胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征Shwachman-Diamond综合征的护理个案

胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征[Shwachman-Diamond综合征]的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患儿小明，男，5岁，因“反复腹泻3年余，加重伴发热5天”于2025年6月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重2.8kg，生后母乳喂养至6个月，添加辅食后出现反复腹泻，每日3-5次，为黄色稀水样便，含未消化奶瓣及食物残渣，无黏液脓血。曾在外院多次就诊，查粪便脂肪球（+++），诊断为“胰腺功能不全”，予胰酶制剂口服后症状稍缓解，但仍反复发作。5天前患儿腹泻加重，每日7-8次，伴发热，体温波动于37.8-38.5℃，精神萎靡，食欲下降，为求进一步诊治收入我院儿科。（二）主诉与现病史主诉：反复腹泻3年余，加重伴发热5天。现病史：患儿3年前添加辅食后出现反复腹泻，初为每日3-4次黄色稀便，含少量未消化食物残渣，无发热、呕吐等不适。家长自行予“益生菌”口服后效果不佳，遂至当地医院就诊，查粪便常规示脂肪球（++），血常规示白细胞4.0×10⁹/L，中性粒细胞绝对值1.2×10⁹/L，予“胰酶肠溶胶囊”（每次0.1g，每日3次，餐中服用）治疗后，腹泻次数减少至每日1-2次。此后患儿腹泻仍反复发作，遇饮食不当（如进食油腻、生冷食物）后症状加重。5天前患儿进食冰淇淋后出现腹泻加重，每日7-8次，为黄色稀水样便，量多，伴发热，体温最高38.5℃，无寒战、抽搐，无呕吐、腹痛。精神渐差，食欲明显下降，尿量较前减少。家长予“蒙脱石散”口服后腹泻无缓解，为进一步治疗来我院，门诊以“腹泻查因：胰腺功能不全？中性粒细胞减少症”收入院。（三）既往史、个人史与家族史既往史：平素体质较弱，易患“上呼吸道感染”，每年约5-6次。2岁时曾因“中性粒细胞减少”（具体数值不详）在当地医院住院治疗，予升白细胞药物后好转出院。否认食物、药物过敏史，否认外伤、手术史，按国家计划免疫接种疫苗。个人史：出生发育稍落后于同龄儿，1岁会坐，1岁半会走，2岁会说简单词语。目前身高105-（低于同龄儿童均值10-），体重15kg（低于同龄儿童均值3kg）。平素饮食以清淡、易消化食物为主，避免油腻、辛辣刺激食物。家族史：父母非近亲结婚，身体健康，否认类似疾病史，否认遗传性疾病史。（四）体格检查T38.2℃，P110次/分，R24次/分，BP90/60mmHg，SPO₂97%（自然空气下）。患儿神志清楚，精神萎靡，发育迟缓，营养差，消瘦貌。皮肤黏膜干燥，弹性稍差，无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，腹软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，移动性浊音阴性，肠鸣音活跃，约8次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，双下肢无水肿，神经系统检查未见异常。（五）辅助检查1.血常规（2025-6-10门诊）：白细胞3.2×10⁹/L，中性粒细胞绝对值0.8×10⁹/L，淋巴细胞绝对值1.9×10⁹/L，单核细胞绝对值0.4×10⁹/L，嗜酸性粒细胞绝对值0.1×10⁹/L，血红蛋白115g/L，血小板250×10⁹/L，C反应蛋白15mg/L。2.血生化（2025-6-10门诊）：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素10μmol/L，直接胆红素3μmol/L，总蛋白55g/L，白蛋白32g/L，球蛋白23g/L，尿素氮4.5mmol/L，肌酐40μmol/L，血糖4.2mmol/L，钾3.5mmol/L，钠135mmol/L，氯98mmol/L，钙2.1mmol/L，磷1.2mmol/L，淀粉酶25U/L（正常参考值35-135U/L），脂肪酶18U/L（正常参考值0-60U/L）。3.粪便常规+潜血（2025-6-10门诊）：黄色稀水样便，白细胞0-2/HP，红细胞0/HP，脂肪球（+++），潜血阴性。4.粪便培养（2025-6-10门诊）：未见致病菌生长。5.腹部B超（2025-6-11本院）：胰腺体积稍小，回声均匀，未见占位性病变；肝脾未见明显异常；肠管轻度扩张，肠壁增厚。6.胸部X线片（2025-6-11本院）：双肺纹理清晰，未见明显实变影。7.基因检测（2025-6-12外送）：Shwachman-Bodian-Diamond综合征（SBDS）基因存在复合杂合突变，符合Shwachman-Diamond综合征诊断。（六）护理评估1.生理评估：患儿目前存在发热（T38.2℃）、腹泻（每日7-8次稀水样便），皮肤黏膜干燥、弹性稍差，提示轻度脱水；营养状况差，身高、体重均低于同龄儿童均值，白蛋白32g/L稍低，存在营养失调；血常规示中性粒细胞绝对值0.8×10⁹/L，低于正常范围，存在感染风险；胰腺功能不全，淀粉酶、脂肪酶水平偏低，粪便脂肪球（+++），消化吸收功能障碍。2.心理评估：患儿因长期患病、反复腹泻，精神萎靡，情绪低落，对治疗存在一定的抵触情绪；家长因患儿病情反复发作，担心预后，表现为焦虑、紧张，对疾病相关知识了解不足。3.社会支持评估：家长对患儿照顾较为细心，但由于对疾病认识不够，在饮食管理、用药依从性等方面存在不足；家庭经济条件尚可，能承担治疗费用，但缺乏疾病相关的社会支持资源。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.营养失调：低于机体需要量与胰腺功能不全导致消化吸收障碍有关。2.有感染的风险与中性粒细胞减少有关。3.腹泻与胰腺外分泌功能不足导致食物消化吸收不良有关。4.体液不足的风险与腹泻导致体液丢失过多有关。5.焦虑（家长）与患儿病情反复、担心预后有关。6.知识缺乏（家长）与对Shwachman-Diamond综合征的病因、治疗、护理及预后了解不足有关。（二）护理目标1.患儿营养状况改善，体重逐渐增加，身高稳步增长，白蛋白水平恢复正常。2.患儿住院期间无感染发生，中性粒细胞绝对值逐渐升高至正常范围。3.患儿腹泻症状缓解，大便次数减少至每日1-2次，性状恢复正常，粪便脂肪球转阴。4.患儿体液平衡维持良好，皮肤黏膜湿润，弹性正常，尿量充足。5.家长焦虑情绪缓解，能积极配合治疗和护理工作。6.家长掌握Shwachman-Diamond综合征的相关知识，包括饮食管理、用药方法、病情观察及预防感染的措施。（三）护理措施制定1.营养支持护理（1）饮食管理：根据患儿胰腺功能不全的特点，给予低脂、高蛋白、易消化的饮食。急性期予米汤、稀粥等清淡流质饮食，逐渐过渡到半流质饮食（如烂面条、蒸蛋羹），再到软食。避免进食油腻、生冷、辛辣刺激食物及甜食。每日热量供给按100-120kcal/kg计算，蛋白质按2-3g/kg计算，脂肪摄入量控制在每日2-3g/kg。（2）胰酶制剂应用：遵医嘱给予胰酶肠溶胶囊，根据患儿年龄、体重及粪便情况调整剂量。初始剂量为每次0.2g，每日3次，餐中服用，将胶囊内容物撒在少量食物上服用，避免与过热食物混合，以防酶失活。服用后观察患儿粪便性状、次数及脂肪球情况，根据结果逐渐调整剂量。（3）营养监测：每日监测患儿体重，每周测量身高1次；定期复查血常规、血生化（白蛋白、电解质等），评估营养状况改善情况。必要时遵医嘱给予静脉营养支持，如输注白蛋白、氨基酸等。2.感染预防护理（1）环境管理：保持病室清洁、安静，空气流通，每日开窗通风2次，每次30分钟。病室温度控制在22-24℃，湿度50-60%。每日用含氯消毒剂擦拭床单位、床头柜、地面等，定期进行空气消毒。限制探视人员，避免交叉感染。（2）皮肤黏膜护理：保持患儿皮肤清洁干燥，每日温水擦浴，更换宽松、柔软的衣物。加强口腔护理，每日早晚用生理盐水漱口，进食后及时清洁口腔，预防口腔感染。观察皮肤有无破损、红肿，肛周皮肤有无糜烂、湿疹，如有异常及时处理。（3）体温监测：每4小时测量患儿体温1次，观察体温变化趋势。如体温超过38.5℃，遵医嘱给予物理降温（温水擦浴、额头冷敷）或药物降温（布洛芬混悬液），并记录降温效果。（4）中性粒细胞监测：定期复查血常规，监测中性粒细胞绝对值变化。如中性粒细胞绝对值低于0.5×10⁹/L，采取保护性隔离措施，如住单人病房，佩戴口罩，严格执行无菌操作。遵医嘱给予升白细胞药物，如重组人粒细胞集落刺激因子，观察药物疗效及不良反应。3.腹泻护理（1）病情观察：密切观察患儿腹泻次数、粪便性状、量及颜色，记录24小时出入量。观察患儿有无腹痛、呕吐、腹胀等症状，及时发现异常情况。（2）臀部护理：腹泻次数多易导致肛周皮肤损伤，每次排便后用温水清洗肛周皮肤，轻轻擦干，涂抹护臀膏保护皮肤。保持臀部清洁干燥，避免使用刺激性纸巾或湿巾。（3）补液护理：根据患儿脱水程度给予口服补液或静脉补液。轻度脱水给予口服补液盐（ORS），按50-80ml/kg计算，少量多次服用。如口服补液困难或脱水加重，遵医嘱给予静脉补液，补充生理盐水、葡萄糖溶液及电解质，纠正水、电解质紊乱。补液过程中密切观察患儿尿量、皮肤弹性、精神状态等，调整补液速度和量。4.心理护理（1）患儿心理护理：多与患儿沟通交流，给予关心、爱护和鼓励，消除其紧张、恐惧情绪。根据患儿年龄特点，提供适宜的玩具、书籍等，转移其注意力，保持心情愉快。（2）家长心理护理：主动与家长沟通，向其介绍患儿的病情、治疗方案及预后，解答家长的疑问，缓解其焦虑情绪。鼓励家长参与患儿的护理过程，增强其照顾信心。定期组织家长交流经验，提供疾病相关的心理支持。5.健康宣教（1）疾病知识宣教：向家长讲解Shwachman-Diamond综合征的病因、临床表现、诊断方法、治疗原则及预后，使其对疾病有全面的认识。（2）饮食宣教：详细指导家长患儿的饮食原则和注意事项，制定个性化的饮食方案。告知家长如何识别食物不耐受的症状，避免进食诱发腹泻的食物。（3）用药宣教：向家长说明胰酶制剂的作用、用法、用量及注意事项，强调按时按量服药的重要性。告知家长升白细胞药物的不良反应及观察要点。（4）病情观察宣教：指导家长观察患儿的精神状态、食欲、粪便性状、体温等情况，如出现腹泻加重、发热、精神萎靡等异常及时就诊。（5）预防感染宣教：告知家长预防感染的重要性，指导其做好患儿的个人卫生，勤洗手、勤换衣物，避免去人群密集的场所，注意保暖，预防呼吸道感染。三、护理过程与干预措施（一）入院初期护理（入院第1-3天）患儿入院时精神萎靡，T38.2℃，腹泻每日7-8次稀水样便，皮肤黏膜干燥，弹性稍差。立即给予心电监护，监测T、P、R、BP、SPO₂。遵医嘱采集血常规、血生化、粪便常规等标本送检。给予物理降温（温水擦浴），体温降至37.8℃。建立静脉通路，给予0.9%生理盐水100ml+维生素C1.0g静脉滴注，补充水分和电解质。饮食方面，给予米汤少量多次喂养，每次50ml，每2小时1次。遵医嘱给予胰酶肠溶胶囊0.2g，每日3次，餐中服用，将胶囊内容物撒在米汤上喂食。密切观察患儿粪便性状，仍为稀水样便，每日7-8次，粪便脂肪球（+++）。遵医嘱加用蒙脱石散1.5g，每日3次，空腹服用，保护肠黏膜。感染预防方面，保持病室清洁，每日开窗通风2次，每次30分钟。限制探视人员，患儿佩戴口罩。加强口腔护理，每日早晚用生理盐水漱口。监测体温每4小时1次，入院第2天患儿体温升至38.5℃，遵医嘱给予布洛芬混悬液5ml口服，30分钟后体温降至37.5℃。复查血常规示白细胞3.5×10⁹/L，中性粒细胞绝对值0.9×10⁹/L，C反应蛋白10mg/L。遵医嘱继续观察，暂不给予升白细胞药物。臀部护理方面，每次排便后用温水清洗肛周皮肤，擦干后涂抹护臀膏，未出现肛周皮肤损伤。记录24小时出入量，入院第1天患儿尿量约500ml，皮肤弹性较前改善。家长因患儿病情反复表现为焦虑，主动与家长沟通，介绍疾病相关知识及治疗方案，解答疑问，家长焦虑情绪稍有缓解。（二）住院中期护理（入院第4-7天）患儿体温逐渐恢复正常，T波动于36.5-37.2℃。腹泻次数减少至每日4-5次，粪便性状较前稠厚，为黄色稀便，粪便脂肪球（++）。饮食过渡至半流质饮食，给予烂面条、蒸蛋羹等，每次100ml，每日5-6次。胰酶肠溶胶囊剂量调整为每次0.3g，每日3次，餐中服用。蒙脱石散剂量减为1.0g，每日3次。营养监测方面，入院第5天测量体重15.1kg，较入院时增加0.1kg。复查血生化示白蛋白33g/L，较前升高1g/L，钾3.6mmol/L，钠1xmmol/L，氯100mmol/L，电解质恢复正常。遵医嘱停止静脉补液，改为口服补液盐少量多次服用。感染预防方面，患儿中性粒细胞绝对值升至1.1×10⁹/L，继续做好环境管理和皮肤黏膜护理，未发生感染。家长对疾病知识的了解逐渐加深，能正确执行饮食管理和用药方法，焦虑情绪明显缓解。（三）住院后期护理（入院第8-14天）患儿腹泻症状明显缓解，大便次数减少至每日1-2次，为黄色软便，粪便常规示脂肪球（±）。饮食过渡至软食，给予米饭、鱼肉、蔬菜泥等，保证营养均衡。胰酶肠溶胶囊剂量调整为每次0.3g，每日3次，维持服用。蒙脱石散停用。营养状况进一步改善，入院第12天测量体重15.5kg，较入院时增加0.5kg；身高105.2-，无明显变化。复查血常规示白细胞4.2×10⁹/L，中性粒细胞绝对值1.5×10⁹/L，恢复正常范围。血生化示白蛋白35g/L，恢复正常。健康宣教方面，向家长详细讲解出院后的饮食管理、用药方法、病情观察及预防感染措施，发放健康宣教手册。指导家长如何制定患儿的饮食计划，如何观察粪便情况，如何做好个人卫生等。家长能复述相关知识，并表示会严格按照指导进行护理。（四）出院护理（入院第15天）患儿精神状态良好，食欲正常，大便每日1次，黄色软便。体温正常，无感染迹象。复查粪便常规示脂肪球阴性。遵医嘱办理出院手续。出院时给予出院指导，包括：①继续服用胰酶肠溶胶囊0.3g，每日3次，餐中服用，1个月后复查粪便常规，根据结果调整剂量；②饮食以低脂、高蛋白、易消化为主，避免油腻、生冷食物；③注意个人卫生，勤洗手，避免去人群密集场所，预防感染；④定期复查血常规、血生化、腹部B超，每月1次，如有异常及时就诊；⑤保持良好的心态，加强患儿的营养和锻炼，促进生长发育。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.个性化营养支持：根据患儿胰腺功能不全的特点，制定了循序渐进的饮食计划，从流质饮食逐渐过渡到软食，同时精准调整胰酶制剂剂量，有效改善了患儿的营养状况。住院期间患儿体重增加0.5kg，白蛋白水平恢复正常，体现了个性化营养护理的有效性。2.多维度感染预防：通过环境管理、皮肤黏膜护理、体温监测、中性粒细胞监测等多维度的感染预防措施，患儿住院期间未发生感染，中性粒细胞绝对值逐渐恢复正常。特别是在患儿中性粒细胞绝对值较低时，及时采取了有效的防护措施，降低了感染风险。3.心理护理与健康宣教相结合：在护理过程中，不仅关注患儿的生理状况，还重视患儿和家长的心理需求。通过与患儿沟通交流、提供适宜的娱乐活动，缓解了患儿的抵触情绪；通过向家长讲解疾病知识、指导护理方法，缓解了家长的焦虑情绪，提高了其护理能力和依从性。（二）护理不足1.胰酶制剂剂量调整不够及时：入院初期，患儿粪便脂肪球（+++），胰酶肠溶胶囊初始剂量为0.2g，每日3次，服用2天后粪便性状无明显改善，未能及时调整剂量，直至入院第4天才将剂量增加至0.3g，导致腹泻症状缓解稍慢。2.对家长的健康宣教深度不够：虽然向家长进行了疾病相关知识的宣教，但在胰酶制剂的保存方法、长期饮食管理的具体细节（如食物的具体选择、烹饪方法等）方面讲解不够深入，导致家长在出院后仍存在一些疑问。3.缺乏长期随访机制：出院时虽给予了复查指导，但未建立完善的长期随访机制，无法及时了解患儿出院后的病情变化、用药情况及营养状况，不利于对患儿进行持续的护理指导。（三）改进措施1.加强胰酶制剂剂量调整的及时性：