2025年妇产科主治医师胎儿发育异常及死胎练习试题及答案

2025年妇产科主治医师胎儿发育异常及死胎练习试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.孕妇，32岁，G2P1，孕20周，血清学筛查提示AFP显著升高，最可能合并的胎儿异常是（）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.开放性神经管缺陷D.先天性心脏病2.关于胎儿生长受限（FGR）的超声诊断标准，正确的是（）A.胎儿腹围小于同孕周第5百分位B.双顶径小于同孕周第10百分位C.估计胎儿体重小于同孕周第5百分位D.头围/腹围比值小于同孕周第10百分位3.死胎的定义是（）A.妊娠20周后胎儿在宫内死亡B.妊娠24周后胎儿在宫内死亡C.妊娠28周后胎儿在宫内死亡D.妊娠37周前胎儿在宫内死亡4.孕妇，28岁，孕34周，超声提示胎儿双侧肾盂扩张，左肾1.2cm，右肾1.0cm，首先应考虑（）A.胎儿多囊肾B.胎儿尿道梗阻C.生理性肾盂扩张D.染色体异常5.胎儿严重结构异常的最佳系统超声筛查时间是（）A.孕11-13+6周B.孕16-18周C.孕20-24周D.孕28-32周6.下列哪项不是胎儿染色体异常的高危因素（）A.孕妇年龄35岁B.孕早期接触大剂量X线C.前次妊娠分娩21-三体儿D.孕妇BMI22kg/m²7.死胎最常见的病因是（）A.胎儿染色体异常B.胎盘因素（如胎盘早剥、前置胎盘）C.脐带异常（如脐带绕颈、扭转）D.母体因素（如妊娠期高血压疾病）8.孕妇，30岁，孕22周，超声发现胎儿无脑儿，最合理的处理是（）A.继续妊娠至足月B.立即引产终止妊娠C.行胎儿MRI进一步确认D.羊水穿刺排除染色体异常9.胎儿先天性心脏病中，最常见的类型是（）A.室间隔缺损B.法洛四联症C.大动脉转位D.房间隔缺损10.关于死胎的处理，错误的是（）A.确诊后应尽早引产B.引产前需检查凝血功能C.米索前列醇可用于促进宫颈成熟D.死胎滞留超过4周无需特殊处理11.孕妇，35岁，孕18周，无创DNA提示21-三体高风险，下一步应首选（）A.复查无创DNAB.羊水穿刺染色体核型分析C.脐血穿刺D.超声筛查结构异常12.胎儿唇腭裂的超声诊断中，最易漏诊的类型是（）A.单侧完全性唇腭裂B.双侧完全性唇腭裂C.隐性唇裂（仅黏膜裂）D.单纯腭裂13.与胎儿神经管缺陷相关的维生素缺乏是（）A.维生素AB.维生素B12C.叶酸D.维生素D14.孕妇，26岁，孕36周，超声提示胎儿双顶径9.5cm，腹围36cm，股骨长7.2cm，估计胎儿体重4200g，最可能的诊断是（）A.巨大儿B.胎儿生长受限C.胎儿脑积水D.胎头过大15.死胎引产时，最易导致DIC的情况是（）A.死胎滞留2周B.死胎滞留4周以上C.死胎合并妊娠期糖尿病D.死胎合并轻度贫血二、多项选择题（每题3分，共15分）1.胎儿结构异常的产前筛查手段包括（）A.孕11-13+6周NT测量B.孕中期血清学筛查（AFP、hCG、uE3）C.系统超声检查（孕20-24周）D.胎儿MRI检查2.死胎的高危因素包括（）A.孕妇高龄（≥35岁）B.多胎妊娠C.妊娠期高血压疾病D.前次妊娠死胎史3.胎儿染色体异常的常见类型有（）A.21-三体综合征（唐氏综合征）B.18-三体综合征（爱德华兹综合征）C.13-三体综合征（帕陶综合征）D.特纳综合征（45,XO）4.胎儿生长受限的病因包括（）A.母体因素（如妊娠期高血压、贫血）B.胎儿因素（如染色体异常、感染）C.胎盘因素（如胎盘梗死、绒毛膜血管瘤）D.脐带因素（如脐带过细、扭转）5.胎儿泌尿系统异常的超声表现包括（）A.肾盂扩张（≥1.0cm）B.肾缺如（单侧或双侧）C.多囊肾（肾体积增大、回声增强）D.膀胱过度充盈（膀胱直径>3cm）三、案例分析题（共55分）案例1（20分）：孕妇，32岁，G3P1，孕24周，首次产前检查。既往体健，否认遗传病家族史，孕早期未规律产检，未服用叶酸。系统超声提示：胎儿双顶径5.8cm（符合23周），腹围19.5cm（符合22周），股骨长4.2cm（符合23周），估计胎儿体重680g（同孕周第3百分位）；胎儿脊柱连续性中断，局部皮肤缺损，可见囊性包块向外突出；羊水指数25cm（正常范围8-24cm）。问题1：该胎儿最可能的结构异常是什么？诊断依据是什么？（8分）问题2：需进一步完善哪些检查？（6分）问题3：若确诊为开放性神经管缺陷，应如何处理？（6分）案例2（20分）：孕妇，28岁，G1P0，孕37周，主诉“胎动消失2天”。既往产检无异常，孕24周系统超声未见胎儿结构异常，孕32周超声提示胎儿发育正常。入院查体：宫高34cm，腹围100cm，未闻及胎心；超声检查：胎儿无心跳，颅骨重叠，脊柱成角；凝血功能：纤维蛋白原1.8g/L（正常2-4g/L），D-二聚体3.5mg/L（正常<0.5mg/L）。问题1：该患者的诊断是什么？诊断依据是什么？（6分）问题2：死胎的可能病因有哪些？（6分）问题3：引产前需做哪些准备？引产方式如何选择？（8分）案例3（15分）：孕妇，35岁，G2P1，孕19周，无创DNA提示18-三体高风险（T18风险值1:100）。既往孕1产1，3年前顺产一健康女婴。孕早期无特殊接触史，无遗传病家族史。问题1：无创DNA高风险是否可作为确诊依据？为什么？（5分）问题2：应首选哪种产前诊断方法？其原理和注意事项是什么？（5分）问题3：若产前诊断确诊为18-三体，后续处理原则是什么？（5分）答案及解析一、单项选择题1.C解析：AFP升高常见于开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂），而21-三体、18-三体通常表现为AFP降低、hCG升高。2.B解析：FGR的超声诊断标准为估计胎儿体重小于同孕周第10百分位，或腹围小于同孕周第10百分位，双顶径、头围可正常或偏小。3.A解析：死胎定义为妊娠20周后胎儿在宫内死亡，20周前称为流产。4.C解析：孕24周前肾盂扩张≤1.0cm多为生理性，≥1.5cm需警惕病理性（如尿道梗阻）。5.C解析：孕20-24周是系统超声筛查胎儿结构异常的最佳时间，此时胎儿各器官发育较完善，羊水量适中。6.D解析：孕妇BMI正常（18.5-24）不是染色体异常高危因素，高龄、前次不良孕产史、接触致畸物是高危因素。7.A解析：胎儿染色体异常是死胎最常见的病因（约占20%-30%），其次为胎盘/脐带因素、母体因素。8.B解析：无脑儿为致死性畸形，确诊后应及时引产终止妊娠，无需继续妊娠。9.A解析：室间隔缺损占先天性心脏病的20%-30%，是最常见类型。10.D解析：死胎滞留超过4周，胎盘释放组织凝血活酶进入母体循环，易诱发DIC，需尽早处理。11.B解析：无创DNA高风险需通过羊水穿刺（染色体核型分析）确诊，其准确性最高。12.D解析：单纯腭裂因超声无法显示腭部结构（被舌遮挡），易漏诊，需结合MRI或产后检查。13.C解析：孕早期叶酸缺乏与胎儿神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）密切相关。14.A解析：胎儿体重≥4000g（4200g）诊断为巨大儿，与母体糖尿病、遗传等因素相关。15.B解析：死胎滞留4周以上，胎盘组织释放的凝血活酶持续激活凝血系统，导致纤维蛋白原消耗，易发生DIC。二、多项选择题1.ABCD解析：NT测量、血清学筛查、系统超声、胎儿MRI均为产前筛查/诊断胎儿结构异常的手段。2.ABCD解析：高龄、多胎、妊娠期高血压、前次死胎史均为死胎高危因素。3.ABCD解析：21-三体、18-三体、13-三体、特纳综合征均为常见染色体异常。4.ABCD解析：母体、胎儿、胎盘、脐带因素均可导致FGR。5.ABCD解析：肾盂扩张、肾缺如、多囊肾、膀胱过度充盈均为泌尿系统异常的超声表现。三、案例分析题案例1问题1：最可能的结构异常是开放性脊柱裂（脊髓脊膜膨出）。诊断依据：超声提示胎儿脊柱连续性中断、局部皮肤缺损、囊性包块突出（脊膜膨出或脊髓脊膜膨出）；合并羊水过多（羊水指数25cm），因神经管开放导致脑脊液漏，刺激胎儿排尿增多。问题2：需进一步检查：①胎儿MRI（明确脊柱裂类型及脊髓受累程度）；②羊水穿刺查AFP（开放性神经管缺陷时羊水AFP显著升高）；③染色体核型分析（约10%开放性脊柱裂合并染色体异常）；④孕妇血清学复查（AFP升高支持诊断）。问题3：处理原则：①向孕妇及家属充分沟通病情（开放性脊柱裂为严重致残畸形，患儿出生后可能出现下肢瘫痪、大小便失禁等）；②尊重患者意愿，若选择终止妊娠，可行依沙吖啶羊膜腔内注射引产；③若选择继续妊娠，需监测羊水过多并发症（如胎膜早破、早产），产后转儿科行手术治疗（但预后差）。案例2问题1：诊断：死胎（孕37周）、凝血功能异常（DIC早期）。诊断依据：胎动消失2天，超声未见胎心，颅骨重叠、脊柱成角（死胎晚期表现）；凝血功能提示纤维蛋白原降低、D-二聚体升高（提示凝血因子消耗）。问题2：可能病因：①脐带因素（如脐带扭转、打结、脱垂）；②胎盘因素（如胎盘早剥、胎盘梗死）；③胎儿因素（如严重畸形、感染）；④母体因素（如妊娠期高血压、糖尿病未控制）；⑤原因不明（约30%死胎病因无法明确）。问题3：引产前准备：①纠正凝血功能（输注新鲜冰冻血浆、纤维蛋白原，使纤维蛋白原≥2g/L）；②完善血常规、肝肾功能、心电图等；③评估宫颈条件（Bishop评分）。引产方式选择：宫颈成熟（Bishop评分≥6分）可直接静滴缩宫素引产；宫颈不成熟可先用米索前列醇（25μg阴道放置）促宫颈成熟，或小剂量缩宫素引产。若合并胎盘早剥等急症，可考虑剖宫产（但死胎引产首选阴道分娩）。案例3问题1：不能。无创DNA（NIPT）通过检测母血中胎儿游离DNA筛查染色体异常，属于筛查手段，存在假阳性可能（约0.5%-1%），不能作为确诊依据。问题2：首选羊水穿刺染色体核型分析。原理：通过获取羊水中胎儿脱落细胞，培养后进行染色体核型分析，可明确是否存在18-三体（核型为47,XX,+18或47,XY,+18）。注意事项：①孕16-22周为最佳穿刺时间（本