医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

一、填空题1.基因是具有_______的DNA片段。2.人类正常体细胞的染色体数目是_______条。3.染色体结构畸变的类型主要有缺失、重复、_______和易位。4.血红蛋白病可分为_______和异常血红蛋白病。5.多基因遗传病的遗传度越高，说明遗传因素在发病中所起的作用_______。6.线粒体DNA的遗传特点是母系遗传和_______。7.一个个体的同源染色体或姐妹染色单体的相同位点上基因存在不同形式，称为_______。8.遗传咨询的步骤包括明确诊断、_______、提出对策和措施。9.基因诊断常用的技术有核酸分子杂交、_______和基因测序等。10.染色体非整倍体改变的机制主要有_______和染色体丢失。二、单项选择题1.人类基因组中编码蛋白质的基因约占（）A.1%B.5%C.10%D.20%2.下列哪种染色体畸变不会引起染色体数目改变（）A.单体型B.三体型C.倒位D.多倍体3.镰状细胞贫血的致病机制是（）A.基因缺失B.基因点突变C.基因插入D.基因重复4.多基因遗传病的发病率大多超过（）A.0.1%B.1%C.5%D.10%5.线粒体遗传病的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体遗传D.母系遗传6.下列属于共显性遗传的是（）A.ABO血型B.红绿色盲C.白化病D.血友病7.基因治疗中，目前最常用的载体是（）A.质粒B.噬菌体C.逆转录病毒D.腺病毒8.染色体病的确诊主要依靠（）A.病史采集B.症状和体征C.染色体核型分析D.基因诊断9.遗传咨询中，再发风险率一般指（）A.患者同胞的发病风险B.患者子女的发病风险C.患者亲属的发病风险D.以上都是10.下列哪项不是多基因遗传病的特点（）A.有家族聚集倾向B.发病率有性别差异C.患者亲属发病率随亲缘关系疏远而降低D.患者双亲之一常为患者三、多项选择题1.基因的结构包括（）A.编码区B.非编码区C.内含子D.外显子2.染色体数目畸变的类型有（）A.整倍体改变B.非整倍体改变C.嵌合体D.环状染色体3.以下属于单基因遗传病的有（）A.白化病B.唇裂C.血友病D.苯丙酮尿症4.多基因遗传病的发病受（）影响A.遗传因素B.环境因素C.基因数量D.基因频率5.线粒体DNA的突变类型有（）A.点突变B.缺失C.重复D.插入6.遗传咨询的对象包括（）A.遗传病患者B.有遗传病家族史者C.不明原因智力低下者D.35岁以上的高龄孕妇7.基因诊断的应用领域有（）A.遗传病诊断B.肿瘤诊断C.感染性疾病诊断D.法医学鉴定8.染色体结构畸变的类型有（）A.缺失B.重复C.倒位D.易位9.下列哪些是X连锁隐性遗传病的特点（）A.男性患者多于女性患者B.交叉遗传C.女性患者的父亲一定是患者D.男性患者的儿子一定是患者10.基因治疗的策略有（）A.基因替代B.基因修正C.基因增强D.基因抑制四、判断题1.基因是遗传物质的最小功能单位。（）2.染色体数目畸变只会导致个体发育异常。（）3.所有的单基因遗传病都是由单个基因突变引起的。（）4.多基因遗传病的发病是多个微效基因累加作用的结果。（）5.线粒体DNA只存在于卵子中，所以线粒体遗传病表现为母系遗传。（）6.共显性是指一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合子状态下都能表达。（）7.遗传咨询只能估计再发风险，不能预防遗传病的发生。（）8.基因诊断可以在疾病出现临床症状之前进行诊断。（）9.染色体病患者的染色体核型一定有异常。（）10.基因治疗目前已经广泛应用于临床。（）五、简答题1.简述基因的概念和功能。基因是具有遗传效应的DNA片段。其功能包括储存遗传信息，通过转录将遗传信息传递给mRNA，进而指导蛋白质合成，决定生物体的性状；还可通过复制将遗传信息传递给子代。2.简述染色体病的共同特征。染色体病共同特征有：先天性多发畸形，如五官、四肢等异常；生长发育迟缓，身高、体重等落后；智力低下；生殖系统发育异常，导致生育能力下降或不育；部分患者有特殊的皮纹改变。3.简述多基因遗传病的遗传特点。多基因遗传病遗传特点：有家族聚集倾向，但无明显的孟德尔遗传方式；发病率有性别差异；患者亲属发病率随亲缘关系疏远而降低；受遗传和环境因素共同作用，遗传度越高，遗传因素作用越大。4.简述遗传咨询的主要内容。遗传咨询主要内容：明确诊断，确定是否为遗传病及类型；估计再发风险，根据遗传方式和家系情况计算亲属发病概率；提出对策和措施，如产前诊断、终止妊娠、治疗建议等。六、讨论题1.讨论基因诊断在医学中的应用前景。基因诊断可实现疾病早期精准诊断，利于及时治疗。在遗传病诊断中能明确病因，指导遗传咨询和产前诊断。用于肿瘤诊断可了解基因突变情况，指导个性化治疗。还可用于感染性疾病病原体检测和法医学鉴定等，未来应用会更广泛。2.讨论线粒体遗传病的特点及研究意义。线粒体遗传病特点是母系遗传，因线粒体DNA来自母亲；有阈值效应，突变比例达一定程度才发病；具有异质性。研究意义在于揭示疾病发病机制，为诊断和治疗提供依据，对了解人类进化和遗传多样性也有帮助。3.讨论多基因遗传病的预防措施。多基因遗传病预防措施：进行遗传咨询，了解家族遗传史，估计发病风险；开展婚前检查，避免近亲结婚；加强孕期保健，避免接触有害物质，进行产前筛查和诊断；提倡健康生活方式，如合理饮食、适量运动等，降低环境因素对发病的影响。4.讨论基因治疗面临的挑战和发展方向。挑战有：载体安全性问题，可能引发免疫反应等；基因导入效率低；伦理道德争议，如改变人类生殖细胞基因。发展方向为提高载体安全性和导入效率，开展精准基因治疗；加强伦理研究和监管，推动从体细胞治疗向生殖细胞治疗谨慎发展。答案一、填空题1.遗传效应2.463.倒位4.地中海贫血5.越大6.阈值效应7.等位基因8.估计再发风险9.PCR技术10.染色体不分离二、单项选择题1.A2.C3.B4.B5