迟发性婴儿型脊肌萎缩症II型护理个案

迟发性婴儿型脊肌萎缩症II型护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患儿李某，女，11个月，因“渐进性肢体无力4月余，加重伴吞咽困难1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。生后4个月能抬头，6个月能翻身，但8个月时家长发现患儿不能独坐，双下肢活动较同龄儿减少，当时未予重视。近1周来患儿肢体无力明显加重，不能完成翻身动作，进食时出现呛咳，吞咽固体食物困难，遂来我院就诊，门诊以“脊肌萎缩症？”收入儿科神经科病房。（二）主诉与现病史主诉：渐进性肢体无力4月余，加重伴吞咽困难1周。现病史：患儿于4个月前（7月龄时）无明显诱因出现双下肢无力，表现为踢腿动作减少，力度减弱，当时仍能扶腋下站立片刻，但不能独坐。家长带至当地医院就诊，查血常规、电解质均正常，未予特殊处理。此后患儿肢体无力逐渐x，双上肢活动也逐渐减少，抓握玩具能力下降，10月龄时完全不能独坐，不能翻身。近1周来，患儿无力症状进一步加重，四肢活动明显减少，哭闹时肢体肌力减弱，进食母乳及配方奶时出现频繁呛咳，吞咽米糊等固体食物时明显困难，偶有食物反流。无发热、抽搐、呕吐、腹泻等症状，精神状态尚可，睡眠安稳，大小便正常。（三）既往史、个人史与家族史既往史：平素体健，无肺炎、腹泻等反复感染史，无外伤、手术史，无药物过敏史。按国家免疫规划程序完成预防接种。个人史：出生发育史如上述，辅食添加始于6月龄，起初添加米粉、蛋黄等无异常，近1周因吞咽困难辅食添加减少。家族史：父母非近亲结婚，身体健康，无神经系统疾病史。否认家族中有类似疾病患者，无遗传性疾病史。（四）体格检查T36.8℃，P122次/分，R30次/分，BP85/55mmHg，体重8.5kg，身长72-，头围45-。神志清楚，精神反应可，哭声稍弱。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟平软，约1.0-×1.0-，张力不高。眼结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常，口腔黏膜光滑，无溃疡，伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。颈软，无抵抗，双侧胸锁乳突肌肌力减弱，抬头困难，需扶持才能维持头部直立。胸廓对称，呼吸平稳，双侧呼吸动度对称，双肺叩诊清音，听诊呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率122次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。神经系统检查：神志清楚，精神可，语言发育迟缓，仅能发出简单单音节词。颅神经检查：嗅觉、视觉粗测正常，眼球运动正常，面神经对称，听力粗测正常，吞咽反射减弱，咽腭反射迟钝。运动系统：四肢肌张力减低，呈松软性瘫痪。肌力分级：双上肢肩外展肌力2级，肘屈曲肌力2级，腕背伸肌力1级；双下肢髋屈曲肌力1级，膝伸展肌力1级，踝背伸肌力0级。四肢肌肉容积略减少，尤以双下肢为著，无肌束震颤。共济运动：因患儿不能独坐及站立，无法完成指鼻试验、跟膝胫试验等检查。感觉系统：痛觉、触觉粗测正常。反射：双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射减弱，双膝腱反射、跟腱反射未引出，腹壁反射、提睾反射未引出。病理反射：Babinski征阴性，Kernig征、Brudzinski征阴性。（五）辅助检查1.血液检查：血常规：WBC6.5×10⁹/L，N45%，L52%，Hb125g/L，PLT230×10⁹/L，均正常。血生化：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，肌酐25μmol/L，尿素氮2.8mmol/L，电解质（K⁺4.2mmol/L，Na⁺135mmol/L，Cl⁻100mmol/L，Ca²⁺2.3mmol/L）均正常。肌酸激酶（CK）280U/L（正常参考值25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（正常参考值0-24U/L），轻度升高。乳酸脱氢酶180U/L，正常。2.神经电生理检查：肌电图（EMG）：双侧三角肌、肱二头肌、gu四头肌、胫前肌可见大量纤颤电位和正锐波，运动单位电位时限延长，波幅增高，募集相呈单纯相。神经传导速度：双侧尺神经、正中神经、胫神经运动传导速度正常，感觉传导速度正常。提示神经源性损害，符合脊肌萎缩症表现。3.基因检测：外周血SMN1基因检测提示外显子7、8纯合缺失，SMN2基因拷贝数为2个。4.影像学检查：头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回正常。脊髓MRI：颈段、胸段、腰段脊髓形态正常，无增粗或变细，未见占位性病变。5.吞咽功能评估：采用洼田饮水试验，患儿饮用5ml温水时出现呛咳，分级为Ⅲ级，提示吞咽功能中度障碍。6.呼吸功能评估：经皮血氧饱和度（SpO₂）96%（自然空气下），潮气容积（VT）6ml/kg，肺活量（VC）15ml/kg，均低于同龄正常儿童（正常VT约8-10ml/kg，VC约20-25ml/kg），提示呼吸功能轻度受损。（六）护理评估1.身体功能评估：患儿存在严重的肢体运动功能障碍，肌力明显下降，不能完成翻身、独坐、站立等基本动作，日常生活完全依赖他人。吞咽功能中度障碍，进食易呛咳，有误吸风险。呼吸功能轻度受损，肺活量及潮气容积降低。2.营养状况评估：患儿近1周因吞咽困难，进食量减少，体重8.5kg，低于同龄儿童平均体重（11月龄女婴平均体重约9.4kg），皮肤弹性稍差，提示轻度营养不良风险。3.心理社会评估：患儿家长对疾病认知不足，表现出焦虑、担忧情绪，担心患儿预后及未来生活质量。家长缺乏疾病护理知识和技能，对患儿的喂养、体位护理、功能锻炼等存在困惑。4.并发症风险评估：存在误吸性肺炎、压疮、关节挛缩、肌肉萎缩加重、呼吸衰竭等并发症风险。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.躯体活动障碍与脊髓前角运动神经元变性导致肌力减弱、肌张力降低有关。2.低效性呼吸型态与呼吸肌肌力减弱导致肺活量降低有关。3.营养失调：低于机体需要量与吞咽困难导致进食量减少有关。4.有误吸的风险与吞咽反射减弱、咽腭反射迟钝有关。5.有皮肤完整性受损的风险与肢体活动障碍、长期卧床或保持固定体位有关。6.有废用综合征的风险与长期肢体活动受限导致肌肉萎缩、关节挛缩有关。7.焦虑（家长）与对疾病认知不足、担心患儿预后有关。（二）护理目标1.短期目标（入院1-2周）：患儿呼吸平稳，SpO₂维持在95%以上，VT、VC较入院时有所改善。患儿吞咽困难症状缓解，洼田饮水试验分级降至Ⅱ级以下，无误吸发生。患儿营养状况改善，体重较入院时增加0.2-0.3kg，皮肤弹性良好。患儿皮肤保持完整，无压疮发生。家长焦虑情绪有所缓解，掌握基本的喂养、体位护理知识。2.长期目标（入院1-3个月及出院后）：患儿肢体肌力保持稳定，无进一步下降，关节活动度维持正常，无关节挛缩发生。患儿呼吸功能维持稳定，无呼吸衰竭等严重并发症发生。患儿营养状况良好，体重增长符合生长发育曲线。家长掌握全面的疾病护理知识和技能，能独立完成患儿的家庭护理。患儿及家长生活质量有所提高，积极配合长期治疗和康复护理。（三）护理措施制定原则以维持患儿生命体征稳定、预防并发症、改善功能状态、提高生活质量为核心，采用综合护理措施，包括呼吸功能护理、吞咽功能护理、营养支持、体位护理、功能锻炼、皮肤护理、心理护理及健康指导等。护理措施需个体化、循序渐进，密切观察患儿病情变化，及时调整护理方案。三、护理过程与干预措施（一）急性期护理（入院1-7天）1.呼吸功能护理密切监测患儿呼吸情况，每2小时监测T、P、R、SpO₂一次，记录呼吸型态及有无呼吸困难表现（如鼻翼扇动、三凹征、呼吸急促等）。保持呼吸道通畅，定时翻身拍背，每2小时一次，拍背时手指并拢、稍向内合掌，由下向上、由外向内轻轻拍打患儿背部，力度适中，每次拍背时间5-10分钟，促进痰液排出。指导并协助患儿进行呼吸功能训练，包括腹式呼吸和有效咳嗽训练。腹式呼吸训练：患儿取仰卧位，护士将手放在患儿腹部，指导患儿用鼻缓慢吸气，使腹部隆起，然后用口缓慢呼气，腹部凹陷，每次训练5-10分钟，每日3次。有效咳嗽训练：协助患儿取坐位或半坐位，鼓励患儿深呼吸后用力咳嗽，若患儿无力咳嗽，护士可在患儿呼气末按压腹部，帮助其咳嗽排痰，每日3次。保持病室空气清新，温度保持在22-24℃，湿度55-65%，每日开窗通风2-3次，每次30分钟。2.吞咽功能护理与营养支持吞咽功能训练：遵医嘱给予吞咽功能康复训练，包括口腔感觉刺激和吞咽动作训练。口腔感觉刺激：用冰棉签轻轻刺激患儿口腔内颊部、舌面及咽喉部，每次刺激5-10秒，休息10秒，重复5-10次，每日2次，以促进吞咽反射恢复。吞咽动作训练：指导患儿进行空咽训练，即让患儿做吞咽动作，每次10-15次，每日3次；同时进行舌运动训练，如伸舌、缩舌、舌左右移动等，每次训练5-10分钟，每日3次。饮食护理：根据洼田饮水试验结果，给予患儿稠厚流质饮食，如米糊、藕粉、稠粥等，避免给予稀水、清汤等易呛咳的食物。进食时采取坐位或半坐位，头部稍前倾，进食速度缓慢，每喂一口食物后观察患儿有无呛咳，待患儿完全吞咽后再喂下一口。每餐进食时间控制在30-40分钟，避免进食过快或过饱。若患儿进食量仍不足，遵医嘱给予肠内营养制剂（如小儿氨基酸配方粉），通过鼻饲管喂养，初始剂量为20ml/次，每3小时一次，根据患儿耐受情况逐渐增加剂量，最大剂量不超过100ml/次。喂养前检查鼻饲管位置，确认在胃内后方可喂养，喂养后用20ml温开水冲洗鼻饲管，防止管道堵塞。每日评估患儿进食情况，记录进食量、种类及有无呛咳、反流等情况。3.体位护理与皮肤护理体位护理：为防止关节挛缩和压疮，每2小时为患儿更换一次体位，体位包括仰卧位、侧卧位（左侧卧位、右侧卧位）。更换体位时动作轻柔，避免拖、拉、推等动作，防止皮肤损伤。在患儿关节处放置软枕，如膝关节、髋关节外侧放置软枕，保持关节处于功能位，即膝关节微屈15-30°，髋关节屈曲30-45°，踝关节保持中立位，防止足下垂。每日定时协助患儿进行肢体被动活动，每个关节进行屈伸、内收、外展等动作，每个动作重复5-10次，每日2-3次，活动幅度以患儿耐受为度，避免过度用力导致关节损伤。皮肤护理：保持患儿皮肤清洁干燥，每日用温水为患儿擦浴1次，擦浴时注意观察皮肤情况，尤其是骨隆突部位（如枕部、肩胛部、骶尾部、臀部、足跟部）有无红肿、破损。擦浴后在皮肤褶皱处（如颈部、腋窝、腹gu沟）涂抹适量婴儿专用润肤露，保持皮肤滋润。患儿衣物选择柔软、透气、宽松的纯棉制品，勤换衣物和床单、被套，保持床单位清洁平整。使用透气性好的纸尿裤，及时更换，每次更换纸尿裤时用温水清洗臀部，涂抹护臀膏，防止红臀发生。4.病情观察与并发症预防密切观察患儿病情变化，注意有无发热、咳嗽、气促等呼吸道感染症状，有无呕吐、腹胀、腹泻等消化道症状，有无肢体肌力、肌张力变化。每日监测患儿体重、身长，评估营养状况。定期复查血常规、血生化、肌酶等指标，了解患儿身体状况。遵医嘱给予维生素B族、辅酶Q10等药物营养神经，促进神经修复，观察药物疗效及不良反应。5.心理护理与健康指导与患儿家长建立良好的护患关系，主动与家长沟通，耐心倾听家长的诉求和担忧，向家长详细介绍疾病的病因、临床表现、治疗方案及预后，使用通俗易懂的语言，避免使用专业术语过多，让家长对疾病有全面的认识。向家长展示成功的护理案例，增强家长对患儿治疗和护理的信心，缓解其焦虑情绪。指导家长掌握基本的护理知识，如体位更换方法、拍背技巧、吞咽功能训练方法等，让家长参与到患儿的护理过程中，提高家长的护理能力。（二）稳定期护理（入院8天-3个月）1.呼吸功能维持与训练继续监测患儿呼吸功能，每周复查肺活量、潮气容积一次，评估呼吸功能变化。根据患儿呼吸功能情况调整呼吸训练方案，逐渐增加腹式呼吸和有效咳嗽训练的时间和频率。若患儿呼吸功能稳定，可尝试使用呼吸训练器进行训练，如肺活量训练器，指导患儿用力吸气后缓慢呼气，每次训练10-15分钟，每日2次，以增强呼吸肌力量。避免患儿受凉，预防呼吸道感染，若出现呼吸道感染症状，及时通知医生处理。2.吞咽功能改善与饮食调整每周进行一次洼田饮水试验，评估吞咽功能改善情况。若患儿吞咽功能改善，洼田饮水试验降至Ⅱ级，可逐渐过渡到半流质饮食，如软面条、蛋羹、菜泥等，仍需注意进食体位和速度，避免呛咳。继续进行吞咽功能训练，增加训练强度和难度，如增加口腔感觉刺激的次数和时间，进行吞咽协调训练等。鼓励患儿自主进食，提高其进食能力和生活自理能力。每日评估患儿营养状况，根据患儿生长发育需求调整饮食结构，保证蛋白质、维生素、矿物质等营养素的摄入，必要时咨询营养师，制定个体化的营养方案。3.功能锻炼与康复护理在肢体被动活动的基础上，逐渐增加主动运动训练，鼓励患儿进行自主的肢体活动，如握拳、伸指、抬臂、踢腿等动作，护士在旁给予协助和指导，每个动作重复10-15次，每日3次。使用康复器械辅助训练，如手握球、弹力带等，增强手部和肢体肌肉力量。进行平衡功能训练，如让患儿坐在平衡垫上，保持身体平衡，逐渐增加训练时间，每日2次，以提高患儿的平衡能力。定期进行康复评估，根据评估结果调整康复训练方案，促进患儿运动功能的恢复。4.心理护理与家庭支持继续与患儿家长沟通，了解家长的心理状态，及时给予心理支持。鼓励家长记录患儿的病情变化和康复x，增强家长的成就感和信心。组织家长参加疾病护理知识讲座和病友交流会，让家长相互交流护理经验和心得，获得更多的支持和帮助。指导家长为患儿创造良好的家庭康复环境，给予患儿更多的关爱和鼓励，促进患儿身心健康发展。（三）出院前护理与健康指导患儿入院3个月后，病情稳定，肢体肌力保持稳定，无关节挛缩发生，吞咽功能改善，洼田饮水试验降至Ⅰ级，能自主进食半流质饮食，呼吸功能正常，营养状况良好，体重增长至9.8kg，达到出院标准。出院前对患儿家长进行全面的健康指导：饮食指导：继续给予半流质饮食，逐渐过渡到软食，注意饮食营养均衡，避免给予坚硬、粗糙、辛辣刺激性食物。进食时保持正确的体位，速度缓慢，防止呛咳和误吸。体位与活动指导：每日定时为患儿更换体位，保持关节功能位。坚持进行肢体被动和主动活动训练，每个关节活动5-10次，每日3次。使用辅助器具如助行器、矫形器等，根据患儿情况选择合适的辅助器具，帮助患儿改善运动功能。呼吸功能护理指导：继续进行腹式呼吸和有效咳嗽训练，每日2-3次，每次10-15分钟。保持室内空气清新，避免患儿接触烟雾、粉尘等刺激性物质，预防呼吸道感染。皮肤护理指导：保持患儿皮肤清洁干燥，勤换衣物和床单，定期为患儿擦浴，注意骨隆突部位的护理，防止压疮发生。病情观察指导：指导家长观察患儿的精神状态、呼吸、进食、肢体活动等情况，若出现发热、咳嗽、气促、吞咽困难加重、肢体肌力下降等情况，及时就医。复查指导：告知家长出院后1个月、3个月、6个月到医院复查，复查项目包括肌力评估、吞咽功能评估、呼吸功能评估、血常规、血生化、肌酶等，以便医生及时调整治疗和康复方案。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.早期干预，预防并发症：在患儿入院初期，及时采取了呼吸功能护理、吞咽功能护理、体位护理等措施，有效预防了误吸性肺炎、压疮、关节挛缩等并发症的发生，为患儿的康复奠定了良好的基础。2.个体化护理方案：根据患儿的病情特点和个体差异，制定了个体化的护理方案，护理措施循序渐进，密切观察患儿病情变化，及时调整护理方案，提高了护理效果。3.家长参与护理：重视家长在患儿护理中的作用，通过健康指导、心理支持等方式，让家长掌握了疾病护理知识和技能，参与到患儿的护理过程中，提高了患儿出院后的家庭护理质量。4.多学科协作：在护理过程中，与医生、康复师、营养师等多学科人员密切协作，共同制定患儿的治疗、康复和营养方案，实现了全方位的护理服务，促进了患儿的康复。（二）护理不足1.吞咽功能训练的创新性不足：在吞咽功能训练过程中，主要采用了传统的口腔感觉刺激和吞咽动作训练方法，缺乏创新性的训练手段，如神经肌肉电刺激等，可能影