2025年全国出生缺陷防治人才培训试题(附答案)

2025年全国出生缺陷防治人才培训试题(附答案)一、单项选择题（每题2分，共40分）1.以下哪项不属于出生缺陷三级预防范畴？A.新生儿苯丙酮尿症筛查B.孕22周胎儿系统超声畸形筛查C.先天性心脏病患儿手术矫正D.孕早期叶酸缺乏性神经管缺陷干预答案：B（解析：三级预防针对已出生缺陷患儿，B为二级预防的产前筛查）2.我国《出生缺陷防治健康教育核心信息》中明确，孕前3个月至孕早期3个月需每日补充叶酸的剂量是？A.0.2mgB.0.4mgC.0.8mgD.1.0mg答案：B（解析：常规推荐剂量为0.4-0.8mg，核心信息明确基础补充量为0.4mg）3.孕妇血清学唐氏筛查中，"双胎妊娠"属于以下哪类影响结果准确性的因素？A.生物学因素B.技术操作因素C.实验室误差因素D.孕周计算误差因素答案：A（解析：双胎因胎儿数量导致血清学指标浓度异常，属于生物学干扰）4.新生儿听力筛查初筛未通过者，应在出生后几周内进行复筛？A.2周B.4周C.6周D.8周答案：B（解析：《新生儿疾病筛查技术规范（2023年版）》规定复筛应在出生后42天内完成）5.以下哪项是脆性X综合征的主要分子诊断依据？A.FMR1基因CGG重复序列扩增B.21号染色体三体C.血红蛋白β珠蛋白基因突变D.肌营养不良蛋白基因缺失答案：A（解析：脆性X综合征由FMR1基因5'非翻译区CGG三核苷酸重复扩增引起）6.孕18周孕妇行羊水穿刺，提示胎儿染色体核型为47,XX,+21，此时最恰当的处理建议是？A.继续妊娠，出生后进行康复训练B.建议终止妊娠，需充分告知患儿预后C.行脐血穿刺复查核型，排除母血污染D.补充行胎儿超声检查，评估是否合并结构畸形答案：D（解析：需先通过超声评估是否存在严重结构畸形，综合判断后再决定处理方案）7.地中海贫血高发地区，孕妇外周血MCV（平均红细胞体积）<80fl时，应首先进行的筛查项目是？A.血红蛋白电泳B.地贫基因检测C.血清铁蛋白检测D.网织红细胞计数答案：A（解析：MCV降低提示小细胞贫血，需先通过血红蛋白电泳区分缺铁性贫血与地贫）8.以下哪项属于严重出生缺陷的界定标准？A.出生体重<2500gB.房间隔缺损（直径3mm）C.开放性脊柱裂D.多指（趾）畸形（无功能障碍）答案：C（解析：严重出生缺陷指导致死亡、严重功能障碍或需多次手术的畸形，开放性脊柱裂符合）9.孕妇血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1:50），后续应优先选择的确诊方法是？A.无创产前基因检测（NIPT）B.胎儿超声NT增厚评估C.绒毛穿刺染色体核型分析D.羊水穿刺染色体核型分析答案：D（解析：高风险需通过侵入性产前诊断确诊，羊水穿刺适用于孕16-24周）10.新生儿遗传代谢病筛查中，串联质谱技术主要用于检测以下哪类疾病？A.先天性甲状腺功能减低症B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症C.苯丙酮尿症D.有机酸血症答案：D（解析：串联质谱可同时检测氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常，覆盖多种遗传代谢病）11.孕早期接触以下哪种环境因素时，胎儿发生神经管缺陷的风险最高？A.高温（体温≥38.5℃持续24小时）B.二手烟（每日接触2小时）C.医用X线（剂量<50mGy）D.甲醛（浓度0.15mg/m³）答案：A（解析：孕早期高热（体温≥38.5℃）是神经管缺陷明确的环境危险因素）12.以下哪项不属于出生缺陷监测的核心指标？A.出生缺陷发生率B.严重出生缺陷构成比C.围产儿死亡率D.产前诊断率答案：C（解析：围产儿死亡率是综合指标，不特指出生缺陷）13.遗传性耳聋基因筛查中，最常见的致病变异是？A.GJB2基因c.235delCB.SLC26A4基因p.PDSC.mtDNA12SrRNA基因A1555GD.TMC1基因p.M418K答案：A（解析：GJB2基因c.235delC在中国人群中突变频率最高，占非综合征性耳聋的20%-30%）14.孕妇年龄38岁，孕12周，无不良孕产史，首次产检应优先推荐的产前筛查/诊断项目是？A.血清学唐氏筛查（早孕期）B.无创产前基因检测（NIPT）C.羊水穿刺染色体核型分析D.胎儿超声NT测量答案：C（解析：高龄孕妇（≥35岁）属于产前诊断指征，应直接推荐侵入性诊断）15.以下哪项是新生儿先天性心脏病筛查的首选方法？A.心脏听诊B.脉搏血氧饱和度检测C.心电图D.心脏超声答案：B（解析：《先天性心脏病筛查技术规范》规定首筛为脉搏血氧饱和度检测，阳性者再行超声确诊）16.叶酸代谢基因MTHFRC677T检测结果为TT型时，建议孕期叶酸补充剂量为？A.0.4mg/日B.0.8mg/日C.1.0-2.0mg/日D.4.0mg/日答案：C（解析：TT型个体酶活性降低，需增加叶酸剂量至1.0-2.0mg/日）17.以下哪种出生缺陷属于染色体微缺失综合征？A.唐氏综合征（21-三体）B.猫叫综合征（5p-）C.爱德华兹综合征（18-三体）D.帕陶综合征（13-三体）答案：B（解析：猫叫综合征为5号染色体短臂部分缺失，属于微缺失综合征）18.孕妇孕24周行胎儿系统超声检查，提示"胎儿双侧肾盂分离，左侧10mm，右侧8mm"，首先应考虑的处理是？A.诊断为肾积水，建议终止妊娠B.2-4周后复查超声，观察肾盂分离变化C.行羊水穿刺检测染色体核型D.进行胎儿MRI检查明确肾脏结构答案：B（解析：轻度肾盂分离（<15mm）需动态观察，多数为生理性）19.新生儿疾病筛查中，先天性肾上腺皮质增生症的筛查指标是？A.17-羟孕酮（17-OHP）B.促甲状腺激素（TSH）C.苯丙氨酸（Phe）D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）答案：A（解析：17-OHP是先天性肾上腺皮质增生症的特异性筛查指标）20.以下哪项是出生缺陷一级预防的关键措施？A.婚前医学检查B.产前超声筛查C.新生儿听力筛查D.先心病术后随访答案：A（解析：一级预防针对孕前，包括婚检、孕前保健等）二、多项选择题（每题3分，共30分）1.以下属于出生缺陷高危因素的有？A.孕妇年龄≥35岁B.孕早期感染风疹病毒C.夫妻一方患遗传性疾病D.孕期每日摄入咖啡因<200mg答案：ABC（解析：咖啡因<200mg/日为安全范围，非高危因素）2.产前诊断的指征包括？A.血清学筛查高风险B.孕妇曾生育过染色体病患儿C.胎儿超声提示结构畸形D.孕妇接触过致畸物质但剂量<致畸阈值答案：ABC（解析：接触剂量<阈值不构成指征）3.新生儿遗传代谢病筛查的"两病"指？A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.先天性肾上腺皮质增生症答案：AB（解析："两病"为国家基本公共卫生服务项目，指PKU和CH）4.以下哪些技术可用于胎儿染色体异常的产前诊断？A.羊水细胞染色体核型分析B.绒毛细胞FISH检测C.母血胎儿游离DNA测序（NIPT）D.胎儿脐血细胞微阵列比较基因组杂交（aCGH）答案：ABD（解析：NIPT为筛查技术，非诊断）5.出生缺陷防治的"三级预防"体系包括？A.一级预防：孕前及孕早期综合干预B.二级预防：孕期筛查和产前诊断C.三级预防：新生儿疾病筛查和干预D.四级预防：患儿康复及家庭支持答案：ABC（解析：我国采用三级预防体系，无四级）6.以下哪些属于神经管缺陷？A.无脑儿B.脊柱裂C.脑积水D.脑膜膨出答案：ABD（解析：脑积水多因脑脊液循环障碍，非神经管闭合缺陷）7.孕妇进行无创产前基因检测（NIPT）的适用人群包括？A.双胎妊娠（绒毛膜性明确）B.孕妇年龄32岁，血清学筛查临界风险C.孕妇曾有2次不明原因流产史D.胎儿超声提示NT增厚（3.5mm）答案：AB（解析：NIPT不用于超声异常或高风险人群的确诊）8.遗传咨询的基本原则包括？A.非指令性原则B.保密原则C.知情同意原则D.预测疾病严重程度原则答案：ABC（解析：遗传咨询不承诺预测疾病具体严重程度）9.以下哪些出生缺陷需要进行多学科会诊（MDT）？A.胎儿复杂性先天性心脏病B.新生儿唇腭裂合并先天性心脏病C.妊娠期发现的孤立性多指畸形D.新生儿苯丙酮尿症答案：AB（解析：复杂或多系统受累的缺陷需MDT）10.出生缺陷监测的内容包括？A.监测对象的基本信息B.缺陷发生的时间、类型C.干预措施及转归D.患儿家庭经济状况答案：ABC（解析：家庭经济状况非监测核心内容）三、判断题（每题1分，共10分）1.孕早期补充叶酸可完全预防所有神经管缺陷。（×）解析：叶酸仅能预防70%的神经管缺陷，部分与基因突变相关。2.无创产前基因检测（NIPT）可以检测所有染色体异常。（×）解析：NIPT主要针对21-、18-、13-三体，对微缺失等敏感性较低。3.新生儿听力筛查通过者，无需进行后期听力随访。（×）解析：部分迟发性听力损失需在1岁内定期随访。4.夫妻双方均为β-地中海贫血基因携带者，胎儿有25%概率为重型地贫。（√）解析：常染色体隐性遗传，子代25%正常、50%携带者、25%患者。5.孕28周后发现的胎儿结构畸形不属于出生缺陷监测范围。（×）解析：监测范围包括妊娠满28周至生后7天内诊断的缺陷。6.产前筛查高风险意味着胎儿一定患出生缺陷。（×）解析：筛查为概率评估，需通过诊断确认。7.孕妇感染巨细胞病毒（CMV）后，所有胎儿都会发生先天感染。（×）解析：原发感染胎儿感染率约30%-40%，复发感染<1%。8.新生儿疾病筛查阳性者需立即开始治疗。（×）解析：需先通过复查确诊，避免过度治疗。9.出生缺陷防治中，父亲的健康状况对胎儿无影响。（×）解析：父亲高龄、染色体异常等可增加胎儿风险。10.胎儿系统超声筛查的最佳时间是孕18-24周。（√）解析：此阶段胎儿结构显示清晰，为最佳筛查窗。四、案例分析题（共20分）案例1（8分）：孕妇李某，32岁，G2P1（顺产1子，健康），现孕16周。孕早期未规律补充叶酸，孕13周NT检查2.8mm（正常<2.5mm），孕15周血清学唐氏筛查结果：21-三体风险1:200（高风险切割值1:270），18-三体风险1:5000（低风险）。问题1：该孕妇的高风险因素有哪些？（2分）答案：NT增厚（2.8mm）、21-三体血清学筛查高风险（1:200）。问题2：下一步应推荐的确诊方法是什么？需告知哪些风险？（3分）答案：推荐羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析（必要时加做aCGH）。需告知的风险包括：流产风险（约0.5%-1%）、感染风险、羊水渗漏、细胞培养失败需重复穿刺等。问题3：若羊水结果提示47,XY,+21，应如何向孕妇进行遗传咨询？（3分）答案：需告知胎儿为唐氏综合征（21-三体），典型表现为智力障碍、特殊面容、多发畸形（如先心病）；患儿生存期因合并症而异，多数可存活至成年但需长期照护；建议夫妻双方充分知情后自主决定妊娠结局；若选择继续妊娠，需进行胎儿超声检查评估是否合并其他结构畸形，产后需尽早介入康复治疗。案例2（12分）：新生儿王某，男，出生3天，G1P1，孕39周顺产，出生体重3200g。新生儿疾病筛查结果回报：TSH（促甲状腺激素）25mIU/L（正常<9mIU/L），Phe（苯丙氨酸）1.2mg/dL（正常<2mg/dL），17-OHP（17-羟孕酮）80nmol/L（正常<30nmol/L）。问题1：该新生儿筛查阳性的项目有哪些？可能提示的疾病是什么？（3分）答案：阳性项目：TSH升高（25mIU/L）提示先天性甲状腺功能减低症（CH）；17-OHP升高（80nmol/L）提示先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。Phe正常（1.2mg/dL）。问题2：针对阳性项目，应采取的下一步措施是什么？（4分）答案：（1）CH：立即召回复查血清TSH和游离T4，若TSH仍升高、FT4降低，确诊后需在出生后2周内开始左甲状腺素钠治疗，避免智力损伤；（2）CAH：复查血清17-OHP、皮质醇、电解质（血钠、血钾），并行肾上腺超声检查，确