孤独症常见共患病与干预原则

孤独症谱系障碍常见共患病与干预原则病例病史：患儿男，初诊时4岁，因行为问题就诊。幼儿园中班，老师反映在课堂上不听指令，好动，擅自离开座位，难以管教。家长反映自幼唤名反应欠佳，目光对视差，早期语言较同龄儿落后，2岁开口说话，语言增多后，喜欢自言自语，有重复语言，语调单一，难以维持话题，有炫耀，能用食指表达需求，喜欢转车轮，容易生气，破坏玩具，碰撞他人，不肯上厕所，大小便在裤子上。（2021年1月）行为观察：有语言，喜欢自言自语，唤名反应差，目光对视差，呼唤其名，回答：应医生，能指认卡片，喜欢问“是什么、为什么”，喜欢转车轮。CT头颅平扫(三维):颅骨完整;左颞极前见囊状低密度影，大小约2.1cmX3.6cmX2.1cm，边缘清晰，密度均匀，相邻颞极边缘受压变形;其余未见异常；声导抗双耳通过；脑电图未见明显异常。评估结果：一、GESELL:大动作分63分，DA30.9月;细动作分86分，DA42.0月;应物能分66分，DA32.2月;言语能分59分,DA28.9月;应人能分58分，DA28.2月。二、语评:A、语言和语音表达部分26分，相当于>35月;B、听觉感受和理解部分17分，相当于24个月;

C、与视觉相关的理解和表达部分13分，相当于>19月,总分56分，相当于26个月。三、SPT(角色扮演游戏)能力相当于31.1个月。四、CHAT:孤独症高风险;儿童孤独症家长评定量表:提示儿童存在明显的孤独症症状。五、日常生活能力评定:轻度问题。病例诊断:1.孤独症谱系障碍;2、精神发育迟缓;3、语言发育迟缓治疗：综合干预治疗，个体化康教训练（认知、语言、社交）；家庭互动亲子训练，家长和孩子随时随地互动。2021年5月复诊：唤名有少许反应，偶有眼神关注，能听部分指令。2022年4月复诊：在康复科综合干预训练后社交改善，脾气有阵发性变化，时有安静，时有暴躁。2023年8月复诊，继续康复训练，总表现多动不宁，上课分心走神，擅自离开座位，走来走去，不听指令，老师和家长话大量时间管教。SNAP-IV注意力1.89，多动、冲动2.33，对立违抗1.38，

Weiss's

15-10-19-3-15-12。诊断:1.孤独症谱系障碍2.共患注意缺陷与多动障碍给予盐酸哌甲酯缓释片□服一日1次每次18mg晨起吞服；继续康复训练；行为管理、注意力训练;经颅磁治疗。口服药物后注意力较前明显好转，课堂能安静，配合老师指令，无不适。2023年11月复诊：韦氏测试:言语理解135，知觉推理120，工作记忆94，加工速度102，总智商121；SNAP-IV:注意力:1.33;多动、冲动:1.44;对立违抗:1.44；Weiss‘s11-5-11-2-10；SM：边缘。2024年7月复诊因出现睡眠问题和情绪暴躁易怒，改用托莫西丁+利培酮纠正注意力缺陷与情绪障碍，并在用药过程观察患儿症状，滴定剂量。目前注意提高，情绪较稳定，同时开始融合教育，现已进入小学，定期复诊和取药。病例病例特点：因行为问题初诊，诊断：孤独症谱系障碍，未干预时评估提示全面发育迟缓，经认知、社交、语言等综合干预训练，患儿能力全面提升，但随之开始逐渐表现共患注意缺陷与多动障碍和情绪问题、睡眠问题，根据病情，给予认知行为干预和药物治疗、经颅磁治疗，并调整至合适的药物剂量，患儿症状明显改善。01.孤独症谱系障碍概述。孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍（Autism

Spectrum

Disorder,简称ASD）,也称自闭症，是一类以不同程度的社交交往和交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为为核心特征的神经发育障碍。病因不明ASD病因:

目前不完全明了,

多数学者认为ASD发生是在遗传多基因基础上与环境的共同作用。患病率不断提升临床表现孤独症谱系障碍起病于发育早期，多在

3岁以内。其中，约2/3

的患儿于出生后逐渐起病，约

1/3

的患儿在经历

1～2年的正常发育阶段后退行性起病。诊断要点包括：①起病于发育早期；②以在多种场合下社交互动和社交交流方面存在的持续性缺陷和受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床表现；③上述症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害；④上述症状不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓等来更好地解释。临床表现社交互动缺陷婴儿期起病的患儿缺少目光对视、呼唤反应、社会性微笑及情感互动。患儿社会交往障碍的表现更加突出。患儿缺乏交往兴趣，不主动发起或回避交往互动，目光对视少，呼唤反应少，不关注和难以正确理解他人的表情、情绪和心理活动，情感交流互动少，不会与他人分享兴趣与欢乐，不能根据社交情景或社交线索调整社交行为，不能以适合其智龄的方式进行交往和与同龄人建立伙伴关系，对父母缺少依恋，并存在共同注意（彼此引发对第三者注意）障碍。轻症患儿或年长症状有所改善的患者可能有一定的社会交往兴趣，但社会交往技巧依然落后，难以建立友谊，也难以建立恋爱关系和结婚。临床表现临床表现行为模式方面的异常孤独症谱系障碍患儿兴趣范围狭窄，对某些事物或活动非常感兴趣甚至痴迷1兴趣范围行为方式刻板重复，生活的多个方面墨守成规、僵化刻板，并可能固着于一些特殊而无用的常规或仪式。2行为方式出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如将手放在眼前凝视和扑动等。3动作行为对于各种感觉刺激可能反应过度或不足，如过分关注物体的气味、质感、产生的振动等4感觉反应干预治疗原则遵循科学合理的治疗原则1早诊断、早干预孤独症谱系障碍是严重影响患者社会功能的慢性疾病，因此，早诊断、早干预对改善患者预后具有非常重要的意义。通常来说，患儿2

岁前可在专业人员指导下进行家庭干预；2

岁后可进行医院、专业机构、家庭共同参与的综合系统干预。选用科学有效方法目前，有多种治疗方法被用于孤独症谱系障碍的治疗，但许多治疗方法尚缺乏良好的循证医学证据或已被后续研究所否定。因此，应充分了解各种治疗方法的研究现状，选择具有良好循证医学证据的治疗方法进行干预。2采用综合治疗孤独症谱系障碍患儿不仅存在发育落后，也存在情绪行为的异常，并可能共患其他精神疾病。因此，应根据患儿的具体情况，运用多种治疗方法，如教育训练、行为治疗、药物治疗等对患儿进行综合系统干预3坚持长期治疗孤独症谱系障碍为慢性、甚至持续终身的疾病，因此，应坚持长期的治疗干预，从而促进患者各方面能力的发展，改善其社会功能和适应，减轻家庭负担，提高患者及其家庭的生活质量。402.孤独症谱系障碍共患病。孤独症谱系障碍常见共患病ASD诊断率攀升在过去20年中，ASD诊断率显著增加，越来越多的患儿被确诊。这反映了社会对这一神经发育障碍的关注度提升，同时也提示了共患问题的复杂性。共患问题的普遍性ASD患儿常共患发育障碍、营养问题、躯体疾病及心理行为障碍，这些问题增加了干预难度，对预后产生重大影响，需全面评估与干预。多维度评估的重要性多维度评估是制定个性化干预方案的基础，通过评估可明确患儿的核心症状及共患问题，为后续干预提供科学依据，确保干预的有效性。ASD临床表现具有多样性、复杂性。除了核心症状外，ASD患儿还常常伴有多动、注意缺陷、明显挑食、易激惹、睡眠障碍、癫痫等症状。这些不能单独用孤独症解释的症状或疾病，我们称之为孤独症的“共患病”。孤独症谱系障碍常见共患病发育相关问题包括智力障碍、言语和语言发育障碍、注意缺陷与多动障碍、运动协调障碍、抽动障碍等躯体问题包括胃肠和营养问题、饮食行为问题、睡眠问题、癫痫等情绪行为问题包括焦虑障碍、易激惹和问题行为、强迫症等智能障碍和ASD是两个高度共患的发育障碍，在既往报道中典型ASD共患智能障碍的比率高达75%，而在目前ASD中共患智能障碍的比例也有约50%。孤独症共患智力障碍（ID）孤独症共患智力障碍（ID）智力能力缺陷：包括推理、解决问题、计划执行、抽象思维、判断力、学习能力等不足。儿童可能表现反应迟钝、注意力不集中、语言发展缓慢、学习困难等。适应能力损害：在日常生活自理（如穿衣、洗漱）、社会交往、学业或职业功能等方面存在明显障碍，难以独立完成基本生活任务。对已诊断为ASD的患儿，应常规评估智能发育水平、社会适应能力，以判断是否共患智能障碍等问题，同时完善脑电图、头颅MR、遗传代谢、染色体、及基因相关检查，查找病因，排除代谢疾病。孤独症孩子的智力结构常常表现不均衡，发展水平不一致，例如，一个孩子的总智商为69，其中言语方面的得分可能小于45分，但知觉推理的相关分数可以达到98分。孤独症共患智力障碍(ID)针对ASD共患智能障碍的治疗同样是以教育行为干预为首选，当共患智能障碍训练的总体目标除了改善ASD

核心症状、减少不适当行为外,还应包括促进语言、

认知等智能水平的全面发展。干预措施重点改善生活自理（如穿衣、如厕）和基础社交规则（如排队、安全常识）。使用任务分解法（将复杂动作拆解为小步骤）配合视觉提示（图片、视频示范），逐步建立日常行为链。适应性行为训练视觉思维特征ASD患儿常在视觉推理（如积木设计）、细节观察（如发现图案差异）或机械记忆（如路线复现）方面表现突出。部分患儿可发展出"学者技能"（如日历计算、绘画天赋），这些优势领域可作为干预切入点，通过视觉支持策略（社交故事、流程图）补偿语言缺陷。非语言能力优势孤独症共患言语和语言发育障碍语言发育障碍表现ASD患儿语言发育水平高度不一致，部分患儿完全无口语，部分虽有完整语言结构但在实际交流中存在缺陷，如语言缺乏交流性、语义语用障碍、语言过多但单向等。语言问题是就诊主述尽管言语和语言发育障碍不再是ASD的核心症状，但多数ASD患儿因语言问题就诊，这一问题仍是临床关注的重点之一。常规评估的必要性每例ASD患儿都应常规评估语言发育水平，明确是否合并言语和语言发育障碍，以便及时发现问题并制定针对性的干预计划。孤独症共患言语和语言发育障碍01简化语言用简单词汇，避免长。降调关键词。确认注意力在线。03分阶段反应训练把“听见”转化为“行动”，从“听得懂”到“做的到”。02图像比语言更有优势孤独症孩子对视觉信息的接受和保持能力优于听觉，可采用图片交换系统、视觉提示卡进行交流。04优化“听觉环境”，减少干扰关掉噪音源，与老师面对面，必要时白噪音或者抗噪耳罩。孤独症共患注意缺陷多动障碍多动、冲动以及注意缺

陷等注意缺陷多动障碍（ADHD）的核心症状在ASD

患者中的发生率也很高，文献报道ASD共患ADHD的比例为41%~78%，根据美国国家ASD数据库显示约有20%的患儿在确诊为ASD之前，曾被诊断过

ADHD，这说明，ASD和ADHD两者的关系错综复杂。临床实践中普遍存在的现象是当ASD共患ADHD时,一方面容易造成漏诊、误诊，另一方面加大了养育、教学上的困难，损害了患儿的学习、社会适应功能。ASD患儿共患ADHD，两种障碍的症状（如社交沟通缺陷与注意分散）相互叠加，导致执行功能（任务切换、工作记忆）显著受损，需采用综合评估工具（如Conners量表）鉴别核心症状来源。孤独症共患注意缺陷多动障碍处理原则ASD共患ADHD的学龄前儿童或ASD共患轻度至中度ADHD的学龄儿童,首先推荐行为训练改善ASD和ADHD症状，如适合ASD

患儿的应用行为分析训练，以及适合高功能ASD患儿的执行功能训练。行为干预重点训练：任务分解(任务短、目标清晰）、视觉提示（视觉计时器、First-Then板、注意力提醒卡）、环境结构化（优化感官环境、减少干扰源），替代性动作（握力球、可揉橡皮、有脚蹬的弹力带椅子、动作界限、可控、低干扰）对于当充分的行为治疗后注意缺陷、多动或冲动症状仍造成显著影响或共患严重的ADHD,考虑药物治疗，包括哌甲酯（中枢兴奋剂）、托莫西丁（选择性去甲肾上腺素在摄取抑制剂）、可乐定（α2-受体激动剂）等药，但需密切监测ASD患儿对药物的敏感度（可能加重刻板行为）。神经调控治疗：经颅磁刺激、经颅直流电刺激睡眠障碍发生率50%~80%的ASD患儿存在慢性睡眠问题，如睡眠潜伏期长、睡眠时间紊乱、夜醒频繁等，这些问题严重影响患儿的日间功能与生活质量。原因：刻板重复的行为模式、感觉异常等日间功能影响睡眠问题常伴随日间疲劳、刻板行为、交流困难、多动、易激惹等问题行为，对患儿的学习与社会适应功能产生负面影响。独症共患注意缺陷多动障碍干预策略1、调整睡眠习惯

涉及环境（温度、噪音和环境）、作息安排（规律昼夜模式）、就寝习惯、生理因素（运动、饮食安排），可采用图片提示卡呈现睡前固定的活动。2、行为管理

睡眠作息安排、渐变就寝时间。3、药物治疗

氯硝西泮、褪黑素、γ-氨基丁酸4、中医治疗、经颅磁刺激孤独症共患睡眠障碍孤独症共患癫痫筛查与专科共治癫痫共患率ASD患儿中癫痫的发生率高达2.4%~46%，远高于普通人群，伴发严重智能障碍和运动障碍时发生率更高，需高度重视。筛查与治疗建议ASD患儿常规进行脑电图检查，由儿童神经内科或癫痫专病医师根据发作类型和脑电图改变选取相应的抗癫痫药物进行治疗。抗癫痫药物治疗，如：丙戊酸纳，拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯、拉马西平等，选择药物时特别注意药物对智力、情绪、行为等影响。孤独症共患情绪行为问题01焦虑障碍包括社交焦虑、广泛焦虑等，常因社交压力、环境变化或者感官超载引发。焦虑障碍是青春期ASD患儿中最易患且功能损害明显的共患疾病，多见于智能正常的高功能ASD患儿，需重视其识别与干预02抑郁障碍表现情绪低落、兴趣减退、自责自罪等，可伴随刻板行为减少或者自我照顾能力退化。03双相障碍混合抑郁与躁狂症状，如情绪起伏大、攻击行为或幻觉等。04易激惹与攻击行为易激惹表现为愤怒、受挫时的言语和动作爆发，攻击行为则可能对他人、自己或财产造成伤害，严重影响患儿的生活与学习。孤独症共患情绪行为问题01社会心理干预有一定言语和认知能力的ASD共患焦虑障碍患儿可接受认知行为治疗（CBT），可缓解焦虑和较少易激惹和攻击行为，内容包括情绪识别训练、应对焦虑的情绪管理及逐级暴露等；社交技能训练、正念疗法风有助于改善情绪应对能力。02药物治疗各类精神科药物在ASD患者中均有应用，利培酮、阿立哌唑等可控制激越行为，青春期后合并双相障碍时，可能需要心境稳定剂（如碳酸锂、丙戊酸钠）。必要时应转诊精神专科