小儿遗传性球形红细胞增多症的护理个案

小儿遗传性球形红细胞增多症的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患儿男性，5岁6个月，因“间断面色苍黄伴乏力2年，加重1周”于2025年8月15日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，母亲幼时曾因“贫血”行相关检查，诊断为“遗传性球形红细胞增多症”，未行特殊治疗，目前一般情况可。患儿无药物过敏史，无手术外伤史，按国家计划免疫接种疫苗。（二）主诉与现病史患儿家长诉2年前无明显诱因发现患儿面色较同龄儿童苍白，伴活动后乏力、气促，休息后可缓解，无发热、黄疸、腹痛、黑便等症状。曾于当地医院就诊，查血常规示“血红蛋白95g/L，红细胞4.0×10¹²/L”，诊断为“营养性缺铁性贫血”，予口服铁剂治疗1个月后复查血常规，血红蛋白升至105g/L，家长自行停药。此后患儿面色苍黄症状反复出现，活动耐力较同龄儿童差，易疲劳，偶有头晕。1周前患儿因“上呼吸道感染”后，面色苍黄明显加重，伴精神萎靡、食欲减退，活动后气促明显，休息后缓解不明显，无皮肤黄染、尿色加深。为求进一步诊治，来我院就诊，门诊查血常规示“血红蛋白72g/L，红细胞3.1×10¹²/L，红细胞压积22.5%，平均红细胞体积72.6fl，平均红细胞血红蛋白含量23.2pg，平均红细胞血红蛋白浓度320g/L，网织红细胞计数12.5%”，门诊以“贫血原因待查：遗传性球形红细胞增多症？”收入院。（三）既往史与家族史既往史：患儿平素体健，无慢性病史，无传染病史，无输血史。否认食物、药物过敏史。按时进行预防接种。家族史：母亲幼时诊断为“遗传性球形红细胞增多症”，父亲及祖父母、外祖父母无类似疾病史，无传染病及遗传病史。（四）体格检查T：36.8℃，P：118次/分，R：24次/分，BP：95/60mmHg，体重19kg，身高115-。神志清楚，精神萎靡，发育正常，营养中等。全身皮肤黏膜苍白，无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑结膜苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率118次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下3-，质软，边缘光滑，无触痛。移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。（五）辅助检查1.血常规（2025-08-15门诊）：白细胞6.8×10⁹/L，中性粒细胞比例58%，淋巴细胞比例36%，单核细胞比例4%，嗜酸性粒细胞比例2%，红细胞3.1×10¹²/L，血红蛋白72g/L，红细胞压积22.5%，平均红细胞体积72.6fl，平均红细胞血红蛋白含量23.2pg，平均红细胞血红蛋白浓度320g/L，血小板255×10⁹/L，网织红细胞计数12.5%。2.血涂片检查（2025-08-15入院后）：红细胞大小不均，球形红细胞比例约35%，可见少量靶形红细胞，白细胞及血小板形态正常。3.溶血相关检查（2025-08-16）：总胆红素35.6μmol/L，直接胆红素6.2μmol/L，间接胆红素29.4μmol/L；血清结合珠蛋白0.2g/L（正常参考值0.5-2.0g/L）；乳酸脱氢酶380U/L（正常参考值109-245U/L）；Coomb试验阴性。4.骨髓穿刺检查（2025-08-17）：骨髓增生明显活跃，粒红比值0.8:1；红系增生显著，以中晚幼红细胞为主，占65%，可见核分裂象，成熟红细胞形态同外周血；粒系增生良好，各阶段比例及形态正常，占52%；巨核系增生正常，血小板散在或成簇可见。提示增生性贫血骨髓象。5.红细胞渗透脆性试验（2025-08-18）：开始溶血浓度0.65%氯化钠溶液，完全溶血浓度0.45%氯化钠溶液（正常参考值开始溶血0.42%-0.46%，完全溶血0.32%-0.34%），提示红细胞渗透脆性增高。6.腹部B超（2025-08-16）：肝脏大小形态正常，实质回声均匀，肝内胆管无扩张；脾脏增大，肋间厚径4.5-，长径13-，实质回声均匀，未见占位性病变；胰腺、双肾未见明显异常。7.其他检查：肝肾功能、电解质、凝血功能均正常；尿常规、粪常规正常。（六）护理评估1.生理功能评估：患儿目前存在中度贫血，血红蛋白72g/L，活动耐力下降，精神萎靡，食欲减退；脾大肋下3-；存在溶血表现，间接胆红素升高，网织红细胞计数增高。生命体征平稳，无发热、感染征象。2.心理社会评估：患儿年龄较小，对疾病及住院环境陌生，表现出轻微恐惧、哭闹；家长对疾病认知不足，担心患儿病情及预后，存在焦虑情绪，渴望了解疾病相关知识及护理方法。3.营养状况评估：患儿近1周食欲减退，进食量较平时减少约1/3，体重19kg，身高115-，均在同龄儿童正常范围内，但需警惕长期贫血及食欲下降导致营养不良。4.自理能力评估：患儿能自主完成进食、穿衣、如厕等基本生活活动，但因乏力，活动量较平时明显减少，部分活动需家长协助。二、护理计划与目标（一）主要护理诊断1.活动无耐力与贫血导致组织缺氧有关。2.营养失调：低于机体需要量的风险与食欲减退、溶血导致营养消耗增加有关。3.有感染的危险与贫血导致机体抵抗力下降有关。4.焦虑（家属）与对疾病认知不足、担心患儿病情及预后有关。5.知识缺乏（家属）与缺乏遗传性球形红细胞增多症的疾病知识、护理要点及预防复发知识有关。6.潜在并发症：贫血性心脏病、脾破裂、溶血危象。（二）护理目标1.患儿活动耐力逐渐提高，能耐受日常活动，精神状态改善，气促、乏力症状缓解。2.患儿食欲恢复，进食量增加，营养状况维持良好，体重稳定或略有增长。3.住院期间患儿无感染发生，体温正常，血常规白细胞及中性粒细胞比例在正常范围。家属焦虑情绪缓解，能积极配合治疗及护理工作。家属掌握遗传性球形红细胞增多症的疾病知识、护理要点及预防复发知识。住院期间患儿无贫血性心脏病、脾破裂、溶血危象等并发症发生。（三）护理措施计划1.活动无耐力的护理：①评估患儿活动耐力水平，制定合理的活动计划，循序渐进增加活动量；②创造安静舒适的休息环境，保证患儿充足的睡眠，每天睡眠时间不少于10-12小时；③活动时密切观察患儿面色、呼吸、心率变化，若出现面色苍白加重、气促、心率加快等症状，立即停止活动，卧床休息；④遵医嘱给予输血治疗，改善贫血症状，提高活动耐力。2.营养失调的预防护理：①评估患儿饮食喜好及营养状况，制定个性化的饮食计划；②给予高热量、高蛋白、高维生素、易消化的食物，如瘦肉、鱼类、蛋类、奶制品、新鲜蔬菜水果等；③少量多餐，避免进食油腻、辛辣刺激食物；④观察患儿进食情况，记录进食量，评估营养摄入是否满足机体需要；⑤必要时遵医嘱给予营养支持治疗。3.感染预防的护理：①保持病室环境清洁，定期开窗通风，每天2-3次，每次30分钟；②限制探视人员，避免交叉感染；③严格执行无菌操作技术，如静脉穿刺、导尿等操作时严格消毒；④加强皮肤护理，保持皮肤清洁干燥，勤换衣物；⑤注意口腔护理，饭后漱口，早晚刷牙，预防口腔感染；⑥监测患儿体温变化，每天测量4次体温，若出现发热，及时报告医生并采取相应措施。4.家属焦虑的护理：①主动与家属沟通，耐心倾听其诉求，给予心理支持；②向家属详细介绍疾病的病因、临床表现、治疗方案及预后，缓解其对疾病的未知感；③及时向家属反馈患儿病情变化及治疗效果，增强其治疗信心；④鼓励家属参与患儿的护理过程，如喂食、协助活动等，提高其参与感。5.知识缺乏的护理：①采用通俗易懂的语言向家属讲解遗传性球形红细胞增多症的疾病知识，包括遗传方式、发病机制、常见症状等；②向家属介绍护理要点，如休息、饮食、活动、感染预防等；③告知家属预防复发的措施，如避免感染、避免劳累、定期复查等；④发放疾病知识宣传手册，方便家属随时查阅；⑤定期对家属进行知识掌握情况评估，及时补充讲解。6.潜在并发症的预防护理：①贫血性心脏病的预防：密切观察患儿心率、心律变化，定期复查心电图、心脏彩超；遵医嘱纠正贫血，避免贫血加重导致心脏负荷增加；②脾破裂的预防：避免患儿剧烈活动、哭闹、碰撞腹部；密切观察患儿有无腹痛、腹胀、面色苍白、血压下降等症状，若出现异常，立即报告医生；③溶血危象的预防：避免感染、劳累、情绪激动等诱发因素；密切观察患儿皮肤黄染、尿色变化、网织红细胞计数、胆红素水平等，若出现溶血加重迹象，及时报告医生并配合治疗。三、护理过程与干预措施（一）入院当日护理患儿入院后，责任护士热情接待，带领患儿及家属熟悉病房环境，介绍主管医生、护士及病房规章制度。为患儿测量生命体征，T：36.8℃，P：118次/分，R：24次/分，BP：95/60mmHg，记录于护理单。协助患儿卧床休息，指导患儿减少活动，避免劳累。向家属详细询问病史，完善护理评估。遵医嘱为患儿采集血标本，进行血常规、溶血相关检查、肝肾功能等检查。告知家属患儿目前病情及需配合的事项，缓解家属焦虑情绪。患儿因陌生环境哭闹，护士通过玩具、讲故事等方式安抚患儿情绪，使其逐渐平静。（二）住院期间护理（8月16日-8月25日）1.8月16日：患儿精神萎靡，面色苍白，活动后气促。复查血常规示血红蛋白70g/L，网织红细胞计数13.0%。血涂片示球形红细胞比例35%。溶血相关检查示总胆红素35.6μmol/L，间接胆红素29.4μmol/L。腹部B超示脾脏增大。主管医生根据检查结果，明确诊断为“小儿遗传性球形红细胞增多症”，给予补液、纠正电解质紊乱治疗，计划待患儿贫血症状改善后行脾切除术。责任护士遵医嘱为患儿建立静脉通路，输注生理盐水100ml，滴速30滴/分。密切观察患儿输液反应，无不良反应发生。指导患儿卧床休息，减少活动，避免哭闹。给予患儿清淡易消化的流质饮食，如米汤、稀粥等，患儿进食量约50ml。向家属详细介绍疾病诊断及治疗方案，解答家属疑问，家属焦虑情绪有所缓解。2.8月17日：患儿精神状态较前略有改善，面色苍白稍减轻，心率110次/分，呼吸22次/分。骨髓穿刺检查结果示增生性贫血骨髓象。遵医嘱继续补液治疗，输注5%葡萄糖注射液100ml+维生素C0.5g，滴速30滴/分。鼓励患儿进食半流质饮食，如鸡蛋羹、烂面条等，患儿进食量约100ml。协助患儿进行床上活动，如翻身、四肢伸展等，活动过程中患儿无明显气促。加强皮肤护理，为患儿更换干净衣物，保持皮肤清洁干燥。监测体温36.7℃，无感染迹象。3.8月18日：患儿精神状态明显改善，能坐起玩耍，活动后气促症状缓解。红细胞渗透脆性试验结果示红细胞渗透脆性增高，进一步确诊疾病。遵医嘱给予口服叶酸片5mg，每日3次，补充造血原料。患儿食欲有所恢复，进食量增加至150ml/餐，给予瘦肉粥、蔬菜泥等食物。向家属讲解叶酸片的作用及服用方法，告知家属按时给患儿服药。指导家属协助患儿进行适当活动，如在病房内散步，但避免剧烈活动。4.8月19日：患儿血红蛋白升至78g/L，网织红细胞计数11.5%，间接胆红素25.2μmol/L。患儿精神状态良好，能自主在病房内活动，无气促。食欲明显恢复，进食量达到平时水平的80%。遵医嘱停止补液治疗，继续口服叶酸片。加强营养指导，鼓励患儿多进食富含蛋白质、维生素的食物，如鱼泥、鸡肉末、新鲜水果等。监测体温36.6℃，血常规白细胞6.5×10⁹/L，中性粒细胞比例56%，无感染迹象。5.8月20日-8月22日：患儿病情稳定，血红蛋白维持在80-85g/L，网织红细胞计数逐渐下降至8.0%，间接胆红素降至20.1μmol/L。精神状态良好，活动耐力明显提高，能与其他患儿一起玩耍。食欲正常，进食量达到平时水平，体重稳定在19kg。继续口服叶酸片治疗，加强感染预防护理，每天开窗通风，保持病室清洁，限制探视人员。家属焦虑情绪明显缓解，能积极配合护理工作，主动向护士询问患儿病情及护理要点。6.8月23日：患儿血红蛋白85g/L，网织红细胞计数7.5%，各项指标均较前改善。主管医生评估患儿病情后，认为患儿贫血症状已改善，符合脾切除术条件，与家属沟通后，决定于8月25日行脾切除术。责任护士向家属详细介绍脾切除术的手术流程、术前注意事项、术后护理要点等，缓解家属对手术的担忧。指导患儿术前禁食禁水，术前晚给予肥皂水灌肠，清洁肠道。为患儿备皮、做药敏试验，完善术前各项检查。7.8月24日：患儿术前状态良好，无发热、感染迹象。责任护士再次向患儿及家属强调术前注意事项，安抚患儿情绪，避免其紧张恐惧。准备好术后所需物品，如监护仪、吸氧设备、引流袋等。8.8月25日：患儿于上午9:00在全麻下行脾切除术，手术过程顺利，于11:30返回病房。术后患儿带气管插管，连接监护仪，监测心率、呼吸、血压、血氧饱和度等生命体征。患儿麻醉未醒，处于嗜睡状态，遵医嘱给予吸氧，氧流量3L/min，保持呼吸道通畅，定时吸痰。腹部切口敷料清洁干燥，无渗血渗液，腹腔引流管固定妥善，引流通畅，引流出少量淡红色液体。遵医嘱给予静脉补液、止血、抗感染治疗，输注生理盐水200ml+头孢曲松钠1.0g，滴速40滴/分。密切观察患儿生命体征变化，术后2小时内每15分钟测量一次生命体征，平稳后改为每30分钟测量一次。患儿家属在病房外等待，护士及时向家属反馈患儿术后情况，缓解其焦虑情绪。（三）术后护理（8月25日-8月30日）1.8月25日术后：患儿于14:00清醒，拔除气管插管，呼吸平稳，R：20次/分，血氧饱和度98%。生命体征平稳，T：37.2℃，P：105次/分，BP：90/60mmHg。遵医嘱继续吸氧，氧流量2L/min，直至患儿呼吸平稳。指导患儿取半卧位，有利于呼吸及腹腔引流。密切观察腹部切口敷料情况，每小时查看一次，切口无渗血渗液。腹腔引流管引流通畅，引流液颜色逐渐变淡，量逐渐减少。患儿术后禁食禁水，遵医嘱给予静脉补液，维持水、电解质平衡。监测患儿有无腹痛、腹胀等不适症状，患儿无明显不适。2.8月26日：患儿生命体征平稳，T：37.0℃，P：98次/分，R：19次/分，BP：95/65mmHg。腹腔引流液量明显减少，颜色为淡黄色，遵医嘱拔除腹腔引流管。患儿开始进食少量流质饮食，如米汤，无恶心、呕吐等不适。鼓励患儿床上活动，如翻身、四肢活动等，预防血栓形成。继续给予抗感染、补液治疗。3.8月27日-8月29日：患儿病情稳定，体温正常，精神状态良好，食欲逐渐恢复，从流质饮食过渡到半流质饮食，再到软食，进食量逐渐增加。腹部切口愈合良好，无红肿、渗液。复查血常规示血红蛋白90g/L，白细胞7.2×10⁹/L，血小板350×10⁹/L（术后血小板升高为正常现象）。遵医嘱逐渐减少静脉补液量，改为口服药物治疗。加强切口护理，每天更换切口敷料，观察切口愈合情况。4.8月30日：患儿术后恢复良好，精神状态佳，食欲正常，能正常活动。腹部切口愈合良好，已拆线。复查血常规示血红蛋白95g/L，网织红细胞计数3.0%，间接胆红素12.5μmol/L，各项指标均恢复正常。主管医生评估患儿病情后，同意患儿出院。（四）出院前护理出院前，责任护士为患儿及家属进行出院指导：①休息与活动：出院后注意休息，避免剧烈活动，逐渐增加活动量，术后1个月内避免跑跳、哭闹等剧烈运动；②饮食指导：给予高热量、高蛋白、高维生素饮食，避免辛辣刺激、油腻食物，保证营养均衡；③用药指导：遵医嘱继续口服叶酸片1个月，每天3次，每次5mg，告知家属按时给患儿服药，不可自行停药；④切口护理：保持切口清洁干燥，避免抓挠，若出现切口红肿、渗液、疼痛等症状，及时就医；⑤复查指导：出院后1周、1个月、3个月、6个月复查血常规、胆红素等指标，了解病情恢复情况；⑥预防感染：注意保暖，避免受凉，避免去人群密集场所，预防感染；⑦疾病知识：告知家属遗传性球形红细胞增多症为遗传性疾病，患儿术后仍需定期随访，若家属计划再次生育，建议进行遗传咨询。四、护理反思与改进（一）护理成效总结本次护理个案中，通过对患儿实施全面、系统的护理干预，取得了较好的护理成效。患儿入院时存在中度贫血、活动无耐力、食欲减退等问题，经过护理干预后，患儿贫血症状明显改善，血红蛋白从入院时的72g/L升至出院时的95g/L，活动耐力逐渐提高，能耐受日常活动，精神状态良好；食欲恢复正常，营养状况维持良好，体重稳定；住院期间无感染、贫血性心脏病、脾破裂、溶血危象等并发症发生；家属焦虑情绪得到缓解，掌握了遗传性球形红细胞增多症的疾病知识、护理要点及预防复发知识，能积极配合治疗及护理工作。患儿顺利完成脾切除术，术后恢复良好，如期出院。（二）护理过程中存在的问题1.健康宣教不够全面深入：在住院初期，对家属的健康宣教主要集中在疾病基础知识和治疗方案上，对术后护理要点、长期随访的重要性及遗传咨询等方面的宣教不够详细，导致家属在患儿术后初期对部分护理措施存在疑问。2.患儿治疗依从性有待提高：患儿年龄较小，在口服叶酸片时存在抗拒情绪，需要家属反复劝说才能服药，影响了治疗效果的及时性。3.对潜在并发症的观察不够细致：在患儿住院