Langer-Giedion综合症的护理个案

Langer-Giedion综合症的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者患儿，女，3岁6个月，因“生长发育迟缓3年余，反复呼吸道感染6月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重2.3kg，出生身长45-，Apgar评分1分钟8分，5分钟9分。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及接触毒物史，定期产检提示孕中期超声曾发现胎儿gu骨长偏短（低于同孕周第5百分位）。（二）主诉与现病史患儿家长诉自出生后即发现生长速度较同龄儿童慢，1岁时体重7.5kg（低于同年龄同性别儿童第3百分位），身长68-（低于同年龄同性别儿童第3百分位），头围43-（处于同年龄同性别儿童第10-25百分位）。1岁6个月才会独坐，2岁3个月会扶走，目前仍不能独立行走，语言发育迟缓，仅能发出“爸爸”“妈妈”等简单叠词，不能说完整句子。近6个月来反复出现上呼吸道感染3次，下呼吸道感染1次，每次感染均需住院治疗，最长住院时间12天。本次入院前3天出现咳嗽、流涕，伴低热，体温波动于37.5-38.0℃，咳嗽呈阵发性干咳，夜间明显，无喘息、呼吸困难，为进一步诊治收入我院儿科。（三）既往史与个人史既往史：否认先天性心脏病、癫痫、糖尿病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认食物、药物过敏史。2024年10月因“支气管肺炎”在当地医院住院治疗，予抗感染、止咳化痰等治疗后好转出院。个人史：出生后混合喂养，6个月添加辅食，目前饮食以软烂食物为主，进食速度慢，每餐约需40-50分钟。睡眠尚可，每晚睡眠10-11小时，易醒2-3次。大小便正常，能主动示意排便。预防接种按国家计划进行，已完成ka介苗、乙肝疫苗、脊灰疫苗、百白破疫苗等基础免疫。（四）家族史父母身体健康，否认类似疾病史，否认遗传性疾病、传染病史。祖父患有高血压，祖母患有糖尿病，均为老年发病。无家族性畸形、智力障碍病史。（五）身体评估入院查体：T37.8℃，P112次/分，R26次/分，BP90/60mmHg，体重10.2kg（低于3岁6个月女童第3百分位，正常均值约15.7kg），身长85-（低于3岁6个月女童第3百分位，正常均值约98.9-），头围46.5-（3岁6个月女童正常均值约48.2-），BMI13.8kg/m²（低于同年龄同性别儿童第5百分位）。神志清楚，精神稍差，发育迟缓，营养中等。特殊面容：前额突出，眼距增宽（内眦间距3.5-，正常约2.5-3.0-），鼻梁低平，下颌小而后缩，双耳位置偏低，耳轮畸形。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性稍差。前囟已闭，颅骨无畸形。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，轻度鸡胸，双侧肋骨下缘轻度外翻。双肺呼吸音粗，可闻及散在干啰音，未闻及湿啰音。心率112次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢短小，双手第2、3指并指畸形，双足轻度内翻，双下肢肌张力稍低，肌力Ⅳ级。神经系统检查：腹壁反射存在，膝腱反射、跟腱反射减弱，巴氏征、克尼格征阴性。（六）辅助检查1.实验室检查：血常规：WBC11.5×10⁹/L，N65%，L30%，Hb115g/L，PLT250×10⁹/L。C反应蛋白（CRP）12mg/L（正常＜10mg/L）。降钙素原（PCT）0.15ng/mL（正常＜0.5ng/mL）。血生化：肝功能：ALT25U/L，AST30U/L，总蛋白65g/L，白蛋白40g/L。肾功能：BUN3.5mmol/L，Cr45μmol/L。电解质：Na⁺135mmol/L，K⁺4.2mmol/L，Cl⁻100mmol/L，Ca²⁺2.1mmol/L（正常2.2-2.7mmol/L），P1.4mmol/L（正常1.0-1.6mmol/L）。维生素D：25-羟维生素D15ng/mL（正常＞20ng/mL）。甲状腺功能：TSH2.5mIU/L，FT34.0pmol/L，FT412pmol/L，均在正常范围。生长激素激发试验：峰值为5.2ng/mL（正常＞10ng/mL），提示生长激素部分缺乏。2.影像学检查：胸部X线片：双肺纹理增粗、紊乱，可见散在条索状阴影，心影大小形态正常，胸廓呈轻度鸡胸改变，肋骨走行稍平直。骨龄片：左手腕骨骨龄约2岁，较实际年龄落后1岁6个月，骨骺发育迟缓，骨密度稍降低。头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回形态正常。腹部B超：肝、胆、胰、脾、肾未见明显异常。心脏彩超：各房室内径正常，室壁厚度正常，房室间隔连续性完整，各瓣膜形态、活动及血流信号未见异常，左心室射血分数65%。3.遗传学检查：染色体核型分析：46，XX，del(8)(q23.3q24.1)。基因检测：提示X号染色体长臂q23.3-q24.1片段缺失，包含TRPS1、EXT1等相关致病基因，符合Langer-Giedion综合症（三型）的遗传学特征。（七）心理社会评估患儿因生长发育迟缓、外观畸形及反复生病，性格较为内向，见陌生人易哭闹，与同龄儿童交往少。家长对疾病认知不足，存在焦虑、担忧情绪，担心患儿未来的生长发育、智力发展及生活自理能力，经济压力较大（因反复住院及检查治疗），希望得到专业的护理指导和心理支持。（八）护理评估与诊断根据上述评估，提出以下护理诊断：1.生长发育迟缓与疾病本身导致的骨骼发育异常、生长激素部分缺乏有关；2.营养失调：低于机体需要量与进食速度慢、营养摄入不足、反复感染消耗增加有关；3.有皮肤完整性受损的风险与四肢畸形导致活动不便、易发生摩擦损伤有关；4.清理呼吸道无效与呼吸道感染导致分泌物增多、咳嗽反射较弱有关；5.焦虑（家长）与对疾病认知不足、担心患儿预后有关；6.知识缺乏（家长）与对Langer-Giedion综合症的病因、治疗、护理及康复知识不了解有关；7.有受伤的风险与双下肢肌张力低、行走不稳有关。二、护理计划与目标（一）总体目标通过实施系统化的护理干预，控制患儿当前呼吸道感染症状，改善营养状况，促进生长发育，预防并发症的发生，提高患儿生活自理能力，缓解家长焦虑情绪，提升家长对疾病的认知和护理能力。（二）具体护理目标1.生长发育方面：住院期间患儿体重增长0.3-0.5kg，出院后3个月内身高增长1-2-，骨龄落后情况得到延缓；能独立完成扶物行走，语言表达能力有所改善，能说3-5个字的简单句子。2.营养方面：住院期间患儿每日热量摄入达到100-120kcal/kg，蛋白质摄入达到2.5-3.0g/kg，进食时间缩短至30分钟以内；血清钙、维生素D水平恢复至正常范围。3.皮肤完整性方面：住院期间及出院后1个月内患儿皮肤无破损、压疮及感染发生。4.呼吸道症状方面：住院7天内患儿咳嗽、流涕症状消失，体温恢复正常，双肺干啰音消失，呼吸道分泌物能有效排出。5.家长心理方面：住院期间家长焦虑评分由入院时的70分（采用焦虑自评xSAS，满分100分）降至50分以下；能主动与医护人员沟通患儿病情及护理问题。6.知识掌握方面：出院前家长能正确复述Langer-Giedion综合症的主要临床表现、护理要点及康复训练方法，掌握患儿饮食、用药及病情观察的注意事项。7.安全方面：住院期间及出院后1个月内患儿无跌倒、碰撞等意外伤害发生。三、护理过程与干预措施（一）呼吸道感染的护理干预1.环境管理：保持病室空气新鲜，每日开窗通风2次，每次30分钟，室内温度控制在22-24℃，湿度55-65%。避免患儿接触冷空气、烟尘及刺激性气味，防止呼吸道黏膜受到刺激加重咳嗽。病室每日用含氯消毒剂擦拭地面及物品表面1次，减少交叉感染的风险。2.病情观察：密切监测患儿体温变化，每4小时测量体温1次，体温超过38.5℃时及时给予物理降温（温水擦浴、额头贴退热贴）或遵医嘱给予退热药物（如对乙酰氨基酚混悬滴剂）。观察咳嗽的性质、频率及痰液的颜色、量和性状，记录呼吸频率、节律及血氧饱和度变化，若出现呼吸急促（＞40次/分）、血氧饱和度下降（＜95%）等情况，及时报告医生。3.呼吸道护理：指导并协助患儿有效咳嗽排痰，对于患儿因年龄小、咳嗽反射弱不能有效排痰的情况，给予雾化吸入治疗，遵医嘱使用生理盐水+布地奈德混悬液雾化，每日2次，每次15分钟，雾化后及时拍背，拍背时由下向上、由外向内轻轻拍打，力度适中，每次拍背5-10分钟，促进痰液排出。必要时遵医嘱给予吸痰，严格执行无菌操作，动作轻柔，避免损伤呼吸道黏膜。4.用药护理：遵医嘱给予抗感染药物（如头孢克洛干混悬剂）及止咳化痰药物（如氨溴特罗口服溶液），严格按照剂量、时间给药，观察药物疗效及不良反应。口服药物时，将药物溶解后用喂药器缓慢喂服，避免呛咳。（二）营养支持与饮食护理1.营养评估与计划：根据患儿体重、年龄及活动量，计算每日所需热量及各种营养素的摄入量，制定个性化的饮食计划。每日热量摄入目标为110kcal/kg，蛋白质2.8g/kg，脂肪30-35%总热量，碳水化合物50-55%总热量。2.饮食指导：给予高热量、高蛋白、高维生素、易消化的食物，如鸡蛋羹、鱼肉泥、鸡肉末、豆腐、蔬菜泥、水果泥等。食物性状以软烂、易咀嚼吞咽为主，避免粗糙、坚硬的食物。少量多餐，每日5-6餐，正餐之间加喂牛奶、饼干、水果等加餐。进食时营造安静、愉快的环境，避免患儿分心，鼓励患儿自主进食，对于进食困难的部分，由家长协助喂食，但避免强迫进食。3.进食护理：进食时将患儿置于半坐位或坐位，头部稍前倾，防止呛咳和误吸。使用适合患儿口腔大小的餐具，如小勺子、浅碗。进食速度适中，每喂一口食物后观察患儿吞咽情况，确认无呛咳后再喂下一口，将进食时间逐渐缩短至30分钟以内。4.营养监测：每日测量患儿体重，每周测量身高1次，记录饮食摄入情况。定期复查血常规、血生化、维生素D等指标，根据检查结果调整饮食计划。遵医嘱给予补充维生素D制剂（每日400IU）及钙剂（葡萄糖酸钙口服液，每日5ml，分2次口服），促进钙的吸收和骨骼发育。（三）生长发育促进护理1.生长激素治疗护理：遵医嘱给予生长激素治疗（重组人生长激素注射液，每日0.1U/kg，睡前皮下注射）。向家长详细说明生长激素治疗的目的、方法、剂量及注意事项，指导家长正确掌握皮下注射技术，选择腹部、大腿外侧等部位轮换注射，每次注射部位间距至少2-，避免在同一部位反复注射导致皮下脂肪萎缩。观察注射部位有无红肿、疼痛、硬结等不良反应，如有异常及时处理。定期复查甲状腺功能、血糖、生长激素水平及骨龄，根据结果调整药物剂量。2.运动康复训练：根据患儿的运动发育水平，制定个性化的运动训练计划。由康复师指导，每日进行2次运动训练，每次30-40分钟。训练内容包括：（1）肢体被动活动：对四肢进行关节屈伸、旋转等被动活动，每个关节活动3-5次，促进血液循环，维持关节活动度，防止关节挛缩。（2）主动运动训练：鼓励患儿进行翻身、坐起、爬行、扶物站立、扶物行走等训练，逐渐提高肌力和平衡能力。可使用学步车、平衡木等辅助器具帮助患儿训练。（3）手部功能训练：针对双手并指畸形，进行手指分离训练、抓握训练（如抓握玩具、积木）等，提高手部精细动作能力。3.语言康复训练：由语言治疗师进行语言训练，每日1次，每次30分钟。训练从简单的发音开始，如教患儿发“a”“o”“e”等元音，再逐渐过渡到辅音、音节、单词和句子。家长配合在日常生活中多与患儿交流，鼓励患儿说话，用简单、清晰的语言与患儿沟通，给予患儿充分的表达时间，对患儿的每一次发音尝试都给予表扬和鼓励，增强其语言表达的信心。（四）皮肤完整性与安全护理1.皮肤护理：保持患儿皮肤清洁干燥，每日用温水洗澡1次，洗澡时避免用力揉搓皮肤，尤其是四肢关节部位。洗澡后及时擦干皮肤，涂抹婴儿专用润肤露，保持皮肤滋润。患儿衣物选择柔软、透气、宽松的纯棉衣物，避免化纤、羊毛等刺激性材质。勤换衣物和尿布，尿布更换时用温水清洗臀部，涂抹护臀膏，防止红臀发生。定期检查患儿皮肤情况，尤其是四肢畸形部位、骨骼突出部位，如肘部、膝部、踝部等，观察有无发红、破损、压疮等迹象，发现异常及时处理。2.安全护理：病室环境安全，移除地面上的障碍物，防止患儿跌倒。床栏拉起，防止患儿坠床。患儿活动时由家长或护理人员在旁看护，避免患儿独自活动。玩具选择安全、无尖锐边角的物品，防止误吞或划伤。对于双下肢肌张力低、行走不稳的情况，给患儿穿防滑鞋，在室内地面铺设防滑垫，减少跌倒的风险。（五）心理护理与健康指导1.患儿心理护理：多与患儿沟通交流，用温和、亲切的语言和表情对待患儿，建立良好的护患关系。鼓励患儿参与适合其年龄的游戏活动，如玩玩具、看图画书等，转移患儿对疾病的注意力，缓解其紧张、恐惧情绪。表扬患儿的每一个进步，增强其自信心，促进其性格向开朗方向发展。2.家长心理护理：主动与家长沟通，详细介绍Langer-Giedion综合症的疾病知识、治疗方案、护理要点及预后情况，解答家长的疑问，缓解其焦虑、担忧情绪。鼓励家长表达内心的感受，给予心理支持和安慰。邀请家长参与患儿的护理和康复训练过程，让家长感受到自己在患儿治疗中的重要性，增强其信心和积极性。介绍患儿加入相关的病友互助组织，让家长与其他患病儿童的家长交流经验，获得更多的支持和鼓励。3.健康指导：（1）疾病知识指导：向家长发放Langer-Giedion综合症的健康宣教手册，讲解疾病的病因、遗传学特征、主要临床表现、常见并发症及预防措施。（2）用药指导：详细告知家长患儿所用药物的名称、剂量、用法、疗程及不良反应，指导家长按时按量给药，不可自行增减剂量或停药。（3）饮食指导：强调合理饮食的重要性，指导家长根据患儿的口味和营养需求，合理搭配食物，保证营养均衡。（4）康复训练指导：教会家长家庭康复训练的方法，如简单的肢体被动活动、主动运动训练、语言训练等，指导家长每日坚持为患儿进行训练，并记录训练情况。（5）病情观察指导：指导家长观察患儿的精神状态、食欲、睡眠、大小便情况，以及生长发育、皮肤状况等，如出现发热、咳嗽加重、呼吸困难、皮肤破损、生长发育明显迟缓等异常情况，及时带患儿就医。（6）定期复查指导：告知家长患儿需要定期复查的项目及时间，如生长激素水平、甲状腺功能、骨龄、血常规、血生化等，一般每3-6个月复查1次，以便医生及时调整治疗方案。四、护理反思与改进（一）护理成效患儿住院14天后，病情明显好转，呼吸道感染症状消失，体温恢复正常，双肺呼吸音清晰，无干湿性啰音。体重增长0.4kg，达到10.6kg；进食时间缩短至25-30分钟，每日热量摄入约1100kcal，蛋白质摄入约30g。皮肤无破损、感染发生，未发生跌倒、坠床等意外伤害。生长激素治疗顺利，注射部位无不良反应。运动能力有所改善，能独立扶物行走10-15米；语言表达能力有所进步，能说“我要吃”“妈妈抱”等简单句子。家长焦虑评分降至45分，能正确复述疾病相关知识、护理要点及康复训练方法，能独立完成生长激素皮下注射及家庭康复训练。患儿及家长对护理工作满意度较高，评分为95分。（二）护理不足1.康复训练的针对性有待加强：虽然制定了个性化的康复训练计划，但在实施过程中，对患儿个体差异的关注还不够，如患儿在进行手部并指畸形分离训练时，x较慢，未能及时调整训练方法和强度。2.家长培训的深度和广度不够：虽然对家长进行了健康指导，但在实际操作考核中发现，家长对生长激素注射部位的轮换方法掌握不够熟练，对患儿异常病情的识别能力还有待提高。3.多学科协作不够紧密：Langer-Giedion综合症涉及儿科、康复科、内分泌科、遗传科等多个学科，但在本次护理过程中，与康复科、内分泌科的沟通协作不够频繁，未能及时根据患儿的康复x和生长激素治疗情况调整护理计划。4.对患儿心理需求的关注不够全面：虽然进行了心理护理，但主要侧重于缓解患儿的紧张恐惧情绪，对患儿因外观畸形产生的自卑心理关注不足，未能采取有效的干预措施。（三）护理改进措施1.优化康复训练方案：加强与康复师的沟通，根据患儿的康复x和个体差异，动态调整康复训练计划。对于x缓慢的训练项目，邀请康复师进行现场指导，采用更适合患儿的训练方法