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAG2.解析思路：分别计算每个读段与参考基因组的比对一致性，然后取平均值。*读段1：100/100=100%*读段2：99/100=99%*读段3：100/100=100%*平均一致性：(100%+99%+100%)/3=99.67%五、论述题解析思路：首先说明个性化医疗的概念，即根据个体基因信息进行疾病预防、诊断和治疗。然后论述生物信息学如何助力个性化医疗：通过基因测序获得个体基因信