遗传病的类型

遗传病的类型第一页，共29页。遗传病的类型第二页，共29页。一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率第三页，共29页。一、染色体异常遗传病

人体染色体组型是指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征（主要指着丝粒的位置）。染色体形态有四种：

中着丝粒近中着丝粒端着丝粒近端着丝粒第四页，共29页。染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。

如：21三体综合征（先天性愚型）猫叫综合征第五页，共29页。常染色体异常遗传病21三体综合症（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。第六页，共29页。猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病第七页，共29页。13三体综合症18三体综合症第八页，共29页。◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）第九页，共29页。性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。（XO）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常第十页，共29页。小结像以上这样由于染色体结构和数目的变异导致的遗传病称为染色体病分为：常染色体异常病，如先天愚型

性染色体异常病，如性腺发育不良第十一页，共29页。二、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病

隐性遗传病伴Y遗传：外耳道多毛第十二页，共29页。单基因显性遗传病常染色体上：多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全第十三页，共29页。

多指、并指两症兼发

病患者X光片报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。第十四页，共29页。软骨发育不全软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。第十五页，共29页。伴X染色体显性遗传

生抗维素D佝偻病第十六页，共29页。单基因隐性遗传

常染色体隐性遗传病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症

第十七页，共29页。白化病单基因隐性遗传病第十八页，共29页。近端着丝粒原因：患者比正常人多了一条21号内骨化缺陷的先天性发育异软骨发育不全又称胎儿型软近端着丝粒第二十六页，共29页。第二十二页，共29页。原因：第5号染色体部分缺失。障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到原因：第5号染色体部分缺失。人体染色体组型是指人的体细胞中全部染症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。现为特殊类型的侏儒-短肢型像以上这样由于染色体结构和数目的变异导致的遗传病称为染色体病人体染色体组型是指人的体细胞中全部染3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.苯丙酮尿症（PKU)新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。患儿在出生3~4个月后出现智力低下症状，头发黄，尿有异味。第十九页，共29页。苯丙酮尿症的发病机理：基因型PP或Pp(正常)pp(患者)合成酶能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸苯丙氨酸异常代谢转变成有害的苯丙酮酸第二十页，共29页。伴X染色体隐性遗传血友病色盲进行性肌营养不良第二十一页，共29页。进行性肌营养不良(伴X染色体)进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为:肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大现象)第二十二页，共29页。三、多基因遗传病由多对等位基因控制的遗传病。多对基因具有累加效应唇裂无脑儿哮喘原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病概念：第二十三页，共29页。多基因遗传病唇裂无脑儿第二十四页，共29页。多基因遗传病的特点特点：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高第二十五页，共29页。二、遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。第二十六页，共29页。想一想：遗传病对人类的危害有哪些？1．危害身体健康降低人口素质。2．贻害子孙后代。3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担